Vcjd

Creutzfeldt-Jakobin (KROITS-felt YAH-kobe) tauti, joka tunnetaan myös nimellä CJD, on harvinainen aivosairaus, joka johtaa dementiaan. Se kuuluu prionitauteihin, jotka ovat ryhmä ihmisiä ja eläimiä koskevia sairauksia. Creutzfeldt-Jakobin taudin oireet voivat olla samanlaisia kuin Alzheimerin taudin oireet. Mutta Creutzfeldt-Jakobin tauti yleensä pahenee paljon nopeammin ja johtaa kuolemaan.

Creutzfeldt-Jakobin tauti (CJD) sai julkista huomiota 1990-luvulla, kun jotkut ihmiset Yhdistyneessä kuningaskunnassa sairastuivat taudin muotoon. Heille kehittyi variantti-CJD, joka tunnetaan nimellä vCJD, naudanlihan syömisen jälkeen. Useimmat Creutzfeldt-Jakobin tautitapaukset eivät kuitenkaan ole liittyneet naudanlihan syömiseen.

Kaikki CJD:n tyypit ovat vakavia, mutta hyvin harvinaisia. Noin 1–2 CJD-tapausta diagnosoidaan miljoonaa ihmistä kohden ympäri maailmaa vuosittain. Tauti vaikuttaa useimmiten vanhempiin aikuisin.

Creutzfeldt-Jakobin tauti ilmenee muutoksina henkisissä kyvyissä. Oireet pahenevat nopeasti, yleensä muutaman viikon tai kuukauden kuluessa. Varhaisia oireita ovat:

• Persoonallisuuden muutokset.
• Muistinmenetys.
• Ajattelun heikkeneminen.
• Sumea näkö tai sokeus.
• Unettomuus.
• Koordinaatio-ongelmat.
• Puhevaikeudet.
• Nielemisvaikeudet.
• Äkilliset, nykiväliikkeet.

Kuolema tapahtuu yleensä vuoden kuluessa. Creutzfeldt-Jakobin tautiin sairastuneet kuolevat yleensä tautiin liittyviin lääketieteellisiin ongelmiin. Näitä voivat olla nielemisvaikeudet, kaatumiset, sydänongelmat, keuhkojen vajaatoiminta tai keuhkokuume tai muut infektiot.

Variantin CJD:ssä henkisten kykyjen muutokset voivat olla selvempiä taudin alkuvaiheessa. Monissa tapauksissa dementiaa kehittyy myöhemmin sairauden aikana. Dementian oireita ovat ajattelu-, järkeily- ja muistamisen kyvyn menetys.

Variantti CJD vaikuttaa nuorempiin ihmisiin kuin CJD. Variantti CJD näyttää kestävän 12–14 kuukautta.

Toinen harvinainen prionitaudin muoto on nimeltään vaihtelevasti proteaasiherkkä prionopatia (VPSPr). Se voi jäljitellä muita dementian muotoja. Se aiheuttaa muutoksia henkisissä kyvyissä ja puhe- ja ajatteluongelmia. Taudin kulku on pidempi kuin muissa prionitaudeissa — noin 24 kuukautta.

Creutzfeldt-Jakobin tauti ja siihen liittyvät sairaudet näyttävät johtuvan prioneiksi kutsuttujen proteiinien muutoksista. Näitä proteiineja tuotetaan tyypillisesti elimistössä. Mutta kun ne kohtaavat infektioita aiheuttavia prioneja, ne taittuvat ja saavat uuden, epätyypillisen muodon. Ne voivat levitä ja vaikuttaa elimistön prosesseihin.

Useimmissa Creutzfeldt-Jakobin taudin tapauksissa syy on tuntematon, joten riskitekijöitä ei voida tunnistaa. Mutta muutamat tekijät näyttävät liittyvän eri CJD-tyyppeihin.

• Ikä. Spontani CJD kehittyy yleensä myöhemmin elämässä, tavallisesti noin 60 vuoden iässä. Perinnöllinen CJD alkaa hieman aiemmin. Variantti Creutzfeldt-Jakobin tauti (vCJD) on vaikuttanut ihmisiin paljon nuorempina, yleensä 20-vuotiaiden lopulla.
• Genetiikka. Perinnöllisen CJD:n sairastavilla on geneettisiä muutoksia, jotka aiheuttavat taudin. Tämän tautimuodon kehittymiseksi lapsella on oltava yksi kopio CJD:tä aiheuttavasta geenistä. Geeni voi periytyä kummalta tahansa vanhemmalta. Jos sinulla on geeni, todennäköisyys siirtää se lapsille on 50%.
• Altistuminen saastuneelle kudokselle. Ihmiset, jotka ovat saaneet saastunutta ihmisen kasvuhormonia, voivat olla iatrogeenisen CJD:n riskissä. Myös aivoja peittävän kudoksen, dura materin, siirto joltakulta, jolla on CJD, voi aiheuttaa iatrogeenisen CJD:n riskin.

Riski saada vCJD saastuneesta naudanlihasta on hyvin pieni. Maissa, joissa on toteutettu tehokkaita kansanterveys-toimenpiteitä, riski on käytännössä olematon. Krooninen tuhlaustauti (CWD) on prionitauti, joka vaikuttaa peuroihin, hirviin, poroon ja mooseihin. Sitä on löydetty joiltakin Pohjois-Amerikan alueilta. Tähän mennessä ei ole dokumentoituja tapauksia, joissa krooninen tuhlaustauti (CWD) olisi aiheuttanut tautia ihmisille.

Creutzfeldt-Jakobin tauti vaikuttaa vakavasti aivoihin ja kehoon. Tauti etenee yleensä nopeasti. Ajan kuluessa CJD:tä sairastavat vetäytyvät ystävien ja perheen luota. He menettävät myös kyvyn huolehtia itsestään. Monet ajautuvat koomaan. Tauti on aina kuolemaan johtava.

Sporadisen CJD:n ehkäisemiseen ei ole tunnettua keinoa. Jos perheessäsi on neurologisia sairauksia, geneettinen neuvonantaja voi olla hyödyksi. Neuvonantaja voi auttaa riskien arvioinnissa.

Aivotutkimus tai aivokudoksen tutkimus kuoleman jälkeen, joka tunnetaan ruumiinavauksena, on kultastandardi Creutzfeldt-Jakobin taudin (CJD) varmistamisessa. Terveydenhuollon ammattilaiset voivat kuitenkin usein tehdä tarkan diagnoosin ennen kuolemaa. Diagnoosi perustuu potilashistoriaan, neurologiseen tutkimukseen ja tiettyihin diagnostisiin testeihin.

Neurologinen tutkimus voi viitata Creutzfeldt-Jakobin tautiin (CJD), jos sinulla on:

Lisäksi terveydenhuollon ammattilaiset käyttävät yleisesti näitä testejä CJD:n havaitsemiseen:

Selkäydinnestetutkimukset. Selkäydinneste ympäröi ja suojaa aivoja ja selkäydintä. Lumbar-punktiossa, joka tunnetaan myös selkäydinnostona, otetaan pieni määrä selkäydinnestettä tutkimuksia varten. Tämä testi voi sulkea pois muita sairauksia, jotka aiheuttavat samanlaisia oireita kuin CJD. Se voi myös havaita proteiinipitoisuuksia, jotka voivat viitata CJD:hen tai variantti-Creutzfeldt-Jakobin tautiin (vCJD).

Uudempi testi, reaaliaikainen vapinaindusoitu konversio (RT-QuIC), voi havaita CJD:tä aiheuttavia prioniproteiineja. Tämä testi voi diagnosoida CJD:n ennen kuolemaa, toisin kuin ruumiinavaus.

• Lihasten nykiminen ja kouristukset.

• Refleksimuutokset.

• Koordinaatio-ongelmat.

• Näköongelmat.

• Sokeus.

• Elektroencefalografia, joka tunnetaan myös EEG:nä. Tämä testi mittaa aivojen sähköistä aktiivisuutta. Se tehdään asettamalla pieniä metallilevyjä, joita kutsutaan elektrodeiksi, päänahkaan. CJD:tä ja variantti-CJD:tä sairastavien henkilöiden elektroencefalogrammit (EEG) osoittavat epätyypillisen kuvioinnin.

• Magneettikuvaus (MRI). Tämä kuvantaminen käyttää radioaaltoja ja magneettikenttää luodakseen yksityiskohtaisia kuvia päästä ja kehosta. MRI on erityisen hyödyllinen aivosairauksien etsinnässä. MRI luo korkean resoluution kuvia. CJD:tä sairastavilla henkilöillä on tunnusomaisia muutoksia, jotka voidaan havaita tietyissä MRI-kuvissa.

• Selkäydinnestetutkimukset. Selkäydinneste ympäröi ja suojaa aivoja ja selkäydintä. Lumbar-punktiossa, joka tunnetaan myös selkäydinnostona, otetaan pieni määrä selkäydinnestettä tutkimuksia varten. Tämä testi voi sulkea pois muita sairauksia, jotka aiheuttavat samanlaisia oireita kuin CJD. Se voi myös havaita proteiinipitoisuuksia, jotka voivat viitata CJD:hen tai variantti-Creutzfeldt-Jakobin tautiin (vCJD).

Uudempi testi, reaaliaikainen vapinaindusoitu konversio (RT-QuIC), voi havaita CJD:tä aiheuttavia prioniproteiineja. Tämä testi voi diagnosoida CJD:n ennen kuolemaa, toisin kuin ruumiinavaus.

Creutzfeldt-Jakobin taudille tai sen muunnokselle ei ole olemassa tehokasta hoitoa. Monia lääkkeitä on testattu, mutta ne eivät ole osoittautuneet hyödyllisiksi. Terveydenhuollon tarjoajat keskittyvät kivun ja muiden oireiden lievittämiseen ja siihen, että potilaat voivat mahdollisimman hyvin.