Amyloidosi

Amyloidosi (am-uh-loi-DO-sis) on harvinainen sairaus, joka ilmenee, kun amyloidi-niminen proteiini kertyy elimiin. Tämä amyloidi-kertymä voi heikentää elinten toimintaa.

Vaikutukseen voivat joutua seuraavat elimet: sydän, munuaiset, maksa, perna, hermosto ja ruoansulatuskanava.

Jotkut amyloidosi-tyypit esiintyvät muiden sairauksien yhteydessä. Näiden tyyppien ennuste voi parantua muiden sairauksien hoidon myötä. Jotkut amyloidosi-tyypit voivat johtaa henkeä uhkaavaan elinten vajaatoimintaan.

Hoitoon voi kuulua sytostaattihoito voimakkailla syöpälääkkeillä. Muut lääkkeet voivat vähentää amyloidi-tuotantoa ja hallita oireita. Joillekin potilaille elin- tai kantasolusiirto voi olla hyödyllistä.

Joillakin amyloidoosin sairastavilla esiintyy purppuraa – tila, jossa pienet verisuonet vuotavat verta ihoon. Tämä tapahtuu yleisimmin silmien ympärillä, mutta se voi vaikuttaa myös muihin kehon osiin.

Suurentunut kieli (makroglossia) voi olla amyloidoosin merkki. Se voi joskus näyttää myös aallotetulta reunastaan.

Amyloidoosin oireita ei välttämättä ilmene ennen kuin taudin myöhemmissä vaiheissa. Oireet voivat vaihdella riippuen siitä, mitkä elimet ovat sairastuneet.

Amyloidoosin merkkejä ja oireita voivat olla:

• Vaikea väsymys ja heikkous
• Hengästyneisyys
• Tunnottomuus, pistely tai kipu käsissä tai jaloissa
• Nilkkojen ja jalkojen turvotus
• Ripuli, mahdollisesti verinen, tai ummetus
• Suurentunut kieli, joka näyttää joskus aallotetulta reunastaan
• Ihomuutokset, kuten paksuuntuminen tai helppo mustelmien muodostuminen ja purppuranväriset läiskät silmien ympärillä

Ota yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaan, jos sinulla esiintyy säännöllisesti amyloidoosin oireita.

Amyloidoosia on monentyyppinen sairaus. Jotkut tyypit ovat perinnöllisiä. Toiset johtuvat ulkoisista tekijöistä, kuten tulehdussairauksista tai pitkäaikaisesta dialyysihoidosta. Monet tyypit vaikuttavat useisiin elimiin. Toiset vaikuttavat vain yhteen kehon osaan.

Amyloidoosiin tyyppejä ovat:

• AL-amyloidoosi (immunoglobuliini-kevytketjuamyloidoosi). Tämä on yleisin amyloidoosi-tyyppi kehittyneissä maissa. AL-amyloidoosia kutsutaan myös primaariamyloidoosiksi. Se vaikuttaa yleensä sydämeen, munuaisiin, maksaan ja hermostoon.
• AA-amyloidoosi. Tätä tyyppiä kutsutaan myös sekundaariamyloidoosiksi. Se yleensä laukaisee tulehdussairaus, kuten nivelreuma. Se vaikuttaa useimmiten munuaisiin, maksaan ja pernaan.
• Perinnöllinen amyloidoosi (familiaalinen amyloidoosi). Tämä perinnöllinen sairaus vaikuttaa usein hermostoon, sydämeen ja munuaisiin. Se tapahtuu yleisimmin, kun maksan tuottama proteiini on epämuodostunut. Tätä proteiinia kutsutaan transtirettiiniksi (TTR).
• Villi-tyyppi amyloidoosi. Tätä tyyppiä on kutsuttu myös ikääntymiseen liittyväksi systeemiseksi amyloidoosiksi. Se ilmenee, kun maksan tuottama TTR-proteiini on normaali, mutta tuottaa amyloidia tuntemattomista syistä. Villi-tyyppi amyloidoosi vaikuttaa yleensä yli 70-vuotiaisiin miehiin ja kohdistuu usein sydämeen. Se voi myös aiheuttaa rannekanavaoireyhtymää.
• Lokalisoitunut amyloidoosi. Tällä amyloidoosi-tyypillä on usein parempi ennuste kuin tyypeillä, jotka vaikuttavat useisiin elinjärjestelmiin. Tyypillisiä lokalisoituneen amyloidoosiin kohdistuvia paikkoja ovat virtsarakko, iho, kurkku tai keuhkot. Oikea diagnoosi on tärkeää, jotta voidaan välttää koko kehoon vaikuttavia hoitoja.

Amyloidoosin riskiä lisäävät tekijät:

• Ikä. Useimmat amyloidoosidiagnoosiin saaneet ovat 60–70-vuotiaita.
• Sukupuoli. Amyloidoos on yleisempää miehillä.
• Muut sairaudet. Krooninen infektiosairaus tai tulehdussairaus lisää AA-amyloidoosin riskiä.
• Perhehistoria. Jotkut amyloidoosityypit ovat perinnöllisiä.
• Munuaisten dialyysi. Dialyysi ei aina pysty poistamaan suuria proteiineja verestä. Jos olet dialyysissä, epänormaalit proteiinit voivat kerääntyä vereen ja lopulta laskeutua kudoksiin. Tämä on harvinaisempaa nykyaikaisemmilla dialyysitekniikoilla.
• Rotu. Afrikkalaistaustainen väestö näyttää olevan suuremmassa vaarassa kantaa tietynlaiseen sydäntä vahingoittavaan amyloidoosityyppiin liittyvää geneettistä mutaatiota.

Amyloidosi voi vakavasti vaurioittaa:

• Sydäntä. Amyloidi vähentää sydämen kykyä täyttyä verellä sydämenlyöntien välillä. Jokaista lyöntiä kohden pumpataan vähemmän verta. Tämä voi aiheuttaa hengästyneisyyttä. Jos amyloidosi vaikuttaa sydämen sähköjärjestelmään, se voi aiheuttaa sydämen rytmihäiriöitä. Amyloidiin liittyvät sydänongelmat voivat tulla hengenvaarallisiksi.
• Munuaisia. Amyloidi voi vahingoittaa munuaisten suodatusjärjestelmää. Tämä vaikuttaa niiden kykyyn poistaa kuona-aineita kehosta. Se voi lopulta aiheuttaa munuaisten vajaatoiminnan.

Amyloidoosin oireita ja löydöksiä on usein vaikea erottaa yleisempien sairauksien oireista, minkä vuoksi se jää usein huomaamatta. Varhainen diagnoosi voi auttaa estämään elinten vaurioitumista. Tarkka diagnoosi on tärkeää, koska hoito vaihtelee suuresti sairauden tyypin mukaan. Laboratoriokokeet Veri- ja virtsanäytteistä voidaan analysoida poikkeavia proteiineja, jotka voivat viitata amyloidosiin. Tietyillä oireilla olevat voivat myös tarvita kilpirauhasen ja munuaisten toimintakokeita. Biopsia Kudosnäytteestä voidaan tutkia amyloidoosin merkkejä. Biopsianäyte voidaan ottaa ihonalaisesta rasvakudoksesta vatsasta tai luuytimestä. Joillakin voi olla tarpeen ottaa biopsianäyte vaurioituneesta elimestä, kuten maksasta tai munuaisista. Kudosnäytettä voidaan tutkia selvittääkseen, minkä tyyppistä amyloidiproteiinia on kyseessä. Kuvantamiskokeet Amyloidoosin vaurioittamien elinten kuvantamisessa voidaan käyttää seuraavia menetelmiä: Sydänultraääni. Tämä tekniikka käyttää ääniaaltoja liikkuvien kuvien luomiseen, jotka osoittavat sydämen toimintakyvyn. Se voi myös osoittaa sydänvaurioita, jotka ovat tyypillisiä tietyille amyloidoosityypeille. Magneettikuvaus (MRI). MRI käyttää radioaaltoja ja voimakasta magneettikenttää luodakseen yksityiskohtaisia kuvia elimistä ja kudoksesta. Näitä voidaan käyttää sydämen rakenteen ja toiminnan tarkistamiseen. Ydinlääketieteellinen kuvantaminen. Tässä kokeessa suonensisäisesti injektoidaan pieniä määriä radioaktiivista ainetta (merkkiaineita). Tämä voi paljastaa tiettyjen amyloidoosityyppien aiheuttamia varhaisia sydänvaurioita. Se voi myös auttaa erottamaan toisistaan eri amyloidoosityyppejä, mikä voi ohjata hoitopäätöksiä. Hoito Mayo Clinicillä Mayo Clinicin asiantuntijatiimi voi auttaa amyloidosiin liittyvissä terveyshuolenaiheissa. Aloita tästä Lisätietoja Amyloidosihoito Mayo Clinicillä Virtsanäyte

Amyloidoosille ei ole parannuskeinoa. Hoito voi kuitenkin auttaa hallitsemaan oireita ja rajoittamaan amyloidiproteiinin lisääntymistä. Jos amyloidoosin on laukaissut jokin toinen sairaus, kuten nivelreuma tai tuberkuloosi, taustalla olevan sairauden hoito voi olla hyödyllistä.

• Kemoterapia. Joitakin syöpälääkkeitä käytetään AL-amyloidoosissa pysäyttämään amyloidia muodostavan proteiinin tuottavien epänormaalien solujen kasvua.
• Sydänlääkkeet. Jos sydämesi on vaurioitunut, saatat joutua ottamaan verenohennuslääkkeitä hyytymien riskin vähentämiseksi. Saatat myös tarvita lääkkeitä sydämen rytmin hallintaan. Virtsaamista lisäävät lääkkeet voivat vähentää sydämen ja munuaisten rasitusta.
• Kohdennetut hoidot. Tietyissä amyloidoosityypeissä lääkkeet, kuten patisiraani (Onpattro) ja inotersen (Tegsedi), voivat häiritä viallisia geenejä, jotka tuottavat amyloidia, lähettämiä käskyjä. Muut lääkkeet, kuten tafamidi (Vyndamax, Vyndaqel) ja diflunisaali, voivat stabiloida verenkierrossa olevia proteiinin osia ja estää niiden muuttumasta amyloidi-kertymiksi.
• Autologinen verenkantasolusiirto. Tämä toimenpide sisältää omien kantasolujesi keräämisen verestäsi laskimon kautta ja niiden säilyttämisen lyhyen aikaa, kun saat suuria annoksia kemoterapiaa. Kantasolut palautetaan sitten kehoosi laskimon kautta. Tämä hoito sopii parhaiten ihmisille, joiden sairaus ei ole edennyt ja joiden sydän ei ole suuresti vaurioitunut.
• Dialyysi. Jos munuaisesi ovat vaurioituneet amyloidoosin vuoksi, saatat joutua aloittamaan dialyysin. Tässä toimenpiteessä käytetään konetta, joka suodattaa jätteitä, suoloja ja nestettä verestäsi säännöllisesti.
• Elinsiirto. Jos amyloidi-kertymät ovat vakavasti vaurioittaneet sydäntäsi tai munuaisiasi, saatat tarvita leikkauksen näiden elinten korvaamiseksi. Jotkut amyloidityypit muodostuvat maksassa, joten maksansiirto voisi pysäyttää sen tuotannon.