بدشکلی آرنولد-کیاری

مالفورماسیون کیاری شایع نیست، اما افزایش استفاده از آزمایش‌های تصویربرداری منجر به تشخیص‌های بیشتر شده است.

متخصصان مراقبت‌های بهداشتی، مالفورماسیون کیاری را به سه نوع تقسیم می‌کنند. نوع آن به آناتومی بافت مغز که به داخل کانال نخاعی رانده می‌شود بستگی دارد. نوع آن همچنین به تغییرات رشدی مغز یا ستون فقرات بستگی دارد.

مالفورماسیون کیاری نوع 1 در حین رشد جمجمه و مغز ایجاد می‌شود. ممکن است علائم تا اواخر کودکی یا بزرگسالی ظاهر نشوند. اشکال کودکان مالفورماسیون کیاری، نوع 2 و نوع 3 هستند. این نوع‌ها در هنگام تولد وجود دارند که به عنوان مادرزادی شناخته می‌شوند.

درمان مالفورماسیون کیاری به نوع و علائم آن بستگی دارد. نظارت منظم، داروها و جراحی از گزینه‌های درمانی هستند. گاهی اوقات نیازی به درمان نیست.

بسیاری از افراد مبتلا به ناهنجاری کیاری هیچ علامتی ندارند و نیازی به درمان ندارند. آنها فقط زمانی متوجه ناهنجاری کیاری خود می شوند که آزمایشاتی برای شرایط غیر مرتبط انجام می شود. اما برخی از انواع نارسایی کیاری می توانند باعث ایجاد علائم شوند.

انواع شایع تر ناهنجاری کیاری عبارتند از:

• نوع 1
• نوع 2

این نوع ها از نوع 3 که نوع نادرتر کودکان است، جدی تر نیستند. اما علائم هنوز هم می توانند زندگی را مختل کنند.

در ناهنجاری کیاری نوع 1، علائم معمولاً در اواخر کودکی یا بزرگسالی ظاهر می شوند.

سردردهای شدید علامت کلاسیک ناهنجاری کیاری است. آنها معمولاً بعد از سرفه ناگهانی، عطسه یا زور زدن رخ می دهند. افراد مبتلا به ناهنجاری کیاری نوع 1 همچنین می توانند تجربه کنند:

• درد گردن.
• راه رفتن ناپایدار و مشکل در تعادل.
• هماهنگی ضعیف دست.
• بی حسی و سوزن سوزن شدن دست ها و پاها.
• سرگیجه.
• مشکل در بلع. این گاهی اوقات با حالت تهوع، خفگی و استفراغ اتفاق می افتد.
• تغییرات گفتاری، مانند گرفتگی صدا.

کمتر اوقات، افراد مبتلا به ناهنجاری کیاری ممکن است تجربه کنند:

• زنگ زدن یا وزوز در گوش ها، که به عنوان وزوز گوش شناخته می شود.
• ضعف.
• ضربان قلب آهسته.
• انحنای ستون فقرات، که به عنوان اسکولیوز شناخته می شود. این انحنا مربوط به اختلال طناب نخاعی است.
• مشکل در تنفس. این شامل آپنه خواب مرکزی است، که در آن فرد در خواب نفس کشیدن را متوقف می کند.

در ناهنجاری کیاری نوع 2، مقدار بیشتری از بافت در مقایسه با ناهنجاری کیاری نوع 1 به داخل کانال نخاعی امتداد می یابد.

علائم می تواند شامل مواردی باشد که مربوط به نوعی اسپینا بیفیدا به نام میلومنینگوسل است. ناهنجاری کیاری نوع 2 تقریباً همیشه با میلومنینگوسل رخ می دهد. در میلومنینگوسل، ستون فقرات و کانال نخاعی قبل از تولد به درستی بسته نمی شوند.

علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تغییرات در الگوی تنفس.
• مشکل در بلع، مانند حالت تهوع.
• حرکات سریع چشم به سمت پایین.
• ضعف در بازوها.

ناهنجاری کیاری نوع 2 معمولاً با سونوگرافی در دوران بارداری مشاهده می شود. همچنین ممکن است بعد از تولد یا در اوایل نوزادی تشخیص داده شود.

ناهنجاری کیاری نوع 3 جدی ترین نوع این بیماری است. بخشی از قسمت پایین پشت مغز، که به عنوان مخچه یا ساقه مغز شناخته می شود، از طریق سوراخی در جمجمه امتداد می یابد. این نوع ناهنجاری کیاری در بدو تولد یا در دوران بارداری با سونوگرافی تشخیص داده می شود.

ناهنجاری کیاری نوع 3 باعث مشکلات مغزی و عصبی می شود و میزان مرگ و میر بالاتری دارد.

اگر شما یا فرزندتان هر یک از علائمی را دارید که ممکن است با ناهنجاری کیاری همراه باشد، به یک متخصص مراقبت های بهداشتی مراجعه کنید. بسیاری از علائم ناهنجاری کیاری نیز می توانند توسط سایر شرایط ایجاد شوند. یک ارزیابی پزشکی کامل مهم است.

نوع 2 بدشکلی کیاری تقریباً همیشه با نوعی اسپاینا بیفیدا به نام میلومننگوسل همراه است.

وقتی مخچه به داخل کانال نخاعی فوقانی رانده می شود، می تواند در جریان طبیعی مایع مغزی نخاعی که از مغز و نخاع محافظت می کند، اختلال ایجاد کند. مایع مغزی نخاعی ممکن است در مغز یا نخاع تجمع یابد. یا ممکن است باعث مسدود شدن سیگنال های منتقل شده از مغز به بدن شود.

شواهدی وجود دارد که نشان می دهد ناهنجاری کیاری در برخی خانواده ها ارثی است. با این حال، تحقیقات در مورد مولفه احتمالی ارثی هنوز در مراحل اولیه خود قرار دارد.

در برخی افراد، ناهنجاری کیاری ممکن است هیچ علامتی نداشته باشد و نیازی به درمان نداشته باشند. در سایر افراد، ناهنجاری کیاری با گذشت زمان بدتر می شود و منجر به عوارض جدی می شود. عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• هیدروسفالی. هیدروسفالی زمانی رخ می دهد که مایع بیش از حد در مغز جمع شود. این می تواند باعث مشکل در تفکر شود. افراد مبتلا به هیدروسفالی ممکن است نیاز به لوله ای انعطاف پذیر به نام شانت داشته باشند. شانت، مایع مغزی نخاعی اضافی را به ناحیه دیگری از بدن منتقل و تخلیه می کند.
• اسپینا بیفیدا. اسپینا بیفیدا وضعیتی است که در آن نخاع یا پوشش آن به طور کامل رشد نکرده است. بخشی از نخاع در معرض دید قرار می گیرد که می تواند باعث ایجاد شرایط جدی مانند فلج شود. افراد مبتلا به ناهنجاری کیاری نوع 2 معمولاً نوعی اسپینا بیفیدا به نام میلومننگوسل دارند.
• سندرم طناب نخاعی بسته. در این حالت، نخاع به ستون فقرات متصل می شود و باعث کشش نخاع می شود. این می تواند باعث آسیب جدی عصبی و عضلانی در قسمت پایین بدن شود.

برای تشخیص بدشکلی کیاری، متخصص مراقبت های بهداشتی شما سابقه پزشکی و علائم شما را بررسی می کند و معاینه فیزیکی انجام می دهد.

آزمون های تصویربرداری می توانند به تشخیص بیماری و تعیین علت آن کمک کنند. این آزمایش ها ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• تصویربرداری کامپیوتری توموگرافی (سی تی اسکن). متخصص مراقبت های بهداشتی ممکن است آزمایش های تصویربرداری دیگری مانند سی تی اسکن را توصیه کند.

سی تی اسکن از اشعه ایکس برای به دست آوردن تصاویر مقطعی از بدن استفاده می کند. این می تواند به آشکار شدن تومورهای مغزی، آسیب مغزی، مشکلات استخوان و رگ های خونی و سایر شرایط کمک کند.

تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (ام آر آی). ام آر آی اغلب برای تشخیص بدشکلی کیاری استفاده می شود. ام آر آی از امواج رادیویی قوی و آهنربا برای ایجاد نمای دقیقی از بدن استفاده می کند.

این آزمایش ایمن و بدون درد، تصاویر سه بعدی دقیقی از تفاوت های ساختاری در مغز که ممکن است در علائم نقش داشته باشند، تولید می کند. همچنین می تواند تصاویری از مخچه ارائه دهد و تعیین کند که آیا به داخل کانال نخاعی گسترش می یابد یا خیر.

یک ام آر آی را می توان در طول زمان تکرار کرد و می توان از آن برای نظارت بر وضعیت استفاده کرد.

تصویربرداری کامپیوتری توموگرافی (سی تی اسکن). متخصص مراقبت های بهداشتی ممکن است آزمایش های تصویربرداری دیگری مانند سی تی اسکن را توصیه کند.

سی تی اسکن از اشعه ایکس برای به دست آوردن تصاویر مقطعی از بدن استفاده می کند. این می تواند به آشکار شدن تومورهای مغزی، آسیب مغزی، مشکلات استخوان و رگ های خونی و سایر شرایط کمک کند.

درمان ناهنجاری کیاری به وضعیت شما بستگی دارد. اگر هیچ علامتی ندارید، متخصص مراقبت های بهداشتی شما ممکن است به جز نظارت با معاینات و ام آر آی منظم، هیچ درمانی را توصیه نکند.

وقتی سردرد یا سایر انواع درد علامت اصلی هستند، متخصص مراقبت های بهداشتی شما ممکن است داروهای مسکن را توصیه کند.

ناهنجاری کیاری که باعث ایجاد علائم می شود، معمولاً با جراحی درمان می شود. هدف جلوگیری از آسیب بیشتر به سیستم عصبی مرکزی است. جراحی همچنین می تواند علائم را کاهش یا تثبیت کند.

در طول جراحی، ممکن است پوشش مغز به نام سخت شامه باز شود. همچنین، ممکن است یک وصله برای بزرگ کردن پوشش و ایجاد فضای بیشتر برای مغز دوخته شود. این وصله ممکن است یک ماده مصنوعی باشد یا ممکن است بافتی باشد که از قسمت دیگری از بدن برداشت شده است.

روش جراحی ممکن است بسته به اینکه شما دارای حفره پر از مایع به نام سیرینکس هستید یا اینکه مایع در مغز شما وجود دارد که به عنوان هیدروسفالی شناخته می شود، متفاوت باشد. اگر سیرینکس یا هیدروسفالی دارید، ممکن است به لوله ای به نام شانت برای تخلیه مایع اضافی نیاز داشته باشید.

عمل جراحی شامل خطراتی از جمله احتمال عفونت، مایع در مغز، نشت مایع مغزی نخاعی یا مشکل در بهبود زخم است. قبل از تصمیم گیری در مورد اینکه آیا جراحی مناسب ترین درمان برای شماست، در مورد خطرات و مزایای آن با جراح خود صحبت کنید.

عمل جراحی علائم را در اکثر افراد کاهش می دهد. اما اگر آسیب عصبی در کانال نخاعی قبلاً رخ داده باشد، این روش آسیب را برطرف نمی کند.

پس از عمل جراحی، به معاینات منظم پیگیری با متخصص مراقبت های بهداشتی خود نیاز خواهید داشت. این شامل آزمایش های تصویربرداری منظم برای ارزیابی نتیجه جراحی و جریان مایع مغزی نخاعی است.