تب تب مدیترانه‌ای خانوادگی چیست؟ علائم، علل و درمان

تب مدیترانه‌ای خانوادگی (FMF) یک بیماری ژنتیکی است که باعث حملات مکرر تب و التهاب در سراسر بدن می‌شود. این بیماری را می‌توان به عنوان اشتباه موقت سیستم ایمنی بدن در نظر گرفت که التهاب ایجاد می‌کند، حتی زمانی که هیچ تهدید واقعی برای مقابله وجود ندارد.

این بیماری عمدتاً افراد دارای تبار مدیترانه‌ای، خاورمیانه‌ای یا شمال آفریقا را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این حملات به طور غیرقابل پیش‌بینی می‌آیند و می‌روند، اما با درمان مناسب، اکثر افراد مبتلا به FMF می‌توانند زندگی کاملاً طبیعی و سالمی داشته باشند.

تب مدیترانه‌ای خانوادگی چیست؟

FMF یک بیماری خودالتهابی ارثی است که بر نحوه کنترل التهاب در بدن شما تأثیر می‌گذارد. بر خلاف بیماری‌های خودایمنی که در آن‌ها سیستم ایمنی بدن به بافت‌های سالم حمله می‌کند، بیماری‌های خودالتهابی شامل گیر کردن فرآیند التهاب طبیعی بدن در حالت «روشن» است.

این بیماری به این نام خوانده می‌شود زیرا برای اولین بار در خانواده‌های مناطق مدیترانه‌ای شناخته شد. با این حال، اکنون می‌دانیم که می‌تواند افراد از پیشینه‌های قومی مختلف را تحت تأثیر قرار دهد، اگرچه در برخی از جمعیت‌ها شایع‌تر است.

در طول یک حمله FMF، بدن شما پروتئینی بیش از حد تولید می‌کند که باعث التهاب می‌شود. این امر منجر به تورم دردناک در شکم، قفسه سینه، مفاصل یا سایر نواحی می‌شود. بین حملات، شما کاملاً طبیعی و سالم هستید.

علائم تب مدیترانه‌ای خانوادگی چیست؟

علائم FMF به طور ناگهانی ظاهر می‌شوند و می‌توانند شما را برای چند روز قبل از ناپدید شدن کامل، بیمار کنند. اکثر افراد اولین حمله خود را در دوران کودکی یا بزرگسالی تجربه می‌کنند، اگرچه علائم می‌توانند در هر سنی شروع شوند.

در اینجا شایع‌ترین علائمی که ممکن است در طول یک حمله FMF تجربه کنید، آمده است:

• تب بالا (معمولاً 38 تا 40 درجه سانتیگراد) که 1 تا 3 روز طول می‌کشد
• درد شدید شکمی که مانند آپاندیسیت است
• درد قفسه سینه که با تنفس عمیق بدتر می‌شود
• درد و تورم مفاصل، به ویژه در زانوها، مچ پا یا لگن
• کهیر قرمز و حساس به لمس روی ساق پا
• درد عضلانی در سراسر بدن

نکته جالب در مورد FMF این است که علائم می‌توانند بین افراد و حتی بین حملات در یک فرد متفاوت باشند. برخی از افراد عمدتاً درد شکمی دارند، در حالی که برخی دیگر علائم بیشتر مفصلی یا قفسه سینه را تجربه می‌کنند.

علائم کمتر شایع می‌توانند شامل سردرد، خستگی که فراتر از حمله است و به ندرت، التهاب اطراف قلب یا مغز باشد. این حملات معمولاً ظرف چند روز به خودی خود برطرف می‌شوند و شما را تا حمله بعدی کاملاً سالم نگه می‌دارند.

علل تب مدیترانه‌ای خانوادگی چیست؟

FMF توسط جهش در ژنی به نام MEFV ایجاد می‌شود که دستورالعمل‌هایی برای ساخت پروتئینی به نام پییرین ارائه می‌دهد. این پروتئین مانند یک نگهبان امنیتی در سلول‌های شما عمل می‌کند و به کنترل پاسخ‌های التهابی کمک می‌کند.

هنگامی که ژن MEFV جهش دارد، پروتئین پییرین معیوب تولید می‌کند که نمی‌تواند التهاب را به درستی تنظیم کند. این امر منجر به حملاتی می‌شود که در آن التهاب بدون هیچ تهدید واقعی ایجاد می‌شود و باعث علائم دردناکی می‌شود که شما تجربه می‌کنید.

شما FMF را از والدین خود به ارث می‌برید که پزشکان آن را الگوی «اتوزومال مغلوب» می‌نامند. این بدان معناست که شما برای ابتلا به این بیماری باید یک نسخه جهش‌یافته از ژن را از هر دو والدین خود دریافت کنید. اگر فقط یک نسخه جهش‌یافته را به ارث ببرید، معمولاً ناقل هستید بدون اینکه علائمی داشته باشید.

این بیماری در افراد ارمنی، ترکی، عرب، یهودی (به ویژه سفاردی) و سایر تبارهای مدیترانه‌ای شایع‌تر است. با این حال، آزمایش‌های ژنتیکی نشان داده‌اند که FMF می‌تواند در افرادی از پیشینه‌های قومی مختلف رخ دهد.

چه زمانی باید برای تب مدیترانه‌ای خانوادگی به پزشک مراجعه کرد؟

اگر حملات مکرر تب بدون علت همراه با درد شدید شکم، قفسه سینه یا مفاصل را تجربه می‌کنید، باید با پزشک خود تماس بگیرید. بسیاری از افراد مبتلا به FMF در ابتدا فکر می‌کنند که آپاندیسیت یا بیماری حاد دیگری دارند، زیرا درد می‌تواند بسیار شدید باشد.

اگر درد شدید شکم همراه با تب دارید، بلافاصله به پزشک مراجعه کنید، زیرا این می‌تواند نشان‌دهنده یک بیماری جدی باشد که نیاز به درمان فوری دارد. همیشه بهتر است در مورد علائم شدید شکمی محتاط باشید.

همچنین اگر الگویی از علائم مکرر را مشاهده می‌کنید که به نظر می‌رسد بدون هیچ توضیحی می‌آیند و می‌روند، با ارائه دهنده مراقبت‌های بهداشتی خود تماس بگیرید. یک دفترچه خاطرات علائم را نگه دارید که در آن زمان وقوع حملات، مدت زمان آن‌ها و علائمی که تجربه می‌کنید را یادداشت کنید. این اطلاعات برای پزشک شما بسیار مفید خواهد بود.

اگر سابقه خانوادگی FMF دارید و علائم مشابهی را تجربه می‌کنید، بلافاصله این ارتباط را به پزشک خود اطلاع دهید. سابقه خانوادگی می‌تواند به طور قابل توجهی روند تشخیص را تسریع کند.

عوامل خطر تب مدیترانه‌ای خانوادگی چیست؟

بزرگ‌ترین عامل خطر برای FMF داشتن والدینی است که حامل جهش‌های ژنتیکی هستند، به ویژه اگر هر دو والدین ناقل باشند. پیشینه قومی شما نیز نقش مهمی در تعیین سطح خطر شما دارد.

در اینجا عوامل خطر اصلی که احتمال ابتلا به FMF را افزایش می‌دهند، آمده است:

• تبار مدیترانه‌ای، خاورمیانه‌ای یا شمال آفریقا
• سابقه خانوادگی FMF یا تب‌های مکرر بدون علت
• هر دو والدین ناقل جهش‌های ژن MEFV هستند
• ارمنی، ترکی، عرب یا یهودی سفاردی
• والدینی که با هم نسبت دارند (خویشاوندی)

مهم است بدانید که داشتن این عوامل خطر به این معنی نیست که شما قطعاً به FMF مبتلا خواهید شد. بسیاری از افراد دارای تبار مدیترانه‌ای هرگز به این بیماری مبتلا نمی‌شوند و برخی از افراد بدون عوامل خطر آشکار هنوز هم می‌توانند تحت تأثیر قرار گیرند.

سن در واقع یک عامل خطر نیست زیرا FMF ژنتیکی است، اما علائم معمولاً برای اولین بار در دوران کودکی یا اوایل بزرگسالی ظاهر می‌شوند. با این حال، برخی از افراد تا سنین بالاتر اولین حمله خود را تجربه نمی‌کنند.

عوارض احتمالی تب مدیترانه‌ای خانوادگی چیست؟

در حالی که خود حملات FMF موقتی هستند و به خودی خود برطرف می‌شوند، این بیماری می‌تواند در صورت عدم درمان به عوارض جدی طولانی‌مدت منجر شود. نگران‌کننده‌ترین عارضه، ایجاد آمیلوئیدوز است، وضعیتی که در آن پروتئین‌های غیرطبیعی در اندام‌های شما تجمع می‌یابند.

در اینجا عوارض احتمالی که می‌توانند با FMF درمان نشده ایجاد شوند، آمده است:

• آمیلوئیدوز که بر کلیه‌ها، قلب یا سایر اندام‌ها تأثیر می‌گذارد
• بیماری مزمن کلیوی یا نارسایی کلیه
• مشکلات ناباروری در مردان و زنان
• التهاب مزمن مفاصل و آرتریت
• چسبندگی در شکم در اثر التهاب مکرر

آمیلوئیدوز نگران‌کننده‌ترین مسئله است زیرا می‌تواند به کلیه‌های شما آسیب دائمی برساند و حتی تهدیدکننده زندگی شود. این اتفاق زمانی می‌افتد که التهاب مزمن باعث می‌شود بدن شما پروتئین‌های غیرطبیعی تولید کند که با گذشت زمان در اندام‌های شما رسوب می‌کنند.

خبر خوب این است که درمان مناسب با دارو می‌تواند از این عوارض در اکثر افراد جلوگیری کند. نظارت منظم توسط تیم مراقبت‌های بهداشتی شما به تشخیص هر گونه علائم اولیه عوارض قبل از تبدیل شدن به مشکلات جدی کمک می‌کند.

تب مدیترانه‌ای خانوادگی چگونه تشخیص داده می‌شود؟

تشخیص FMF می‌تواند چالش‌برانگیز باشد زیرا هیچ آزمایش واحدی وجود ندارد که به طور قطعی این بیماری را تأیید کند. پزشک شما معمولاً با گرفتن شرح حال دقیق از علائم و پیشینه خانوادگی شما شروع می‌کند و به الگوی حملات شما توجه ویژه‌ای دارد.

آزمایش ژنتیکی قابل اعتمادترین روش برای تشخیص FMF است. این شامل یک آزمایش خون ساده است که به دنبال جهش در ژن MEFV می‌گردد. با این حال، همه افراد مبتلا به FMF جهش‌های قابل تشخیص ندارند، بنابراین پزشک شما ممکن است هنوز هم بر اساس علائم و سابقه خانوادگی شما به شما تشخیص دهد.

در طول یک حمله، پزشک شما ممکن است آزمایش خون را برای بررسی علائم التهاب، مانند افزایش تعداد گلبول‌های سفید خون یا افزایش نشانگرهای التهابی، درخواست کند. این آزمایش‌ها به تأیید التهاب کمک می‌کنند اما به طور خاص FMF را تشخیص نمی‌دهند.

پزشک شما همچنین ممکن است از معیارهای بالینی استفاده کند که عواملی مانند پیشینه قومی، سابقه خانوادگی، الگوی علائم و پاسخ به داروهای خاص را در نظر می‌گیرد. گاهی اوقات، چگونگی پاسخ شما به دارویی به نام کُلشی‌سین می‌تواند به تأیید تشخیص کمک کند.

درمان تب مدیترانه‌ای خانوادگی چیست؟

درمان اصلی FMF دارویی به نام کُلشی‌سین است که شما روزانه برای جلوگیری از وقوع حملات مصرف می‌کنید. این دارو برای دهه‌ها استفاده شده است و در کاهش هم فراوانی و هم شدت حملات FMF بسیار مؤثر است.

کُلشی‌سین با تداخل در فرآیند التهابی که باعث علائم FMF می‌شود، عمل می‌کند. اکثر افراد باید هر روز آن را مصرف کنند، حتی زمانی که کاملاً احساس خوبی دارند، تا از وقوع حملات جلوگیری کنند. خبر خوب این است که به طور کلی برای استفاده طولانی مدت بی‌خطر است.

پزشک شما با دوز کم شروع می‌کند و به تدریج آن را بر اساس چگونگی پاسخ شما و اینکه آیا عوارض جانبی را تجربه می‌کنید یا خیر، تنظیم می‌کند. شایع‌ترین عوارض جانبی مشکلات گوارشی مانند اسهال یا ناراحتی معده است که اغلب با گذشت زمان بهبود می‌یابد.

برای افرادی که نمی‌توانند کُلشی‌سین را تحمل کنند یا به آن پاسخ خوبی نمی‌دهند، داروهای جدیدتری به نام بیولوژیک ممکن است مفید باشند. این‌ها شامل داروهایی مانند آناکینرا، کاناکینوماب یا ریلوناسپت هستند که قسمت‌های خاصی از فرآیند التهابی را هدف قرار می‌دهند.

در طول حملات حاد، پزشک شما ممکن است درمان‌های اضافی مانند داروهای ضدالتهابی یا مسکن‌ها را برای کمک به احساس بهتر شما در طول حمله توصیه کند.

چگونه می‌توان تب مدیترانه‌ای خانوادگی را در خانه مدیریت کرد؟

مصرف مداوم داروی کُلشی‌سین مهم‌ترین کاری است که می‌توانید در خانه برای مدیریت FMF انجام دهید. یک برنامه روزانه تنظیم کنید یا از یادآورهای قرص برای کمک به یادآوری استفاده کنید، زیرا از دست دادن دوزها می‌تواند منجر به حملات شود.

در طول یک حمله، استراحت برای کمک به بهبودی بدن شما بسیار مهم است. در مورد مرخصی از کار یا مدرسه در هنگام بروز حمله FMF احساس گناه نکنید. بدن شما برای مبارزه با التهاب به انرژی نیاز دارد.

در اینجا برخی از استراتژی‌های مدیریت خانگی که می‌توانند مفید باشند، آمده است:

• استفاده از کمپرس گرم روی مفاصل یا عضلات دردناک
• به خوبی هیدراته بمانید، به ویژه در طول حملات تب
• در طول حملات، غذاهای سبک و قابل هضم بخورید
• یک دفترچه خاطرات علائم را برای ردیابی الگوها و محرک‌ها نگه دارید
• خواب کافی داشته باشید و سطح استرس خود را مدیریت کنید
• به طور منظم با تیم مراقبت‌های بهداشتی خود پیگیری کنید

برخی از افراد متوجه می‌شوند که برخی از عوامل مانند استرس، بیماری یا کمبود خواب می‌توانند باعث حملات شوند. در حالی که همیشه نمی‌توانید از این محرک‌ها جلوگیری کنید، آگاهی از آن‌ها می‌تواند به شما در آماده شدن و مدیریت بهتر بیماریتان کمک کند.

با افراد دیگری که FMF دارند از طریق گروه‌های حمایتی یا جوامع آنلاین در ارتباط باشید. به اشتراک گذاشتن تجربیات و نکات با افرادی که می‌فهمند چه چیزی را تجربه می‌کنید، می‌تواند برای رفاه عاطفی شما بسیار مفید باشد.

چگونه باید برای قرار ملاقات با پزشک خود آماده شوید؟

قبل از قرار ملاقات خود، یک جدول زمانی دقیق از علائم خود ایجاد کنید، از جمله زمانی که حملات رخ می‌دهد، مدت زمان آن‌ها و علائمی که تجربه می‌کنید. این اطلاعات به پزشک شما کمک می‌کند تا الگوی خاص FMF شما را درک کند.

لیستی کامل از تمام داروهایی که مصرف می‌کنید، از جمله داروهای بدون نسخه و مکمل‌ها، تهیه کنید. همچنین هر گونه اطلاعات مربوط به سابقه خانوادگی در مورد بستگان با علائم مشابه یا FMF تشخیص داده شده را جمع‌آوری کنید.

سؤالات خاصی را که می‌خواهید از پزشک خود بپرسید، مانند نگرانی‌ها در مورد گزینه‌های درمانی، عوارض جانبی احتمالی یا اینکه FMF چگونه ممکن است بر زندگی روزمره شما تأثیر بگذارد، بنویسید. اگر چیزی برای شما واضح نیست، از توضیح بیشتر دریغ نکنید.

در صورت امکان، یک عضو خانواده یا دوست را به قرار ملاقات خود بیاورید. آن‌ها می‌توانند به شما در به خاطر سپردن اطلاعات مهم و ارائه پشتیبانی کمک کنند، به ویژه اگر در مورد تشخیص یا گزینه‌های درمانی احساس درماندگی می‌کنید.

مهم‌ترین نکته در مورد تب مدیترانه‌ای خانوادگی چیست؟

FMF یک بیماری ژنتیکی قابل کنترل است که باعث حملات مکرر تب و التهاب می‌شود، اما با درمان مناسب، می‌توانید زندگی کاملاً طبیعی و سالمی داشته باشید. نکته اصلی همکاری با تیم مراقبت‌های بهداشتی شما برای یافتن رژیم دارویی مناسب و پایبندی مداوم به آن است.

تشخیص و درمان زودهنگام برای جلوگیری از عوارض جدی مانند آمیلوئیدوز بسیار مهم است. اگر بر اساس علائم و سابقه خانوادگی خود مشکوک هستید که ممکن است FMF داشته باشید، برای ارزیابی پزشکی صبر نکنید.

به یاد داشته باشید که داشتن FMF شما را تعریف نمی‌کند یا آنچه را که می‌توانید در زندگی به دست آورید محدود نمی‌کند. بسیاری از افراد مبتلا به این بیماری زندگی فعال و پرباری با مشاغل، خانواده‌ها و سرگرمی‌هایی که از آن‌ها لذت می‌برند، دارند. نکته مهم مصرف داروهای خود طبق دستور پزشک و حفظ ارتباط منظم با تیم مراقبت‌های بهداشتی شما است.

سؤالات متداول در مورد تب مدیترانه‌ای خانوادگی

آیا FMF به طور کامل قابل درمان است؟

از آنجایی که FMF یک بیماری ژنتیکی است، قابل درمان نیست، اما می‌تواند با دارو به طور بسیار مؤثری کنترل شود. اکثر افرادی که به طور منظم کُلشی‌سین مصرف می‌کنند، حملات کمی یا بدون حمله دارند و می‌توانند زندگی کاملاً طبیعی داشته باشند. این دارو مشکل ژنتیکی اساسی را برطرف نمی‌کند، اما از بروز علائم جلوگیری می‌کند.

اگر من FMF داشته باشم، آیا فرزندانم به ارث می‌برند؟

فرزندان شما شانس به ارث بردن FMF را دارند، اما این بستگی به این دارد که آیا شریک زندگی شما نیز حامل جهش ژنتیکی است یا خیر. اگر فقط شما FMF دارید، فرزندان شما ناقل خواهند بود اما معمولاً علائمی را تجربه نمی‌کنند. اگر هم شما و هم شریک زندگی‌تان حامل جهش‌ها هستید، هر کودک 25 درصد شانس ابتلا به FMF دارد. مشاوره ژنتیکی می‌تواند به شما در درک خطرات خاص برای خانواده‌تان کمک کند.

آیا استرس یا رژیم غذایی می‌تواند حملات FMF را تحریک کند؟

در حالی که حملات FMF ممکن است تصادفی به نظر برسند، برخی از افراد متوجه می‌شوند که استرس، بیماری، کمبود خواب یا غذاهای خاص ممکن است حملات را تحریک کنند. با این حال، این محرک‌ها بین افراد بسیار متفاوت است و بسیاری از حملات بدون هیچ علت آشکاری رخ می‌دهند. مهم‌ترین نکته مصرف مداوم داروهای شما به جای تلاش برای اجتناب از محرک‌های احتمالی است.

اگر FMF داشته باشم، آیا بارداری بی‌خطر است؟

اکثر زنان مبتلا به FMF می‌توانند بارداری‌های ایمن و سالمی داشته باشند. کُلشی‌سین به طور کلی در دوران بارداری و شیردهی بی‌خطر در نظر گرفته می‌شود و بسیاری از پزشکان توصیه می‌کنند که آن را برای جلوگیری از حملات ادامه دهید. با این حال، قبل از تلاش برای باردار شدن، باید وضعیت خاص خود را با متخصص FMF و متخصص زنان و زایمان خود در میان بگذارید تا بهترین مراقبت را برای خود و فرزندتان تضمین کنید.

حملات FMF معمولاً چقدر اتفاق می‌افتد؟

فراوانی حملات FMF بین افراد بسیار متفاوت است و می‌تواند با گذشت زمان تغییر کند. بدون درمان، برخی از افراد هر هفته حملاتی دارند، در حالی که برخی دیگر ممکن است ماه‌ها بین حملات فاصله داشته باشند. با درمان مناسب کُلشی‌سین، بسیاری از افراد حملات بسیار کمی یا اصلاً حمله‌ای ندارند. نگه داشتن یک دفترچه خاطرات علائم می‌تواند به شما و پزشک شما در درک الگوی خاص شما و تنظیم درمان کمک کند.