ناهنجاری‌های مغزی کاورنوم

یک ناهنجاری مغزی کاورنوم یک رگ خونی نامنظم است که شبیه زغال اخته کوچک است. این ناهنجاری می‌تواند در مغز یا نخاع تشکیل شود و ممکن است منجر به طیف وسیعی از علائم عصبی شود.

ناهنجاری‌های کاورنوم مغزی (CCM) گروه‌هایی از رگ‌های خونی کوچک، نامنظم و به هم فشرده با دیواره‌های نازک هستند. آن‌ها ممکن است در مغز یا نخاع وجود داشته باشند. این رگ‌ها حاوی خون کند هستند که معمولاً لخته شده است. CCMها شبیه زغال اخته‌های کوچک هستند. در برخی از افراد، CCMها می‌توانند باعث نشت خون در مغز یا نخاع شوند.

اندازه CCMها متفاوت است. اغلب آن‌ها کمتر از نیم اینچ (1 سانتی‌متر) هستند. بیشتر CCMها پراکنده هستند. این بدان معنی است که CCM به عنوان یک ناهنجاری کاورنوم منفرد رخ می‌دهد و سابقه خانوادگی وجود ندارد. اما حدود 20٪ از CCMها افراد یک خانواده را تحت تأثیر قرار می‌دهند. این‌ها به عنوان CCMهای خانوادگی شناخته می‌شوند. CCMهای خانوادگی به تغییر ژن منتقل شده از طریق خانواده‌ها مربوط هستند. افراد مبتلا به CCMهای خانوادگی معمولاً دارای چندین ناهنجاری کاورنوم هستند.

یک CCM یکی از چندین نوع ناهنجاری عروقی مغزی است که حاوی رگ‌های خونی نامنظم است. انواع دیگر ناهنجاری‌های عروقی عبارتند از:

• ناهنجاری شریانی وریدی (AVM).
• فیستول شریانی وریدی سخت شامه‌ای.
• ناهنجاری وریدی رشدی (DVA).
• تلانژکتازی مویرگی.

برای افرادی که فرم پراکنده دارند، داشتن هم DVA و هم CCM رایج است.

CCMs ممکن است خونریزی کنند و منجر به خونریزی در مغز یا نخاع شوند که به عنوان خونریزی شناخته می‌شود. خونریزی مغزی می‌تواند باعث بسیاری از علائم مانند تشنج شود.

بسته به محل، CCMها همچنین می‌توانند باعث علائم سکته مغزی مانند مشکل در حرکت یا احساس در پاها و گاهی اوقات در بازوها شوند. CCMها همچنین ممکن است باعث علائم روده و مثانه شوند.

مالفورماسیون‌های کاورنوس مغزی (CCM) ممکن است هیچ علامتی ایجاد نکنند. گاهی اوقات، زمانی که CCM در سطح بیرونی مغز رخ می‌دهد، می‌تواند باعث تشنج شود. و CCMهایی که در سایر نواحی یافت می‌شوند، می‌توانند علائم مختلفی داشته باشند. این موارد شامل CCM در نخاع، ساقه مغز که نخاع و مغز را به هم متصل می‌کند، و گانگلیون‌های قاعده ای در مغز داخلی می‌شود. به عنوان مثال، خونریزی در نخاع ممکن است باعث علائم روده و مثانه یا مشکل در حرکت یا احساس در پاها یا بازوها شود. به طور کلی، علائم CCM ممکن است شامل موارد زیر باشد: تشنج. سردردهای شدید. ضعف در بازوها یا پاها. بی‌حسی. مشکل در صحبت کردن. حافظه و توجه ضعیف. مشکل در تعادل و راه رفتن. تغییرات بینایی، مانند دوبینی. علائم می‌توانند با خونریزی‌های مکرر، با گذشت زمان بدتر شوند. خونریزی ممکن است مدت کوتاهی پس از اولین خونریزی یا خیلی دیرتر دوباره اتفاق بیفتد. در برخی از افراد، ممکن است خونریزی مجدد هرگز رخ ندهد. اگر هر گونه علامت تشنج را تجربه می‌کنید، بلافاصله به پزشک مراجعه کنید. همچنین اگر علائمی دارید که نشان‌دهنده مال‌فورماسیون کاورنوس مغزی یا خونریزی مغزی است، بلافاصله به پزشک مراجعه کنید.

اگر هر گونه علائمی از تشنج را تجربه کردید، فوراً به پزشک مراجعه کنید. همچنین اگر علائمی دارید که نشان دهنده‌ی ناهنجاری مغزی کاورنوم یا خونریزی مغزی است، فوراً به پزشک مراجعه کنید.

بیشتر ناهنجاری‌های مغزی کاورنوم (CCM) به عنوان "شکل پراکنده" شناخته می‌شوند. این ناهنجاری‌ها به صورت یک ناهنجاری منفرد بدون هیچ سابقه خانوادگی رخ می‌دهند. شکل پراکنده اغلب با یک ناهنجاری وریدی رشدی (DVA) همراه است که یک ورید نامنظم با ظاهری شبیه به جارو جادوگر است.

با این حال، حدود 20٪ از افراد مبتلا به CCM دارای شکل ژنتیکی هستند. این شکل در خانواده‌ها به ارث می‌رسد و به عنوان سندرم ناهنجاری کاورنوم خانوادگی شناخته می‌شود. افراد مبتلا به این شکل ممکن است اعضای خانواده‌ای با CCM داشته باشند، که اغلب بیش از یک ناهنجاری دارند. تشخیص می‌تواند با آزمایش ژنتیکی که نیاز به نمونه خون یا بزاق دارد تأیید شود. آزمایش ژنتیک اغلب برای افرادی که موارد زیر را دارند توصیه می‌شود:

• شواهد MRI از چندین CCM بدون DVA.
• سابقه خانوادگی CCMs.

تابش به مغز یا نخاع نیز ممکن است در عرض 2 تا 20 سال بعد منجر به CCM شود. سایر سندرم‌های نادر ممکن است با CCM همراه باشند.

بیشتر ناهنجاری‌های مغزی کاورنوم (CCM) علت روشنی ندارند. اما فرمی که از طریق خانواده‌ها به ارث می‌رسد می‌تواند باعث ایجاد چندین CCM، هم در ابتدا و هم در طول زمان شود.

تا به امروز، تحقیقات سه تغییر ژنتیکی را شناسایی کرده‌اند که مسئول ناهنجاری‌های کاورنومی هستند که از طریق خانواده‌ها به ارث می‌رسند. تقریباً تمام موارد خانوادگی ناهنجاری‌های کاورنومی از طریق آن تغییرات ژنتیکی ردیابی شده‌اند.

CCMs خانوادگی از طریق تغییر در یکی از این ژن‌ها در خانواده‌ها به ارث می‌رسند:

• KRIT1، که CCM1 نیز نامیده می‌شود.
• CCM2.
• PDCD10، که CCM3 نیز نامیده می‌شود.

این ژن‌ها مسئول تأثیرگذاری بر نشت رگ‌های خونی و پروتئین‌هایی هستند که سلول‌های رگ‌های خونی را در کنار هم نگه می‌دارند.

جدی‌ترین عوارض ناهنجاری‌های مغزی کاورنوم (CCMs) ناشی از خونریزی‌های مکرر است که به عنوان خونریزی شناخته می‌شود. CCMهایی که بارها و بارها خونریزی می‌کنند، ممکن است باعث سکته مغزی خونریزی دهنده شوند و به سیستم عصبی آسیب برسانند.

خونریزی در افرادی که سابقه خونریزی داشته‌اند، بیشتر محتمل است. همچنین خونریزی در CCMهایی که در ساقه مغز قرار دارند، بیشتر محتمل است.

اغلب افراد مبتلا به ناهنجاری‌های مغزی کاورنوم (CCM) هیچ علامتی ندارند. ممکن است یک CCM در نتیجه تصویربرداری مغز برای بیماری دیگری یافت شود. گاهی اوقات علائم خاص ممکن است متخصص مراقبت‌های بهداشتی شما را به انجام آزمایش‌های بیشتر ترغیب کند.

با توجه به اینکه چرا این بیماری مشکوک است، متخصص مراقبت‌های بهداشتی شما ممکن است آزمایش‌هایی را برای تأیید CCM یا شناسایی یا رد سایر بیماری‌های مرتبط درخواست کند. ممکن است آزمایش‌های تصویربرداری برای بررسی تغییرات در رگ‌های خونی انجام دهید. متخصص مراقبت‌های بهداشتی شما همچنین ممکن است در صورتی که قبلاً به CCM مبتلا شده‌اید و علائم جدیدی دارید، آزمایش‌هایی را درخواست کند. این آزمایش‌ها می‌توانند نشان دهند که آیا خونریزی یا CCMهای جدید وجود دارد یا خیر.

• تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI). در این آزمایش، تصویری دقیق از مغز یا ستون فقرات شما تهیه می‌شود. گاهی اوقات یک ماده حاجب کنتراست به وریدی در بازو تزریق می‌شود.
• آزمایش ژنتیک. اگر سابقه خانوادگی این بیماری را دارید، مشاوره ژنتیک و آزمایش خون یا بزاق می‌تواند به یافتن تغییرات ژنی مرتبط با CCM کمک کند.

یک MRI به فردی انجام می‌شود.