نئوپلازی های غدد درون ریز متعدد، نوع 1 (Men 1)

نئوپلازی غدد درون ریز نوع 1 (MEN 1) یک بیماری نادر است. این بیماری عمدتاً باعث ایجاد تومور در غدد تولید کننده و ترشح هورمون ها می شود. این غدد، غدد درون ریز نامیده می شوند. این بیماری همچنین می تواند باعث ایجاد تومور در روده کوچک و معده شود. نام دیگر MEN 1، سندرم ورمر است.

تومورهای غدد درون ریز که به دلیل MEN 1 ایجاد می شوند، معمولاً سرطانی نیستند. اغلب، تومورها در غدد پاراتیروئید، پانکراس و غده هیپوفیز رشد می کنند. برخی از غدد تحت تأثیر MEN 1 همچنین ممکن است هورمون های زیادی را آزاد کنند. این امر می تواند منجر به مشکلات سلامتی دیگر شود.

هورمون های اضافی MEN 1 می توانند باعث بسیاری از علائم شوند. این علائم ممکن است شامل خستگی، درد استخوان، شکستگی استخوان، سنگ کلیه و زخم در معده یا روده باشد.

MEN 1 قابل درمان نیست. اما آزمایش های منظم می توانند مشکلات سلامتی را تشخیص دهند و متخصصان مراقبت های بهداشتی می توانند در صورت نیاز درمان ارائه دهند.

MEN 1 یک بیماری ارثی است. این بدان معنی است که افرادی که دارای تغییر ژنتیکی هستند که باعث MEN 1 می شود، می توانند آن را به فرزندان خود منتقل کنند.

علائم نئوپلازی غدد درون ریز چندگانه، نوع 1 (MEN 1) می تواند شامل موارد زیر باشد:

• خستگی.
• درد استخوان یا شکستگی استخوان.
• سنگ کلیه.
• زخم در معده یا روده.
• درد معده.
• ضعف عضلانی.
• رفلاکس اسید.
• اسهال مکرر.

علایم ناشی از ترشح بیش از حد هورمون ها در بدن است.

نئوپلازی غدد درون ریز چندگانه، نوع 1 (MEN 1) توسط تغییر در ژن MEN1 ایجاد می شود. این ژن نحوه تولید پروتئینی به نام منین را در بدن کنترل می کند. منین به جلوگیری از رشد و تقسیم بیش از حد سلول ها در بدن کمک می کند.

تغییرات مختلفی در ژن MEN1 می تواند باعث ایجاد بیماری MEN 1 شود. افرادی که یکی از این تغییرات ژنتیکی را دارند، می توانند آن را به فرزندان خود منتقل کنند. بسیاری از افراد مبتلا به تغییر در ژن MEN1، آن را از والدین خود به ارث می برند. اما برخی از افراد اولین نفرات در خانواده خود هستند که دارای تغییر جدیدی در ژن MEN1 هستند که از والدین به ارث نرسیده است.

عوامل خطر برای نئوپلازی غدد درون ریز چندگانه، نوع 1 (MEN 1) عبارتند از:

• کودکانی که یکی از والدین آنها تغییر ژنتیکی در ژن MEN1 دارند، در معرض خطر ابتلا به بیماری MEN 1 هستند. این به این دلیل است که این کودکان 50٪ احتمال دارند که همان تغییر ژنتیکی را داشته باشند که باعث MEN 1 می شود.
• والدین و خواهر و برادر افرادی که تغییر در ژن MEN1 دارند نیز در معرض خطر هستند. این به این دلیل است که ممکن است آنها همان تغییر ژنتیکی را داشته باشند، حتی اگر هیچ علامتی از MEN 1 نداشته باشند.

برای تشخیص اینکه آیا شما مبتلا به نئوپلازی غدد درون ریز چندگانه نوع 1 (MEN 1) هستید یا خیر، پزشک شما ابتدا معاینه فیزیکی انجام می دهد. همچنین، شما به سوالاتی در مورد سابقه پزشکی و خانوادگی خود پاسخ خواهید داد. ممکن است آزمایش خون و آزمایش های تصویربرداری، از جمله موارد زیر، انجام شود:

• تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI). MRI از میدان مغناطیسی و امواج رادیویی برای ایجاد تصاویر از اندام ها و بافت های بدن استفاده می کند.
• سی تی اسکن (CT). سی تی اسکن مجموعه ای از تصاویر اشعه ایکس را که از زوایای مختلف گرفته شده اند، ترکیب می کند. سپس یک کامپیوتر تصاویری دقیق از داخل بدن ایجاد می کند.
• پرتونگاری گسیل پوزیترون (PET). PET اسکن از ماده ای استفاده می کند که مقادیر کمی از تشعشع را آزاد می کند تا به ایجاد تصاویر از تغییرات در حال وقوع در داخل بدن کمک کند.
• اسکن های پزشکی هسته ای. این اسکن ها از مواد مایع استفاده می کنند که مقادیر کمی از تشعشع را از خود ساطع می کنند تا به یافتن تومورها کمک کنند.
• سونوگرافی آندوسکوپی پانکراس و سایر اسکن ها. سونوگرافی آندوسکوپی از امواج صوتی برای ایجاد تصاویر از دستگاه گوارش و سایر اندام ها و بافت های اطراف استفاده می کند.

آزمایش ژنتیکی ممکن است به تشخیص اینکه آیا فردی دارای تغییر ژنتیکی است که باعث MEN 1 می شود، کمک کند. در این صورت، فرزندان آن فرد در معرض خطر داشتن همان تغییر ژنتیکی و ابتلا به MEN 1 هستند. والدین و خواهر و برادرها نیز در معرض خطر داشتن تغییر ژنتیکی هستند که باعث MEN 1 می شود.

اگر هیچ تغییر ژنتیکی مرتبطی در اعضای خانواده یافت نشود، اعضای خانواده نیازی به آزمایش های غربالگری بیشتر ندارند. اما آزمایش ژنتیکی نمی تواند همه تغییرات ژنتیکی را که می توانند باعث MEN 1 شوند، پیدا کند. اگر آزمایش ژنتیکی MEN 1 را تأیید نکند، اما احتمال ابتلای فرد به آن وجود داشته باشد، آزمایش های بیشتری لازم است. آن فرد، و همچنین اعضای خانواده، همچنان نیاز به چکاپ های پزشکی با آزمایش خون و آزمایش های تصویربرداری دارند.

در بیماری MEN 1، تومورها می‌توانند در غدد پاراتیروئید، پانکراس و غده هیپوفیز رشد کنند. این امر می‌تواند منجر به شرایط مختلفی شود که همگی قابل درمان هستند. این شرایط و درمان‌ها ممکن است شامل موارد زیر باشند:

• تومورهای هیپوفیز. این نوع تومورها ممکن است با جراحی یا دارو درمان شوند. به ندرت، از رادیوتراپی استفاده می‌شود.
• هیپرپاراتیروئیدیسم. جراحی برای برداشتن بیشتر غدد پاراتیروئید، درمان معمول برای افزایش هورمون پاراتیروئید است.
• تومورهای نورواندوکرین. این تومورها در سلول‌های تخصصی به نام سلول‌های نورواندوکرین تشکیل می‌شوند. در MEN 1، این تومورها در پانکراس یا روده کوچک قرار دارند. درمان به نوع و اندازه تومور بستگی دارد.
• سندرم هیپوگلیسمی. این وضعیت زمانی اتفاق می‌افتد که تومورهای پانکراس به نام انسولینوما، هورمون انسولین زیادی تولید می‌کنند. انسولین زیاد باعث کاهش سطح قند خون می‌شود که می‌تواند تهدید کننده زندگی باشد. درمان اغلب شامل جراحی است. ممکن است بخشی از پانکراس نیز نیاز به برداشتن داشته باشد.
• سندرم زولینگر-الیسون (ZES). ZES می‌تواند منجر به تومورهایی به نام گاسترینوما شود که اسید معده زیادی تولید می‌کنند. این امر منجر به زخم و اسهال می‌شود. متخصصان مراقبت‌های بهداشتی ممکن است دارو تجویز کنند یا سعی کنند تومورها را با جراحی بردارند.
• سایر تومورهای نورواندوکرین پانکراس. این تومورها گاهی هورمون‌های دیگری تولید می‌کنند که می‌توانند باعث مشکلات سلامتی شوند. درمان این نوع تومورها ممکن است شامل دارو یا جراحی باشد. درمان دیگری به نام ابلیشن می‌تواند برای از بین بردن بافت‌های نامنظم موجود انجام شود.
• تومورهای نورواندوکرین متاستاتیک. تومورهایی که گسترش می‌یابند، تومورهای متاستاتیک نامیده می‌شوند. گاهی اوقات در MEN 1، تومورها به غدد لنفاوی یا کبد گسترش می‌یابند. ممکن است با جراحی درمان شوند. گزینه‌های جراحی شامل جراحی کبد یا انواع مختلف ابلیشن است.

ابلیشن با فرکانس رادیویی از انرژی با فرکانس بالا استفاده می‌کند که از طریق سوزن عبور می‌کند. این انرژی باعث گرم شدن بافت اطراف می‌شود و سلول‌های اطراف را از بین می‌برد. کرایو ابلیشن شامل انجماد تومورها است. و شیمیوآمبولیزاسیون شامل تزریق مستقیم داروهای شیمی درمانی قوی به کبد است. هنگامی که جراحی امکان پذیر نیست، متخصصان مراقبت‌های بهداشتی ممکن است از سایر اشکال شیمی درمانی یا درمان‌های مبتنی بر هورمون استفاده کنند.

• تومورهای آدرنال. بیشتر این تومورها را می‌توان با آزمایش‌ها در طول زمان تحت نظر قرار داد و نیازی به درمان ندارند. اما اگر تومورها هورمون تولید کنند یا بزرگ باشند و احتمال سرطانی بودن آنها وجود داشته باشد، متخصصان مراقبت‌های بهداشتی توصیه به برداشتن آنها می‌کنند. اغلب، تومورها را می‌توان با جراحی که شامل برش‌های کوچک است، برداشت. این روش به عنوان جراحی کم تهاجمی شناخته می‌شود.
• تومورهای کارسینوئید. این تومورهای با رشد آهسته در افراد مبتلا به MEN 1 می‌توانند در ریه‌ها، غده تیموس و دستگاه گوارش تشکیل شوند. جراحان این تومورها را زمانی که به مناطق دیگر گسترش نیافته‌اند، برمی‌دارند. متخصصان مراقبت‌های بهداشتی ممکن است از شیمی درمانی، رادیوتراپی یا درمان‌های مبتنی بر هورمون برای تومورهای کارسینوئید پیشرفته استفاده کنند.

تومورهای نورواندوکرین متاستاتیک. تومورهایی که گسترش می‌یابند، تومورهای متاستاتیک نامیده می‌شوند. گاهی اوقات در MEN 1، تومورها به غدد لنفاوی یا کبد گسترش می‌یابند. ممکن است با جراحی درمان شوند. گزینه‌های جراحی شامل جراحی کبد یا انواع مختلف ابلیشن است.

ابلیشن با فرکانس رادیویی از انرژی با فرکانس بالا استفاده می‌کند که از طریق سوزن عبور می‌کند. این انرژی باعث گرم شدن بافت اطراف می‌شود و سلول‌های اطراف را از بین می‌برد. کرایو ابلیشن شامل انجماد تومورها است. و شیمیوآمبولیزاسیون شامل تزریق مستقیم داروهای شیمی درمانی قوی به کبد است. هنگامی که جراحی امکان پذیر نیست، متخصصان مراقبت‌های بهداشتی ممکن است از سایر اشکال شیمی درمانی یا درمان‌های مبتنی بر هورمون استفاده کنند.