هایپروکسالوری و اگزالوزیس

هایپروکسالوری (hi-pur-ok-suh-LU-ree-uh) زمانی اتفاق می‌افتد که اگزالات بیش از حد در ادرار شما وجود داشته باشد. اگزالات یک ماده شیمیایی طبیعی است که بدن تولید می‌کند. همچنین در برخی از غذاها یافت می‌شود. اما اگزالات بیش از حد در ادرار می‌تواند مشکلات جدی ایجاد کند.

هایپروکسالوری می‌تواند ناشی از تغییر در یک ژن، بیماری روده یا خوردن غذاهای بسیار زیاد با اگزالات بالا باشد. سلامت طولانی مدت کلیه‌های شما به تشخیص زودهنگام هایپروکسالوری و درمان سریع آن بستگی دارد.

اگزالوز (ok-suh-LOW-sis) پس از آنکه کلیه‌ها در افراد مبتلا به علل اولیه و روده‌ای هایپروکسالوری به خوبی کار نمی‌کنند، اتفاق می‌افتد. اگزالات بیش از حد در خون جمع می‌شود. این می‌تواند منجر به تجمع اگزالات در رگ‌های خونی، استخوان‌ها و اندام‌ها شود.

اغلب، اولین علامت هایپراگزالوری سنگ کلیه است. علائم سنگ کلیه عبارتند از:

• درد شدید در کمر، پهلو، ناحیه پایین شکم یا کشاله ران.
• ادرار صورتی، قرمز یا قهوه ای به دلیل خون.
• نیاز مکرر به دفع ادرار، که به آن دفع ادرار نیز گفته می شود.
• درد هنگام دفع ادرار.
• عدم توانایی در دفع ادرار یا دفع مقدار کمی ادرار.
• لرز، تب، ناراحتی معده یا استفراغ.

سنگ کلیه در کودکان رایج نیست. سنگ کلیه در کودکان و نوجوانان احتمالاً به دلیل یک مشکل سلامتی مانند هایپروکسالوری ایجاد می شود.

همه افراد جوان مبتلا به سنگ کلیه باید تحت معاینه قرار گیرند. این معاینه باید شامل آزمایشی باشد که اگزالات موجود در ادرار را اندازه گیری می کند. بزرگسالانی که به طور مداوم دچار سنگ کلیه می شوند نیز باید از نظر اگزالات ادرار آزمایش شوند.

هایپروکسالوری زمانی اتفاق می‌افتد که مقدار زیادی از یک ماده شیمیایی به نام اگزالات در ادرار تجمع پیدا کند. انواع مختلفی از هایپروکسالوری وجود دارد:

• هایپروکسالوری اولیه. این نوع یک بیماری ارثی نادر است، به این معنی که از طریق خانواده‌ها منتقل می‌شود. این بیماری توسط تغییرات در یک ژن ایجاد می‌شود. در هایپروکسالوری اولیه، کبد به اندازه کافی پروتئین خاصی را تولید نمی‌کند که از تولید بیش از حد اگزالات جلوگیری می‌کند. یا پروتئین به درستی کار نمی‌کند. بدن از طریق کلیه‌ها، در ادرار، از شر اگزالات اضافی خلاص می‌شود. اگزالات اضافی می‌تواند با کلسیم ترکیب شود و سنگ کلیه و کریستال تشکیل دهد. این‌ها می‌توانند به کلیه‌ها آسیب برسانند و باعث توقف عملکرد آن‌ها شوند.

با هایپروکسالوری اولیه، سنگ‌های کلیه زود تشکیل می‌شوند. آن‌ها اغلب از کودکی تا سن ۲۰ سالگی باعث ایجاد علائم می‌شوند. کلیه‌های بسیاری از افراد مبتلا به هایپروکسالوری اولیه تا اوایل تا میانه‌ی بزرگسالی عملکرد خوبی ندارند. اما نارسایی کلیه حتی در نوزادان مبتلا به این بیماری می‌تواند اتفاق بیفتد. سایر افراد مبتلا به هایپروکسالوری اولیه ممکن است هرگز دچار نارسایی کلیه نشوند.

• هایپروکسالوری روده‌ای. برخی از مشکلات روده باعث می‌شوند که بدن اگزالات بیشتری را از غذاها جذب کند. این امر می‌تواند مقدار اگزالات در ادرار را افزایش دهد. بیماری کرون یکی از مشکلات روده‌ای است که می‌تواند منجر به هایپروکسالوری روده‌ای شود. دیگری سندرم روده کوتاه است که می‌تواند زمانی اتفاق بیفتد که بخشی از روده کوچک در طول عمل جراحی برداشته شود.

مشکلات سلامتی دیگر باعث می‌شوند که جذب چربی از غذا در روده کوچک دشوار شود. اگر این اتفاق بیفتد، ممکن است اگزالات برای جذب در روده در دسترس‌تر باشد. معمولاً اگزالات با کلسیم در روده ترکیب می‌شود و از طریق مدفوع از بدن خارج می‌شود. اما هنگامی که چربی در روده افزایش می‌یابد، کلسیم به جای آن به چربی متصل می‌شود. این امر باعث می‌شود که اگزالات در روده آزاد باشد و در جریان خون جذب شود. سپس توسط کلیه‌ها فیلتر می‌شود. جراحی بای پس معده روکس-ان-وای نیز می‌تواند منجر به مشکل در جذب چربی در روده شود که خطر هایپروکسالوری را افزایش می‌دهد.

• هایپروکسالوری مرتبط با خوردن غذاهای حاوی اگزالات زیاد. خوردن مقادیر زیادی از غذاهای پر از اگزالات می‌تواند خطر هایپروکسالوری یا سنگ کلیه را افزایش دهد. این غذاها شامل آجیل، شکلات، چای دم‌کرده، اسفناج، سیب‌زمینی، چغندر و ریواس هستند. اگر هایپروکسالوری مرتبط با رژیم غذایی یا روده‌ای دارید، مهم است که از غذاهای پر از اگزالات دوری کنید. پزشک شما همچنین ممکن است به شما بگوید که اگر هایپروکسالوری اولیه دارید، این غذاها را محدود کنید.

بدون درمان، هایپروکسالوری اولیه می‌تواند به کلیه‌ها آسیب برساند. با گذشت زمان، کلیه‌ها ممکن است از کار بیفتند. این وضعیت نارسایی کلیه نامیده می‌شود. برای برخی از افراد، این اولین علامت بیماری است.

علائم نارسایی کلیه عبارتند از:

• دفع ادرار کمتر از حد معمول یا عدم دفع ادرار.
• احساس بیماری و خستگی.
• نداشتن اشتها.
• ناراحتی معده و استفراغ.
• پوست رنگ پریده، خاکستری یا تغییرات دیگر در رنگ پوست مرتبط با کمبود گلبول‌های قرمز خون، که کم‌خونی نیز نامیده می‌شود.
• تورم دست‌ها و پاها.

اگر هایپروکسالوری اولیه یا روده‌ای دارید و کلیه‌های شما به اندازه کافی کار نمی‌کنند، اکسالوزیس رخ می‌دهد. بدن دیگر نمی‌تواند اکسالات اضافی را دفع کند، بنابراین اکسالات شروع به تجمع می‌کند. ابتدا در خون، سپس در چشم‌ها، استخوان‌ها، پوست، عضلات، رگ‌های خونی، قلب و سایر اندام‌ها تجمع می‌یابد.

اکسالوزیس می‌تواند در مراحل پایانی خود، بسیاری از مشکلات سلامتی خارج از کلیه‌ها را ایجاد کند. این مشکلات عبارتند از:

• بیماری استخوانی.
• کم‌خونی.
• زخم‌های پوستی.
• مشکلات قلبی و چشمی.
• در کودکان، مشکلات جدی در رشد و نمو.

احتمالاً معاینه فیزیکی کاملی خواهید داشت. ممکن است در مورد سابقه سلامتی و عادات غذایی خود سؤالاتی از شما پرسیده شود.

آزمایش‌های تشخیص هیپراگزالوری ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• آزمایش ادرار، برای اندازه‌گیری اگزالات و سایر مواد در ادرار. به شما یک ظرف مخصوص داده می‌شود تا ادرار خود را به مدت 24 ساعت جمع‌آوری کنید. سپس به آزمایشگاه ارسال می‌شود.
• آزمایش خون، برای بررسی عملکرد کلیه‌ها و اندازه‌گیری سطح اگزالات در خون.
• آنالیز سنگ، برای فهمیدن اینکه سنگ‌های کلیه از چه چیزی ساخته شده‌اند، بعد از اینکه از طریق ادرار دفع شده‌اند یا با جراحی خارج شده‌اند.
• عکس برداری با اشعه ایکس از کلیه، سونوگرافی یا توموگرافی کامپیوتری (سی تی اسکن)، برای بررسی وجود هرگونه سنگ کلیه یا تجمع اگزالات کلسیم در بدن.

ممکن است برای اطمینان از ابتلا به هیپراگزالوری و بررسی تأثیر این بیماری بر سایر قسمت‌های بدن، به آزمایش‌های بیشتری نیاز داشته باشید. این آزمایش‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• آزمایش DNA برای جستجوی تغییرات ژنی که باعث هیپراگزالوری اولیه می‌شوند.
• بیوپسی کلیه برای بررسی تجمع اگزالات.
• اکوکاردیوگرام، یک آزمایش تصویربرداری که می‌تواند تجمع اگزالات در قلب را بررسی کند.
• معاینه چشم برای بررسی رسوبات اگزالات در چشم.
• بیوپسی مغز استخوان برای بررسی تجمع اگزالات در استخوان‌ها.
• بیوپسی کبد برای بررسی سطوح پایین پروتئین‌ها، که به کمبود آنزیم نیز معروف هستند. این آزمایش فقط در موارد نادری که آزمایش ژنتیک علت هیپراگزالوری را نشان نمی‌دهد، لازم است.

اگر متوجه شدید که به هیپراگزالوری اولیه مبتلا هستید، خواهر و برادران شما نیز در معرض خطر ابتلا به این بیماری هستند. آنها نیز باید آزمایش شوند. اگر فرزند شما به هیپراگزالوری اولیه مبتلا است، اگر شما و همسرتان قصد دارید فرزندان بیشتری داشته باشید، ممکن است بخواهید آزمایش ژنتیک انجام دهید. مشاوران ژنتیک پزشکی که در زمینه هیپراگزالوری تجربه دارند می‌توانند در تصمیم‌گیری و آزمایش شما راهنمایی کنند.

درمان به نوع هایپراگزالوری، علائم و شدت بیماری بستگی دارد. نحوه پاسخ شما به درمان نیز به تیم مراقبت های بهداشتی شما در تصمیم گیری در مورد نحوه مدیریت بیماری کمک می کند.

برای کاهش میزان کریستال های اگزالات کلسیم که در کلیه های شما تشکیل می شوند، پزشک ممکن است یکی یا چند مورد از این درمان ها را پیشنهاد کند:

• دارو. لوماسیان (اکسلومو) دارویی است که سطح اگزالات را در کودکان و بزرگسالان مبتلا به هایپراگزالوری اولیه کاهش می دهد. دوزهای تجویزی ویتامین B-6، که پیridoxine نیز نامیده می شود، می تواند به کاهش اگزالات در ادرار در برخی از افراد مبتلا به هایپراگزالوری اولیه کمک کند. فسفات ها و سیترات تهیه شده توسط داروخانه و مصرف خوراکی به جلوگیری از تشکیل کریستال های اگزالات کلسیم کمک می کند.

پزشک همچنین ممکن است داروهای دیگری مانند دیورتیک های تیازیدی به شما بدهد. این به علائم غیرمعمول دیگری که در ادرار شما یافت می شود بستگی دارد. اگر هایپراگزالوری روده ای دارید، پزشک همچنین ممکن است مکمل کلسیم را همراه با غذا توصیه کند. این می تواند ترکیب اگزالات با کلسیم در روده را آسان تر کند و از طریق مدفوع از بدن خارج شود.

• نوشیدن مایعات فراوان. اگر کلیه های شما هنوز به خوبی کار می کنند، پزشک احتمالاً به شما می گوید که آب یا مایعات دیگر بیشتری بنوشید. این کلیه ها را شستشو می دهد، از تجمع کریستال اگزالات جلوگیری می کند و به جلوگیری از تشکیل سنگ کلیه کمک می کند.
• تغییرات رژیم غذایی. به طور کلی، اگر هایپراگزالوری روده ای یا مرتبط با رژیم غذایی دارید، توجه به انتخاب های غذایی شما مهم تر است. تغییرات رژیم غذایی ممکن است به کاهش سطح اگزالات در ادرار شما کمک کند. تیم مراقبت های بهداشتی شما ممکن است پیشنهاد کند که غذاهای پر از اگزالات را محدود کنید، نمک را محدود کنید و پروتئین حیوانی و قند کمتری مصرف کنید. اما تغییرات رژیم غذایی ممکن است به همه افراد مبتلا به هایپراگزالوری اولیه کمک نکند. از پیشنهادات تیم مراقبتی خود پیروی کنید.

دارو. لوماسیان (اکسلومو) دارویی است که سطح اگزالات را در کودکان و بزرگسالان مبتلا به هایپراگزالوری اولیه کاهش می دهد. دوزهای تجویزی ویتامین B-6، که پیridoxine نیز نامیده می شود، می تواند به کاهش اگزالات در ادرار در برخی از افراد مبتلا به هایپراگزالوری اولیه کمک کند. فسفات ها و سیترات تهیه شده توسط داروخانه و مصرف خوراکی به جلوگیری از تشکیل کریستال های اگزالات کلسیم کمک می کند.

پزشک همچنین ممکن است داروهای دیگری مانند دیورتیک های تیازیدی به شما بدهد. این به علائم غیرمعمول دیگری که در ادرار شما یافت می شود بستگی دارد. اگر هایپراگزالوری روده ای دارید، پزشک همچنین ممکن است مکمل کلسیم را همراه با غذا توصیه کند. این می تواند ترکیب اگزالات با کلسیم در روده را آسان تر کند و از طریق مدفوع از بدن خارج شود.

سنگ کلیه در افراد مبتلا به هایپراگزالوری شایع است، اما همیشه نیازی به درمان ندارند. اگر سنگ های کلیه بزرگ باعث درد یا انسداد جریان ادرار شوند، ممکن است نیاز به خارج کردن یا خرد کردن آنها داشته باشید تا بتوانند در ادرار دفع شوند.

با توجه به شدت هایپراگزالوری شما، کلیه های شما ممکن است با گذشت زمان عملکرد کمتری داشته باشند. درمانی به نام دیالیز که برخی از کارهای کلیه های شما را انجام می دهد ممکن است کمک کند. اما این میزان اگزالاتی را که بدن شما تولید می کند، جبران نمی کند. پیوند کلیه یا پیوند کلیه و کبد می تواند هایپراگزالوری اولیه را درمان کند. پیوند کبد تنها درمانی است که ممکن است برخی از انواع هایپراگزالوری اولیه را درمان کند.