هموفیلی

هموفیلی یک اختلال نادر است که در آن خون به طور معمول لخته نمی‌شود زیرا فاکتورهای انعقادی خون (پروتئین‌های انعقادی) کافی ندارد. اگر به هموفیلی مبتلا هستید، ممکن است پس از آسیب دیدگی، خونریزی طولانی‌تری نسبت به زمانی که خون شما به درستی لخته می‌شود، داشته باشید.

بریدگی‌های کوچک معمولاً مشکل چندانی ایجاد نمی‌کنند. اگر شما نوع شدید این بیماری را دارید، نگرانی اصلی خونریزی داخلی، به ویژه در زانوها، مچ پاها و آرنج‌ها است. خونریزی داخلی می‌تواند به اندام‌ها و بافت‌های شما آسیب برساند و تهدید کننده زندگی باشد.

هموفیلی تقریباً همیشه یک اختلال ژنتیکی است. درمان شامل جایگزینی منظم فاکتور انعقادی خاصی است که کاهش یافته است. از درمان‌های جدیدتری که فاکتورهای انعقادی ندارند نیز استفاده می‌شود.

علائم و نشانه های هموفیلی بسته به میزان فاکتورهای انعقادی شما متفاوت است. اگر سطح فاکتور انعقادی شما به میزان خفیفی کاهش یافته باشد، ممکن است فقط بعد از عمل جراحی یا ضربه خونریزی کنید. اگر کمبود شما شدید باشد، ممکن است بدون هیچ دلیل مشخصی به راحتی خونریزی کنید. علائم و نشانه های خونریزی خودبخودی عبارتند از: خونریزی غیرقابل توضیح و بیش از حد از بریدگی ها یا جراحات، یا بعد از عمل جراحی یا کار دندانپزشکی بسیاری از کبودی های بزرگ یا عمیق خونریزی غیرمعمول بعد از واکسیناسیون درد، تورم یا سفتی در مفاصل شما خون در ادرار یا مدفوع شما خون دماغ بدون علت مشخص در نوزادان، تحریک پذیری غیرقابل توضیح ضربه ساده به سر می تواند برای برخی از افراد مبتلا به هموفیلی شدید باعث خونریزی در مغز شود. این اتفاق به ندرت رخ می دهد، اما یکی از جدی ترین عوارضی است که می تواند رخ دهد. علائم و نشانه ها عبارتند از: سردرد دردناک و طولانی استفراغ مکرر خواب آلودگی یا بی حالی دوبینی ضعف یا عدم تعادل ناگهانی تشنج یا حمله اگر شما یا فرزندتان علائم زیر را دارید، به دنبال مراقبت های اورژانسی باشید: علائم یا نشانه های خونریزی در مغز جراحتی که خونریزی آن متوقف نمی شود مفاصل متورم که هنگام لمس داغ هستند و خم کردن آنها دردناک است

در صورت مشاهده موارد زیر، فوراً به پزشک مراجعه کنید:

• علائم یا نشانه‌های خونریزی مغزی
• جراحتی که خونریزی آن بند نمی‌آید
• مفاصل متورم که هنگام لمس داغ هستند و خم کردن آن‌ها دردناک است

هنگامی که فردی خونریزی می کند، بدن معمولاً سلول های خونی را برای تشکیل لخته و توقف خونریزی جمع می کند. فاکتورهای انعقادی پروتئین هایی در خون هستند که با سلول هایی به نام پلاکت ها برای تشکیل لخته کار می کنند. هموفیلی زمانی رخ می دهد که یک فاکتور انعقادی وجود نداشته باشد یا سطح فاکتور انعقادی پایین باشد.

هموفیلی معمولاً ارثی است، به این معنی که فرد با این اختلال متولد می شود (مادرزادی). هموفیلی مادرزادی بر اساس نوع فاکتور انعقادی که کم است طبقه بندی می شود.

شایع ترین نوع آن هموفیلی A است که با سطح پایین فاکتور 8 همراه است. دومین نوع شایع هموفیلی B است که با سطح پایین فاکتور 9 همراه است.

برخی از افراد بدون سابقه خانوادگی این اختلال، به هموفیلی مبتلا می شوند. این هموفیلی اکتسابی نامیده می شود.

هموفیلی اکتسابی نوعی از این بیماری است که زمانی رخ می دهد که سیستم ایمنی بدن فرد به فاکتور انعقادی 8 یا 9 در خون حمله می کند. این می تواند با موارد زیر همراه باشد:

• بارداری
• بیماری های خود ایمنی
• سرطان
• مولتیپل اسکلروزیس
• واکنش های دارویی

در شایع ترین انواع هموفیلی، ژن معیوب در کروموزوم X قرار دارد. همه دو کروموزوم جنسی دارند، یکی از هر والدین. زنان یک کروموزوم X از مادر و یک کروموزوم X از پدر به ارث می برند. مردان یک کروموزوم X از مادر و یک کروموزوم Y از پدر به ارث می برند.

این بدان معنی است که هموفیلی تقریباً همیشه در پسران رخ می دهد و از طریق یکی از ژن های مادر به پسر منتقل می شود. بیشتر زنان دارای ژن معیوب، ناقل هستند که هیچ علامت یا نشانه ای از هموفیلی ندارند. اما برخی از ناقلین می توانند در صورت کاهش متوسط فاکتورهای انعقادی، علائم خونریزی داشته باشند.

بزرگترین عامل خطر برای هموفیلی، داشتن اعضای خانواده است که آنها نیز به این اختلال مبتلا هستند. مردان بسیار بیشتر از زنان به هموفیلی مبتلا می شوند.

عوارض هموفیلی می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• خونریزی در گلو یا گردن. این می‌تواند بر توانایی تنفس فرد تأثیر بگذارد.
• عفونت. اگر فاکتورهای انعقادی مورد استفاده برای درمان هموفیلی از خون انسان گرفته شده باشند، خطر ابتلا به عفونت‌های ویروسی مانند هپاتیت C افزایش می‌یابد. با توجه به تکنیک‌های غربالگری اهداکنندگان، این خطر کم است.
• واکنش نامطلوب به درمان با فاکتور انعقادی. در برخی از افراد مبتلا به هموفیلی شدید، سیستم ایمنی بدن واکنش منفی نسبت به فاکتورهای انعقادی مورد استفاده برای درمان خونریزی نشان می‌دهد. هنگامی که این اتفاق می‌افتد، سیستم ایمنی پروتئین‌هایی تولید می‌کند که مانع از کارکرد فاکتورهای انعقادی می‌شوند و درمان را کمتر مؤثر می‌سازند.

موارد شدید هموفیلی معمولاً در سال اول زندگی تشخیص داده می شوند. اشکال خفیف ممکن است تا بزرگسالی مشخص نباشد. برخی افراد پس از خونریزی بیش از حد در حین عمل جراحی متوجه هموفیلی خود می شوند.

آزمون های فاکتور انعقادی می توانند کمبود فاکتور انعقادی را نشان دهند و شدت هموفیلی را تعیین کنند.

برای افرادی که سابقه خانوادگی هموفیلی دارند، ممکن است از آزمایش ژنتیک برای شناسایی ناقلین استفاده شود تا بتوانند تصمیمات آگاهانه ای در مورد بارداری بگیرند.

همچنین می توان در دوران بارداری مشخص کرد که آیا جنین تحت تأثیر هموفیلی است یا خیر. با این حال، این آزمایش خطراتی برای جنین دارد. مزایا و خطرات آزمایش را با پزشک خود در میان بگذارید.