شوآنوماتوز

شوانوماتوزیس وضعیتی است که منجر به تومورهای با رشد آهسته در بافت عصبی می شود. این تومورها می توانند در اعصاب گوش، مغز، ستون فقرات و چشم رشد کنند. آنها همچنین می توانند در اعصاب محیطی رشد کنند که اعصابی هستند که در خارج از مغز و نخاع قرار دارند. شوانوماتوزیس نادر است. معمولاً در اوایل بزرگسالی تشخیص داده می شود.

سه نوع شوانوماتوزیس وجود دارد. هر نوع توسط یک ژن تغییر یافته ایجاد می شود.

در شوانوماتوزیس مرتبط با NF2 (NF2)، تومورها در هر دو گوش رشد می کنند و می توانند باعث کاهش شنوایی شوند. ژن تغییر یافته ای که باعث این نوع می شود، گاهی از والدین به ارث می رسد. شوانوماتوزیس مرتبط با NF2 قبلاً به عنوان نوروفیبروماتوز 2 (NF2) شناخته می شد.

دو نوع دیگر شوانوماتوزیس، شوانوماتوزیس مرتبط با SMARCB1 و شوانوماتوزیس مرتبط با LZTR1 هستند. ژن های تغییر یافته ای که باعث این نوع ها می شوند، معمولاً از طریق خانواده ها به ارث نمی رسند.

تومورهای ایجاد شده توسط شوانوماتوزیس معمولاً سرطانی نیستند. علائم می تواند شامل سردرد، کاهش شنوایی، مشکل در تعادل و درد باشد. درمان بر مدیریت علائم متمرکز است.

علائم شوانوماتوزیس بسته به نوع آن متفاوت است. علائم شوانوماتوزیس مرتبط با NF2 (نوروفیبروماتوز نوع 2) معمولاً در اثر تومورهای با رشد آهسته در هر دو گوش ایجاد می شوند که به عنوان نوروم آکوستیک یا شوانوم دهلیزی شناخته می شوند. این تومورها خوش خیم هستند، به این معنی که سرطانی نیستند. این تومورها روی عصب هایی که اطلاعات شنوایی و تعادلی را از گوش داخلی به مغز منتقل می کنند، رشد می کنند. این تومورها می توانند باعث کاهش شنوایی شوند. علائم معمولاً در اواخر نوجوانی و اوایل بزرگسالی ظاهر می شوند و می توانند متفاوت باشند. علائم ممکن است شامل موارد زیر باشد: کاهش تدریجی شنوایی، وزوز گوش، عدم تعادل، سردرد. گاهی اوقات NF2 می تواند منجر به رشد تومور در اعصاب دیگر، از جمله در مغز، ستون فقرات و چشم ها شود. آنها همچنین می توانند روی اعصاب محیطی که در خارج از مغز و نخاع قرار دارند، رشد کنند. افرادی که NF2 دارند ممکن است تومورهای خوش خیم دیگری نیز ایجاد کنند. علائم این تومورها می تواند شامل موارد زیر باشد: بی حسی و ضعف در بازوها یا پاها، درد، عدم تعادل، افتادگی صورت، تغییرات بینایی یا آب مروارید، تشنج، سردرد. این دو نوع شوانوماتوزیس معمولاً افراد را پس از 20 سالگی تحت تأثیر قرار می دهد. علائم معمولاً بین 25 تا 30 سالگی ظاهر می شوند. شوانوماتوزیس مرتبط با SMARCB1 و LZTR1 می تواند باعث رشد تومور در اعصاب مغز، ستون فقرات و چشم ها شود. تومورها همچنین ممکن است روی اعصاب محیطی که در خارج از مغز و نخاع قرار دارند، رشد کنند. علائم شوانوماتوزیس مرتبط با SMARCB1 و LZTR1 عبارتند از: درد طولانی مدت که می تواند در هر نقطه از بدن رخ دهد و ناتوان کننده باشد، بی حسی یا ضعف در قسمت های مختلف بدن، از دست دادن عضله، که به عنوان آتروفی شناخته می شود. این نوع شوانوماتوزیس همچنین می تواند باعث رشد تومور در گوش شود. اما این اتفاق به ندرت رخ می دهد و تومورها معمولاً فقط در یک گوش رشد می کنند. این امر با NF2 که باعث رشد تومور در هر دو گوش می شود، متفاوت است. به همین دلیل، افراد مبتلا به شوانوماتوزیس مرتبط با SMARCB1 و LZTR1 کاهش شنوایی مشابه افرادی که NF2 دارند، را تجربه نمی کنند. اگر علائم شوانوماتوزیس را دارید، به پزشک مراجعه کنید. اگرچه درمانی وجود ندارد، اما عوارض جانبی قابل درمان هستند.

اگر علائم شوانوماتوز دارید، به یک متخصص مراقبت های بهداشتی مراجعه کنید. اگرچه درمانی وجود ندارد، اما عوارض قابل درمان هستند.

شوانوماتوزیس توسط یک ژن تغییر یافته ایجاد می‌شود. ژن‌های خاصی که درگیر هستند به نوع آن بستگی دارد: شوانوماتوزیس مرتبط با NF2 (NF2). ژن NF2 پروتئینی به نام مرلین تولید می‌کند که به عنوان شوآنومین نیز شناخته می‌شود و تومورها را سرکوب می‌کند. یک ژن تغییر یافته باعث از دست رفتن مرلین می‌شود و منجر به رشد سلولی کنترل نشده می‌شود. شوانوماتوزیس مرتبط با SMARCB1 و LZTR1. تاکنون، دو ژن شناخته شده‌اند که باعث این نوع شوانوماتوزیس می‌شوند. تغییرات ژن‌های SMARCB1 و LZTR1 که تومورها را سرکوب می‌کنند، با این شرایط مرتبط هستند.

در یک اختلال اتوزومال غالب، ژن تغییر یافته یک ژن غالب است. این ژن در یکی از کروموزوم‌های غیرجنسی، به نام اتوزوم‌ها، قرار دارد. فقط یک ژن تغییر یافته برای اینکه فردی تحت تأثیر این نوع بیماری قرار گیرد، کافی است. فردی که دارای بیماری اتوزومال غالب است - در این مثال، پدر - 50٪ شانس دارد که فرزند مبتلا با یک ژن تغییر یافته داشته باشد و 50٪ شانس دارد که فرزند سالم داشته باشد.

ژن ایجاد کننده شوانوماتوز گاهی از والدین به ارث می‌رسد. خطر به ارث بردن ژن بسته به نوع شوانوماتوز متفاوت است.

برای حدود نیمی از افرادی که شوانوماتوز مرتبط با NF2 (NF2) دارند، ژن تغییر یافته‌ای را از والدینی دریافت کرده‌اند که باعث بیماری شده است. NF2 الگوی وراثت اتوزومال غالب دارد. این بدان معنی است که هر کودکی از والدینی که تحت تأثیر این بیماری هستند، 50٪ شانس دارد که تغییر ژن را داشته باشد. افرادی که NF2 دارند و بستگانشان تحت تأثیر قرار نگرفته‌اند، احتمالاً تغییر ژن جدیدی دارند.

در شوانوماتوز مرتبط با SMARCB1 و LZTR1، احتمال انتقال بیماری از والدین کمتر است. محققان تخمین می‌زنند که خطر به ارث بردن شوانوماتوز مرتبط با SMARCB1 و LZTR1 از والدین مبتلا حدود 15٪ است.

عوارض جانبی در شوانوماتوز می‌تواند رخ دهد و به نوع بیماری بستگی دارد.

عوارض جانبی شوانوماتوز مرتبط با NF2 (NF2) می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• کاهش شنوایی جزئی یا کامل.
• آسیب به عصب صورت.
• تغییرات بینایی.
• تومورهای خوش‌خیم کوچک پوستی، که به عنوان شوانوم‌های پوستی شناخته می‌شوند.
• ضعف یا بی‌حسی در پاها یا بازوها.
• داشتن تومورهای مغزی یا نخاعی خوش‌خیم متعدد، که به عنوان مننژیوم شناخته می‌شوند. این تومورها نیاز به جراحی‌های مکرر دارند.

دردی که توسط این نوع شوانوماتوز ایجاد می‌شود می‌تواند ناتوان‌کننده باشد. افراد مبتلا به این نوع ممکن است نیاز به جراحی یا مدیریت توسط متخصص درد داشته باشند.

برای تشخیص شوانوماتوز، متخصص مراقبت های بهداشتی با بررسی سابقه پزشکی شخصی و خانوادگی شما و معاینه فیزیکی شروع می کند. ممکن است برای تشخیص شوانوماتوز مرتبط با NF2 (NF2) یا شوانوماتوز مرتبط با SMARCB1 و LZTR1 به آزمایش های دیگری نیز نیاز داشته باشید.

آزمون های دیگر عبارتند از:

• معاینه چشم. معاینه چشم می تواند آب مروارید و کاهش بینایی را نشان دهد.
• معاینات شنوایی و تعادل. این شامل آزمایشی است که شنوایی را اندازه گیری می کند که به آن شنوایی سنجی می گویند و آزمایشی که تعادل را با ثبت حرکات چشم اندازه گیری می کند، که به آن الکترونیستاگموگرافی می گویند. آزمایش دیگری پیام های الکتریکی را که صدا را از گوش داخلی به مغز منتقل می کنند، اندازه گیری می کند، که به آن پاسخ برانگیخته شنوایی ساقه مغز می گویند.
• آزمون های تصویربرداری. اشعه ایکس، سی تی اسکن یا ام آر آی می توانند به شناسایی تغییرات استخوانی، تومورهای مغزی یا نخاعی و تومورهای بسیار کوچک کمک کنند. از آزمایش های تصویربرداری همچنین برای نظارت بر وضعیت پس از تشخیص استفاده می شود.
• آزمون های ژنتیکی. آزمایش های ژنتیکی همیشه NF2 یا شوانوماتوز مرتبط با SMARCB1 و LZTR1 را شناسایی نمی کنند زیرا ممکن است ژن های دیگری که ناشناخته هستند در این بیماری نقش داشته باشند. با این حال، برخی از افراد قبل از بچه دار شدن آزمایش ژنتیک را انتخاب می کنند.