هموفیلی چیست؟ علائم، علل و درمان

هموفیلی یک اختلال ژنتیکی خونریزی است که در آن خون شما در صورت آسیب دیدگی به درستی لخته نمی‌شود. این اتفاق به این دلیل رخ می‌دهد که بدن شما به اندازه کافی پروتئین‌های خاصی به نام فاکتورهای انعقادی تولید نمی‌کند که به جلوگیری از خونریزی کمک می‌کنند. در حالی که این موضوع ترسناک به نظر می‌رسد، میلیون‌ها نفر مبتلا به هموفیلی با مراقبت‌های پزشکی مناسب و تنظیمات سبک زندگی، زندگی کامل و فعالی دارند.

هموفیلی چیست؟

هموفیلی یک بیماری ارثی است که بر توانایی خون شما در تشکیل لخته تأثیر می‌گذارد. هنگامی که شما بریدگی یا آسیبی می‌بینید، خون شما باید به طور طبیعی غلیظ شود و پلاکی برای جلوگیری از خونریزی تشکیل دهد. افراد مبتلا به هموفیلی سطح پایین‌تری از پروتئین‌های انعقادی خاص دارند، بنابراین خونریزی زمان بسیار بیشتری طول می‌کشد تا متوقف شود.

لخته شدن خون را مانند یک واکنش زنجیره‌ای در نظر بگیرید که در آن هر مرحله به مرحله قبلی بستگی دارد. در هموفیلی، یکی از حلقه‌های حیاتی این زنجیره گم شده یا ضعیف است. این بدان معنا نیست که شما از یک بریدگی جزئی از خونریزی خواهید مرد، اما به این معنی است که آسیب‌ها نیاز به توجه و درمان دقیق‌تری دارند.

این بیماری در درجه اول مردان را تحت تأثیر قرار می‌دهد، اگرچه زنان می‌توانند ناقل باشند و گاهی اوقات علائم خفیفی را تجربه کنند. این بیماری از بدو تولد وجود دارد، اما ممکن است علائم تا بعداً در کودکی که کودکان فعال‌تر می‌شوند، ظاهر نشوند.

انواع هموفیلی چیست؟

دو نوع اصلی هموفیلی وجود دارد که هر کدام توسط کمبود فاکتورهای انعقادی مختلف ایجاد می‌شوند. هموفیلی A شایع‌ترین نوع است و حدود 80٪ از افراد مبتلا به این بیماری را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این بیماری زمانی رخ می‌دهد که بدن شما به اندازه کافی پروتئین فاکتور VIII تولید نمی‌کند.

هموفیلی B، که بیماری کریسمس نیز نامیده می‌شود، زمانی اتفاق می‌افتد که شما فاکتور IX کم یا فاقد آن هستید. هر دو نوع علائم مشابهی ایجاد می‌کنند، اما به رویکردهای درمانی متفاوتی نیاز دارند زیرا شامل فاکتورهای انعقادی متفاوتی هستند.

هر نوع می‌تواند خفیف، متوسط یا شدید باشد، بسته به اینکه بدن شما چه مقدار فاکتور انعقادی تولید می‌کند. موارد شدید کمتر از 1٪ از سطح طبیعی فاکتور انعقادی را دارند، در حالی که موارد خفیف ممکن است 5 تا 40٪ از سطح طبیعی را داشته باشند.

علائم هموفیلی چیست؟

علائم اصلی خونریزی است که پس از آسیب‌ها یا روش‌های پزشکی طولانی‌تر از حد معمول طول می‌کشد. ممکن است متوجه شوید که بریدگی‌های کوچک زمان بسیار بیشتری طول می‌کشد تا خونریزی متوقف شود، یا اینکه به راحتی از ضربه‌های جزئی کبود می‌شوید.

در اینجا علائم کلیدی برای مراقبت وجود دارد، با شروع از شایع‌ترین موارد:

• کبودی‌های بزرگ و عمیق که به راحتی از ضربه‌های جزئی ظاهر می‌شوند
• خونریزی که پس از بریدگی‌ها یا کارهای دندانپزشکی برای مدت طولانی ادامه دارد
• خون دماغ‌های مکرر که متوقف کردن آن دشوار است
• درد و تورم مفاصل، به ویژه در زانوها، آرنج‌ها و مچ پاها
• خون در ادرار یا مدفوع
• قاعدگی‌های شدید در زنانی که ژن را حمل می‌کنند

خونریزی داخلی در مفاصل و عضلات می‌تواند باعث درد و تورم قابل توجهی شود. این نوع خونریزی ممکن است بدون هیچ گونه آسیب واضحی، به ویژه در موارد شدید، رخ دهد. خونریزی مفصلی به ویژه نگران کننده است زیرا تکرار آن می‌تواند به مرور زمان به مفصل آسیب برساند.

در موارد نادر اما جدی، خونریزی می‌تواند در مغز یا سایر اندام‌های حیاتی رخ دهد. این امر پس از آسیب‌های مغزی بیشتر محتمل است و نیاز به مراقبت فوری پزشکی دارد. علائم شامل سردرد شدید، استفراغ، گیجی یا ضعف در یک طرف بدن است.

علل هموفیلی چیست؟

هموفیلی توسط جهش‌های ژنتیکی ایجاد می‌شود که بر تولید فاکتورهای انعقادی تأثیر می‌گذارند. این جهش‌ها ارثی هستند، به این معنی که از طریق ژن‌های موجود در کروموزوم X از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند.

از آنجایی که مردان فقط یک کروموزوم X دارند، فقط به یک نسخه از ژن جهش‌یافته برای ابتلا به هموفیلی نیاز دارند. زنان دو کروموزوم X دارند، بنابراین معمولاً برای داشتن بیماری کامل به جهش در هر دو نیاز دارند، که بسیار نادرتر است.

حدود دو سوم موارد از والدینی به ارث می‌رسد که حامل ژن هستند. با این حال، تقریباً یک سوم موارد به دلیل جهش‌های ژنتیکی خود به خودی رخ می‌دهد، به این معنی که هیچ سابقه خانوادگی از این بیماری وجود ندارد.

تغییر ژنتیکی به طور خاص بر دستورالعمل‌هایی که بدن شما برای ساخت فاکتورهای انعقادی VIII یا IX استفاده می‌کند، تأثیر می‌گذارد. بدون وجود این پروتئین‌ها، روند طبیعی لخته شدن خون مختل می‌شود و منجر به خونریزی طولانی مدت می‌شود.

چه زمانی باید برای هموفیلی به پزشک مراجعه کرد؟

اگر علائم خونریزی شدید را تجربه می‌کنید، باید فوراً به پزشک مراجعه کنید. این شامل سردرد شدید پس از آسیب مغزی، خونریزی بیش از حد که متوقف نمی‌شود یا علائم خونریزی داخلی مانند خون در ادرار یا مدفوع است.

برای نگرانی‌های مداوم، اگر الگوهای کبودی غیرمعمول، خون دماغ‌های مکرر یا درد و تورم مفاصل بدون علت واضح را مشاهده می‌کنید، به پزشک خود مراجعه کنید. کودکانی که به راحتی کبود می‌شوند یا پس از آسیب‌های جزئی دچار خونریزی می‌شوند، باید مورد ارزیابی قرار گیرند.

اگر سابقه خانوادگی هموفیلی دارید و قصد بچه‌دار شدن دارید، مشاوره ژنتیکی می‌تواند به شما در درک خطرات کمک کند. زنانی که ناقل هستند ممکن است از آزمایش برای درک سطح فاکتور انعقادی خود بهره‌مند شوند.

مراقبت‌های اورژانسی برای هر گونه آسیب مغزی، ضربه شدید یا خونریزی که به اقدامات معمول کمک‌های اولیه پاسخ نمی‌دهد، ضروری است. در این شرایط منتظر نمانید تا ببینید خونریزی به خودی خود متوقف می‌شود یا خیر.

عوامل خطر هموفیلی چیست؟

عامل خطر اصلی داشتن سابقه خانوادگی هموفیلی است، زیرا این یک بیماری ژنتیکی ارثی است. اگر مادرتان ناقل باشد یا پدرتان هموفیلی داشته باشد، شانس بیشتری برای به ارث بردن این بیماری یا تبدیل شدن به ناقل دارید.

مرد بودن به طور قابل توجهی خطر شما را افزایش می‌دهد زیرا جهش ژنتیکی در کروموزوم X قرار دارد. مردان فقط به یک نسخه از ژن جهش‌یافته برای ابتلا به هموفیلی نیاز دارند، در حالی که زنان معمولاً به دو نسخه نیاز دارند.

حتی بدون سابقه خانوادگی، جهش‌های ژنتیکی خود به خودی می‌تواند رخ دهد، اگرچه این امر کمتر قابل پیش‌بینی است. برخی از پیشینه‌های قومی ممکن است نرخ کمی بالاتر داشته باشند، اما هموفیلی افراد از تمام نژادها و قومیت‌ها در سراسر جهان را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

عوارض احتمالی هموفیلی چیست؟

آسیب مفصلی یکی از شایع‌ترین عوارض طولانی مدت زمانی است که خونریزی به طور مکرر در همان مفاصل رخ می‌دهد. با گذشت زمان، این می‌تواند منجر به آرتریت، درد مزمن و کاهش تحرک شود اگر به درستی مدیریت نشود.

در اینجا عوارض اصلی که می‌توانند ایجاد شوند، آمده است:

• آسیب دائمی مفصل از قسمت‌های خونریزی مکرر
• درد مزمن و محدوده حرکتی محدود
• خونریزی عضلانی که می‌تواند اعصاب را فشرده کند
• عفونت ناشی از انتقال خون (نادر با غربالگری مدرن)
• ایجاد مهارکننده‌هایی که درمان را کمتر مؤثر می‌کنند

مهارکننده‌ها آنتی‌بادی‌هایی هستند که سیستم ایمنی بدن شما گاهی اوقات در برابر درمان‌های فاکتور انعقادی ایجاد می‌کند. این اتفاق در حدود 20 تا 30 درصد از افراد مبتلا به هموفیلی A شدید رخ می‌دهد و درمان را چالش برانگیزتر می‌کند.

در موارد نادر، قسمت‌های خونریزی شدید می‌توانند تهدید کننده زندگی باشند، به ویژه زمانی که در مغز، گلو یا سایر مناطق حیاتی رخ می‌دهند. با این حال، با درمان و مراقبت مناسب، می‌توان از بسیاری از عوارض جلوگیری کرد یا به طور مؤثر آنها را مدیریت کرد.

هموفیلی چگونه تشخیص داده می‌شود؟

تشخیص معمولاً شامل آزمایش‌های خون است که سطح فاکتور انعقادی شما و چگونگی لخته شدن خون شما را اندازه‌گیری می‌کند. پزشک شما با آزمایش کامل خون و آزمایش‌هایی که زمان لخته شدن را اندازه‌گیری می‌کنند، شروع می‌کند.

آزمون‌های فاکتور خاص می‌توانند دقیقاً مشخص کنند که کدام فاکتور انعقادی کمبود دارد و شدت کمبود چقدر است. این آزمایش‌ها سطح فعالیت فاکتورهای VIII و IX را در خون شما اندازه‌گیری می‌کنند.

آزمایش ژنتیکی می‌تواند جهش خاصی را که باعث هموفیلی می‌شود شناسایی کند و به تصمیم‌گیری در مورد برنامه‌ریزی خانواده کمک کند. این آزمایش همچنین می‌تواند تعیین کند که آیا اعضای خانواده زن ناقل ژن هستند یا خیر.

اگر سابقه خانوادگی وجود دارد، ممکن است آزمایش از طریق آمنیوسنتز یا نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی در دوران بارداری انجام شود. غربالگری نوزادان روتین نیست، اما اگر سابقه خانوادگی شناخته شده‌ای وجود داشته باشد، آزمایش توصیه می‌شود.

درمان هموفیلی چیست؟

درمان اصلی شامل جایگزینی فاکتورهای انعقادی گمشده از طریق تزریق است. این کنسانتره‌های فاکتور می‌توانند به طور منظم برای جلوگیری از قسمت‌های خونریزی یا در صورت بروز خونریزی، تجویز شوند.

درمان پیشگیرانه به معنای دریافت تزریق‌های منظم فاکتور برای حفظ سطوح کافی انعقاد است. این روش به جلوگیری از خونریزی خود به خودی و آسیب مفصلی، به ویژه در افراد مبتلا به هموفیلی شدید، کمک می‌کند.

درمان در صورت نیاز شامل تجویز کنسانتره‌های فاکتور فقط در صورت بروز خونریزی است. این روش ممکن است برای افرادی که هموفیلی خفیف یا متوسط دارند و قسمت‌های خونریزی مکرر ندارند، مناسب باشد.

درمان‌های جدیدتر شامل فاکتورهای طولانی‌تر هستند که به تزریق‌های کمتری نیاز دارند و درمان‌های غیرفاکتوری که به طور متفاوتی برای تقویت لخته شدن عمل می‌کنند. برخی از افراد از داروهایی که به جلوگیری از تجزیه لخته‌های خون کمک می‌کنند، بهره‌مند می‌شوند.

چگونه در طول هموفیلی درمان خانگی انجام دهیم؟

بسیاری از افراد مبتلا به هموفیلی یاد می‌گیرند که خودشان تزریق فاکتور را در خانه انجام دهند. این امر امکان درمان سریع در صورت بروز خونریزی را فراهم می‌کند و درمان پیشگیرانه را راحت‌تر می‌کند.

یک جعبه کمک‌های اولیه کاملاً مجهز با کنسانتره‌های فاکتور، سرنگ‌ها و سایر لوازم را نگه دارید. مطمئن شوید که اعضای خانواده می‌دانند چگونه قسمت‌های خونریزی را تشخیص دهند و چه زمانی باید به دنبال مراقبت‌های اورژانسی باشند.

در حالی که در حال آماده سازی درمان فاکتور هستید، یخ و فشار را روی مناطق خونریزی اعمال کنید. در صورت امکان، ناحیه آسیب دیده را بالا ببرید و از داروهایی مانند آسپرین که می‌توانند خطر خونریزی را افزایش دهند، خودداری کنید.

یک دفترچه خاطرات خونریزی را برای پیگیری قسمت‌ها، درمان‌ها و پاسخ‌ها حفظ کنید. این اطلاعات به تیم مراقبت‌های بهداشتی شما در تنظیم برنامه درمانی و شناسایی الگوها کمک می‌کند.

چگونه می‌توان از هموفیلی جلوگیری کرد؟

از آنجایی که هموفیلی یک بیماری ژنتیکی است، نمی‌توان از آن به معنای سنتی جلوگیری کرد. با این حال، مشاوره ژنتیکی و آزمایش می‌تواند به خانواده‌ها در تصمیم‌گیری آگاهانه در مورد بچه‌دار شدن کمک کند.

ناقل‌ها می‌توانند تحت آزمایش قرار گیرند تا خطر دقیق انتقال بیماری به فرزندان خود را تعیین کنند. آزمایش قبل از تولد برای خانواده‌هایی با سابقه شناخته شده هموفیلی در دسترس است.

آنچه می‌توانید از آن جلوگیری کنید، عوارض خونریزی از طریق مدیریت مناسب است. درمان پیشگیرانه منظم، اجتناب از فعالیت‌های پرخطر و حفظ بهداشت دهان و دندان خوب، همگی به کاهش قسمت‌های خونریزی کمک می‌کنند.

به روز بودن واکسیناسیون و حفظ سلامت کلی به جلوگیری از عفونت‌هایی که می‌تواند مدیریت هموفیلی را پیچیده کند، کمک می‌کند.

چگونه باید برای قرار ملاقات پزشک خود آماده شوید؟

قبل از قرار ملاقات خود، اطلاعاتی در مورد هر گونه سابقه خانوادگی اختلالات خونریزی جمع‌آوری کنید. سؤالات خاص در مورد علائم، گزینه‌های درمانی و اصلاحات سبک زندگی را یادداشت کنید.

لیستی از تمام داروها و مکمل‌هایی که مصرف می‌کنید، از جمله هر گونه محصول بدون نسخه، تهیه کنید. سوابق قسمت‌های خونریزی اخیر را از جمله زمان وقوع و مدت زمان آنها نگه دارید.

آماده باشید تا سطح فعالیت خود و هر گونه محدودیتی که متوجه شده‌اید را مورد بحث قرار دهید. پزشک شما باید درک کند که هموفیلی چگونه بر زندگی روزمره شما تأثیر می‌گذارد تا درمان‌های مناسب را توصیه کند.

در نظر بگیرید که برای حمایت و کمک به یادآوری اطلاعات مهمی که در طول قرار ملاقات مورد بحث قرار گرفته است، یکی از اعضای خانواده یا دوست خود را با خود ببرید.

مهم‌ترین نکته در مورد هموفیلی چیست؟

هموفیلی یک بیماری ژنتیکی قابل کنترل است که بر لخته شدن خون تأثیر می‌گذارد، اما نباید به طور قابل توجهی زندگی شما را محدود کند. با مراقبت‌های پزشکی مناسب، درمان و تنظیمات سبک زندگی، اکثر افراد مبتلا به هموفیلی می‌توانند زندگی کامل و فعالی داشته باشند.

تشخیص زودهنگام و درمان مناسب برای جلوگیری از عوارضی مانند آسیب مفصلی بسیار مهم است. همکاری نزدیک با یک تیم مراقبت‌های بهداشتی متخصص به شما اطمینان می‌دهد که مؤثرترین درمان‌های موجود را دریافت می‌کنید.

نکته اصلی درک نوع و شدت خاص هموفیلی شما و سپس ایجاد یک برنامه درمانی جامع است که با سبک زندگی شما مطابقت دارد. نظارت و تنظیمات منظم به بهینه‌سازی مراقبت شما در طول زمان کمک می‌کند.

سؤالات متداول در مورد هموفیلی

آیا افراد مبتلا به هموفیلی می‌توانند ورزش کنند؟

بله، بسیاری از افراد مبتلا به هموفیلی می‌توانند با اقدامات احتیاطی مناسب در ورزش شرکت کنند. فعالیت‌های کم‌تماس مانند شنا، دو و میدانی و تنیس به طور کلی انتخاب‌های امن‌تری هستند. ورزش‌های تماسی نیاز به بررسی دقیق و بحث با تیم مراقبت‌های بهداشتی شما در مورد اقدامات حفاظتی اضافی و تنظیمات درمانی دارد.

آیا هموفیلی مسری است؟

خیر، هموفیلی اصلاً مسری نیست. این یک بیماری ژنتیکی است که شما با آن متولد می‌شوید، نه یک عفونت که می‌تواند از فردی به فرد دیگر منتقل شود. شما نمی‌توانید هموفیلی را از طریق بودن در کنار کسی که آن را دارد یا از طریق تماس خون بگیرید.

آیا زنان می‌توانند هموفیلی داشته باشند؟

در حالی که نادر است، زنان می‌توانند هموفیلی داشته باشند اگر ژن‌های جهش‌یافته را از هر دو والدین به ارث ببرند. زنان به طور معمول‌تر ناقل هستند که ممکن است علائم خونریزی خفیفی را تجربه کنند. ناقل‌های زن هنوز هم می‌توانند مشکلات خونریزی داشته باشند، به ویژه در طول قاعدگی، زایمان یا جراحی.

افراد مبتلا به هموفیلی چقدر عمر می‌کنند؟

با درمان مدرن، افراد مبتلا به هموفیلی می‌توانند امید به زندگی طبیعی یا نزدیک به طبیعی داشته باشند. نکته اصلی دریافت مراقبت‌های پزشکی مناسب، پیروی از برنامه‌های درمانی و مدیریت پیشگیرانه بیماری برای جلوگیری از عوارض است.

آیا درمانی برای هموفیلی وجود دارد؟

در حال حاضر، هیچ درمانی برای هموفیلی وجود ندارد، اما درمان‌ها در مدیریت این بیماری بسیار مؤثر هستند. تحقیقات در مورد ژن درمانی نویدبخش آینده است و برخی از آزمایش‌های بالینی نتایج امیدوارکننده‌ای را برای ارائه راه‌حل‌های درمانی طولانی مدت نشان داده‌اند.