Digeorge-Oireyhtymä (22q11.2-Deleetio-Oireyhtymä)

DiGeorge-oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä 22q11.2-deleetio-oireyhtymä, on tila, joka johtuu siitä, että pieni osa kromosomista 22 puuttuu. Tämä deletio aiheuttaa useiden elimistön järjestelmien kehityshäiriöitä.

Termi 22q11.2-deleetio-oireyhtymä kattaa termejä, joiden aiemmin ajateltiin olevan eri sairauksia. Näitä termejä ovat DiGeorge-oireyhtymä, velocardiofaciaalinen (vel-oh-cahr-dee-oh-fay-shell) oireyhtymä ja muut samankaltaisen kromosomin 22 osan puuttumisesta johtuvat tilat. Oireet voivat kuitenkin vaihdella hieman.

22q11.2-deleetio-oireyhtymään yleisesti liittyviä lääketieteellisiä ongelmia ovat sydänongelmat, heikentynyt immuniteetti, suulakihalkio, komplikaatiot alhaisesta kalsiumtasosta, erilaiset silmäongelmat ja autoimmuunisairaudet. Komplikaatioita ovat myös kuulonalenema, luuston poikkeavuudet, munuais- ja sukupuolielinten poikkeavuudet sekä viivästynyt kehitys käyttäytymis- ja tunneongelmien kera.

22q11.2-deleetio-oireyhtymään liittyvien oireiden määrä ja vakavuus vaihtelevat. Lähes kaikkia tätä oireyhtymää sairastavia on kuitenkin hoidettava eri alojen asiantuntijoiden toimesta.

DiGeorge-oireyhtymän oireet voivat vaihdella sen mukaan, mitkä elimistön järjestelmät ovat sairastuneet ja kuinka vakavia ongelmat ovat. Jotkut oireet voivat olla ilmeisiä syntymässä, mutta toiset eivät välttämättä ilmene ennen myöhempää imeväisikkoa tai lapsuutta tai vasta aikuisena.

DiGeorge-oireyhtymän oireita voivat olla:

• Sydänongelmat, kuten sydämen ja verisuonten rakenteen ongelmat tai sydänmurina ja sinertävä iho huonon verenkiertoa johtuen, jota kutsutaan myös syanoosiksi.
• Tiheät infektiot.
• Ominaispiirteet kasvoissa, kuten alikehitys leuka, erinäköiset korvat, kaukana toisistaan olevat silmät, syvään istuvat silmät ja suurentunut nenän kärki. Myös epäsymmetrinen itkukasvoisuus voi olla läsnä. Tämä tarkoittaa, että suun lihakset eivät kehittyneet täysin toisella puolella, mikä aiheuttaa suun tuon puolen roikkumisen itkettäessä, vaikka kasvot näyttävät tasapainoisilta levossa.
• Aukko suulaen yläosassa, jota kutsutaan myös suulakihalkioksi, tai muita suulaen ongelmia.
• Vaikeuksia syömisessä, painonnousun epäonnistuminen tai vatsavaivat.
• Kuulohäiriö.
• Heikko lihasjänteys.
• Munuaisongelmat.
• Heikko näkö ja muita silmäongelmia.
• Alhainen kalsiumpitoisuus veressä.
• Skolioosi.

Muita oireita voivat olla:

• Kasvun viivästyminen.
• Kehityksen viivästyminen, kuten viivästyminen kääntymisessä, istumisessa tai muissa imeväisikäisille tyypillisissä kehitysvaiheissa.
• Puheenkehityksen viivästyminen tai nenänhuulimainen puhe.
• Oppimisvaikeudet tai -vamma.
• Käyttäytymisongelmat.

Muut sairaudet voivat aiheuttaa 22q11.2-deletio-oireyhtymän kaltaisia oireita. On tärkeää saada oikea diagnoosi nopeasti, jos lapsellasi on jokin yllä luetelluista oireista.

Terveydenhuollon ammattilaiset voivat epäillä 22q11.2-deletio-oireyhtymää:

• Syntymässä. Jos vakava sydänongelma, suulakihalkio tai muita 22q11.2-deletio-oireyhtymälle tyypillisiä merkkejä on ilmeisiä syntymässä, testejä tehdään todennäköisesti ennen kuin lapsi lähtee sairaalasta.
• Vauvan tarkastuskäynneillä. 22q11.2-deletio-oireyhtymälle tyypilliset sairaudet tai tilat voivat tulla ilmeisiksi ajan myötä. Lapsen terveydenhuollon ammattilainen voi havaita ongelmia säännöllisesti suunniteltujen vauvan tarkastuskäyntien tai vuositarkastusten aikana.

Jokaisella ihmisellä on kaksi kopiota kromosomista 22 – toinen peritty kummaltakin vanhemmalta. Jos henkilöllä on DiGeorge-oireyhtymä, yhdestä kromosomin 22 kopiosta puuttuu segmentti, joka sisältää arviolta 30–40 geeniä. Monia näistä geeneistä ei ole selvästi tunnistettu, eikä niitä tunneta kovin hyvin. Kromosomin 22 poistettua aluetta kutsutaan nimellä 22q11.2.

Geenien poistuminen kromosomista 22 tapahtuu yleensä satunnaisena tapahtumana isän siittiössä tai äidin munasolussa. Tai se voi tapahtua varhaisessa vaiheessa, kun vauva kehittyy. Harvoin poistuminen periytyy lapselle vanhemmalta, jolla on myös poistuminen kromosomissa 22, mutta jolla voi olla vähemmän tai lieviä oireita.

Lapset, joilta puuttuu osa kromosomi 22:sta, erityisesti alue, joka tunnetaan nimellä 22q11.2, ovat suurimmassa riskissä sairastua DiGeorge-oireyhtymään. Tämän puuttuvan osan vuoksi useat elimistön järjestelmät kehittyvät huonosti.

Kammioväliseptumvika (VSD) on sydämessä oleva reikä, joka on syntynyt jo syntymässä (synnynnäinen sydänvika). Reikä on sydämen alakammioiden (oikean ja vasemman kammion) välissä. Sen vuoksi happeen rikas veri voi virrata takaisin keuhkoihin sen sijaan, että sitä pumpattaisiin muuhun kehoon.

Truncus arteriosus -viassa sydämestä lähtee yksi suuri verisuoni kahden erillisen sijaan. Yleensä on myös reikä alakammioiden välisessä seinämässä, jota kutsutaan kammioväliseptumiksi. Reikää kutsutaan kammioväliseptumvikaksi. Truncus arteriosus -viassa happeen rikas veri (punainen) ja happeen köyhä veri (sininen) sekoittuvat. Sekoittunut veri (violetti) ei sisällä riittävästi happea kehon tarpeisiin.

Fallotin tetralogia on neljän sydämen muutoksen yhdistelmä, jotka ovat läsnä syntymästä lähtien. Sydämessä on reikä, jota kutsutaan kammioväliseptumvikaksi. Keuhkojen läppä tai muu alue sydämen ja keuhkojen välisessä kulkuväylässä on myös kapea. Keuhkojen läpän kaventumista kutsutaan keuhkoahtaumiksi. Kehon päävaltimo, aortta, on väärässä paikassa. Sydämen oikean alaosan seinämä on paksuuntunut, tila jota kutsutaan oikean kammion hypertrofiaksi. Fallotin tetralogia muuttaa veren virtausta sydämen läpi ja muuhun kehoon.

Neljä pientä lisäkilpirauhasta, jotka sijaitsevat kilpirauhasen lähellä, tuottavat lisäkilpirauhashormonia. Hormonilla on rooli veren mineraalien, kalsiumin ja fosforin, pitoisuuksien säätelyssä.

Suulakihalkio on aukko tai halkeama suun yläosassa, joka syntyy, kun kudos ei sulkeudu täysin kehityksen aikana kohdussa ennen syntymää. Suulakihalkio sisältää usein halkeaman ylähuulessa (huulihalkio), mutta se voi esiintyä vaikuttamatta huuleen.

Lymfajärjestelmä on osa kehon immuunijärjestelmää, joka suojaa infektioilta ja sairauksilta. Lymfajärjestelmään kuuluvat perna, kateenkorva, imusolmukkeet ja imusuonet sekä nielurisoja ja kitarisat.

DiGeorge-oireyhtymässä kromosomin 22 puuttuvat osat vaikuttavat useiden kehon järjestelmien kehitykseen. Tämän seurauksena sairaus voi aiheuttaa useita virheitä sikiön kehityksen aikana.

• Sydänongelmat. 22q11.2-deletio-oireyhtymä aiheuttaa usein sydänongelmia, jotka voivat johtaa liian vähäiseen happeen rikkaaseen vereen. Esimerkiksi ongelmia voi olla sydämen alakammioiden välissä oleva reikä, joka tunnetaan myös kammioväliseptumvikana. Tai sydämestä voi lähteä vain yksi suuri verisuoni kahden sijaan, joka tunnetaan myös nimellä truncus arteriosus. Tai sydämen rakenteessa voi olla neljä ongelmaa, joka tunnetaan myös nimellä Fallotin tetralogia.
• Lisäkilpirauhasen vajaatoiminta. Neljä lisäkilpirauhasta kaulassa säätelevät veren kalsiumin ja fosforin tasoja. 22q11.2-deletio-oireyhtymä voi aiheuttaa lisäkilpirauhasten pienenemisen ja liian vähäisen lisäkilpirauhashormonin tuotannon. Tämä johtaa lisäkilpirauhasen vajaatoimintaan. Tämä tila johtaa veren alhaiseen kalsium- ja korkeaan fosforipitoisuuteen.
• Kateenkorvan toimintahäiriö. Kateenkorva, joka sijaitsee rintalastan alla, on paikka, jossa T-solut – eräänlainen valkosolu – kypsyvät. Kypsät T-solut auttavat torjumaan infektioita. Lapsilla, joilla on 22q11.2-deletio-oireyhtymä, kateenkorva voi olla pieni tai puuttuva. Tämä johtaa heikkoon immuunipuolustukseen ja usein toistuviin, vakaviin infektioihin.
• Suulakihalkio. Yleinen 22q11.2-deletio-oireyhtymän tila on suulakihalkio, joka on aukko suun yläosassa, huulihalkion kanssa tai ilman. Muut, vähemmän näkyvät ongelmat suulaen rakenteessa voivat vaikeuttaa nielemistä tai tiettyjen äänten ääntämistä puheessa.
• Erityiset kasvonpiirteet. Joillakin 22q11.2-deletio-oireyhtymää sairastavilla voi olla useita erityisiä kasvonpiirteitä. Näitä voivat olla pienet, alasasennetut korvat, silmäaukkojen (silmäluomien) lyhyt leveys, huppu silmät, suhteellisen pitkä kasvo, suurentunut nenän kärki (pörröinen) tai lyhyt tai litteä ura ylähuulessa.
• Autoimmuunisairaudet. Ihmisillä, joilla on 22q11.2-deletio-oireyhtymä, voi olla myös suurempi riski saada autoimmuunisairauksia, kuten nivelreumaa tai Gravesin tautia.
• Muita ongelmia. Monet sairaudet voivat liittyä 22q11.2-deletio-oireyhtymään, kuten kuulo-ongelmat, silmäongelmat ja heikentynyt munuaisten toiminta.

Joissakin tapauksissa sairastunut vanhempi voi siirtää DiGeorge-syndroomaa lapselleen. Jos olet huolissasi 22q11.2-deleetio-oireyhtymän perinnöllisyydestä tai jos sinulla on jo lapsi, jolla on tämä oireyhtymä, haluat ehkä mennä lääkäriin, joka on erikoistunut geneettisiin sairauksiin. Tätä lääkäriä kutsutaan geneetikoksi. Tai voit haluta mennä geneettiseen neuvonantajaan suunnittelemaan tulevia raskauksia.

DiGeorge-syndrooman (22q11.2-deleetiosyndrooma) diagnoosi perustuu pääasiassa laboratoriokokeeseen, jolla voidaan havaita deleetio 22. kromosomissa. Lapsesi terveydenhuollon ammattilainen todennäköisesti määrää tämän testin, jos lapsellasi on:

• Sekoitus lääketieteellisiä ongelmia tai sairauksia, jotka viittaavat 22q11.2-deleetiosyndroomaan.
• Sydänongelma, koska tiettyjä sydänongelmia esiintyy yleisesti 22q11.2-deleetiosyndrooman yhteydessä.

Joissakin tapauksissa lapsella voi olla useita oireita, jotka viittaavat 22q11.2-deleetiosyndroomaan, mutta laboratoriokokeessa ei ilmene 22. kromosomin osan puuttumista.

Vaikka DiGeorge-syndroomalle (22q11.2-deletiosyndrooma) ei ole parannuskeinoa, hoidot voivat yleensä korjata vakavia ongelmia, kuten sydänvian tai suulakihalkion. Muita terveysongelmia sekä kehityksellisiä, mielenterveys- tai käyttäytymisongelmia voidaan hoitaa tai seurata tarpeen mukaan.

22q11.2-deletiosyndrooman hoito ja terapia voivat sisältää hoitoja seuraaviin:

• Kilpirauhaslisäkilpirauhasen vajaatoiminta. Kalsium- ja D-vitamiinilisien ottaminen terveydenhuollon ammattilaisen ohjeiden mukaisesti voi usein hallita kilpirauhaslisäkilpirauhasen vajaatoimintaa. Joissakin tapauksissa voidaan suositella myös muita lisäravinteita.
• Sydänongelmat. Useimmat 22q11.2-deletiosyndroomaan liittyvät sydänongelmat vaativat leikkausta pian syntymän jälkeen sydämen korjaamiseksi ja happipitoisen veren saannin parantamiseksi.
• Rajallinen kateenkorvan toiminta. Jos lapsellasi on jonkin verran kateenkorvan toimintaa, infektiot voivat olla yleisiä, mutta eivät välttämättä vakavia. Nämä infektiot – yleensä vilustumiset ja korvatulehdukset – hoidetaan yleensä samalla tavalla kuin millä tahansa lapsella. Useimmat lapset, joilla on rajoitettu kateenkorvan toiminta, noudattavat tavanomaisia rokotusohjelmia. Immuunijärjestelmän toiminta paranee iän myötä useimmilla lapsilla, joiden kateenkorva on vaurioitunut kohtalaisesti.
• Vakava kateenkorvan toimintahäiriö. Jos kateenkorvan vaurio on vakava tai kateenkorvaa ei ole, lapsellasi on riski saada useita vakavia infektioita. Hoito voi vaatia kateenkorvakudoksen ja erikoistuneiden solujen siirtoa luuytimestä tai erikoistuneita tauteja torjuvia verisoluja.
• Suulakihalkio. Suulakihalkio tai muut epätavalliset suun ja huulen piirteet voidaan yleensä korjata leikkauksella.
• Yleinen kehitys. Lapsesi hyötyy todennäköisesti erilaisista terapioista, mukaan lukien puheterapia, toimintaterapia ja kehitysterapia. Yhdysvalloissa näitä terapioita tarjoavia varhaisen tuen ohjelmia on yleensä saatavilla osavaltion tai piirikunnan terveysosaston kautta.
• Muiden sairauksien hoito. Näitä sairauksia voivat olla ruokinta- ja kasvuongelmat, kuulo- tai näköongelmat ja muut sairaudet.

Koska 22q11.2-deletiosyndrooma voi johtaa niin moniin ongelmiin, useat erikoislääkärit auttavat todennäköisesti diagnosoimaan tiettyjä sairauksia, suosittamaan hoitoja ja tarjoamaan hoitoa. Tämä tiimi muuttuu lapsesi tarpeiden muuttuessa.

Lapsesi hoitotiimiin kuuluvia erikoislääkäreitä voivat olla seuraavat ammattilaiset ja muut tarvittaessa:

• Lastenlääkäri
• Perinnöllisyyslääkäri
• Kardiologi
• Immunologi
• Korva-, nenä- ja kurkkutautien erikoislääkäri (ENT)
• Tartuntatautien erikoislääkäri
• Endokrinologi
• Suu- ja leukakirurgi
• Sydänkirurgi
• Toimintaterapeutti
• Puheterapeutti
• Kehitysterapeutti
• Mielenterveysalan ammattilainen, kuten lastenpsykiatri tai psykologi.

DiGeorge-syndroomasta (22q11.2-deletiosyndrooma) kärsivän lapsen vanhempana oleminen on haastavaa. Saatat joutua käsittelemään useita terveysongelmia ja hoitoja. Jotta voit täyttää lapsesi ja omat tarpeesi, kysy hoitotiimiltä organisaatioista, jotka tarjoavat opetusmateriaaleja, tukiryhmiä ja muita resursseja 22q11.2-deletiosyndroomasta kärsivien lasten vanhemmille.