Charcot-Marie-Toothin Tauti

Charcot-Marie-Toothin tauti on ryhmä perinnöllisiä sairauksia, jotka aiheuttavat hermovaurioita. Tämä vaurio on pääasiassa käsissä ja jaloissa (perifeeriset hermot). Charcot-Marie-Toothin tautia kutsutaan myös perinnölliseksi motoriiseksi ja sensoriseksi neuropatiaksi.

Charcot-Marie-Toothin tauti johtaa pienempiin ja heikompiin lihaksiin. Saatat myös kokea tuntohäiriöitä ja lihaskouristuksia sekä vaikeuksia kävellä. Jalan epämuodostumat, kuten vasaraharjat ja korkea kaari, ovat myös yleisiä. Oireet alkavat yleensä jaloista, mutta ne voivat lopulta vaikuttaa käsiisi ja käsivarsiisi.

Charcot-Marie-Toothin taudin oireet ilmenevät tyypillisesti nuoruudessa tai nuoruusiässä, mutta niitä voi kehittyä myös keski-iässä.

Charcot-Marie-Tooth-taudin merkkejä ja oireita voivat olla:

• Heikkous jaloissa, nilkoissa ja jalkaterissä
• Lihasmassan väheneminen jaloissa ja jalkaterissä
• Korkeat jalkaholvit
• Kääntyneet varpaat (vasaravarpaat)
• Juoksukyvyn heikkeneminen
• Vaikeus nostaa jalkaa nilkasta (jalan putoaminen)
• Kömpelö tai normaalia korkeampi askellus (kävelytapa)
• Useat kompastumiset tai kaatumiset
• Heikentynyt tuntoaisti tai tuntoaistin menetys jaloissa ja jalkaterissä

Charcot-Marie-Tooth-taudin edetessä oireet voivat levitä jaloista ja jalkateristä käsiin ja käsivarsiin. Oireiden vakavuus voi vaihdella suuresti ihmisestä toiseen, jopa perheenjäsenten keskuudessa.

Charcot-Marie-Toothin tauti on perinnöllinen, geneettinen sairaus. Se ilmenee, kun geeneissä on mutaatioita, jotka vaikuttavat jalkojesi, käsiesi ja käsivartiesi hermoihin.

Joskus nämä mutaatiot vahingoittavat hermoja. Muut mutaatiot vahingoittavat hermoa ympäröivää suojapäällystettä (myeliinitupea). Molemmat aiheuttavat heikompia viestejä raajojesi ja aivojesi välillä.

Charcot-Marie-Toothin tauti on perinnöllinen, joten sairastumisriski on suurempi, jos lähipuolellasi on joku, jolla on tämä sairaus.

Muut neuropatioiden syyt, kuten diabetes, voivat aiheuttaa Charcot-Marie-Toothin taudin kaltaisia oireita. Nämä muut sairaudet voivat myös pahentaa Charcot-Marie-Toothin taudin oireita. Lääkkeet, kuten kemoterapiaan käytettävät lääkkeet vinkristiini (Marqibo), paklitakseli (Abraxane) ja muut, voivat pahentaa oireita. Muista kertoa lääkärillesi kaikista lääkkeistä, joita käytät.

Charcot-Marie-Tooth-taudin komplikaatiot vaihtelevat vaikeudeltaan henkilöittäin. Jalan epämuodostumat ja kävelyvaikeudet ovat yleensä vakavimpia ongelmia. Lihakset voivat heikentyä, ja saatat loukata kehon osia, joissa on vähentynyt tuntoa.

Joskus jalkojen lihakset eivät välttämättä saa aivojen supistumissignaalia, joten on suurempi riski kompastua ja kaatua. Ja aivot eivät välttämättä saa kipuviestejä jaloista, joten jos esimerkiksi hierot rakkoa varpaaseen, se voi tulehtua huomaamatta.

Saatat myös kokea hengitys-, nielemis- tai puhevaikeuksia, jos näitä toimintoja säätelevät lihakset ovat Charcot-Marie-Tooth-taudin vaikutuksen alaisia.

Lääkärintarkastuksen aikana lääkäri voi tarkistaa seuraavat asiat:

Lääkäri voi myös suositella seuraavia testejä, jotka voivat auttaa saamaan tietoa hermovaurion laajuudesta ja sen mahdollisesta syystä.

• Lihasheikkouden merkit käsissä, jaloissa, kämmenissä ja varpaissa

• Alaraajojen lihasmassan väheneminen, jolloin syntyy käänteinen samppanjapullomaisen ulkonäkö

• Heikentyneet refleksit

• Aistihäiriöt jaloissa ja käsissä

• Jalan epämuodostumat, kuten korkea kaari tai vasaravarpaat

• Muita ortopedisia ongelmia, kuten lievä skolioosi tai lonkan dysplasia

• Hermojen johtokykytutkimukset. Nämä testit mittaavat hermojen läpi välittyvien sähköisten signaalien voimakkuutta ja nopeutta. Iholle kiinnitetyt elektrodit antavat pieniä sähköiskuja hermon stimuloimiseksi. Viivästyneet tai heikot vasteet voivat viitata hermohäiriöön, kuten Charcot-Marie-Toothin tautiin.

• Elektromyografia (EMG). Ohut neulaelektrodi työnnetään ihon läpi lihakseen. Sähköistä aktiivisuutta mitataan sekä lihaksen rentoutuessa että sitä varovasti jännittäessä. Lääkäri voi pystyä määrittämään taudin leviämisen testaamalla eri lihaksia.

• Hermon biopsia. Pieni pala ääreishermoa otetaan pohkeesta ihon viillon kautta. Hermon laboratorioanalyysi erottaa Charcot-Marie-Toothin taudin muista hermohäiriöistä.

• Geneettinen testaus. Nämä testit, jotka voivat havaita yleisimmät geneettiset viat, joiden tiedetään aiheuttavan Charcot-Marie-Toothin taudin, tehdään verinäytteestä. Geneettinen testaus voi antaa sairastuneille lisätietoa perhesuunnittelua varten. Se voi myös sulkea pois muita neuropatioita. Geneettisen testaamisen viimeaikaiset edistysaskeleet ovat tehneet siitä edullisempaa ja kattavampaa. Lääkäri voi ohjata sinut geneettiseen neuvontaan ennen testausta, jotta ymmärrät parhaiten testaamisen edut ja haitat.

Charcot-Marie-Toothin tautiin ei ole parannuskeinoa. Tauti etenee kuitenkin yleensä hitaasti, eikä se vaikuta elinajanodotteeseen.

On olemassa hoitoja, jotka auttavat Charcot-Marie-Toothin taudin hallinnassa.

Charcot-Marie-Toothin tauti voi joskus aiheuttaa kipua lihaskramppien tai hermovaurion vuoksi. Jos kipu on sinulle ongelma, reseptilääkkeet voivat auttaa kipusi hallinnassa.

Ortopediset apuvälineet. Monet Charcot-Marie-Toothin tautia sairastavat tarvitsevat tiettyjen ortopedisten apuvälineiden apua päivittäisen liikkuvuuden ylläpitämiseksi ja vammojen ehkäisemiseksi. Jalan ja nilkan tuet tai kiskot voivat tarjota vakautta kävellessä ja portaita noustessa.

Harkitse saappaita tai korkeavartisia kenkiä nilkan lisätuen saamiseksi. Mukautetut kengät tai pohjalliset voivat parantaa kävelyäsi. Harkitse peukalokiskoja, jos sinulla on käsien heikkoutta ja vaikeuksia tarttua ja pitää asioita.

Jos jalan epämuodostumat ovat vakavia, korjaava jalkakirurgia voi auttaa lievittämään kipua ja parantamaan kävelykykyäsi. Leikkaus ei voi parantaa heikkoutta tai tuntoaistin menetystä.

Tutkijat tutkivat useita mahdollisia hoitoja, jotka voivat jonain päivänä hoitaa Charcot-Marie-Toothin tautia. Mahdollisia hoitoja ovat lääkkeet, geeniterapia ja in vitro -menetelmät, jotka voivat auttaa estämään taudin siirtymistä tuleville sukupolville.

• Fysioterapia. Fysioterapia voi auttaa vahvistamaan ja venyttämään lihaksia estämään lihasten jännittymistä ja surkastumista. Ohjelma sisältää yleensä vähävaikutteisia harjoituksia ja venytystekniikoita, joita ohjaa koulutettu fysioterapeutti ja lääkäri on hyväksynyt. Aikainen aloittaminen ja säännöllinen noudattaminen voivat auttaa ehkäisemään vammautumista.
• Ergo-terapia. Heikkous käsissä ja käsivarsissa voi aiheuttaa vaikeuksia tarttumisessa ja sormenliikkeissä, kuten nappien napsautuksessa tai kirjoittamisessa. Ergo-terapia voi auttaa apuvälineiden avulla, kuten erityisten kumipintojen avulla ovenkahvoissa tai vaatteissa, joissa on napit painikkeiden sijaan.
• Ortopediset apuvälineet. Monet Charcot-Marie-Toothin tautia sairastavat tarvitsevat tiettyjen ortopedisten apuvälineiden apua päivittäisen liikkuvuuden ylläpitämiseksi ja vammojen ehkäisemiseksi. Jalan ja nilkan tuet tai kiskot voivat tarjota vakautta kävellessä ja portaita noustessa.

Harkitse saappaita tai korkeavartisia kenkiä nilkan lisätuen saamiseksi. Mukautetut kengät tai pohjalliset voivat parantaa kävelyäsi. Harkitse peukalokiskoja, jos sinulla on käsien heikkoutta ja vaikeuksia tarttua ja pitää asioita.

Jotkut tavat voivat ehkäistä Charcot-Marie-Toothin taudin aiheuttamia komplikaatioita ja auttaa sinua hallitsemaan sen vaikutuksia.

Aloitettuina varhain ja säännöllisesti noudatettuina kotiaktiviteetit voivat tarjota suojaa ja helpotusta:

Jalan epämuodostumien ja tuntohäviön vuoksi säännöllinen jalkahoito on tärkeää oireiden lievittämiseksi ja komplikaatioiden ehkäisemiseksi:

• Venyttele säännöllisesti. Venyttely voi auttaa parantamaan tai ylläpitämään nivelten liikkuvuutta ja vähentämään loukkaantumisriskiä. Se auttaa myös parantamaan joustavuutta, tasapainoa ja koordinaatiota. Jos sinulla on Charcot-Marie-Toothin tauti, säännöllinen venyttely voi ehkäistä tai vähentää nivelten epämuodostumia, jotka voivat johtua lihasten epätasaisesta vedosta luita kohtaan.

• Liiku päivittäin. Säännöllinen liikunta pitää luut ja lihakset vahvoina. Matalaintensiteettiset harjoitukset, kuten pyöräily ja uinti, ovat vähemmän rasittavia hauraille lihaksille ja nivelille. Vahvistamalla lihaksia ja luita voit parantaa tasapainoa ja koordinaatiota, mikä vähentää kaatumisriskiä.

• Paranna tasapainoasi. Charcot-Marie-Toothin tautiin liittyvä lihasheikkous voi aiheuttaa epävakauden jaloissa, mikä johtaa kaatumisiin ja vakaviin vammoihin. Kävelykeppi tai rollaattori voi parantaa tasapainoa. Hyvä valaistus yöllä voi auttaa välttämään kompastumisia ja kaatumisia.

• Tarkasta jalkasi. Tarkista ne päivittäin hankaumien, haavaumien, vammojen ja infektioiden ehkäisemiseksi.

• Pidä huolta kysistäsi. Leikkaa kynnet säännöllisesti. Sisäänkasvaneiden varpaankynttien ja infektioiden välttämiseksi leikkaa suorassa ja vältä leikkaamista kynsipohjan reunoihin. Jalkaterapeutti voi leikata varpaankyntesi, jos sinulla on verenkierto-ongelmia, tuntohäiriöitä ja hermovaurioita jaloissa. Jalkaterapeutti voi myös suositella salonkia, jossa kynnet leikataan turvallisesti.

• Käytä oikeanlaisia kenkiä. Valitse sopivat, suojaavat kengät. Harkitse saappaiden tai korkeavartisten kenkien käyttöä nilkan tuen parantamiseksi. Jos sinulla on jalan epämuodostumia, kuten vasaravarvas, harkitse mittatilaustyönä valmistettujen kenkien hankkimista.