تالاسمی چیست؟ علائم، علل و درمان

تالاسمی یک اختلال ژنتیکی خون است که بر نحوه تولید هموگلوبین در بدن شما تأثیر می‌گذارد. هموگلوبین پروتئینی در گلبول‌های قرمز خون است که اکسیژن را در سراسر بدن شما حمل می‌کند. هنگامی که شما تالاسمی دارید، بدنتان هموگلوبین سالم و گلبول‌های قرمز خون کمتری نسبت به حالت طبیعی تولید می‌کند که می‌تواند منجر به کم‌خونی و خستگی شود.

این بیماری ارثی از طریق ژن‌ها از والدین به فرزندان منتقل می‌شود. در حالی که در ابتدا ممکن است طاقت‌فرسا به نظر برسد، بسیاری از افراد مبتلا به تالاسمی با مراقبت و حمایت پزشکی مناسب، زندگی کامل و فعالی دارند. درک بیماری شما اولین گام برای مدیریت مؤثر آن است.

تالاسمی چیست؟

تالاسمی زمانی رخ می‌دهد که بدن شما ژن‌های معیوبی دارد که تولید هموگلوبین را کنترل می‌کنند. هموگلوبین را مانند کامیون‌های کوچک تحویل‌دهنده در خون خود تصور کنید که اکسیژن را از ریه‌های شما به هر قسمت از بدن شما حمل می‌کنند. هنگامی که این کامیون‌ها آسیب‌دیده یا کم باشند، اندام‌های شما اکسیژن کافی برای کارکرد صحیح دریافت نمی‌کنند.

این بیماری در اشکال مختلفی وجود دارد، از بسیار خفیف تا شدید. برخی از افراد تالاسمی بسیار خفیفی دارند که حتی هرگز متوجه آن نمی‌شوند، در حالی که برخی دیگر نیاز به درمان منظم پزشکی دارند. شدت بیماری به این بستگی دارد که کدام ژن‌ها تحت تأثیر قرار می‌گیرند و چند مورد از آن‌ها صفت تالاسمی را حمل می‌کنند.

بدن شما سعی می‌کند با تلاش بیشتر، کمبود گلبول‌های قرمز سالم را جبران کند. این تلاش اضافی می‌تواند با گذشت زمان بر طحال، کبد و قلب شما تأثیر بگذارد، به همین دلیل است که مراقبت پزشکی مناسب بسیار مهم است.

انواع تالاسمی چیست؟

دو نوع اصلی تالاسمی وجود دارد که به نام بخشی از هموگلوبین که تحت تأثیر قرار می‌گیرد، نامگذاری شده‌اند. تالاسمی آلفا زمانی اتفاق می‌افتد که ژن‌هایی که زنجیره‌های گلوبین آلفا را می‌سازند، از بین رفته یا تغییر کرده‌اند. تالاسمی بتا زمانی رخ می‌دهد که ژن‌هایی که زنجیره‌های گلوبین بتا را می‌سازند، به درستی کار نمی‌کنند.

تالاسمی آلفا بسته به تعداد ژن‌های تحت تأثیر، چهار زیرگروه دارد. اگر فقط یک ژن از بین رفته باشد، ممکن است هیچ علامتی نداشته باشید. هنگامی که دو ژن تحت تأثیر قرار می‌گیرند، ممکن است کم‌خونی خفیفی داشته باشید. سه ژن از دست رفته باعث کم‌خونی قابل توجهی می‌شود، در حالی که چهار ژن از دست رفته شدیدترین شکل بیماری است.

تالاسمی بتا نیز در اشکال مختلفی وجود دارد. تالاسمی بتا مینور به این معنی است که شما یک ژن معیوب حمل می‌کنید و معمولاً علائم خفیف یا بدون علامت دارید. تالاسمی بتا ماژور، که به آن کم‌خونی کولای نیز گفته می‌شود، شکل شدید بیماری است که معمولاً نیاز به تزریق خون منظم دارد.

علائم تالاسمی چیست؟

علائم تالاسمی می‌تواند بسته به نوع و شدت آن بسیار متفاوت باشد. بسیاری از افراد مبتلا به اشکال خفیف، علائم کمی یا بدون علامت دارند، در حالی که برخی دیگر ممکن است با علائم چالش‌برانگیزتری روبرو شوند که زندگی روزمره آن‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

در اینجا علائم شایعی وجود دارد که ممکن است تجربه کنید:

• خستگی و ضعف که با استراحت بهبود نمی‌یابد
• پوست رنگ‌پریده، به ویژه در صورت، لب‌ها یا بستر ناخن قابل توجه است
• تنگی نفس در حین فعالیت‌های عادی
• دست‌ها و پاهای سرد
• سرگیجه یا سبکی سر
• سردردهایی که به طور مکرر رخ می‌دهند
• مشکل در تمرکز یا توجه

در موارد شدیدتر، ممکن است علائم اضافی را مشاهده کنید. طحال شما ممکن است بزرگ شود و باعث پر بودن یا ناراحتی در قسمت فوقانی چپ شکم شما شود. برخی از افراد زردی پیدا می‌کنند که باعث می‌شود سفیدی چشم‌ها و پوست آن‌ها زرد شود.

کودکان مبتلا به تالاسمی شدید ممکن است دچار تأخیر در رشد و نمو شوند. آن‌ها همچنین ممکن است دچار مشکلات استخوانی شوند، از جمله تغییرات استخوان‌های صورت که به صورت ظاهری متمایز به صورت می‌دهد. این علائم به این دلیل ایجاد می‌شوند که بدن برای تولید گلبول‌های قرمز بیشتر سخت تلاش می‌کند.

علل تالاسمی چیست؟

تالاسمی توسط تغییرات یا جهش در ژن‌هایی ایجاد می‌شود که به بدن شما می‌گویند چگونه هموگلوبین بسازد. شما این تغییرات ژنتیکی را از والدین خود به ارث می‌برید، به این معنی که این بیماری در خانواده‌ها وجود دارد. این چیزی نیست که بتوانید از دیگران بگیرید یا بعداً در زندگی به دلیل انتخاب سبک زندگی ایجاد کنید.

این بیماری در افرادی که خانواده‌های آن‌ها از مناطق خاصی از جهان هستند، شایع‌تر است. این شامل منطقه مدیترانه، آفریقا، خاورمیانه، جنوب آسیا و جنوب شرقی آسیا است. دلیل اینکه تالاسمی در این مناطق بیشتر دیده می‌شود، به حفاظت در برابر مالاریا مربوط می‌شود که صفت تالاسمی برای اجداد فراهم می‌کرد.

هنگامی که هر دو والدین ژن‌های تالاسمی را حمل می‌کنند، فرزندان آن‌ها احتمال بیشتری برای به ارث بردن این بیماری دارند. اگر یکی از والدین این صفت را داشته باشد، فرزندان ممکن است خودشان ناقل شوند. مشاوره ژنتیکی می‌تواند به خانواده‌ها کمک کند تا خطرات خاص خود را درک کنند و تصمیمات آگاهانه‌ای در مورد برنامه‌ریزی خانواده بگیرند.

چه زمانی باید برای تالاسمی به پزشک مراجعه کرد؟

اگر خستگی مداومی را تجربه می‌کنید که با استراحت یا خواب بهبود نمی‌یابد، باید به پزشک مراجعه کنید. این امر به ویژه در صورتی مهم است که خستگی در فعالیت‌های روزانه شما اختلال ایجاد کند یا بدتر از خستگی طبیعی ناشی از برنامه‌های شلوغ یا استرس باشد.

اگر متوجه پوست رنگ‌پریده شدید، به ویژه در صورت، لب‌ها یا زیر ناخن‌هایتان شدید، قرار ملاقات بگذارید. سایر علائم هشداردهنده عبارتند از: سردردهای مکرر، سرگیجه یا تنگی نفس در حین فعالیت‌هایی که قبلاً برای شما آسان بود.

اگر قصد دارید بچه‌دار شوید و می‌دانید که تالاسمی در خانواده شما وجود دارد، قبل از باردار شدن با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. آن‌ها می‌توانند به شما کمک کنند تا شانس انتقال این بیماری به فرزندان خود را درک کنید و گزینه‌های خود را مورد بحث قرار دهید.

برای کودکان، به دنبال علائمی مانند تأخیر در رشد، عفونت‌های مکرر یا تغییرات در اشتها باشید. کودکان مبتلا به تالاسمی ممکن است تحریک‌پذیرتر به نظر برسند یا در فعالیت‌های بدنی با همسالان خود همگام نباشند.

عوامل خطر تالاسمی چیست؟

بزرگ‌ترین عامل خطر شما برای تالاسمی، سابقه خانوادگی و پیشینه قومی شما است. این بیماری ارثی است، بنابراین داشتن والدین یا اقوام مبتلا به تالاسمی به طور قابل توجهی شانس ابتلا به آن را افزایش می‌دهد.

در اینجا عوامل خطر اصلی وجود دارد که باید از آن‌ها آگاه باشید:

• داشتن والدینی که ژن‌های تالاسمی را حمل می‌کنند
• سابقه مدیترانه‌ای، آفریقایی یا خاورمیانه‌ای
• میراث جنوب آسیا یا جنوب شرقی آسیا
• سابقه خانوادگی کم‌خونی یا اختلالات خونی
• ازدواج‌های فامیلی (ازدواج در خانواده)

سابقه جغرافیایی نقش مهمی ایفا می‌کند زیرا تالاسمی در مناطقی که مالاریا شایع بود، ایجاد شد. حمل یک ژن تالاسمی در واقع حفاظت‌هایی در برابر مالاریا ارائه می‌داد، به همین دلیل است که این صفت با گذشت زمان در این جمعیت‌ها بیشتر شد.

مهم است به یاد داشته باشید که داشتن خطر بیشتر به این معنی نیست که شما قطعاً تالاسمی دارید. بسیاری از افراد از این پیشینه‌ها این بیماری را ندارند، در حالی که برخی از افراد بدون عوامل خطر آشکار هنوز می‌توانند ناقل باشند.

عوارض احتمالی تالاسمی چیست؟

در حالی که بسیاری از افراد مبتلا به تالاسمی خفیف زندگی عادی دارند، اشکال شدید در صورت عدم مدیریت مناسب می‌تواند منجر به عوارض شود. درک این مشکلات بالقوه به شما کمک می‌کند تا با تیم مراقبت‌های بهداشتی خود همکاری کنید تا از آن‌ها جلوگیری کنید یا آن‌ها را به حداقل برسانید.

شایع‌ترین عوارض بر روی اندام‌های شما تأثیر می‌گذارد که برای جبران کمبود گلبول‌های قرمز سالم سخت‌تر کار می‌کنند:

• بار اضافی آهن از تزریق خون مکرر
• طحال بزرگ شده که ممکن است نیاز به برداشتن جراحی داشته باشد
• مشکلات استخوانی، از جمله پوکی استخوان و بدشکلی استخوان
• مشکلات قلبی ناشی از تجمع آهن یا فشار
• آسیب کبدی ناشی از آهن اضافی
• تأخیر در رشد در کودکان
• تأخیر در بلوغ در نوجوانان

بار اضافی آهن به ویژه نگران‌کننده است زیرا بدن شما راه طبیعی برای خلاص شدن از آهن اضافی ندارد. با گذشت زمان، این آهن می‌تواند در قلب، کبد و سایر اندام‌ها تجمع یابد و احتمالاً باعث آسیب جدی شود.

خبر خوب این است که درمان‌های مدرن می‌توانند بیشتر این عوارض را به طور مؤثر پیشگیری یا مدیریت کنند. نظارت منظم و پیروی از برنامه درمانی شما به طور قابل توجهی خطر ابتلا به مشکلات جدی را کاهش می‌دهد.

تالاسمی چگونه تشخیص داده می‌شود؟

تشخیص تالاسمی معمولاً با آزمایش‌های خون آغاز می‌شود که جنبه‌های مختلف گلبول‌های قرمز شما را اندازه‌گیری می‌کنند. پزشک شما به تعداد کامل خون شما نگاه می‌کند که تعداد، اندازه و شکل گلبول‌های قرمز شما را همراه با سطح هموگلوبین شما نشان می‌دهد.

اگر آزمایش‌های اولیه تالاسمی را نشان دهند، پزشک شما آزمایش‌های خاص‌تری را درخواست می‌کند. الکتروفورز هموگلوبین آزمایشی خاص است که انواع مختلف هموگلوبین را در خون شما شناسایی می‌کند. این آزمایش می‌تواند تعیین کند که چه نوع تالاسمی دارید و شدت آن چقدر است.

ممکن است آزمایش ژنتیک نیز توصیه شود، به ویژه اگر قصد دارید بچه‌دار شوید. این آزمایش می‌تواند جهش‌های ژنی خاص را شناسایی کند و به تعیین اینکه آیا شما ناقل هستید یا خیر، کمک کند. سابقه خانوادگی و پیشینه قومی سرنخ‌های اضافی را ارائه می‌دهند که به پزشک شما در تفسیر نتایج آزمایش کمک می‌کند.

گاهی اوقات تالاسمی در طول آزمایش خون معمول یا هنگام بررسی علائمی مانند خستگی یا کم‌خونی کشف می‌شود. آزمایش قبل از تولد برای خانواده‌های پرخطر در دسترس است و به والدین اجازه می‌دهد بدانند که آیا فرزند متولد نشده آن‌ها تحت تأثیر قرار خواهد گرفت یا خیر.

درمان تالاسمی چیست؟

درمان تالاسمی به نوع و شدت علائم شما بستگی دارد. افراد مبتلا به اشکال خفیف ممکن است به هیچ درمانی نیاز نداشته باشند، در حالی که افراد مبتلا به تالاسمی شدید به مراقبت‌های پزشکی جامع در طول زندگی خود نیاز دارند.

برای تالاسمی شدید، تزریق خون منظم اغلب درمان اصلی است. این تزریق‌ها گلبول‌های قرمز آسیب‌دیده شما را با گلبول‌های قرمز سالم جایگزین می‌کنند و به بدن شما کمک می‌کنند اکسیژن مورد نیاز خود را دریافت کند. بیشتر افراد برای حفظ انرژی خود و جلوگیری از عوارض، هر چند هفته یک بار به تزریق نیاز دارند.

درمان کلاتاسیون آهن آهن اضافی را از بدن شما خارج می‌کند، که اگر تزریق خون منظم دریافت می‌کنید، بسیار مهم است. این درمان از داروهایی استفاده می‌کند که به آهن متصل می‌شوند و به بدن شما کمک می‌کنند تا آن را از طریق ادرار یا مدفوع دفع کند. بدون این درمان، آهن می‌تواند به سطوح خطرناکی در اندام‌های شما تجمع یابد.

پیوند مغز استخوان، که به آن پیوند سلول‌های بنیادی نیز گفته می‌شود، می‌تواند به طور بالقوه تالاسمی را درمان کند. این درمان مغز استخوان شما را با مغز استخوان سالم از یک اهداکننده سازگار جایگزین می‌کند. با این حال، این درمان خطرات قابل توجهی دارد و معمولاً برای موارد شدید زمانی که اهداکننده مناسب در دسترس است، محفوظ است.

ژن درمانی درمانی نوظهور است که نوید درمان تالاسمی را می‌دهد. این روش شامل اصلاح ژن‌های شما برای کمک به بدن شما در تولید هموگلوبین سالم است. در حالی که هنوز در حال مطالعه است، نتایج اولیه برای افراد مبتلا به اشکال شدید این بیماری امیدوارکننده است.

چگونه در منزل از خود در برابر تالاسمی مراقبت کنید؟

مراقبت از خود در منزل شامل انتخاب سبک زندگی است که از سلامت و سطح انرژی کلی شما حمایت می‌کند. خوردن یک رژیم غذایی متعادل و سرشار از مواد مغذی به بدن شما کمک می‌کند تا حتی با گلبول‌های قرمز سالم کمتر، به خوبی کار کند.

روی غذاهای سرشار از فولات، مانند سبزیجات برگ‌دار، حبوبات و غلات غنی‌شده تمرکز کنید. بدن شما برای ساختن گلبول‌های قرمز به فولات نیاز دارد. با این حال، مگر اینکه پزشک شما به طور خاص توصیه کند، از مکمل‌های آهن خودداری کنید، زیرا آهن بیش از حد در صورت ابتلا به تالاسمی می‌تواند مضر باشد.

ورزش منظم و ملایم می‌تواند به بهبود انرژی و رفاه کلی شما کمک کند. با فعالیت‌هایی مانند پیاده‌روی یا شنا به آرامی شروع کنید و به بدن خود گوش دهید. وقتی خسته هستید استراحت کنید و در روزهایی که انرژی شما کم است، خود را بیش از حد تحت فشار قرار ندهید.

با شستن مکرر دست‌ها، به‌روز بودن واکسیناسیون و اجتناب از جمعیت در فصل آنفولانزا از عفونت‌ها جلوگیری کنید. افراد مبتلا به تالاسمی ممکن است بیشتر در معرض برخی عفونت‌ها باشند، به ویژه اگر طحال آن‌ها بزرگ شده باشد یا برداشته شده باشد.

علائم خود را کنترل کنید و روزانه از احساس خود یادداشت برداری کنید. این اطلاعات به تیم مراقبت‌های بهداشتی شما کمک می‌کند تا برنامه درمانی شما را تنظیم کنند و هرگونه تغییری را زود تشخیص دهند. اگر متوجه علائم جدیدی شدید یا احساس بدتری نسبت به معمول داشتید، در تماس با پزشک خود تردید نکنید.

چگونه باید برای قرار ملاقات پزشک خود آماده شوید؟

قبل از قرار ملاقات خود، تمام علائم خود را یادداشت کنید، از جمله اینکه چه زمانی شروع شده‌اند و چه چیزی باعث بهتر یا بدتر شدن آن‌ها می‌شود. در مورد سطوح خستگی، هرگونه دردی که تجربه می‌کنید و اینکه این علائم چگونه بر فعالیت‌های روزانه شما تأثیر می‌گذارند، دقیق باشید.

لیستی کامل از تمام داروهایی که مصرف می‌کنید، از جمله ویتامین‌ها و مکمل‌ها، تهیه کنید. همچنین اطلاعاتی در مورد سابقه پزشکی خانوادگی خود، به ویژه هرگونه خویشاوند مبتلا به کم‌خونی، تالاسمی یا سایر اختلالات خونی، جمع‌آوری کنید.

سؤالاتی را برای پرسیدن از پزشک خود در مورد بیماری، گزینه‌های درمانی و آنچه باید انتظار داشته باشید، آماده کنید. برخی از سؤالات مفید ممکن است شامل پرسیدن در مورد محدودیت‌های فعالیت، زمان مراجعه به اورژانس یا نحوه مدیریت عوارض جانبی درمان‌ها باشد.

اگر آزمایش خون قبلی یا پرونده‌های پزشکی از پزشکان دیگر داشته‌اید، نسخه‌هایی از آن‌ها را همراه خود بیاورید. این اطلاعات به تیم مراقبت‌های بهداشتی فعلی شما کمک می‌کند تا سابقه پزشکی شما را درک کنند و تغییرات در وضعیت شما را در طول زمان پیگیری کنند.

مهم‌ترین نکته در مورد تالاسمی چیست؟

تالاسمی یک بیماری ژنتیکی قابل کنترل است که بر نحوه تولید گلبول‌های قرمز خون در بدن شما تأثیر می‌گذارد. در حالی که نیاز به مراقبت پزشکی مداوم دارد، بسیاری از افراد مبتلا به تالاسمی با درمان و حمایت مناسب، زندگی کامل و فعالی دارند.

مهم‌ترین نکته‌ای که باید به خاطر بسپارید این است که تشخیص زودهنگام و مراقبت پزشکی مداوم تفاوت زیادی در کیفیت زندگی شما ایجاد می‌کند. همکاری نزدیک با تیم مراقبت‌های بهداشتی خود، پیروی از برنامه درمانی و انتخاب سبک زندگی سالم می‌تواند به شما کمک کند تا علائم را به طور مؤثر مدیریت کنید.

اگر تالاسمی دارید یا ناقل آن هستید، مشاوره ژنتیکی می‌تواند اطلاعات ارزشمندی در مورد برنامه‌ریزی خانواده ارائه دهد. درک بیماری شما به شما قدرت می‌دهد تا تصمیمات آگاهانه‌ای در مورد سلامت خود و آینده خانواده خود بگیرید.

سؤالات متداول در مورد تالاسمی

آیا تالاسمی قابل درمان است؟

در حال حاضر، پیوند مغز استخوان تنها درمان قطعی برای تالاسمی شدید است، اما خطرات قابل توجهی دارد و نیاز به اهداکننده سازگار دارد. ژن درمانی به عنوان یک درمان بالقوه امیدوارکننده است و در آزمایش‌های بالینی مورد مطالعه قرار می‌گیرد. بیشتر افراد مبتلا به تالاسمی بیماری خود را با درمان مداوم به جای دنبال کردن درمان قطعی، با موفقیت مدیریت می‌کنند.

آیا تالاسمی همان بیماری سلول داسی شکل است؟

خیر، تالاسمی و بیماری سلول داسی شکل اختلالات خونی ژنتیکی متفاوتی هستند، اگرچه هر دو بر هموگلوبین تأثیر می‌گذارند. تالاسمی شامل کاهش تولید هموگلوبین طبیعی است، در حالی که بیماری سلول داسی شکل هموگلوبین با شکل غیرطبیعی تولید می‌کند که باعث می‌شود گلبول‌های قرمز به شکل هلال شوند. با این حال، هر دو بیماری می‌توانند باعث کم‌خونی شوند و نیاز به رویکردهای مدیریتی مشابه دارند.

اگر تالاسمی دارم می‌توانم بچه‌دار شوم؟

بله، بسیاری از افراد مبتلا به تالاسمی می‌توانند بچه‌دار شوند، اما قبل از بارداری، مشاوره ژنتیکی اکیداً توصیه می‌شود. اگر هر دو والدین ژن‌های تالاسمی را حمل می‌کنند، خطر انتقال اشکال شدید به فرزندان آن‌ها وجود دارد. آزمایش قبل از تولد می‌تواند تالاسمی را در نوزادان متولد نشده تشخیص دهد و به خانواده‌ها اجازه می‌دهد تا تصمیمات آگاهانه‌ای در مورد بارداری خود بگیرند.

آیا تالاسمی من با گذشت زمان بدتر می‌شود؟

تالاسمی به خودی خود معمولاً با گذشت زمان بدتر نمی‌شود زیرا یک بیماری ژنتیکی است که شما با آن متولد می‌شوید. با این حال، عوارض ناشی از این بیماری یا درمان آن در صورت عدم مدیریت مناسب می‌تواند ایجاد شود. مراقبت‌های پزشکی منظم، پیروی از برنامه‌های درمانی و نظارت بر عوارض به جلوگیری از تأثیر شدیدتر بیماری بر سلامت شما با افزایش سن کمک می‌کند.

اگر تالاسمی دارم باید از برخی غذاها اجتناب کنم؟

به طور کلی باید از مکمل‌های آهن و غذاهای غنی‌شده با آهن خودداری کنید، مگر اینکه پزشک شما به طور خاص توصیه کند، زیرا آهن اضافی می‌تواند مضر باشد. روی یک رژیم غذایی متعادل و سرشار از فولات و سایر مواد مغذی که از سلامت کلی حمایت می‌کنند، تمرکز کنید. تیم مراقبت‌های بهداشتی شما می‌تواند بر اساس نیازهای فردی و برنامه درمانی شما، راهنمایی‌های غذایی خاصی ارائه دهد.