اپیدرمولیز بولوزا

اپیدرمولیز بولوزا (اپیدرمولیز بولوزا) یک بیماری نادر است که باعث شکنندگی و تاول زدن پوست می شود. تاول ها ممکن است در پاسخ به آسیب های جزئی، حتی از گرما، مالش یا خراشیدن، ظاهر شوند. در موارد شدید، تاول ها ممکن است در داخل بدن، مانند پوشش دهان یا معده، ایجاد شوند. اپیدرمولیز بولوزا ارثی است و معمولاً در نوزادان یا کودکان خردسال ظاهر می شود. برخی از افراد تا زمانی که نوجوان یا جوان هستند علائمی را نشان نمی دهند. اپیدرمولیز بولوزا درمانی ندارد، اما اشکال خفیف آن ممکن است با افزایش سن بهبود یابد. درمان بر مراقبت از تاول ها و جلوگیری از ایجاد تاول های جدید متمرکز است. اپیدرمولیز بولوزا جونکشنال ممکن است هنگام تولد ظاهر شود. زخم های بزرگ و باز شایع هستند و می توانند منجر به عفونت و از دست دادن مایعات بدن شوند. در نتیجه، اشکال شدید این بیماری ممکن است کشنده باشد.

علائم اپیدرمولیز بولوزا عبارتند از:

• پوست شکننده که به راحتی تاول می زند، به خصوص در کف دست و پا
• ناخن های ضخیم یا ناقص
• تاول در داخل دهان و گلو
• تاول زدن پوست سر و ریزش مو (آلوپسی اسکار)
• پوستی که نازک به نظر می رسد
• برآمدگی های کوچک شبیه جوش (میلیا)
• مشکلات دندانی، مانند پوسیدگی دندان
• مشکل در بلع
• پوست خارش دار و دردناک معمولاً تاول های اپیدرمولیز بولوزا در دوران نوزادی مشاهده می شوند. اما غیر معمول نیست که آنها زمانی ظاهر شوند که یک کودک نوپا برای اولین بار شروع به راه رفتن می کند یا زمانی که یک کودک بزرگتر فعالیت های جدیدی را شروع می کند که باعث اصطکاک بیشتر در کف پا می شود. اگر شما یا فرزندتان به دلیلی نامعلوم دچار تاول می شوید، با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود تماس بگیرید. برای نوزادان، تاول زدن شدید می تواند تهدید کننده زندگی باشد. اگر شما یا فرزندتان موارد زیر را دارید، بلافاصله به پزشک مراجعه کنید:
• مشکل در بلع
• مشکل در تنفس
• علائم عفونت، مانند پوست گرم، دردناک یا متورم، چرک یا بوی بد از زخم و تب یا لرز

اگر شما یا فرزندتان بدون دلیل مشخصی دچار تاول شدید، با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود تماس بگیرید. برای نوزادان، تاول های شدید می تواند تهدید کننده زندگی باشد.

به دنبال مراقبت های پزشکی فوری باشید اگر شما یا فرزندتان:

• مشکل در بلع دارد
• مشکل در تنفس دارد
• علائم عفونت را نشان می دهد، مانند پوست گرم، دردناک یا متورم، چرک یا بوی بد از زخم و تب یا لرز

بسته به نوع اپیدرمولیز بولوزا، تاول ممکن است در لایه بالایی پوست (اپیدرم)، لایه پایینی (درم) یا لایه ای که این دو را از هم جدا می کند (منطقه غشای پایه) ایجاد شود.

در یک اختلال اتوزومال غالب، ژن تغییر یافته یک ژن غالب است. این ژن در یکی از کروموزوم های غیرجنسی، به نام اتوزوم ها، قرار دارد. فقط یک ژن تغییر یافته برای اینکه فردی تحت تأثیر این نوع بیماری قرار گیرد، کافی است. فردی با بیماری اتوزومال غالب - در این مثال، پدر - 50٪ شانس داشتن فرزند مبتلا با یک ژن تغییر یافته و 50٪ شانس داشتن فرزند سالم را دارد.

برای داشتن یک اختلال اتوزومال مغلوب، شما دو ژن تغییر یافته به ارث می برید که گاهی اوقات جهش نامیده می شوند. شما یکی را از هر والدین دریافت می کنید. سلامت آنها به ندرت تحت تأثیر قرار می گیرد زیرا آنها فقط یک ژن تغییر یافته دارند. دو ناقل 25٪ شانس داشتن فرزند سالم با دو ژن سالم را دارند. آنها 50٪ شانس داشتن فرزند سالم که ناقل نیز هست را دارند. آنها 25٪ شانس داشتن فرزند مبتلا با دو ژن تغییر یافته را دارند.

اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس معمولاً در هنگام تولد یا در اوایل نوزادی آشکار می شود. این شایع ترین و کمترین نوع شدید آن است. تاول زدن ممکن است در مقایسه با انواع دیگر خفیف باشد.

اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک معمولاً در هنگام تولد یا در اوایل کودکی آشکار می شود. اشکال شدیدتر آن می تواند منجر به پوست زبر و ضخیم شده، زخم و تغییر شکل دست ها و پاها شود.

اپیدرمولیز بولوزا توسط یک ژن ارثی ایجاد می شود. شما ممکن است ژن بیماری را از یک والد که این بیماری را دارد (وراثت اتوزومال غالب) یا از هر دو والدین (وراثت اتوزومال مغلوب) به ارث ببرید.

پوست از یک لایه بیرونی (اپیدرم) و یک لایه زیرین (درم) تشکیل شده است. ناحیه ای که لایه ها در آن به هم می رسند، غشای پایه نامیده می شود. انواع اپیدرمولیز بولوزا عمدتاً با توجه به لایه هایی که از هم جدا می شوند و تاول ایجاد می کنند، تعریف می شوند. آسیب پوستی ممکن است توسط یک آسیب جزئی، ضربه یا هیچ چیز ایجاد شود.

انواع اصلی اپیدرمولیز بولوزا عبارتند از:

• اپیدرمولیز بولوزا سیمپلکس. این شایع ترین نوع است. این بیماری توسط گرما و اصطکاک ایجاد می شود و در لایه بیرونی پوست ایجاد می شود. این عمدتاً کف دست و پا را تحت تأثیر قرار می دهد. تاول ها بدون ایجاد زخم بهبود می یابند.
• اپیدرمولیز بولوزا جانکشنال. این نوع ممکن است شدید باشد، با تاول هایی که در نوزادی شروع می شوند. نوزادی که این بیماری را دارد ممکن است به دلیل تاول زدن مداوم و زخم شدن تارهای صوتی، گریه ای گرفته داشته باشد.
• اپیدرمولیز بولوزا دیستروفیک. این نوع مربوط به نقص در ژنی است که به تولید پروتئینی که لایه های پوست را به هم می چسباند، کمک می کند. اگر این پروتئین وجود نداشته باشد یا عملکرد نداشته باشد، لایه های پوست به درستی به هم نمی پیوندند. این می تواند باعث شود که پوست نازک به نظر برسد. غشاهای مخاطی بیمار می توانند باعث یبوست شوند و غذا خوردن را دشوار کنند.
• سندرم کیندلر. این نوع تمایل به ایجاد تاول در چندین لایه دارد و بنابراین می تواند از فردی به فرد دیگر بسیار متفاوت به نظر برسد. تاول ها تمایل دارند در نوزادی یا اوایل کودکی ظاهر شوند. این حساسیت به آفتاب را افزایش می دهد و باعث می شود پوست نازک، لکه دار و چروکیده به نظر برسد.

اپیدرمولیز بولوزا اکتساب شده با این شرایط متفاوت است، زیرا ارثی نیست و در کودکان نادر است.

عامل خطر اصلی برای ابتلا به اپیدرمولیز بولوزا، سابقه خانوادگی این اختلال است.

اپیدرمولیز بولوزا حتی با درمان هم ممکن است بدتر شود، بنابراین تشخیص زودهنگام علائم عوارض بسیار مهم است. عوارض ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• عفونت. پوست تاول زده ممکن است توسط باکتری ها آلوده شود.
• عفونت خون. سپسیس زمانی رخ می دهد که باکتری های ناشی از عفونت وارد جریان خون شده و در سراسر بدن پخش شوند. سپسیس می تواند به سرعت گسترش یابد و منجر به شوک و نارسایی اندام شود.
• چسبندگی انگشتان و تغییرات در مفاصل. اشکال شدید اپیدرمولیز بولوزا می تواند انگشتان دست یا پا را به هم بچسباند و باعث خم شدن غیرطبیعی مفاصل (کانتراکچر) شود. این امر می تواند عملکرد انگشتان، زانوها و آرنج ها را تحت تاثیر قرار دهد.
• مشکلات تغذیه ای. تاول های دهان می توانند غذا خوردن را دشوار کنند و منجر به سوء تغذیه و کم خونی، مانند کمبود آهن در خون شوند. مشکلات تغذیه ای همچنین می توانند باعث تاخیر در بهبود زخم و کندی رشد در کودکان شوند.
• یبوست. مشکل در دفع مدفوع ممکن است به دلیل تاول های دردناک در ناحیه مقعد باشد. همچنین ممکن است به دلیل مصرف ناکافی مایعات یا غذاهای پر فیبر مانند میوه ها و سبزیجات ایجاد شود.
• مشکلات دندانی. پوسیدگی دندان و مشکلات بافت های داخل دهان در برخی از انواع اپیدرمولیز بولوزا شایع است.
• سرطان پوست. نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به برخی از انواع اپیدرمولیز بولوزا در معرض خطر افزایش یافته نوعی سرطان پوست به نام کارسینوم سلول سنگفرشی هستند.
• مرگ. نوزادان مبتلا به اپیدرمولیز بولوزای پیوندی شدید در معرض خطر بالای عفونت و از دست دادن مایعات بدن از تاول های گسترده هستند. تاول های دهان و گلو نیز خوردن و تنفس را دشوارتر می کنند. بسیاری از این نوزادان زنده نمی مانند.

پیشگیری از اپیدرمولیز بولوزا امکان‌پذیر نیست. اما این مراحل می‌توانند به جلوگیری از تاول و عفونت کمک کنند.

• با کودک خود با ملایمت رفتار کنید. نوزاد یا کودک شما به نوازش نیاز دارد، اما بسیار ملایم باشید. برای بلند کردن کودکی با اپیدرمولیز بولوزا، کودک را روی سطح نرمی قرار دهید و از زیر باسن و پشت گردن از او حمایت کنید. کودک را از زیر بغل بلند نکنید.
• مراقبت ویژه‌ای از ناحیه پوشک داشته باشید. اگر کودک شما پوشک می‌پوشد، نوارهای کشی را بردارید و از دستمال‌های مرطوب خودداری کنید. داخل پوشک را با پانسمان غیرچسبنده بپوشانید یا با لایه ضخیمی از خمیر اکسید روی بپوشانید.
• محیط خانه را خنک نگه دارید. سعی کنید خانه خود را خنک و دمای آن را ثابت نگه دارید.
• پوست را مرطوب نگه دارید. در طول روز، هر زمان که لازم است، مرطوب‌کننده را به آرامی استفاده کنید.
• از خراشیدن جلوگیری کنید. به طور مرتب ناخن‌های کودک خود را کوتاه کنید.
• کودک خود را به فعالیت تشویق کنید. با رشد کودک، فعالیت‌هایی را که خطر آسیب پوستی را کاهش می‌دهند، تشویق کنید. شنا یک گزینه خوب است. برای کودکانی که دارای اشکال خفیف اپیدرمولیز بولوزا هستند، می‌توانند با پوشیدن شلوار و آستین بلند برای فعالیت‌های خارج از منزل، از پوست خود محافظت کنند.
• سطح‌های سخت را بپوشانید. در نظر بگیرید که صندلی ماشین یا وان حمام را با پوست گوسفند، فوم یا حوله ضخیم بپوشانید. می‌توان از پنبه یا ابریشم نرم به عنوان لایه رویی روی بالشتک استفاده کرد.

ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما ممکن است اپیدرمولیز بولوزا را از ظاهر پوست تشخیص دهد. ممکن است شما یا فرزندتان برای تأیید تشخیص به آزمایش نیاز داشته باشید. این آزمایشات ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• بیوپسی برای نقشه برداری ایمونوفلورسانس. در این روش، نمونه کوچکی از پوست یا غشای مخاطی آسیب دیده برداشته شده و با میکروسکوپ مخصوص بررسی می شود. از نور بازتابی برای شناسایی لایه های درگیر پوست استفاده می کند. این آزمایش همچنین مشخص می کند که آیا پروتئین های مورد نیاز برای رشد پوست وجود دارند و سالم هستند یا خیر.
• آزمایش ژنتیک. در این آزمایش، ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی شما نمونه کوچکی از خون را گرفته و برای تجزیه و تحلیل DNA به آزمایشگاه می فرستد.
• آزمایش قبل از تولد. خانواده هایی که سابقه اپیدرمولیز بولوزا دارند ممکن است بخواهند آزمایش قبل از تولد و مشاوره ژنتیک را در نظر بگیرند.