اختلالات متابولیکی ارثی

اختلالات متابولیکی ارثی، شرایط پزشکی هستند که ناشی از تغییرات در ژن‌های خاصی هستند که بر متابولیسم تأثیر می‌گذارند. تغییرات ژنی مختلف، انواع مختلفی از اختلالات متابولیکی ارثی را ایجاد می‌کنند. این تغییرات ژنی بیشتر از هر دو والد به ارث می‌رسند. اما گاهی اوقات تغییر ژن فقط از یک والد، بیشتر اوقات از مادر، به ارث می‌رسد. این اختلالات همچنین به عنوان خطاهای ذاتی متابولیسم شناخته می‌شوند.

متابولیسم، مجموعه‌ای پیچیده از واکنش‌های شیمیایی است که بدن شما برای حفظ حیات از آن استفاده می‌کند. این شامل موارد زیر است:

• ساخت یا دفع مواد. برخی فرآیندهای شیمیایی، موادی را که بدن شما به آن نیاز دارد، می‌سازند. فرآیندهای شیمیایی دیگر، موادی را که بدن شما دیگر به آن نیاز ندارد، تجزیه می‌کنند.

وقتی این فرآیندها به درستی کار نمی‌کنند، اختلال متابولیکی رخ می‌دهد. این ممکن است به دلیل کمبود یا فقدان آنزیم یا مشکل دیگری باشد. اختلالات متابولیکی ارثی به گروه‌های مختلفی تقسیم می‌شوند. آن‌ها بر اساس ماده‌ی درگیر و اینکه آیا ماده بیش از حد تجمع می‌یابد (زیرا نمی‌توان آن را تجزیه کرد) یا اینکه ماده خیلی کم یا از بین رفته است، دسته‌بندی می‌شوند.

صدها اختلال متابولیکی ارثی وجود دارد که توسط ژن های مختلف ایجاد می شوند. علائم بستگی به نوع اختلال و شدت آن دارد.

نمونه هایی از اختلالات متابولیکی ارثی عبارتند از:

• سندرم هانتر.

• بیماری کراب.

• بیماری ادرار شربت افرا.

• آنسفالوپاتی میتوکندریایی، اسیدوز لاکتیک، اپیزودهای سکته مغزی مانند (MELAS).

اگر در مورد رشد و نمو کودک خود یا سلامت خود نگران هستید، با پزشک یا سایر متخصصان مراقبت های بهداشتی صحبت کنید.

اختلالات متابولیکی ارثی ناشی از تغییرات در ژن‌های خاصی هستند که بر متابولیسم تأثیر می‌گذارند. تغییرات ژنی مختلف، انواع مختلفی از اختلالات متابولیکی ارثی را ایجاد می‌کنند. این تغییرات ژنی بیشتر از هر دو والد به ارث می‌رسند. اما گاهی اوقات تغییر ژن فقط از یک والد، بیشتر اوقات از مادر، به ارث می‌رسد. صدها اختلال متابولیکی ارثی وجود دارد که توسط ژن‌های مختلف ایجاد می‌شوند.

خطر ابتلا به اختلالات متابولیکی ارثی در صورتی که یکی یا هر دو والدین دارای تغییر ژنی باشند که می‌تواند باعث ایجاد این بیماری شود، بیشتر است. در برخی موارد، والدین آینده ممکن است قبل از بارداری تصمیم به انجام آزمایش حاملگی بگیرند. این آزمایش می‌تواند برخی از تغییرات ژنی در والدین را شناسایی کند که ممکن است خطر ابتلای فرزندان آینده به انواع خاصی از اختلالات متابولیکی ارثی را افزایش دهد.

برخی از اختلالات متابولیکی ارثی ممکن است قبل از تولد تشخیص داده شوند. برخی دیگر را می توان از طریق آزمایش های غربالگری نوزادان که هنگام تولد انجام می شود، تشخیص داد. برخی دیگر فقط پس از اینکه کودک یا بزرگسال علائم اختلال را نشان داد، شناسایی می شوند.

برای اینکه بفهمید شما یا فرزندتان اختلال متابولیکی ارثی دارید یا خیر، ممکن است موارد زیر را انجام دهید:

• معاینه فیزیکی. ممکن است معاینه فیزیکی انجام دهید و در مورد علائم و سابقه پزشکی خود یا فرزندتان صحبت کنید. همچنین ممکن است در مورد هرگونه سابقه خانوادگی از شما سؤال شود.
• آزمایشات. آزمایش خون و ادرار بررسی می کند که متابولیسم چگونه کار می کند. گاهی اوقات ممکن است انواع دیگر آزمایش ها توصیه شوند.
• آزمایش ژنتیک. آزمایش ژنتیک می تواند نوع اختلال متابولیکی ارثی شما یا فرزندتان را شناسایی کند. اگر یک نفر در خانواده اختلال متابولیکی ارثی داشته باشد، متخصصان اغلب آزمایش ژنتیک و مشاوره را برای سایر اعضای خانواده نیز توصیه می کنند.

در برخی موارد، والدین آینده ممکن است قبل از بارداری، آزمایش حاملگی را انتخاب کنند، که به آن غربالگری قبل از بارداری نیز گفته می شود. این آزمایش می تواند برخی از تغییرات ژنی در والدین را شناسایی کند که ممکن است خطر ابتلای فرزندان آینده به انواع خاصی از اختلالات متابولیکی ارثی را افزایش دهد.

• مشاوره ژنتیک. مشاوره ژنتیک می تواند شامل بحث در مورد غربالگری نوزاد یا سایر آزمایش های ژنتیک باشد. مشاوره همچنین می تواند شامل اطلاعاتی در مورد خطر ابتلا به اختلال متابولیکی ارثی برای فرزندان آینده باشد.
• معاینات متخصص. برخی از اختلالات متابولیکی ارثی ممکن است خطر ابتلا به سایر بیماری ها مانند مشکلات قلبی، بینایی یا شنوایی را افزایش دهند. در صورت نیاز ممکن است به متخصصان دیگر ارجاع داده شوید.

آزمایش ژنتیک. آزمایش ژنتیک می تواند نوع اختلال متابولیکی ارثی شما یا فرزندتان را شناسایی کند. اگر یک نفر در خانواده اختلال متابولیکی ارثی داشته باشد، متخصصان اغلب آزمایش ژنتیک و مشاوره را برای سایر اعضای خانواده نیز توصیه می کنند.

در برخی موارد، والدین آینده ممکن است قبل از بارداری، آزمایش حاملگی را انتخاب کنند، که به آن غربالگری قبل از بارداری نیز گفته می شود. این آزمایش می تواند برخی از تغییرات ژنی در والدین را شناسایی کند که ممکن است خطر ابتلای فرزندان آینده به انواع خاصی از اختلالات متابولیکی ارثی را افزایش دهد.