لوکودیستروفی متاکروماتیک

لوکودیستروفی متاکروماتیک یک اختلال ارثی (ژنتیکی) نادر است که باعث تجمع مواد چربی (لیپیدها) در سلول‌ها، به ویژه در مغز، نخاع و اعصاب محیطی می‌شود. این تجمع به دلیل کمبود آنزیمی است که به تجزیه لیپیدها به نام سولفاتیدها کمک می‌کند. مغز و سیستم عصبی به تدریج عملکرد خود را از دست می‌دهند زیرا ماده‌ای که سلول‌های عصبی را می‌پوشاند و از آن‌ها محافظت می‌کند (میلین) آسیب می‌بیند.

سه نوع لوکودیستروفی متاکروماتیک وجود دارد که شامل گروه‌های سنی مختلفی هستند: نوع نوزادی دیررس، نوع نوجوانان و نوع بزرگسالان. علائم و نشانه‌ها می‌توانند متفاوت باشند. نوع نوزادی شایع‌ترین نوع است و سریع‌تر از انواع دیگر پیشرفت می‌کند.

هنوز درمانی برای لوکودیستروفی متاکروماتیک وجود ندارد. بسته به نوع و سن شروع بیماری، تشخیص و درمان زودهنگام ممکن است به کنترل برخی از علائم و نشانه‌ها و به تأخیر انداختن پیشرفت اختلال کمک کند.

آسیب به پوشش محافظ میلین اعصاب منجر به بدتر شدن تدریجی عملکرد مغز و سیستم عصبی می شود، از جمله: از دست دادن توانایی تشخیص احساسات، مانند لمس، درد، گرما و صدا از دست دادن مهارت های فکری، تفکر و حافظه از دست دادن مهارت های حرکتی، مانند راه رفتن، حرکت کردن، صحبت کردن و بلع عضلات سفت و سخت، عملکرد ضعیف عضلات و فلج از دست دادن عملکرد مثانه و روده مشکلات کیسه صفرا نابینایی کم شنوایی صرع مشکلات عاطفی و رفتاری، از جمله نوسانات خلقی و سوء مصرف مواد هر نوع لوکودیستروفی متاکروماتیک در سن متفاوتی رخ می دهد و می تواند علائم و نشانه های اولیه و سرعت پیشرفت متفاوتی داشته باشد: فرم نوزادی دیررس. این شایع ترین نوع لوکودیستروفی متاکروماتیک است که حدود 2 سالگی یا کمتر شروع می شود. از دست دادن تدریجی گفتار و عملکرد عضلات به سرعت اتفاق می افتد. کودکان مبتلا به این نوع اغلب از دوران کودکی زنده نمی مانند. فرم نوجوانان. این دومین نوع شایع است و در کودکان بین 3 تا 16 سالگی شروع می شود. علائم اولیه مشکلات رفتاری و شناختی و افزایش مشکل در مدرسه است. ممکن است از دست دادن توانایی راه رفتن رخ دهد. اگرچه فرم نوجوانان به سرعت فرم نوزادی دیررس پیشرفت نمی کند، اما بقای کلی کمتر از 20 سال پس از شروع علائم است. فرم بزرگسالان. این نوع کمتر شایع است و معمولاً بعد از 16 سالگی شروع می شود. علائم به آرامی پیشرفت می کنند و ممکن است با مشکلات رفتاری و روانپزشکی، سوء مصرف مواد مخدر و الکل و مشکلات مربوط به مدرسه و کار شروع شوند. ممکن است علائم روان پریشی مانند توهم و هذیان رخ دهد. سیر این فرم متفاوت است، با دوره هایی از علائم پایدار و دوره هایی از کاهش سریع عملکرد. بزرگسالان ممکن است چند دهه پس از علائم اولیه زنده بمانند. اگر هر یک از علائم ذکر شده در بالا را مشاهده کردید یا در مورد علائم یا نشانه های خود نگران هستید، با پزشک خود صحبت کنید.

اگر هر یک از علائم ذکر شده در بالا را مشاهده کردید یا در مورد علائم یا نشانه های خود نگران هستید، با پزشک خود صحبت کنید.

لوکودیستروفی متاکروماتیک یک اختلال ارثی است که توسط یک ژن غیرطبیعی (جهش یافته) ایجاد می شود. این بیماری به صورت اتوزومال مغلوب به ارث می رسد. ژن مغلوب غیرطبیعی روی یکی از کروموزوم های غیرجنسی (اتوزوم ها) قرار دارد. برای به ارث بردن یک اختلال اتوزومال مغلوب، هر دو والد باید ناقل باشند، اما معمولاً علائمی از این بیماری را نشان نمی دهند. کودک مبتلا دو نسخه از ژن غیرطبیعی را به ارث می برد - یکی از هر والد.

شایع ترین علت لوکودیستروفی متاکروماتیک، جهش در ژن ARSA است. این جهش منجر به کمبود آنزیمی می شود که لیپیدهای به نام سولفاتیدها را تجزیه می کند که در میلین تجمع می یابند.

به ندرت، لوکودیستروفی متاکروماتیک توسط کمبود نوع دیگری از پروتئین (پروتئین فعال کننده) که سولفاتیدها را تجزیه می کند، ایجاد می شود. این امر ناشی از جهش در ژن PSAP است.

تجمع سولفاتیدها سمی است و سلول های تولید کننده میلین - که ماده سفید نیز نامیده می شوند - را که از اعصاب محافظت می کنند، از بین می برد. این امر منجر به آسیب به عملکرد سلول های عصبی در مغز، نخاع و اعصاب محیطی می شود.

پزشک شما معاینه فیزیکی انجام خواهد داد - از جمله معاینه عصبی - و علائم و سابقه پزشکی را بررسی می کند تا نشانه های لوکودیستروفی متاکروماتیک را بررسی کند. پزشک شما ممکن است آزمایش هایی را برای تشخیص این اختلال درخواست کند. این آزمایش ها همچنین به تعیین شدت اختلال کمک می کنند. آزمایش های آزمایشگاهی. آزمایش خون به دنبال کمبود آنزیمی است که باعث لوکودیستروفی متاکروماتیک می شود. آزمایش ادرار برای بررسی سطح سولفاتید انجام می شود. آزمایش های ژنتیکی. پزشک شما ممکن است آزمایش های ژنتیکی را برای جهش در ژن مرتبط با لوکودیستروفی متاکروماتیک انجام دهد. او همچنین ممکن است آزمایش اعضای خانواده، به ویژه زنان باردار (آزمایش قبل از تولد) را برای جهش در ژن توصیه کند. مطالعه هدایت عصبی. این آزمایش با عبور جریان کوچک از طریق الکترودهای روی پوست، تکانه های عصبی الکتریکی و عملکرد در عضلات و اعصاب را اندازه گیری می کند. پزشک شما ممکن است از این آزمایش برای بررسی آسیب عصبی (نوروپاتی محیطی) استفاده کند که در افراد مبتلا به لوکودیستروفی متاکروماتیک شایع است. تصویربرداری رزونانس مغناطیسی (MRI). این آزمایش از آهنرباهای قوی و امواج رادیویی برای تولید تصاویر دقیق از مغز استفاده می کند. این تصاویر می توانند الگوی راه راه مشخصه (تیگروئید) ماده سفید غیر طبیعی (لوکودیستروفی) را در مغز شناسایی کنند. آزمایش های روانشناختی و شناختی. پزشک شما ممکن است توانایی های روانشناختی و تفکر (شناختی) و رفتار را ارزیابی کند. این آزمایش ها ممکن است به تعیین نحوه تأثیر این بیماری بر عملکرد مغز کمک کنند. مشکلات روانپزشکی و رفتاری ممکن است اولین علائم در اشکال نوجوانان و بزرگسالان لوکودیستروفی متاکروماتیک باشد. مراقبت در کلینیک مایو تیم مراقبت ما از متخصصان کلینیک مایو می تواند در مورد نگرانی های مربوط به سلامتی شما در مورد لوکودیستروفی متاکروماتیک به شما کمک کند. از اینجا شروع کنید

لوکودیستروفی متاکروماتیک هنوز قابل درمان نیست، اما آزمایش‌های بالینی نویدبخش درمان‌های آینده هستند. درمان فعلی بر جلوگیری از آسیب عصبی، کند کردن پیشرفت اختلال، جلوگیری از عوارض و ارائه مراقبت‌های حمایتی متمرکز است. تشخیص و مداخله زودهنگام ممکن است نتایج را برای برخی از افراد مبتلا به این اختلال بهبود بخشد.

با پیشرفت اختلال، سطح مراقبت مورد نیاز برای رفع نیازهای روزانه افزایش می‌یابد. تیم مراقبت‌های بهداشتی شما با شما همکاری خواهد کرد تا به مدیریت علائم و نشانه‌ها کمک کند و سعی در بهبود کیفیت زندگی داشته باشد. با پزشک خود در مورد امکان شرکت در یک آزمایش بالینی صحبت کنید.

لوکودیستروفی متاکروماتیک را می‌توان با چندین روش درمانی مدیریت کرد:

• داروها. داروها ممکن است علائم و نشانه‌ها مانند مشکلات رفتاری، تشنج، مشکل در خواب، مشکلات گوارشی، عفونت و درد را کاهش دهند.
• فیزیوتراپی، کاردرمانی و گفتاردرمانی. فیزیوتراپی برای ارتقای انعطاف‌پذیری عضلات و مفاصل و حفظ دامنه حرکتی ممکن است مفید باشد. کاردرمانی و گفتاردرمانی می‌تواند به حفظ عملکرد کمک کند.
• کمک‌های تغذیه‌ای. کار با یک متخصص تغذیه (متخصص رژیم غذایی) می‌تواند به ارائه تغذیه مناسب کمک کند. در نهایت، ممکن است بلع غذا یا مایعات دشوار شود. این ممکن است با پیشرفت بیماری نیاز به دستگاه‌های کمکی تغذیه داشته باشد.
• درمان‌های دیگر. با پیشرفت بیماری ممکن است به درمان‌های دیگری نیاز باشد. از جمله این موارد می‌توان به ویلچر، واکر یا سایر وسایل کمکی؛ تهویه مکانیکی برای کمک به تنفس؛ درمان‌هایی برای پیشگیری یا رفع عوارض؛ و مراقبت‌های طولانی‌مدت یا بستری شدن در بیمارستان اشاره کرد.

مراقبت از لوکودیستروفی متاکروماتیک می‌تواند پیچیده باشد و با گذشت زمان تغییر کند. ویزیت‌های منظم پیگیری با تیمی از متخصصان پزشکی که در مدیریت این اختلال تجربه دارند، ممکن است به پیشگیری از برخی عوارض و ارتباط شما با حمایت مناسب در خانه، مدرسه یا محل کار کمک کند.

درمان‌های بالقوه برای لوکودیستروفی متاکروماتیک که در حال مطالعه هستند عبارتند از:

• ژن درمانی و سایر انواع سلول درمانی که ژن‌های سالم را برای جایگزینی ژن‌های بیمار معرفی می‌کنند
• جایگزینی یا تقویت آنزیم برای کاهش تجمع مواد چرب
• درمان کاهش سوبسترا، که تولید مواد چرب را کاهش می‌دهد

mراقبت از کودک یا عضوی از خانواده که مبتلا به اختلال مزمن و پیشرونده‌ای مانند لوکودیستروفی متاکروماتیک است، می‌تواند استرس‌زا و طاقت‌فرسا باشد. سطح مراقبت‌های روزانه فیزیکی با پیشرفت بیماری افزایش می‌یابد. ممکن است ندانید چه انتظاری دارید و ممکن است نگران توانایی خود در ارائه مراقبت‌های مورد نیاز باشید.

این مراحل را برای آماده کردن خود در نظر بگیرید:

• درباره اختلال اطلاعات کسب کنید. تا جایی که می‌توانید در مورد لوکودیستروفی متاکروماتیک اطلاعات کسب کنید. سپس می‌توانید بهترین انتخاب‌ها را انجام دهید و مدافع خود یا فرزندتان باشید.
• تیمی از متخصصان مورد اعتماد پیدا کنید. باید تصمیمات مهمی در مورد مراقبت بگیرید. مراکز پزشکی با تیم‌های تخصصی می‌توانند اطلاعاتی در مورد این اختلال به شما ارائه دهند، مراقبت‌های شما را بین متخصصان هماهنگ کنند، به شما در ارزیابی گزینه‌ها و ارائه درمان کمک کنند.
• به دنبال خانواده‌های دیگر باشید. صحبت با افرادی که با چالش‌های مشابهی روبرو هستند، می‌تواند اطلاعات و حمایت عاطفی را برای شما فراهم کند. از پزشک خود در مورد گروه‌های حمایتی در جامعه خود بپرسید. اگر گروهی برای شما مناسب نیست، شاید پزشک شما بتواند شما را با خانواده‌ای که با این اختلال دست و پنجه نرم کرده‌اند، در ارتباط قرار دهد. یا ممکن است بتوانید به صورت آنلاین گروه یا حمایت فردی پیدا کنید.
• حمایت از مراقبان را در نظر بگیرید. در صورت نیاز، از کمک در مراقبت از عزیزتان بخواهید یا آن را بپذیرید. گزینه‌های حمایت اضافی می‌تواند شامل پرسیدن در مورد منابع مراقبت‌های موقت، درخواست حمایت از خانواده و دوستان و اختصاص زمانی برای علایق و فعالیت‌های خود باشد. مشاوره با یک متخصص سلامت روان ممکن است به سازگاری و مقابله کمک کند.