فتق دیافراگمی مادرزادی (Cdh)

فتق دیافراگمی مادرزادی (CDH) یک بیماری نادر است که قبل از تولد در نوزاد اتفاق می‌افتد. این بیماری در اوایل بارداری رخ می‌دهد، زمانی که دیافراگم نوزاد - عضله‌ای که قفسه سینه را از شکم جدا می‌کند - به طور کامل بسته نمی‌شود. این امر باعث ایجاد سوراخی در دیافراگم می‌شود. این سوراخ، فتق نامیده می‌شود.

فتق در عضله دیافراگم، بازشدگی بین شکم و قفسه سینه ایجاد می‌کند. روده‌ها، معده، کبد و سایر اندام‌های شکمی ممکن است از طریق این سوراخ به داخل قفسه سینه نوزاد حرکت کنند. اگر روده‌ها در قفسه سینه باشند، اتصالات معمولی که آن‌ها را در شکم نگه می‌دارند، ایجاد نمی‌شوند (چرخش ناقص). آن‌ها ممکن است به دور خود بچرخند و خون‌رسانی به آن‌ها قطع شود (پیچ خوردگی روده).

درمان CDH بستگی به زمان تشخیص بیماری، شدت آن و وجود مشکلات قلبی دارد.

فتق دیافراگمی مادرزادی در شدت متفاوت است. ممکن است خفیف باشد و تأثیر کمی یا بدون تأثیر بر نوزاد داشته باشد، یا ممکن است جدی تر باشد و بر توانایی رساندن اکسیژن به سایر قسمت های بدن تأثیر بگذارد.

نوزادانی که با CDH متولد می شوند ممکن است دارای موارد زیر باشند:

• مشکل شدید تنفسی به دلیل ریه های کوچک که به خوبی کار نمی کنند (هیپوپلازی ریوی).
• مشکلات در رشد قلب.
• آسیب به روده ها، معده، کبد و سایر اندام های شکمی در صورت جابجایی از طریق فتق به قفسه سینه.

CDH ممکن است در طول سونوگرافی روتین جنین یافت شود. ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما می تواند گزینه های درمانی را با شما در میان بگذارد.

در بیشتر موارد، علت هرنی دیافراگم مادرزادی مشخص نیست. در برخی موارد، CDH می‌تواند به اختلال ژنتیکی یا تغییرات تصادفی ژن به نام جهش مرتبط باشد. در این موارد، نوزاد ممکن است در بدو تولد مشکلات بیشتری داشته باشد، مانند مشکلات قلبی، چشمی، دست و پا یا معده و روده.

عوارضی که ممکن است در CDH رخ دهد عبارتند از:

• مشکلات ریوی.
• مشکلات معده، روده و کبد.
• بیماری قلبی.
• عفونت های مکرر.
• کاهش شنوایی.
• تغییرات در شکل قفسه سینه و انحنای ستون فقرات.
• رفلاکس گاستروازوفاژیال - بازگشت اسید معده به لوله ای به نام مری که دهان و معده را به هم متصل می کند.
• مشکلات رشد و افزایش وزن.
• تاخیر در رشد و اختلالات یادگیری.
• سایر مشکلات موجود از بدو تولد.

فتق دیافراگمی مادرزادی اغلب در طول معاینه روتین سونوگرافی جنین که قبل از تولد نوزاد انجام می شود، یافت می شود. معاینه سونوگرافی قبل از تولد از امواج صوتی برای ایجاد تصاویر از رحم و نوزاد شما استفاده می کند.

گاهی اوقات، تشخیص ممکن است تا بعد از تولد انجام نشود. به ندرت، CDH ممکن است تا کودکی یا بعد از آن تشخیص داده نشود. این ممکن است به این دلیل باشد که هیچ علامت یا نشانه ای وجود ندارد یا اینکه علائم و نشانه هایی مانند مشکلات تنفسی و روده ای خفیف هستند.

ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما از سونوگرافی قبل از تولد و آزمایش های دیگر برای پیگیری رشد و عملکرد ریه ها، قلب و سایر اندام های نوزاد شما در طول بارداری استفاده می کند.

معمولاً اولین سونوگرافی جنین خود را در چند ماه اول (سه ماهه اول) بارداری انجام می دهید. این تأیید می کند که باردار هستید و تعداد و اندازه نوزاد یا نوزادان شما را نشان می دهد.

اغلب، سونوگرافی دیگری را در ماه های چهار تا شش (سه ماهه دوم) بارداری انجام می دهید. ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما رشد و نمو نوزاد شما را بررسی می کند. ارائه دهنده شما اندازه و محل ریه ها، قلب و سایر اندام های نوزاد شما را بررسی می کند.

اگر نوزاد شما علائم CDH را نشان دهد، ارائه دهنده شما ممکن است سونوگرافی را بیشتر انجام دهد. این می تواند نشان دهد که CDH چقدر شدید است و آیا بدتر می شود یا خیر.

آزمون های بیشتری ممکن است برای ارزیابی عملکرد اندام های نوزاد شما انجام شود. این موارد ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• تصویربرداری رزونانس مغناطیسی جنین (MRI). این یک تکنیک تصویربرداری پزشکی است که از میدان مغناطیسی و امواج رادیویی تولید شده توسط کامپیوتر برای ایجاد تصاویر دقیق از اندام ها و بافت های بدن نوزاد استفاده می کند.
• اکوکاردیوگرافی جنین. اکوکاردیوگرافی از امواج صوتی برای تولید تصاویر از ضربان قلب نوزاد و پمپاژ خون استفاده می کند. تصاویر حاصل از اکوکاردیوگرافی می توانند مشکلات قلب در حال رشد را شناسایی کنند.
• آزمون های ژنتیکی. آزمایش ژنتیکی می تواند سندرم های ژنتیکی یا تغییرات ژنی دیگر را که گاهی اوقات با CDH همراه هستند، شناسایی کند. مشاوره ژنتیکی می تواند به شما در درک نتایج این آزمایش ها کمک کند و اطلاعات بیشتری در مورد وضعیت نوزاد شما به شما بدهد.

درمان فتق دیافراگمی مادرزادی به زمان تشخیص بیماری و شدت آن بستگی دارد. تیم مراقبت های بهداشتی شما به شما کمک می کند تا بهترین گزینه را برای خود و کودک تان انتخاب کنید.

قبل از تولد کودک، تیم مراقبت های بهداشتی شما به دقت شما را تحت نظر قرار می دهد. شما معمولاً سونوگرافی و آزمایش های دیگری را برای بررسی سلامت و رشد کودک خود انجام می دهید.

یک روش درمانی نوظهور برای CDH شدید که در حال حاضر مورد مطالعه است، انسداد درون تراشه ای جنینی (FETO) نام دارد. این جراحی در حالی که هنوز باردار هستید، روی کودک شما انجام می شود. هدف این است که به رشد ریه های کودک تا حد امکان قبل از تولد کمک کند.

FETO در دو مرحله انجام می شود:

• مرحله اول. مرحله اول در اوایل چند ماه آخر (سه ماهه سوم) بارداری شما اتفاق می افتد. جراح شما یک برش کوچک در شکم و رحم شما ایجاد می کند. جراح یک لوله مخصوص با دوربین در انتها، به نام آندوسکوپ جنینی، را از طریق دهان کودک شما و به داخل نای (تراشه) وارد می کند. یک بالون کوچک در نای کودک شما قرار داده شده و باد می شود.

مایع طبیعی رحم در دوران بارداری، به نام مایع آمنیوتیک، از طریق دهان وارد و خارج ریه های کودک شما می شود. باد کردن بالون، مایع آمنیوتیک را در ریه های کودک شما نگه می دارد. این مایع ریه ها را منبسط می کند تا به رشد آنها کمک کند.

• مرحله دوم. بعد از حدود 4 تا 6 هفته، مرحله دوم را انجام می دهید. بالون خارج می شود تا کودک شما آماده شود که بعد از تولد هوا را به داخل ریه های خود بکشد.

اگر زایمان قبل از خارج شدن بالون شروع شود و خارج کردن بالون با آندوسکوپ امکان پذیر نباشد، ممکن است از یک روش زایمان خاص استفاده شود. این روش، روش درمان داخل رحمی خارج رحمی (EXIT) نامیده می شود. زایمان با سزارین و با حمایت جفت انجام می شود. این بدان معنی است که کودک شما قبل از بریدن بند ناف، همچنان از طریق جفت اکسیژن دریافت می کند. حمایت جفت تا زمانی که بالون خارج شود و یک لوله تنفسی جایگزین شود، ادامه می یابد و به دستگاه اجازه می دهد تا تنفس را به عهده بگیرد.

مرحله اول. مرحله اول در اوایل چند ماه آخر (سه ماهه سوم) بارداری شما اتفاق می افتد. جراح شما یک برش کوچک در شکم و رحم شما ایجاد می کند. جراح یک لوله مخصوص با دوربین در انتها، به نام آندوسکوپ جنینی، را از طریق دهان کودک شما و به داخل نای (تراشه) وارد می کند. یک بالون کوچک در نای کودک شما قرار داده شده و باد می شود.

مایع طبیعی رحم در دوران بارداری، به نام مایع آمنیوتیک، از طریق دهان وارد و خارج ریه های کودک شما می شود. باد کردن بالون، مایع آمنیوتیک را در ریه های کودک شما نگه می دارد. این مایع ریه ها را منبسط می کند تا به رشد آنها کمک کند.

مرحله دوم. بعد از حدود 4 تا 6 هفته، مرحله دوم را انجام می دهید. بالون خارج می شود تا کودک شما آماده شود که بعد از تولد هوا را به داخل ریه های خود بکشد.

اگر زایمان قبل از خارج شدن بالون شروع شود و خارج کردن بالون با آندوسکوپ امکان پذیر نباشد، ممکن است از یک روش زایمان خاص استفاده شود. این روش، روش درمان داخل رحمی خارج رحمی (EXIT) نامیده می شود. زایمان با سزارین و با حمایت جفت انجام می شود. این بدان معنی است که کودک شما قبل از بریدن بند ناف، همچنان از طریق جفت اکسیژن دریافت می کند. حمایت جفت تا زمانی که بالون خارج شود و یک لوله تنفسی جایگزین شود، ادامه می یابد و به دستگاه اجازه می دهد تا تنفس را به عهده بگیرد.

FETO ممکن است برای همه مناسب نباشد. و هیچ تضمینی در مورد نتایج جراحی وجود ندارد. تیم مراقبت های بهداشتی شما شما و کودک شما را ارزیابی می کند تا ببیند آیا ممکن است کاندیدای این جراحی باشید یا خیر. با تیم خود در مورد مزایا و عوارض احتمالی برای شما و کودک تان صحبت کنید.

معمولاً می توانید کودک خود را به صورت واژینال یا با سزارین به دنیا آورید. شما و ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود تصمیم می گیرید که کدام روش برای شما بهتر است.

پس از تولد، تیم مراقبت های بهداشتی به شما در برنامه ریزی درمانی که نیازهای کودک شما را برآورده می کند، کمک می کند. کودک شما احتمالاً در بخش مراقبت های ویژه نوزادان (NICU) مراقبت خواهد شد.

ممکن است کودک شما نیاز به لوله تنفسی داشته باشد. این لوله به دستگاهی متصل می شود که به کودک شما در تنفس کمک می کند. این به ریه ها و قلب فرصت می دهد تا رشد و نمو کنند.

نوزادانی که مشکلات ریوی تهدید کننده زندگی دارند ممکن است به درمانی به نام اکسیژن رسانی غشایی خارج از بدن (ECMO) نیاز داشته باشند. این روش همچنین به عنوان حمایت حیاتی خارج از بدن (ECLS) شناخته می شود. دستگاه ECMO کار قلب و ریه های کودک شما را انجام می دهد و به این اندام ها اجازه می دهد تا استراحت و بهبود یابند.

مدت زمانی که کودک شما به حمایت برای تنفس نیاز دارد به پاسخ به درمان و عوامل دیگر بستگی دارد.

بیشتر نوزادانی که CDH دارند، برای بستن سوراخ دیافراگم جراحی می شوند. زمان انجام این جراحی به سلامت کودک شما و عوامل دیگر بستگی دارد. مراقبت های بعدی برای اطمینان از ماندگاری ترمیم معمولاً شامل اشعه ایکس قفسه سینه است.

پس از ترخیص از بیمارستان، ممکن است کودک شما به حمایت اضافی نیاز داشته باشد. این می تواند شامل اکسیژن مکمل باشد. اکسیژن از طریق لوله های پلاستیکی نازک با زائده هایی که در سوراخ های بینی قرار می گیرند یا لوله های نازکی که به ماسکی متصل هستند و روی بینی و دهان قرار می گیرند، ارائه می شود. ممکن است برای کمک به رشد و نمو، به حمایت تغذیه ای نیز نیاز باشد. ممکن است برای شرایط مرتبط با CDH، مانند رفلاکس اسید یا فشار خون ریوی، دارو تجویز شود.

ویزیت های منظم پیگیری با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی کودک شما می تواند هر گونه مشکلی را در مراحل اولیه برطرف کند.

آگاهی از اینکه کودک شما دچار فتق دیافراگمی مادرزادی است، می تواند طیف وسیعی از احساسات را به همراه داشته باشد. ممکن است در مورد برنامه درمانی خود و کودک تان سؤالات زیادی داشته باشید.

نیازی نیست که با این مشکل تنها روبرو شوید. منابع زیادی برای حمایت از شما و کودک تان وجود دارد. اگر در مورد وضعیت و درمان کودک خود سؤالی دارید، با تیم مراقبت های بهداشتی خود صحبت کنید.