کاردومیوپاتی هیپرتروفیک چیست؟ علائم، علل و درمان

کاردومیوپاتی هیپرتروفیک وضعیتی است که در آن عضله قلب شما به طور غیر طبیعی ضخیم می شود و پمپاژ خون را برای قلب شما دشوارتر می کند. تصور کنید مانند یک بدن ساز که عضلاتش آنقدر بزرگ شده اند که در واقع با حرکت تداخل می کنند - عضله قلب شما تا حدی ضخیم می شود که می تواند جریان خون طبیعی را مسدود کند.

این بیماری ژنتیکی حدود 1 نفر از هر 500 نفر در سراسر جهان را تحت تاثیر قرار می دهد، اگرچه بسیاری از افراد حتی نمی دانند که به آن مبتلا هستند. ضخیم شدن معمولاً در دیواره ای اتفاق می افتد که دو حفره پایینی قلب شما را از هم جدا می کند، اما می تواند در هر نقطه از عضله قلب رخ دهد.

علائم کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک چیست؟

بسیاری از افراد مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک هیچ علامتی را تجربه نمی کنند، به خصوص در مراحل اولیه. هنگامی که علائم ظاهر می شوند، اغلب به تدریج با ضخیم شدن عضله قلب در طول زمان ایجاد می شوند.

شایع ترین علائمی که ممکن است متوجه شوید عبارتند از:

• تنگی نفس، به خصوص در حین فعالیت بدنی یا هنگام دراز کشیدن
• درد قفسه سینه یا تنگی، به ویژه در حین ورزش
• تپش قلب یا احساس اینکه قلب شما در حال مسابقه است یا ضربان قلبتان نامنظم است
• سرگیجه یا سبکی سر، به خصوص هنگام بلند شدن سریع
• خستگی که نسبت به سطح فعالیت شما نامتناسب به نظر می رسد
• غش کردن، به ویژه در حین یا بلافاصله بعد از ورزش

علائم کمتر شایع اما جدی تر می تواند شامل تورم در پاها، مچ پا یا پاها و مشکل در تنفس باشد که هنگام دراز کشیدن بدتر می شود. این علائم نشان می دهد که قلب شما برای پمپاژ موثر خون بیشتر تلاش می کند.

در موارد نادر، اولین علامت کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک می تواند ایست قلبی ناگهانی باشد، به ویژه در ورزشکاران جوان. به همین دلیل است که این بیماری در پزشکی ورزشی مورد توجه قرار گرفته است، اگرچه همچنان غیر معمول است.

انواع کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک چیست؟

کاردومیوپاتی هیپرتروفیک در دو شکل اصلی وجود دارد که هر کدام به طور متفاوتی بر قلب شما تأثیر می گذارد. نوعی که شما دارید، علائم و روش درمان شما را تعیین می کند.

کاردومیوپاتی هیپرتروفیک انسدادی زمانی رخ می دهد که عضله قلب ضخیم شده جریان خون را از قلب شما مسدود کند. این اتفاق در حدود 70٪ موارد رخ می دهد و معمولاً علائم قابل توجه تری مانند درد قفسه سینه و تنگی نفس در حین فعالیت ایجاد می کند.

کاردومیوپاتی هیپرتروفیک غیر انسدادی به این معنی است که عضله ضخیم است اما جریان خون را به طور قابل توجهی مسدود نمی کند. افراد مبتلا به این نوع اغلب علائم کمتری دارند، اگرچه قلب هنوز بین ضربان ها به درستی استراحت نمی کند، که می تواند در طول زمان باعث ایجاد مشکل شود.

همچنین یک نوع نادر به نام کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک آپیکال وجود دارد که در آن ضخیم شدن عمدتاً در نوک قلب رخ می دهد. این نوع در افراد ژاپنی بیشتر دیده می شود و اغلب علائم کمتری نسبت به سایر اشکال ایجاد می کند.

علل کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک چیست؟

کاردومیوپاتی هیپرتروفیک در درجه اول یک بیماری ژنتیکی است که از طریق خانواده ها منتقل می شود. حدود 60٪ موارد ناشی از جهش در ژن هایی است که نحوه عملکرد پروتئین های عضله قلب شما را کنترل می کنند.

شایع ترین ژن های تحت تأثیر عبارتند از:

• MYH7 و MYBPC3، که پروتئین های ضروری برای انقباض عضله قلب را تولید می کنند
• TNNT2 و TNNI3، که به تنظیم زمان انقباض و استراحت عضله قلب شما کمک می کنند
• TPM1 و ACTC1، که از چارچوب ساختاری سلول های عضله قلب پشتیبانی می کنند

اگر یکی از والدین شما به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک مبتلا باشد، 50٪ احتمال دارد که جهش ژنتیکی را به ارث ببرید. با این حال، داشتن ژن تضمین نمی کند که علائم را نشان دهید - برخی از افراد حامل جهش هستند اما هرگز نشانه ای از این بیماری را نشان نمی دهند.

در موارد نادر، کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک ممکن است بدون سابقه خانوادگی ایجاد شود. این ممکن است به دلیل جهش های ژنتیکی جدید یا، بسیار غیر معمول، در نتیجه سایر شرایط مانند برخی اختلالات متابولیک یا فشار خون بالا برای مدت طولانی رخ دهد.

چه زمانی باید برای کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک به پزشک مراجعه کرد؟

اگر درد قفسه سینه، تنگی نفس در حین فعالیت های عادی یا غش کردن را تجربه می کنید، باید فوراً به پزشک مراجعه کنید. این علائم حتی اگر خفیف به نظر برسند یا بیایند و بروند، نیاز به ارزیابی پزشکی دارند.

اگر درد قفسه سینه شدید، مشکل در تنفس در حالت استراحت یا غش کردن در حین یا بعد از فعالیت بدنی دارید، بلافاصله به دنبال مراقبت پزشکی باشید. این موارد می تواند نشان دهنده این باشد که بیماری شما بر توانایی قلب شما در پمپاژ موثر خون تأثیر می گذارد.

اگر سابقه خانوادگی کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک، مرگ ناگهانی قلبی یا نارسایی قلبی بدون توضیح دارید، حتی بدون علائم، مشاوره و غربالگری ژنتیکی را در نظر بگیرید. تشخیص زودهنگام می تواند به پیشگیری از عوارض و راهنمایی تصمیمات سبک زندگی کمک کند.

اگر تشخیص داده شده اید، معاینات منظم به ویژه مهم می شوند، زیرا وضعیت شما می تواند در طول زمان تغییر کند. پزشک شما می خواهد عملکرد قلب شما را کنترل کند و در صورت لزوم درمان را تنظیم کند.

عوامل خطر کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک چیست؟

بزرگترین عامل خطر ابتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک، داشتن سابقه خانوادگی این بیماری است. از آنجایی که این بیماری در درجه اول ژنتیکی است، اگر والدین، خواهر و برادر یا فرزند شما تشخیص داده شده باشند، خطر شما به طور قابل توجهی بیشتر است.

چندین عامل می توانند بر نحوه ایجاد و پیشرفت بیماری تأثیر بگذارند:

• سن - علائم اغلب در دوران نوجوانی یا اوایل بزرگسالی ظاهر می شوند، اگرچه می توانند در هر سنی ایجاد شوند
• جنسیت - مردان تمایل دارند علائم و عوارض شدیدتری نسبت به زنان داشته باشند
• نژاد - برخی از جمعیت ها، از جمله افراد آفریقایی تبار، ممکن است انواع ژنتیکی متفاوتی داشته باشند
• فشار خون بالا - اگرچه علت نیست، اما در صورت وجود می تواند بیماری را بدتر کند

جالب اینجاست که شما نمی توانید از طریق تغییرات سبک زندگی از کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک جلوگیری کنید، زیرا این بیماری ژنتیکی است. با این حال، تناسب اندام و کنترل سایر عوامل خطر قلبی می تواند به شما کمک کند تا بهتر با این بیماری زندگی کنید.

در موارد نادر، سایر بیماری های پزشکی مانند سندرم نونان یا برخی اختلالات متابولیک می توانند خطر ابتلا به ضخیم شدن عضله قلب مشابه کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک را افزایش دهند.

عوارض احتمالی کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک چیست؟

در حالی که بسیاری از افراد مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک زندگی عادی دارند، این بیماری گاهی اوقات می تواند منجر به عوارض جدی شود. درک این احتمالات به شما کمک می کند تا با پزشک خود برای پیشگیری یا کنترل موثر آنها همکاری کنید.

شایع ترین عوارض عبارتند از:

• فیبریلاسیون دهلیزی - ریتم قلب نامنظم که خطر سکته مغزی را افزایش می دهد
• نارسایی قلبی - زمانی که قلب شما نمی تواند خون را به طور موثر برای برآوردن نیازهای بدن شما پمپاژ کند
• ایست قلبی ناگهانی - اگرچه نادر است، اما جدی ترین عارضه بالقوه است
• لخته شدن خون - به ویژه اگر به فیبریلاسیون دهلیزی مبتلا شوید
• مشکلات دریچه میترال - عضله ضخیم شده می تواند بر نحوه عملکرد دریچه های قلب شما تأثیر بگذارد

عوارض کمتر شایع اما جدی می تواند شامل اندوکاردیت عفونی باشد که در آن باکتری ها به دریچه های قلب شما حمله می کنند و انسداد خروجی شدید که نیاز به مداخله جراحی دارد.

خطر ایست قلبی ناگهانی، اگرچه ترسناک است، اما هر ساله کمتر از 1٪ از افراد مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک را تحت تاثیر قرار می دهد. پزشک شما می تواند خطر فردی شما را ارزیابی کند و در صورت لزوم اقدامات پیشگیرانه ای مانند اجتناب از برخی داروها یا در نظر گرفتن یک دفیبریلاتور قابل کاشت را توصیه کند.

چگونه کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک تشخیص داده می شود؟

تشخیص کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک معمولاً با گوش دادن پزشک به قلب شما و پرسیدن در مورد علائم و سابقه خانوادگی شما آغاز می شود. آنها به دنبال صداهای قلبی خاص و صدای قلب هستند که نشان دهنده جریان غیر طبیعی خون است.

آزمون تشخیصی اصلی اکوکاردیوگرافی است که از امواج صوتی برای ایجاد تصاویر دقیق از قلب شما استفاده می کند. این آزمایش بدون درد نشان می دهد که عضله قلب شما چقدر ضخیم است، قلب شما چقدر خوب پمپاژ می کند و آیا جریان خون مسدود شده است یا خیر.

پزشک شما همچنین ممکن است موارد زیر را توصیه کند:

• الکتروکاردیوگرام (ECG) برای بررسی فعالیت الکتریکی قلب شما
• تست استرس ورزش برای دیدن اینکه قلب شما چگونه به فعالیت بدنی پاسخ می دهد
• MRI قلب برای تصاویر دقیق تر از ساختار قلب شما
• مانیتور هولتر برای ثبت ریتم قلب شما در طول 24-48 ساعت
• تست ژنتیکی برای شناسایی جهش های خاص و غربالگری اعضای خانواده

در برخی موارد، پزشک شما ممکن است کاتتریزاسیون قلبی را انجام دهد، که در آن یک لوله نازک به قلب شما وارد می شود تا فشارها را اندازه گیری کند و جریان خون را با دقت بیشتری بررسی کند. این معمولاً برای موارد پیچیده یا زمانی که جراحی در نظر گرفته می شود، محفوظ است.

آزمایش خون می تواند به رد سایر شرایطی که ممکن است علائم مشابهی ایجاد کنند، مانند مشکلات تیروئید یا سایر بیماری های قلبی، کمک کند.

درمان کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک چیست؟

درمان کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک بر مدیریت علائم، پیشگیری از عوارض و کمک به شما برای حفظ یک زندگی فعال و پربار متمرکز است. برنامه درمانی خاص شما به علائم، شدت بیماری و عوامل خطر فردی شما بستگی دارد.

داروها اغلب اولین خط درمان هستند و می توانند شامل موارد زیر باشند:

• بتا بلاکرها مانند متوپرولول برای کاهش ضربان قلب و کاهش علائم
• مسدود کننده های کانال کلسیم مانند وراپامیل برای کمک به استراحت قلب شما بین ضربان ها
• داروهای ضد آریتمی اگر به ریتم های قلب نامنظم مبتلا شوید
• رقیق کننده های خون اگر در معرض خطر لخته شدن خون هستید
• دیورتیک ها برای کاهش تجمع مایعات اگر علائم نارسایی قلبی را تجربه کنید

برای موارد انسدادی شدید که به دارو پاسخ نمی دهند، ممکن است گزینه های جراحی ضروری باشد. میکتومی سپتوم شامل برداشتن بخشی از عضله ضخیم شده برای بهبود جریان خون است، در حالی که انعقاد سپتوم با الکل از الکل برای کوچک کردن بافت مشکل ساز استفاده می کند.

در موارد نادر که در معرض خطر بالای ایست قلبی ناگهانی هستید، پزشک شما ممکن است یک دفیبریلاتور قابل کاشت (ICD) را توصیه کند. این دستگاه ریتم قلب شما را کنترل می کند و در صورت بروز ریتم های خطرناک می تواند شوک نجات بخشی را ارائه دهد.

جدیدترین گزینه درمانی ماواکامتن است، دارویی که به طور خاص برای کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک طراحی شده است و می تواند ضخامت عضله قلب را کاهش دهد و علائم را در برخی افراد بهبود بخشد.

چگونه می توان کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک را در خانه مدیریت کرد؟

زندگی خوب با کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک شامل انتخاب های سبک زندگی آگاهانه ای است که از سلامت قلب شما حمایت می کند. تصمیمات کوچک روزانه می تواند به طور قابل توجهی بر نحوه احساس و عملکرد شما تأثیر بگذارد.

آبرسانی به ویژه مهم است زیرا کم آبی می تواند علائم را بدتر کند. در طول روز، به خصوص قبل و بعد از فعالیت بدنی یا در هوای گرم، آب زیادی بنوشید.

راهنمای ورزش بسیار مهم است اما فردی است. در حالی که باید فعال باشید، از ورزش های رقابتی شدید و فعالیت هایی که باعث تنگی نفس یا درد قفسه سینه قابل توجه می شوند، خودداری کنید. پیاده روی، شنا و تمرینات مقاومتی سبک به طور کلی گزینه های امنی هستند.

مدیریت استرس از طریق تکنیک های آرامش، خواب کافی و فعالیت های لذت بخش می تواند به کاهش علائم کمک کند. استرس مزمن می تواند تپش قلب و سایر علائمی را که ممکن است تجربه کنید، بدتر کند.

به سیگنال های بدن خود توجه کنید و در صورت نیاز استراحت کنید. نادیده گرفتن خستگی شدید یا تنگی نفس مفید نیست و ممکن است نشان دهنده نیاز به مراقبت پزشکی باشد.

از برخی مواد که می توانند بیماری شما را بدتر کنند، از جمله الکل زیاد، محرک ها و داروهای ضد احتقان که می توانند ضربان قلب یا فشار خون شما را افزایش دهند، خودداری کنید.

چگونه باید برای قرار ملاقات با پزشک خود آماده شوید؟

آماده شدن برای قرار ملاقات به شما کمک می کند تا بیشترین بهره را از زمان خود با ارائه دهنده مراقبت های بهداشتی خود ببرید. با نوشتن تمام علائم خود، از جمله زمان وقوع آنها و آنچه باعث ایجاد آنها می شود، شروع کنید.

لیستی کامل از داروهای خود، از جمله داروهای بدون نسخه و مکمل ها را تهیه کنید. برخی از داروها می توانند با بیماری های قلبی یا درمان ها تداخل داشته باشند، بنابراین پزشک شما به این اطلاعات نیاز دارد.

سابقه پزشکی خانوادگی خود را، به ویژه هر گونه خویشاوند مبتلا به مشکلات قلبی، مرگ ناگهانی قلبی یا غش کردن بدون توضیح، جمع آوری کنید. این اطلاعات ژنتیکی برای درک بیماری و خطرات شما بسیار مهم است.

سوالاتی در مورد وضعیت خاص خود، مانند سطوح ایمن ورزش، علائم هشدار دهنده برای مراقبت و اینکه چند بار به مراقبت های بعدی نیاز دارید، آماده کنید. آنها را بنویسید تا در طول قرار ملاقات فراموش نکنید.

اگر این یک ویزیت بعدی است، هر گونه تغییر در علائم خود یا نحوه پاسخ شما به درمان را یادداشت کنید. در مورد پایبندی به دارو و هر گونه عارضه جانبی که تجربه می کنید، صادق باشید.

مهمترین نکته در مورد کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک چیست؟

کاردومیوپاتی هیپرتروفیک یک بیماری قلبی ژنتیکی قابل کنترل است که هر فرد را به طور متفاوتی تحت تاثیر قرار می دهد. در حالی که تشخیص ممکن است در ابتدا طاقت فرسا باشد، اکثر افراد مبتلا به این بیماری با مراقبت های پزشکی مناسب و تنظیمات سبک زندگی، زندگی کامل و فعالی دارند.

کلید زندگی خوب با کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک، ایجاد یک مشارکت قوی با تیم مراقبت های بهداشتی شماست. نظارت منظم امکان تشخیص زودهنگام تغییرات و تنظیم درمان ها را در صورت لزوم فراهم می کند.

به یاد داشته باشید که داشتن این بیماری محدودیت های شما را تعریف نمی کند - این فقط به این معنی است که باید به سلامت قلب خود توجه کنید. بسیاری از افراد با موفقیت مشاغل، روابط و فعالیت های بدنی را در حالی که با کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک زندگی می کنند، مدیریت می کنند.

در مورد بیماری خود اطلاعات کسب کنید، از برنامه درمانی خود پیروی کنید و در صورت وجود سوال یا نگرانی، در تماس با پزشک خود تردید نکنید. رویکرد پیشگیرانه شما در مدیریت سلامت خود تفاوت قابل توجهی در نتایج بلندمدت شما ایجاد می کند.

سوالات متداول در مورد کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک

آیا می توان با کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک زندگی عادی داشت؟

بله، اکثر افراد مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک با مدیریت پزشکی مناسب، زندگی کامل و پرباری دارند. در حالی که ممکن است نیاز به انجام برخی تنظیمات سبک زندگی و مصرف دارو داشته باشید، این بیماری مانع از کار، سفر یا لذت بردن از روابط نمی شود. مراقبت های بعدی منظم به شما کمک می کند تا سالم و فعال بمانید.

آیا کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک ارثی است؟

کاردومیوپاتی هیپرتروفیک در حدود 60٪ موارد ژنتیکی است، به این معنی که می تواند از والدین به فرزندان منتقل شود. اگر به این بیماری مبتلا هستید، هر یک از فرزندان شما 50٪ احتمال دارد که جهش ژنتیکی را به ارث ببرند. با این حال، آزمایش ژنتیکی و غربالگری خانواده می تواند به شناسایی زودهنگام بستگان در معرض خطر کمک کند و امکان نظارت و درمان بهتر را فراهم کند.

با کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک از چه فعالیت هایی باید خودداری کرد؟

باید از ورزش های رقابتی با شدت بالا، به ویژه آنهایی که نیاز به انفجارهای ناگهانی انرژی مانند دو سرعت یا وزنه برداری دارند، خودداری کنید. فعالیت هایی که باعث تنگی نفس شدید، درد قفسه سینه یا سرگیجه می شوند نیز باید محدود شوند. با این حال، ورزش متوسط ​​مانند پیاده روی، شنا و تمرینات مقاومتی سبک به طور کلی مفید و تحت نظر پزشک توصیه می شود.

آیا کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک می تواند در طول زمان بدتر شود؟

کاردومیوپاتی هیپرتروفیک می تواند پیشرفت کند، اما این امر در بین افراد بسیار متفاوت است. برخی از افراد سال ها پایدار می مانند، در حالی که برخی دیگر ممکن است علائم یا عوارض بدتر شوند. نظارت منظم با متخصص قلب شما به ردیابی هر گونه تغییر و تنظیم درمان کمک می کند. مداخله زودهنگام اغلب از پیشرفت جلوگیری می کند یا آن را کند می کند.

امید به زندگی با کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک چقدر است؟

اکثر افراد مبتلا به کاردیومیوپاتی هیپرتروفیک، به ویژه با درمان های مدرن و نظارت، امید به زندگی طبیعی یا نزدیک به طبیعی دارند. در حالی که این بیماری خطراتی را به همراه دارد، میزان مرگ و میر سالانه در اکثر بیماران کمتر از 1٪ است. پیش آگهی فردی شما به عواملی مانند شدت علائم، سابقه خانوادگی و پاسخ به درمان بستگی دارد.