تالاسمی

تالاسمی (تال-اُ-سی-می-اُ) یک اختلال ارثی خون است که باعث می شود بدن شما هموگلوبین کمتری نسبت به حالت طبیعی داشته باشد. هموگلوبین به گلبول های قرمز خون اجازه می دهد تا اکسیژن حمل کنند. تالاسمی می تواند باعث کم خونی شود و شما را خسته کند.

اگر تالاسمی خفیفی دارید، ممکن است نیازی به درمان نداشته باشید. اما اشکال شدیدتر ممکن است نیاز به تزریق خون منظم داشته باشد. شما می توانید برای مقابله با خستگی اقداماتی انجام دهید، مانند انتخاب یک رژیم غذایی سالم و ورزش منظم.

انواع مختلفی از تالاسمی وجود دارد. علائم و نشانه هایی که شما دارید به نوع و شدت بیماری شما بستگی دارد.

علائم و نشانه های تالاسمی می تواند شامل موارد زیر باشد:

• خستگی
• ضعف
• پوست رنگ پریده یا زرد
• بدشکلی استخوان های صورت
• رشد کند
• تورم شکم
• ادرار تیره

برخی از نوزادان علائم و نشانه های تالاسمی را هنگام تولد نشان می دهند. برخی دیگر در دو سال اول زندگی این علائم را نشان می دهند. برخی از افرادی که فقط یک ژن هموگلوبین آسیب دیده دارند، علائم تالاسمی ندارند.

اگر فرزند شما هر یک از علائم یا نشانه‌های تالاسمی را دارد، برای ارزیابی با پزشک او قرار ملاقات بگذارید.

تالاسمی ناشی از جهش در DNA سلول‌هایی است که هموگلوبین می‌سازند - ماده‌ای در گلبول‌های قرمز خون که اکسیژن را در سراسر بدن شما حمل می‌کند. جهش‌های مرتبط با تالاسمی از والدین به فرزندان منتقل می‌شوند.

مولکول‌های هموگلوبین از زنجیره‌هایی به نام زنجیره‌های آلفا و بتا تشکیل شده‌اند که می‌توانند تحت تأثیر جهش‌ها قرار گیرند. در تالاسمی، تولید زنجیره‌های آلفا یا بتا کاهش می‌یابد که منجر به تالاسمی آلفا یا تالاسمی بتا می‌شود.

در تالاسمی آلفا، شدت تالاسمی شما به تعداد جهش‌های ژنی که از والدین خود به ارث می‌برید بستگی دارد. هر چه ژن‌های جهش‌یافته بیشتر باشد، تالاسمی شما شدیدتر خواهد بود.

در تالاسمی بتا، شدت تالاسمی شما به این بستگی دارد که کدام قسمت از مولکول هموگلوبین تحت تأثیر قرار گرفته است.

عواملی که خطر ابتلا به تالاسمی را افزایش می دهند عبارتند از:

• سابقه خانوادگی تالاسمی. تالاسمی از طریق ژن های هموگلوبین جهش یافته از والدین به فرزندان منتقل می شود.
• ملیت خاص. تالاسمی بیشتر در آمریکایی های آفریقایی تبار و افراد دارای اصالت مدیترانه ای و آسیای جنوب شرقی دیده می شود.

عوارض احتمالی تالاسمی متوسط تا شدید عبارتند از:

• اضافه بار آهن. افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است آهن زیادی در بدن خود داشته باشند، چه به دلیل بیماری و چه به دلیل انتقال خون مکرر. آهن زیاد می تواند به قلب، کبد و سیستم غدد درون ریز شما آسیب برساند، که شامل غدد تولید کننده هورمون است که فرآیندهای بدن شما را تنظیم می کنند.
• عفونت. افراد مبتلا به تالاسمی در معرض خطر بالای عفونت هستند. این امر به ویژه در صورتی که طحال شما برداشته شده باشد، صادق است.

در موارد تالاسمی شدید، عوارض زیر ممکن است رخ دهد:

• بدشکلی استخوان. تالاسمی می تواند باعث گسترش مغز استخوان شما شود که باعث پهن شدن استخوان های شما می شود. این می تواند منجر به ساختار غیر طبیعی استخوان، به ویژه در صورت و جمجمه شما شود. گسترش مغز استخوان همچنین استخوان ها را نازک و شکننده می کند و احتمال شکستگی استخوان ها را افزایش می دهد.
• طحال بزرگ شده. طحال به بدن شما در مبارزه با عفونت و فیلتر کردن مواد ناخواسته مانند سلول های خونی قدیمی یا آسیب دیده کمک می کند. تالاسمی اغلب با تخریب تعداد زیادی از گلبول های قرمز همراه است. این باعث می شود طحال شما بزرگ شود و بیشتر از حد معمول کار کند.

طحال بزرگ شده می تواند کم خونی را بدتر کند و می تواند طول عمر گلبول های قرمز تزریق شده را کاهش دهد. اگر طحال شما بیش از حد بزرگ شود، پزشک ممکن است جراحی برای برداشتن آن را پیشنهاد کند.

• کاهش سرعت رشد. کم خونی هم می تواند رشد کودک را کند کند و هم بلوغ را به تاخیر بیندازد.
• مشکلات قلبی. نارسایی احتقانی قلب و ریتم غیر طبیعی قلب می تواند با تالاسمی شدید همراه باشد.

در بیشتر موارد، نمی‌توان از تالاسمی پیشگیری کرد. اگر به تالاسمی مبتلا هستید یا ژن تالاسمی دارید، اگر می‌خواهید فرزند داشته باشید، با مشاور ژنتیک صحبت کنید. نوعی از تشخیص فناوری تولید مثل کمکی وجود دارد که جنین را در مراحل اولیه برای جهش‌های ژنتیکی همراه با لقاح آزمایشگاهی بررسی می‌کند. این ممکن است به والدینی که به تالاسمی مبتلا هستند یا حامل ژن هموگلوبین معیوب هستند کمک کند تا نوزادان سالم داشته باشند. این روش شامل بازیابی تخمک‌های بالغ و بارور کردن آن‌ها با اسپرم در ظرف آزمایشگاهی است. جنین‌ها از نظر ژن‌های معیوب آزمایش می‌شوند و فقط آن‌هایی که نقص ژنتیکی ندارند به رحم منتقل می‌شوند.

بیشتر کودکان مبتلا به تالاسمی متوسط تا شدید، علائم و نشانه‌های بیماری را در دو سال اول زندگی خود نشان می‌دهند. اگر پزشک شما مشکوک به ابتلای فرزندتان به تالاسمی باشد، می‌تواند با آزمایش خون، تشخیص را تأیید کند.

آزمایش خون می‌تواند تعداد گلبول‌های قرمز و ناهنجاری‌ها در اندازه، شکل یا رنگ آن‌ها را نشان دهد. آزمایش خون همچنین می‌تواند برای تجزیه و تحلیل DNA به منظور جستجوی ژن‌های جهش‌یافته مورد استفاده قرار گیرد.

می‌توان قبل از تولد نوزاد آزمایش انجام داد تا مشخص شود که آیا او به تالاسمی مبتلا است یا خیر و شدت آن چقدر ممکن است باشد. آزمایش‌های مورد استفاده برای تشخیص تالاسمی در جنین عبارتند از:

• نمونه‌برداری از پرزهای کوریونی. این آزمایش معمولاً در حدود هفته یازدهم بارداری انجام می‌شود و شامل برداشتن قطعه کوچکی از جفت برای ارزیابی است.
• آمنیوسنتز. این آزمایش معمولاً در حدود هفته شانزدهم بارداری انجام می‌شود و شامل بررسی نمونه‌ای از مایع اطراف جنین است.

اشکال خفیف تالاسمی مینور نیازی به درمان ندارند.

برای تالاسمی متوسط تا شدید، درمان ها ممکن است شامل موارد زیر باشد:

درمان کلاتاسیون. این درمانی برای حذف آهن اضافی از خون شماست. آهن می تواند در نتیجه تزریق های منظم خون ایجاد شود. برخی از افراد مبتلا به تالاسمی که تزریق منظم خون ندارند نیز ممکن است آهن اضافی ایجاد کنند. حذف آهن اضافی برای سلامتی شما حیاتی است.

برای کمک به خلاص شدن بدن از آهن اضافی، ممکن است نیاز به مصرف داروی خوراکی مانند دفرآسیروکس (اکسجید، جادنو) یا دفریپرون (فریپروکس) داشته باشید. داروی دیگری به نام دفرُکسامین (دسفرال) از طریق سوزن تزریق می شود.

پیوند سلول های بنیادی. پیوند سلول های بنیادی که پیوند مغز استخوان نیز نامیده می شود، ممکن است در برخی موارد گزینه ای باشد. برای کودکان مبتلا به تالاسمی شدید، می تواند نیاز به تزریق خون مادام العمر و داروهای کنترل کننده اضافه بار آهن را از بین ببرد.

این روش شامل دریافت تزریق سلول های بنیادی از یک دهنده سازگار، معمولاً یک خواهر یا برادر است.

• تزریق خون مکرر. اشکال شدیدتر تالاسمی اغلب نیاز به تزریق خون مکرر، احتمالاً هر چند هفته یکبار، دارند. با گذشت زمان، تزریق خون باعث تجمع آهن در خون شما می شود که می تواند به قلب، کبد و سایر اندام ها آسیب برساند.
• درمان کلاتاسیون. این درمانی برای حذف آهن اضافی از خون شماست. آهن می تواند در نتیجه تزریق های منظم خون ایجاد شود. برخی از افراد مبتلا به تالاسمی که تزریق منظم خون ندارند نیز ممکن است آهن اضافی ایجاد کنند. حذف آهن اضافی برای سلامتی شما حیاتی است.

برای کمک به خلاص شدن بدن از آهن اضافی، ممکن است نیاز به مصرف داروی خوراکی مانند دفرآسیروکس (اکسجید، جادنو) یا دفریپرون (فریپروکس) داشته باشید. داروی دیگری به نام دفرُکسامین (دسفرال) از طریق سوزن تزریق می شود.

• پیوند سلول های بنیادی. پیوند سلول های بنیادی که پیوند مغز استخوان نیز نامیده می شود، ممکن است در برخی موارد گزینه ای باشد. برای کودکان مبتلا به تالاسمی شدید، می تواند نیاز به تزریق خون مادام العمر و داروهای کنترل کننده اضافه بار آهن را از بین ببرد.

این روش شامل دریافت تزریق سلول های بنیادی از یک دهنده سازگار، معمولاً یک خواهر یا برادر است.

شما می‌توانید با پیروی از برنامه درمانی خود و اتخاذ عادات زندگی سالم، به کنترل تالاسمی خود کمک کنید.

رژیم غذایی سالم داشته باشید. تغذیه سالم می‌تواند به شما کمک کند تا احساس بهتری داشته باشید و انرژی خود را افزایش دهید. پزشک شما ممکن است مکمل اسید فولیک را نیز برای کمک به بدن شما در ساخت گلبول‌های قرمز جدید توصیه کند.

برای حفظ سلامت استخوان‌های خود، مطمئن شوید که رژیم غذایی شما حاوی کلسیم و ویتامین D کافی است. از پزشک خود بپرسید که مقدار مناسب برای شما چقدر است و آیا به مکمل نیاز دارید یا خیر.

همچنین در مورد مصرف مکمل‌های دیگر، مانند اسید فولیک، از پزشک خود سوال کنید. این ویتامین B به ساخت گلبول‌های قرمز خون کمک می‌کند.

از عفونت‌ها اجتناب کنید. مرتباً دست‌های خود را بشویید و از افراد بیمار دوری کنید. این امر به ویژه در صورتی که طحال شما برداشته شده است، بسیار مهم است.

همچنین به واکسن آنفولانزای سالانه و همچنین واکسن‌هایی برای پیشگیری از مننژیت، ذات‌الریه و هپاتیت B نیاز خواهید داشت. اگر تب یا سایر علائم و نشانه‌های عفونت را تجربه کردید، برای درمان به پزشک خود مراجعه کنید.

• از آهن اضافی اجتناب کنید. مگر اینکه پزشک شما توصیه کند، از مصرف ویتامین‌ها یا مکمل‌های دیگر حاوی آهن خودداری کنید.
• رژیم غذایی سالم داشته باشید. تغذیه سالم می‌تواند به شما کمک کند تا احساس بهتری داشته باشید و انرژی خود را افزایش دهید. پزشک شما ممکن است مکمل اسید فولیک را نیز برای کمک به بدن شما در ساخت گلبول‌های قرمز جدید توصیه کند.

برای حفظ سلامت استخوان‌های خود، مطمئن شوید که رژیم غذایی شما حاوی کلسیم و ویتامین D کافی است. از پزشک خود بپرسید که مقدار مناسب برای شما چقدر است و آیا به مکمل نیاز دارید یا خیر.

همچنین در مورد مصرف مکمل‌های دیگر، مانند اسید فولیک، از پزشک خود سوال کنید. این ویتامین B به ساخت گلبول‌های قرمز خون کمک می‌کند.

• از عفونت‌ها اجتناب کنید. مرتباً دست‌های خود را بشویید و از افراد بیمار دوری کنید. این امر به ویژه در صورتی که طحال شما برداشته شده است، بسیار مهم است.

همچنین به واکسن آنفولانزای سالانه و همچنین واکسن‌هایی برای پیشگیری از مننژیت، ذات‌الریه و هپاتیت B نیاز خواهید داشت. اگر تب یا سایر علائم و نشانه‌های عفونت را تجربه کردید، برای درمان به پزشک خود مراجعه کنید.