فتق دیافراگمی مادرزادی چیست؟ علائم، علل و درمان

فتق دیافراگمی مادرزادی (CDH) یک نقص مادرزادی است که در آن، در دیافراگم (عضله‌ای که به شما در تنفس کمک می‌کند) بازشدگی وجود دارد. این بازشدگی باعث می‌شود اندام‌های شکمی به داخل حفره قفسه سینه حرکت کنند، که می‌تواند تنفس را برای نوزادان دشوار کند.

دیافراگم خود را مانند یک دیواره قوی تصور کنید که قفسه سینه شما را از شکم جدا می‌کند. هنگامی که این دیواره سوراخی داشته باشد، اندام‌هایی مانند معده یا روده می‌توانند به فضایی که باید ریه‌ها در آن قرار داشته باشند، وارد شوند. این بیماری حدود 1 در هر 2500 تا 3000 نوزاد متولد شده را تحت تاثیر قرار می‌دهد.

علائم فتق دیافراگمی مادرزادی چیست؟

بیشتر نوزادان مبتلا به CDH بلافاصله پس از تولد، مشکلات تنفسی را نشان می‌دهند. علائم می‌توانند از خفیف تا شدید متغیر باشند، بسته به اینکه اندام‌های جابجا شده چقدر فضا را در قفسه سینه اشغال می‌کنند.

در اینجا علائم اصلی که ممکن است متوجه شوید، آمده است:

• تنفس سریع و دشوار یا مشکل در گرفتن نفس
• رنگ پوست آبی یا خاکستری، به ویژه در اطراف لب‌ها و ناخن‌ها
• ضربان قلب غیرطبیعی سریع
• قفسه سینه بشکه‌ای شکل که به طور غیرمعمول گرد به نظر می‌رسد
• شکمی که فرو رفته یا مقعر به نظر می‌رسد
• کاهش صدای تنفس در یک طرف قفسه سینه

برخی از نوزادان ممکن است مشکلات تغذیه‌ای نیز داشته باشند یا به طور غیرمعمول بی‌قرار باشند. در موارد نادر، CDH خفیف ممکن است تا سال‌های بعد از کودکی علائم قابل توجهی ایجاد نکند، زمانی که کودک ممکن است دچار ذات الریه مکرر یا مشکلات گوارشی شود.

انواع فتق دیافراگمی مادرزادی چیست؟

CDH در انواع مختلفی وجود دارد، بسته به اینکه بازشدگی در کجا در دیافراگم رخ می‌دهد. شایع‌ترین نوع آن فتق بوخ‌دالک نامیده می‌شود که در پشت و کنار دیافراگم اتفاق می‌افتد.

انواع اصلی عبارتند از:

• فتق بوخ‌دالک: حدود 85-90٪ موارد را تشکیل می‌دهد، معمولاً در سمت چپ رخ می‌دهد
• فتق مورگانی: در جلوی دیافراگم اتفاق می‌افتد، کمتر شایع اما اغلب خفیف‌تر است
• فتق دیافراگمی مرکزی: بسیار نادر است، در مرکز دیافراگم رخ می‌دهد
• اِوِن‌تریشن: عضله دیافراگم نازک و ضعیف است، نه اینکه سوراخ داشته باشد

فتق‌های سمت چپ تمایل به جدی‌تر بودن دارند زیرا اغلب شامل جابجایی بیشتر اندام‌ها به داخل قفسه سینه هستند. فتق‌های سمت راست کمتر شایع هستند اما هنوز هم می‌توانند مشکلات تنفسی قابل توجهی ایجاد کنند.

علل فتق دیافراگمی مادرزادی چیست؟

CDH زمانی اتفاق می‌افتد که دیافراگم در اوایل بارداری به طور کامل تشکیل نمی‌شود. این اتفاق بین هفته‌های 8 تا 12 بارداری رخ می‌دهد، زمانی که اندام‌های کودک شما هنوز در حال رشد هستند.

دلیل دقیق آن به طور کامل شناخته نشده است، اما محققان معتقدند که احتمالاً ترکیبی از عوامل ژنتیکی و محیطی است. در بیشتر موارد، هیچ دلیل روشنی برای وقوع آن وجود ندارد و چیزی نیست که والدین انجام داده یا انجام نداده باشند.

برخی از عوامل احتمالی دخیل عبارتند از:

• تغییرات یا جهش‌های ژنتیکی که بر رشد دیافراگم تأثیر می‌گذارند
• نقص‌های کروموزومی مانند تریزومی 18 یا 13
• سابقه خانوادگی CDH، اگرچه این امر غیرمعمول است
• داروهای خاصی که در دوران بارداری مصرف می‌شوند
• دیابت مادر یا سایر شرایط سلامتی

مهم است بدانید که CDH در بیشتر موارد به طور تصادفی رخ می‌دهد. حتی اگر یک فرزند مبتلا به CDH داشته باشید، احتمال داشتن نوزاد دیگری با همان بیماری بسیار کم است.

چه زمانی باید برای فتق دیافراگمی مادرزادی به پزشک مراجعه کرد؟

CDH معمولاً قبل از تولد در طول سونوگرافی‌های روتین قبل از تولد یا بلافاصله پس از تولد زمانی که مشکلات تنفسی آشکار می‌شوند، تشخیص داده می‌شود. اگر نوزاد شما هرگونه نشانه‌ای از مشکل تنفسی را نشان داد، فوراً به دنبال مراقبت پزشکی باشید.

علائم اورژانسی که نیاز به مراقبت پزشکی فوری دارند عبارتند از:

• مشکل شدید تنفسی یا نفس نفس زدن
• رنگ آبی یا خاکستری پوست، لب‌ها یا ناخن‌ها
• بی‌قراری شدید یا بی‌حالی
• ناتوانی در تغذیه یا نگه داشتن غذا
• ضربان قلب سریع یا الگوهای تنفسی نامنظم

برای کودکان بزرگتر مبتلا به CDH خفیف که در بدو تولد تشخیص داده نشده است، به دنبال عفونت‌های تنفسی مکرر، سرفه مداوم یا مشکلات گوارشی باشید. این علائم، اگرچه کمتر فوری هستند، اما هنوز هم نیاز به مراجعه به پزشک متخصص اطفال دارند.

عوامل خطر فتق دیافراگمی مادرزادی چیست؟

بیشتر موارد CDH بدون هیچ عامل خطر شناخته شده‌ای اتفاق می‌افتد، که پیش‌بینی آن را دشوار می‌کند. با این حال، برخی از عوامل ممکن است احتمال کمی در ایجاد این بیماری داشته باشند.

عواملی که ممکن است به CDH کمک کنند عبارتند از:

• سن بالای مادر (بالای 35 سال)
• دیابت مادر یا سایر شرایط متابولیکی
• قرار گرفتن در معرض مواد شیمیایی یا داروهای خاص در دوران بارداری
• سابقه خانوادگی نقایص مادرزادی
• سندرم‌های ژنتیکی که بر رشد تأثیر می‌گذارند
• سیگار کشیدن یا مصرف الکل مادر در دوران بارداری

به یاد داشته باشید که داشتن عوامل خطر به معنای وقوع قطعی CDH نیست. بسیاری از نوزادان با این عوامل خطر کاملاً سالم به دنیا می‌آیند، در حالی که برخی دیگر بدون هیچ عامل خطری ممکن است هنوز CDH را ایجاد کنند.

عوارض احتمالی فتق دیافراگمی مادرزادی چیست؟

نگرانی اصلی در مورد CDH این است که می‌تواند بر رشد و عملکرد ریه‌ها تأثیر بگذارد. هنگامی که اندام‌های شکمی فضای قفسه سینه را اشغال می‌کنند، ریه‌ها ممکن است به درستی رشد نکنند یا فشرده شوند.

عوارض شایع عبارتند از:

• هیپوپلازی ریوی (ریه‌های رشد نیافته)
• هیپرتانسیون ریوی پایدار (فشار خون بالا در رگ‌های ریوی)
• رفلاکس گاستروازوفاژیال (بازگشت اسید معده)
• مشکلات تغذیه‌ای و افزایش وزن ضعیف
• کاهش شنوایی از حمایت طولانی مدت اکسیژن
• تأخیر در رشد در موارد شدید

عوارض نادر اما جدی می‌تواند شامل مشکلات قلبی، مشکلات کلیوی یا نگرانی‌های عصبی باشد. با این حال، با مراقبت پزشکی مناسب و نظارت، بسیاری از کودکان مبتلا به CDH بزرگ می‌شوند و زندگی سالم و فعالی دارند.

چگونه فتق دیافراگمی مادرزادی تشخیص داده می‌شود؟

CDH اغلب در دوران بارداری از طریق معاینات سونوگرافی روتین، معمولاً در حدود 18 تا 20 هفته، تشخیص داده می‌شود. پزشک شما ممکن است متوجه شود که اندام‌ها در جای اشتباهی قرار دارند یا ریه‌های کودک کوچکتر از حد انتظار هستند.

آزمون‌های تشخیصی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• سونوگرافی دقیق برای مشاهده موقعیت اندام‌ها
• MRI جنین برای تصاویر دقیق‌تر
• آمنیوسنتز برای بررسی شرایط ژنتیکی
• عکس قفسه سینه پس از تولد برای تأیید تشخیص
• اکوکاردیوگرافی برای بررسی عملکرد قلب
• آزمایش خون برای ارزیابی سطح اکسیژن

گاهی اوقات CDH تا پس از تولد، به ویژه در موارد خفیف‌تر، تشخیص داده نمی‌شود. تیم پزشکی شما از اشعه ایکس قفسه سینه و سایر آزمایش‌های تصویربرداری برای تأیید تشخیص و برنامه‌ریزی درمان استفاده می‌کند.

درمان فتق دیافراگمی مادرزادی چیست؟

درمان CDH معمولاً شامل جراحی برای ترمیم دیافراگم است، اما زمان‌بندی آن به وضعیت کودک شما بستگی دارد. تیم پزشکی ابتدا بر تثبیت تنفس و حمایت از ریه‌ها قبل از جراحی تمرکز می‌کنند.

مراحل اولیه درمان عبارتند از:

• حمایت تنفسی با ونتیلاتور
• داروهایی برای کمک به فشار خون و عملکرد قلب
• تغذیه داخل وریدی زیرا تغذیه ممکن است دشوار باشد
• نظارت در یک واحد مراقبت ویژه نوزادان تخصصی

ترمیم جراحی معمولاً زمانی انجام می‌شود که کودک شما پایدار باشد، اغلب در چند روز یا چند هفته اول زندگی. جراح اندام‌های جابجا شده را به شکم برمی‌گرداند و سوراخ دیافراگم را ترمیم می‌کند. گاهی اوقات اگر سوراخ بزرگ باشد، به وصله نیاز است.

بهبودی بسته به شدت بیماری متفاوت است. برخی از نوزادان ممکن است به حمایت تنفسی مداوم نیاز داشته باشند، در حالی که برخی دیگر سریع‌تر بهبود می‌یابند. تیم پزشکی شما با شما همکاری می‌کند تا پیشرفت را کنترل کند و در صورت لزوم درمان را تنظیم کند.

چگونه می‌توان در طول بهبودی فتق دیافراگمی مادرزادی مراقبت‌های خانگی ارائه داد؟

بیشتر نوزادان مبتلا به CDH قبل از رفتن به خانه، چند هفته یا چند ماه در بیمارستان می‌مانند. پس از بازگشت به خانه، شما باید به مراقبت‌های تخصصی ادامه دهید تا از بهبودی و رشد کودک خود حمایت کنید.

مراقبت‌های خانگی معمولاً شامل موارد زیر است:

• رعایت برنامه‌های تغذیه و نظارت بر افزایش وزن
• مصرف داروها دقیقاً طبق دستور پزشک
• نظارت بر الگوهای تنفسی و سطح اکسیژن در صورت لزوم
• شرکت در قرارهای ملاقات منظم پیگیری
• مشاهده علائم عوارض مانند مشکل تنفسی یا مشکلات تغذیه‌ای
• ارائه حمایت رشدی و فیزیوتراپی طبق توصیه

تیم مراقبت‌های بهداشتی شما دستورالعمل‌ها و منابع حمایتی دقیقی را ارائه می‌دهد. اگر متوجه هرگونه تغییر در تنفس، تغذیه یا وضعیت کلی کودک خود شدید، درنگ نکنید و تماس بگیرید.

چگونه باید برای قرار ملاقات پزشک خود آماده شوید؟

آماده شدن برای قرارهای ملاقات پزشکی می‌تواند به شما کمک کند تا بیشترین بهره را از ملاقات‌های خود ببرید و اطمینان حاصل کنید که تمام نگرانی‌های شما برطرف شده است. سؤالات خود را از قبل بنویسید تا چیزی را فراموش نکنید.

در نظر بگیرید که موارد زیر را آماده کنید:

• لیستی از تمام علائم فعلی و زمان شروع آن‌ها
• سؤالاتی در مورد گزینه‌های درمانی و آنچه باید انتظار داشت
• اطلاعاتی در مورد سابقه پزشکی خانواده
• داروهای فعلی و دوزها
• اطلاعات بیمه و مدارک ارجاع
• یک فرد پشتیبان برای کمک به شما در به خاطر سپردن اطلاعات

اگر اصطلاحات پزشکی گیج کننده هستند، از درخواست توضیح نترسید. تیم مراقبت‌های بهداشتی شما می‌خواهد مطمئن شود که شما کاملاً وضعیت و برنامه درمانی کودک خود را درک می‌کنید.

مهم‌ترین نکته در مورد فتق دیافراگمی مادرزادی چیست؟

CDH یک نقص مادرزادی جدی اما قابل درمان است که بر عضله دیافراگم تأثیر می‌گذارد. در حالی که نیاز به مراقبت پزشکی تخصصی و جراحی دارد، بسیاری از کودکان مبتلا به CDH با درمان مناسب، زندگی سالم و طبیعی دارند.

مهم‌ترین نکته‌ای که باید به خاطر بسپارید این است که تشخیص و درمان زودهنگام تفاوت قابل توجهی در نتایج ایجاد می‌کند. اگر CDH در دوران بارداری تشخیص داده شود، تیم پزشکی شما می‌تواند برای زایمان و مراقبت‌های فوری آماده شود. با پیشرفت فناوری پزشکی و تکنیک‌های جراحی، چشم‌انداز برای نوزادان مبتلا به CDH همچنان در حال بهبود است.

به یاد داشته باشید که هر مورد متفاوت است و تیم مراقبت‌های بهداشتی شما با شما همکاری می‌کند تا بهترین برنامه درمانی را برای وضعیت خاص شما ایجاد کند. با تیم پزشکی خود در ارتباط باشید، سؤال بپرسید و در صورت نیاز از درخواست حمایت دریغ نکنید.

سؤالات متداول در مورد فتق دیافراگمی مادرزادی

آیا می‌توان از فتق دیافراگمی مادرزادی جلوگیری کرد؟

در حال حاضر، هیچ راه شناخته شده‌ای برای جلوگیری از CDH وجود ندارد، زیرا در طول رشد جنین در اوایل بارداری رخ می‌دهد. مصرف ویتامین‌های قبل از تولد، اجتناب از مواد مضر در دوران بارداری و حفظ مراقبت‌های خوب قبل از تولد همیشه برای سلامت کلی جنین توصیه می‌شود، اما این اقدامات به طور خاص از CDH جلوگیری نمی‌کنند.

نرخ بقای نوزادان مبتلا به CDH چقدر است؟

نرخ بقای CDH در طول سال‌ها به طور قابل توجهی بهبود یافته است و اکنون بسته به شدت بیماری، از 70 تا 90 درصد متغیر است. نوزادان مبتلا به CDH خفیف و ریه‌های رشد یافته، نتایج عالی دارند، در حالی که آن‌هایی که موارد شدیدتری دارند ممکن است با چالش‌های بیشتری روبرو شوند، اما هنوز هم با مراقبت‌های پزشکی مناسب، شانس بقای خوبی دارند.

آیا کودک من پس از جراحی CDH به مراقبت‌های پزشکی مداوم نیاز دارد؟

بیشتر کودکان برای نظارت بر عملکرد ریه‌ها، رشد و نمو به مراقبت‌های منظم پیگیری نیاز دارند. برخی ممکن است به درمان‌های اضافی برای عوارضی مانند رفلاکس گاستروازوفاژیال یا مشکلات شنوایی نیاز داشته باشند. با این حال، بسیاری از کودکان مبتلا به CDH می‌توانند با رشد خود در فعالیت‌های عادی، از جمله ورزش و سایر فعالیت‌های بدنی شرکت کنند.

آیا CDH می‌تواند در بارداری‌های آینده دوباره اتفاق بیفتد؟

خطر داشتن نوزاد دیگری با CDH بسیار کم است، معمولاً کمتر از 2٪. بیشتر موارد CDH به طور تصادفی رخ می‌دهند و ارثی نیستند. با این حال، اگر عوامل ژنتیکی دخیل باشند، پزشک شما ممکن است مشاوره ژنتیکی را برای بحث در مورد وضعیت خاص شما و هرگونه گزینه آزمایش توصیه کند.

جراحی CDH معمولاً چه مدت پس از تولد انجام می‌شود؟

زمان‌بندی جراحی بسته به وضعیت کودک شما متفاوت است. برخی از نوزادان در چند روز اول زندگی به جراحی نیاز دارند، در حالی که برخی دیگر ممکن است تا چند هفته صبر کنند تا پایدارتر شوند. تیم پزشکی ابتدا بر حمایت از تنفس و سلامت کلی قبل از انجام جراحی برای ترمیم دیافراگم تمرکز می‌کند.