Created at:1/16/2025
Question on this topic? Get an instant answer from August.
نئوپلازی چند غدهای نوع 1 (MEN-1) یک بیماری ژنتیکی نادر است که باعث رشد تومور در چندین غده تولیدکننده هورمون در سراسر بدن شما میشود. این تومورها معمولاً خوشخیم هستند، به این معنی که سرطانی نیستند، اما هنوز هم میتوانند بر نحوه تولید و استفاده بدن شما از هورمونها تأثیر بگذارند.
به سیستم غدد درونریز خود بهعنوان شبکه پیامرسانی بدن خود فکر کنید، با غدههایی که هورمونها را برای کنترل همه چیز از قند خون تا قدرت استخوان آزاد میکنند. هنگامی که شما MEN-1 دارید، این شبکه میتواند رشدهایی ایجاد کند که تولید طبیعی هورمون را مختل میکند و منجر به علائم مختلفی میشود که در ابتدا ممکن است بیارتباط به نظر برسند.
MEN-1 یک سندرم ارثی است که در درجه اول بر سه ناحیه اصلی بدن شما تأثیر میگذارد: غدد پاراتیروئید در گردن، پانکراس و غده هیپوفیز در مغز. این بیماری به این نام خوانده میشود زیرا شامل چندین غده درونریز است که نئوپلازی دارند، که اصطلاح پزشکی برای رشد غیرطبیعی بافت است.
این بیماری تقریباً در 1 نفر از هر 30000 نفر دیده میشود و آن را بسیار نادر میکند. آنچه MEN-1 را بهطور خاص چالشبرانگیز میکند این است که میتواند علائم مختلفی را در افراد مختلف، حتی در یک خانواده، ایجاد کند.
تومورهای مرتبط با MEN-1 با گذشت زمان به آرامی رشد میکنند. در حالی که بیشتر آنها خوشخیم هستند، اما هنوز هم میتوانند با تولید بیش از حد هورمونهای خاص یا با رشد کافی برای فشار بر اندامهای مجاور، مشکلات سلامتی قابل توجهی ایجاد کنند.
علائم MEN-1 میتواند بسیار متفاوت باشد زیرا به این بستگی دارد که کدام غدد تحت تأثیر قرار میگیرند و چه مقدار هورمون تولید میکنند. بسیاری از افراد تا زمانی که بزرگسال شوند متوجه نمیشوند که MEN-1 دارند، زیرا علائم اغلب به تدریج در طول سالها ایجاد میشوند.
از آنجایی که MEN-1 بیشتر غدد پاراتیروئید شما را تحت تأثیر قرار میدهد، ممکن است ابتدا علائمی را که مربوط به سطح بالای کلسیم در خون شما هستند، مشاهده کنید:
هنگامی که MEN-1 بر پانکراس شما تأثیر میگذارد، ممکن است علائمی را که مربوط به عدم تعادل هورمون در آنجا هستند، تجربه کنید. اگر تومورهای تولیدکننده انسولین ایجاد شوند، ممکن است دچار دورههایی از قند خون پایین خطرناک با علائمی مانند تعریق، لرز، ضربان قلب سریع یا حتی غش شوید.
برخی از افراد تومورهایی ایجاد میکنند که گاسترین، هورمونی که اسید معده را افزایش میدهد، تولید میکنند. این میتواند منجر به زخمهای معده شدید، سوزش سر دل مداوم، اسهال یا درد معده شود که به درمانهای معمولی پاسخ خوبی نمیدهد.
اگر غده هیپوفیز درگیر باشد، ممکن است علائمی مانند سردردهای مداوم، تغییرات بینایی یا مشکلاتی در رشد و نمو جنسی را مشاهده کنید. برخی از افراد دچار بینظمی قاعدگی، کاهش میل جنسی یا تولید غیرمنتظره شیر از پستان میشوند.
در موارد نادر، MEN-1 میتواند بر سایر قسمتهای بدن شما تأثیر بگذارد و باعث رشد پوست، تومورهای ریه یا تومور در غدد فوق کلیوی شود. این عوارض کمتر شایع هستند اما میتوانند با پیشرفت بیماری رخ دهند.
MEN-1 توسط جهش در ژن MEN1 ایجاد میشود که بهطور معمول از تشکیل تومور در غدد درونریز شما جلوگیری میکند. هنگامی که این ژن بهدرستی کار نمیکند، سلولهای این غدد میتوانند از کنترل خارج شوند و تومورهای مشخصه این بیماری را تشکیل دهند.
این تغییر ژنتیکی به روشی که پزشکان الگوی اتوزومال غالب مینامند، به ارث میرسد. این بدان معنی است که شما فقط نیاز دارید یک نسخه از ژن جهشیافته را از یکی از والدین خود به ارث ببرید تا MEN-1 را ایجاد کنید. اگر یکی از والدین شما MEN-1 دارد، شما 50٪ شانس به ارث بردن این بیماری را دارید.
در حدود 10٪ موارد، MEN-1 بهعنوان یک جهش جدید رخ میدهد، به این معنی که هیچ یک از والدین این بیماری را ندارند. این موارد جهشهای از نو نامیده میشوند و بهطور تصادفی در طول تشکیل سلولهای تولیدمثلی یا رشد اولیه اتفاق میافتند.
ژن MEN1 پروتئینی به نام منین تولید میکند که مانند یک نگهبان در سلولهای شما عمل میکند. منین به کنترل تقسیم سلولی کمک میکند و از رشد بیش از حد سریع سلولها جلوگیری میکند. هنگامی که ژن آسیب میبیند، این مکانیسم محافظتی از کار میافتد و باعث ایجاد تومور در بافتهای تولیدکننده هورمون میشود.
اگر دچار سنگ کلیههای مکرر میشوید، بهخصوص اگر جوان هستید یا علیرغم درمان، سنگ کلیهها به طور مداوم برمیگردند، باید با پزشک خود تماس بگیرید. سنگ کلیههای مکرر همراه با مشکلات استخوانی یا خستگی مداوم میتواند نشانهای از مشکلی در غدد پاراتیروئید شما باشد.
اگر دچار دورههایی از تعریق، لرز، ضربان قلب سریع یا گیجی میشوید که ممکن است نشاندهنده افت خطرناک قند خون باشد، به دنبال مراقبت پزشکی باشید. این علائم، بهخصوص اگر زمانی که غذا نخوردهاید رخ میدهند، نیاز به ارزیابی فوری دارند.
اگر دچار زخمهای معده میشوید که با درمان استاندارد بهبود نمییابند، یا اگر دچار سوزش سر دل مداوم همراه با اسهال و درد معده هستید، قرار ملاقاتی را برنامهریزی کنید. این ترکیب از علائم میتواند نشاندهنده تومورهای تولیدکننده هورمون در پانکراس شما باشد.
اگر دچار سردردهای مداوم همراه با تغییرات بینایی میشوید، با ارائه دهنده مراقبتهای بهداشتی خود تماس بگیرید، زیرا این میتواند نشاندهنده تومور هیپوفیز باشد. بهطور مشابه، اگر متوجه تغییرات غیرمنتظره در دورههای قاعدگی، میل جنسی یا تولید شیر از پستان خود شدید، این میتواند نشانههایی از درگیری هیپوفیز باشد.
اگر سابقه خانوادگی MEN-1 یا بیماریهای مرتبط دارید، مهم است که حتی اگر هنوز علائمی ندارید، در مورد آزمایش ژنتیک و غربالگری با پزشک خود صحبت کنید. تشخیص زودهنگام میتواند به جلوگیری از عوارض و راهنمایی نظارت مناسب کمک کند.
عامل اصلی خطر برای MEN-1 داشتن والدی است که این بیماری را دارد. از آنجایی که MEN-1 از الگوی وراثت اتوزومال غالب پیروی میکند، فرزندان والدین مبتلا 50٪ شانس به ارث بردن جهش ژنتیکی را دارند.
داشتن سابقه خانوادگی تومورهای غیرمعمول مرتبط با هورمون، حتی اگر بهطور رسمی بهعنوان MEN-1 تشخیص داده نشده باشد، میتواند خطر شما را افزایش دهد. گاهی اوقات این بیماری برای نسلها در خانوادهها تشخیص داده نمیشود، بهخصوص اگر علائم خفیف باشند یا به علل دیگری نسبت داده شوند.
برخلاف بسیاری از بیماریهای دیگر، MEN-1 فاکتورهای خطر مرتبط با سبک زندگی ندارد. رژیم غذایی، عادات ورزشی، قرار گرفتن در معرض محیط یا انتخابهای شخصی شما بر اینکه آیا این بیماری ژنتیکی را ایجاد میکنید یا خیر، تأثیری ندارد.
سن میتواند بر زمان ظاهر شدن علائم تأثیر بگذارد، اما خطر ابتلا به این بیماری را تغییر نمیدهد. بیشتر افراد مبتلا به MEN-1 بین سنین 20 تا 40 سالگی علائم را ایجاد میکنند، اگرچه برخی ممکن است تا اواخر زندگی یا بهندرت در دوران کودکی علائمی را نشان ندهند.
جنسیت بهطور قابل توجهی بر خطر به ارث بردن MEN-1 تأثیر نمیگذارد، اگرچه برخی از علائم ممکن است به دلیل تفاوتهای هورمونی در مردان و زنان متفاوت باشد.
عوارض MEN-1 میتواند جدی باشد و اغلب مربوط به اثرات طولانیمدت عدم تعادل هورمون یا وجود فیزیکی تومورهای در حال رشد است. درک این عوارض بالقوه به شما و تیم مراقبتهای بهداشتی شما کمک میکند تا نسبت به مشکلات هوشیار باشید.
سطح بالای کلسیم از غدد پاراتیروئید بیش از حد فعال میتواند منجر به چندین عارضه نگرانکننده شود:
تومورهای پانکراس میتوانند باعث افت قند خون تهدیدکننده زندگی شوند که ممکن است منجر به تشنج، کما یا آسیب مغزی دائمی شود اگر بهسرعت درمان نشود. برخی از تومورهای پانکراس گاسترین بیش از حد تولید میکنند که منجر به زخمهای شدید میشود که میتواند معده یا روده را سوراخ کند.
تومورهای هیپوفیز میتوانند به اندازهای بزرگ شوند که به ساختارهای مجاور فشار آورند و احتمالاً باعث از دست رفتن بینایی دائمی یا کمبودهای هورمونی شدید شوند. تومورهای هیپوفیز بزرگ همچنین میتوانند باعث افزایش فشار داخل جمجمه شوند و منجر به سردردهای مداوم و مشکلات عصبی شوند.
در حالی که بیشتر تومورهای MEN-1 خوشخیم هستند، خطر کمی وجود دارد که برخی از آنها ممکن است با گذشت زمان سرطانی شوند. تومورهای پانکراس بالاترین خطر تبدیل بدخیم را دارند، به همین دلیل است که نظارت منظم بسیار مهم است.
در موارد نادر، MEN-1 میتواند باعث ایجاد تومور در ریهها، تیموس یا غدد فوق کلیوی شود. این عوارض غیرمعمول میتواند جدی باشد و ممکن است نیاز به رویکردهای درمانی تخصصی داشته باشد.
تشخیص MEN-1 شامل ترکیبی از ارزیابی بالینی، آزمایشهای آزمایشگاهی، مطالعات تصویربرداری و آزمایش ژنتیک است. پزشک شما با بررسی علائم و سابقه خانوادگی شما برای تعیین اینکه آیا MEN-1 امکانپذیر است یا خیر، شروع میکند.
آزمایشهای خون برای تشخیص بسیار مهم هستند و معمولاً شامل بررسی کلسیم، هورمون پاراتیروئید و هورمونهای مختلف پانکراس است. افزایش کلسیم با سطوح بالای هورمون پاراتیروئید اغلب اولین سرنخ را ارائه میدهد که ممکن است MEN-1 وجود داشته باشد.
پزشک شما ممکن است آزمایشهای هورمونی اضافی را شامل گاسترین، انسولین، گلوکاگون و هورمونهای هیپوفیز سفارش دهد. این آزمایشها به شناسایی غدد آسیبدیده و شدت تولید بیش از حد هورمونها کمک میکنند.
مطالعات تصویربرداری به یافتن تومورها و ارزیابی اندازه آنها کمک میکند. ممکن است اسکنهای سیتی، اسکنهای امآرآی یا اسکنهای پزشکی هستهای تخصصی داشته باشید که میتوانند تومورهای کوچک تولیدکننده هورمون را که ممکن است در تصویربرداری معمولی نشان داده نشوند، تشخیص دهند.
آزمایش ژنتیک میتواند با شناسایی جهشها در ژن MEN1، تشخیص را تأیید کند. این آزمایش بهویژه برای اعضای خانواده که میخواهند بدانند آیا جهش ژنتیکی دارند یا خیر، حتی اگر هنوز علائمی ندارند، ارزشمند است.
تشخیص معمولاً زمانی تأیید میشود که شما در حداقل دو مورد از سه اندام هدف اصلی (پاراتیروئید، پانکراس یا هیپوفیز) تومور داشته باشید یا زمانی که آزمایش ژنتیک جهش ژن MEN1 را نشان دهد.
درمان MEN-1 بر مدیریت عدم تعادل هورمون و رسیدگی به تومورهای فردی با پیشرفت آنها تمرکز دارد. از آنجایی که این یک بیماری مادامالعمر است، برنامه درمانی شما احتمالاً با گذشت زمان با ظهور تومورهای جدید یا رشد تومورهای موجود، تکامل مییابد.
برای غدد پاراتیروئید بیش از حد فعال، جراحی معمولاً درمان ترجیحی است. جراح شما معمولاً سه و نیم از چهار غده پاراتیروئید شما را خارج میکند و بافت کافی برای حفظ سطوح طبیعی کلسیم را باقی میگذارد در حالی که از عود سریع بیماری جلوگیری میکند.
تومورهای پانکراس نیاز به درمان فردی بر اساس اندازه، محل و تولید هورمون آنها دارند. تومورهای کوچک و غیرفعال ممکن است فقط تحت نظر باشند، در حالی که تومورهای بزرگتر یا تولیدکننده هورمون اغلب نیاز به برداشتن جراحی دارند.
اگر تومورهای تولیدکننده انسولین دارید که باعث افت خطرناک قند خون میشوند، پزشک شما ممکن است داروهایی مانند دیازوکساید را برای کمک به حفظ سطوح پایدار قند خون تجویز کند. برای تومورهای تولیدکننده گاسترین، مهارکنندههای پمپ پروتون میتوانند به کنترل تولید اسید معده کمک کنند.
تومورهای هیپوفیز اغلب با داروهایی درمان میشوند که میتوانند برخی از انواع تومورها را کوچک کنند یا تولید هورمون آنها را مسدود کنند. جراحی ممکن است برای تومورهای بزرگتر یا تومورهایی که به دارو پاسخ نمیدهند، ضروری باشد.
تیم درمانی شما احتمالاً شامل متخصصان متعددی از جمله متخصصان غدد درونریز، جراحان و احتمالاً انکولوژیستها خواهد بود. نظارت منظم با آزمایشهای خون و تصویربرداری به تشخیص زودهنگام مشکلات جدید کمک میکند که درمان آنها آسانتر است.
زندگی با MEN-1 نیاز به توجه مداوم به سلامتی شما دارد، اما کارهای زیادی وجود دارد که میتوانید در خانه برای حمایت از رفاه خود و همکاری مؤثر با تیم مراقبتهای بهداشتی خود انجام دهید.
سوابق دقیقی از علائم خود، از جمله زمان وقوع، شدت و هر محرک احتمالی را نگه دارید. این اطلاعات به پزشکان شما کمک میکند تا برنامه درمانی شما را تنظیم کنند و مشکلات جدید را زودتر تشخیص دهند.
اگر مشکلات مرتبط با کلسیم دارید، با نوشیدن مقدار زیادی آب در طول روز، به خوبی هیدراته بمانید. این به جلوگیری از سنگ کلیه و حمایت از عملکرد کلیه شما کمک میکند. از مکملهای کلسیم بیش از حد مگر اینکه بهطور خاص توسط پزشک شما توصیه شده باشد، خودداری کنید.
برای مدیریت قند خون، وعدههای غذایی منظم و متعادل بخورید و اگر مستعد ابتلا به دورههای قند خون پایین هستید، قرصهای گلوکز یا میان وعدهها را همراه خود داشته باشید. علائم هشدار اولیه هیپوگلیسمی را یاد بگیرید تا بتوانید بهسرعت آن را درمان کنید.
با انجام ورزش منظم تحمل وزن، سلامت استخوانهای خود را حفظ کنید و از مصرف کافی ویتامین D اطمینان حاصل کنید. با این حال، هرگونه مکمل را با تیم مراقبتهای بهداشتی خود در میان بگذارید، زیرا نیازهای کلسیم شما ممکن است با جمعیت عمومی متفاوت باشد.
یک کارت اطلاعات پزشکی ایجاد کنید که شامل بیماری شما، داروهای فعلی و مخاطبین اضطراری باشد. این را همیشه همراه خود داشته باشید، زیرا میتواند در صورت نیاز به مراقبتهای اضطراری، اطلاعات مهمی برای ارائه دهندگان مراقبتهای بهداشتی باشد.
آماده شدن کامل برای قرار ملاقاتهای شما به اطمینان از اینکه بیشترین بهره را از زمان خود با تیم مراقبتهای بهداشتی خود میبرید و سؤالات یا نگرانیهای مهم را فراموش نمیکنید، کمک میکند.
تمام علائم خود را یادداشت کنید، از جمله زمانی که شروع شدهاند، چه مدت رخ میدهند و چه چیزی آنها را بهتر یا بدتر میکند. علائمی را که ممکن است بیارتباط به نظر برسند، نیز بگنجانید، زیرا MEN-1 میتواند مشکلات متنوعی را در سراسر بدن شما ایجاد کند.
لیستی کامل از تمام داروها، مکملها و ویتامینهایی که مصرف میکنید، از جمله دوزها و دفعات مصرف آنها را تهیه کنید. این شامل داروهای بدون نسخه نیز میشود، زیرا برخی از آنها میتوانند با درمانهای MEN-1 تداخل داشته باشند.
سابقه پزشکی خانواده خود را جمعآوری کنید، بهخصوص با تمرکز بر اقوام که مشکلات هورمونی، تومورهای غیرمعمول، سنگ کلیه یا زخم معده داشتهاند. این اطلاعات میتواند برای تشخیص و برنامهریزی درمان بسیار مهم باشد.
لیستی از سؤالات خود در مورد بیماری، گزینههای درمانی و آنچه در آینده انتظار میرود، تهیه کنید. نگران پرسیدن سؤالات زیاد نباشید - تیم مراقبتهای بهداشتی شما میخواهد شما بیماری خود را کاملاً درک کنید.
در نظر بگیرید که یکی از اعضای خانواده یا دوست مورد اعتماد خود را به قرار ملاقات خود بیاورید. آنها میتوانند به شما در به خاطر سپردن اطلاعات مهم و ارائه حمایت عاطفی در طول بحثهای طاقتفرسا در مورد سلامتی شما کمک کنند.
MEN-1 یک بیماری ژنتیکی پیچیده اما قابل کنترل است که بر غدد تولیدکننده هورمون در سراسر بدن شما تأثیر میگذارد. در حالی که نیاز به نظارت و درمان مادامالعمر دارد، بسیاری از افراد مبتلا به MEN-1 با مراقبتهای پزشکی مناسب، زندگی کامل و فعالی دارند.
تشخیص زودهنگام و پیگیری پزشکی مداوم برای جلوگیری از عوارض جدی بسیار مهم است. نکته اصلی همکاری نزدیک با تیم مراقبتهای بهداشتی شما برای نظارت بر تومورهای جدید و مدیریت مؤثر تومورهای موجود است.
اگر MEN-1 دارید یا مشکوک هستید که ممکن است داشته باشید، به یاد داشته باشید که این بیماری بر هر فردی متفاوت تأثیر میگذارد. تجربه شما ممکن است با آنچه در مورد دیگران میخوانید مطابقت نداشته باشد و این کاملاً طبیعی است.
داشتن MEN-1 به این معنی است که شما به مراقبتهای پزشکی بیشتری نسبت به اکثر مردم نیاز دارید، اما زندگی شما را تعریف نمیکند. با درمان و نظارت مناسب، میتوانید علائم خود را کنترل کنید و کیفیت زندگی خود را حفظ کنید.
حدود 90٪ موارد MEN-1 از والدینی به ارث میرسد که این بیماری را دارند. با این حال، تقریباً 10٪ موارد بهعنوان جهشهای جدید رخ میدهند، به این معنی که هیچ یک از والدین MEN-1 ندارند. اگر شما MEN-1 دارید، هر یک از فرزندان شما 50٪ شانس به ارث بردن جهش ژنتیکی را دارند.
بیشتر تومورهای MEN-1 در طول زندگی شما خوشخیم باقی میمانند، اما خطر کمی از تبدیل بدخیم، بهخصوص در تومورهای پانکراس وجود دارد. به همین دلیل است که نظارت منظم و مراقبتهای پیگیری بسیار مهم است. تشخیص زودهنگام هرگونه تغییر، امکان درمان سریع را در صورت نیاز فراهم میکند.
بیشتر افراد مبتلا به MEN-1 نیاز به معاینات سالانه یا ششماهه دارند که شامل آزمایشهای خون و مطالعات تصویربرداری است. فرکانس دقیق به علائم فعلی شما، غدد آسیبدیده و ثبات بیماری شما بستگی دارد. تیم مراقبتهای بهداشتی شما یک برنامه نظارت شخصی برای شما ایجاد خواهد کرد.
در حالی که تغییرات سبک زندگی نمیتواند MEN-1 را درمان کند یا از ایجاد تومور جلوگیری کند، اما میتواند به مدیریت علائم و حمایت از سلامت کلی شما کمک کند. هیدراته ماندن به جلوگیری از سنگ کلیه کمک میکند، وعدههای غذایی منظم به مدیریت قند خون کمک میکند و ورزش مناسب از سلامت استخوانها حمایت میکند. با این حال، درمان پزشکی همچنان رویکرد اصلی است.
اگر MEN-1 شما تأیید شده است، بستگان درجه یک شما (والدین، خواهر و برادرها و فرزندان) باید در مورد آزمایش ژنتیک با ارائه دهندگان مراقبتهای بهداشتی خود صحبت کنند. حتی اگر علائمی ندارند، دانستن وضعیت ژنتیکی آنها امکان غربالگری مناسب و مداخله زودهنگام را در صورت نیاز فراهم میکند. مشاوره ژنتیک میتواند به خانوادهها در تصمیمگیری آگاهانه در مورد آزمایش کمک کند.