Downin Syndrooma

Ihmisillä on 23 kromosomiparia, yhteensä 46. Puolet kromosomeista tulee munasolusta ja puolet siittiöstä. Tämä XY-kromosomipari sisältää X-kromosomin munasolusta ja Y-kromosomin siittiöstä. Downin syndroomassa on ylimääräinen kopio kromosomista 21, jolloin niitä on kolme tavanomaisen kahden sijaan.

Downin syndrooma on geneettinen sairaus, joka johtuu epätavallisesta solunjakautumisesta, jonka seurauksena kromosomista 21 on ylimääräinen kokonaan tai osittain. Tämä ylimääräinen geneettinen materiaali aiheuttaa Downin syndrooman kehityshäiriöt ja fyysiset piirteet.

Termi "syndrooma" viittaa oireiden joukkoon, jotka esiintyvät yhdessä. Syndroomassa on tiettyjä eroja tai ongelmia. Sairaus on nimetty englantilaisen lääkärin, John Langdon Downin, mukaan, joka kuvasi sen ensimmäisenä.

Downin syndrooman vaikeusaste vaihtelee yksilöittäin. Sairaus aiheuttaa elinikäisen älyllisen kehitysvammaisuuden ja kehityksen viivästymisen. Se on yleisin geneettinen kromosominen älyllisen kehitysvammaisuuden syy lapsilla. Se aiheuttaa myös yleisesti muita sairauksia, kuten sydän- ja ruoansulatuskanavan ongelmia.

Downin syndrooman parempi ymmärtäminen ja varhaiset interventiot voivat parantaa huomattavasti Downin syndroomaa sairastavien lasten ja aikuisten elämänlaatua ja auttaa heitä elämään täysipainoista elämää.

Jokainen Downin syndroomaa sairastava henkilö on yksilö. Älylliset ja kehitykselliset ongelmat ovat yleensä lieviä tai keskivaikeita. Jotkut ihmiset ovat terveitä, kun taas toisilla on vakavia terveysongelmia, kuten synnynnäisiä sydänongelmia. Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla ja aikuisilla on erottuvat kasvojen ja kehon piirteet. Vaikka kaikilla Downin syndroomaa sairastavilla ei ole samoja piirteitä, joitakin yleisimpiä piirteitä ovat: Litteä kasvojen muoto ja pieni nenä litteällä nenäsillalla.

Pieni pää.

Lyhyt kaula.

Kieli, joka pyrkii työntymään ulos suusta.

Ylöspäin viettävät silmäluomet.

Yläluomen ihonpoimu, joka peittää silmän sisänurkan.

Pienet, pyöreät korvat.

Leveät, pienet kädet, joissa on yksi poimun käden kämmenessä ja lyhyet sormet.

Pienet jalat, joissa on välys ensimmäisen ja toisen varpaan välillä.

Pikkuruiset valkoiset täplät iiriksen värikkäässä osassa. Näitä valkoisia täpliä kutsutaan Brushfieldin täpliksi.

Lyhyt pituus.

Heikko lihasjännitys imeväisikaudella.

Liian löysät ja joustavat nivelet. Downin syndroomaa sairastavat imeväiset voivat olla keskikokoisia, mutta tyypillisesti he kasvavat hitaasti ja pysyvät lyhyempinä kuin muut samanikäiset lapset. Downin syndroomaa sairastavat lapset tarvitsevat kauemmin kehityksen virstanpylväiden saavuttamiseen, kuten istumiseen, puhumiseen ja kävelyyn. Toimintaterapia, fysioterapia ja puhe- ja kieliterapia voivat auttaa parantamaan fyysistä toimintakykyä ja puhetta. Useimmilla Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla on lievä tai keskivaikea kognitiivinen heikkeneminen. Tämä tarkoittaa, että heillä on ongelmia muistin kanssa, uusien asioiden oppimisessa, keskittymisessä ja ajattelussa tai päätöksenteossa, jotka vaikuttavat heidän jokapäiväiseen elämäänsä. Kieli ja puhe viivästyvät. Varhainen interventio ja erityisopetuspalvelut voivat auttaa Downin syndroomaa sairastavia lapsia ja nuoria saavuttamaan täyden potentiaalinsa. Downin syndroomaa sairastavia aikuisia tukevat palvelut voivat auttaa elämään täysipainoista elämää. Downin syndrooma diagnosoidaan yleensä ennen syntymää tai syntymän yhteydessä. Mutta jos sinulla on kysyttävää raskaudesta tai lapsesi kasvusta ja kehityksestä, keskustele lääkärin tai muun terveydenhuollon ammattilaisen kanssa.

Downin syndrooma diagnosoidaan yleensä ennen syntymää tai syntymän yhteydessä. Mutta jos sinulla on kysyttävää raskaudestasi tai lapsesi kasvusta ja kehityksestä, keskustele lääkärin tai muun terveydenhuollon ammattilaisen kanssa.

Ihmisen soluissa on yleensä 23 kromosomiparia. Toinen kromosomi kussakin parissa tulee siittiöstä, toinen munasolusta.

Downin syndrooma johtuu epätavallisesta solunjakautumisesta, joka liittyy kromosomiin 21. Tämä epätavallinen solunjakautuminen johtaa ylimääräiseen osittaiseen tai täydelliseen kromosomiin 21. Tämä ylimääräinen geneettinen materiaali muuttaa kehon ja aivojen kehitystä. Se on vastuussa Downin syndrooman fyysisistä piirteistä ja kehitysongelmista.

Downin syndrooma voi johtua kolmesta eri geneettisestä muutoksesta:

• Trisomia 21. Noin 95 %:ssa tapauksista Downin syndrooma johtuu trisomiasta 21. Tämä tarkoittaa, että henkilöllä on kolme kopiota kromosomista 21, tavanomaisten kahden kopion sijaan. Ylimääräinen kromosomi 21 on kaikissa kehon soluissa. Trisomia 21 johtuu epätavallisesta solunjakautumisesta siittiösolun tai munasolun kehittymisen aikana.
• Mosaiikki-Downin syndrooma. Tämä on harvinainen Downin syndrooman muoto. Mosaiikki-Downin syndroomaa sairastavilla on vain joissakin soluissa ylimääräinen kopio kromosomista 21. Tämä tyypillisten ja muuttuneiden solujen mosaiikki johtuu epätavallisesta solunjakautumisesta sen jälkeen, kun munasolu on hedelmöittynyt siittiöllä.
• Translokaatio-Downin syndrooma. Pienellä osalla ihmisiä Downin syndrooma voi ilmetä, kun osa kromosomista 21 kiinnittyy, eli translokoituu, toiseen kromosomiin. Tämä voi tapahtua ennen hedelmöitystä tai hedelmöityksen yhteydessä. Henkilöllä on tavanomaiset kaksi kopiota kromosomista 21, mutta myös ylimääräistä geneettistä materiaalia kromosomista 21 kiinnittyneenä toiseen kromosomiin.

Useimmiten Downin syndroomaa ei periydy perheissä. Tila johtuu satunnaisesta epätavallisesta solunjakautumisesta. Tämä voi tapahtua siittiösolun tai munasolun kehittymisen aikana tai vauvan varhaiskehityksen aikana kohdussa.

Translokaatio-Downin syndrooma voi periytyä vanhemmilta lapselle. Mutta vain pienellä osalla Downin syndroomaa sairastavista lapsilla on translokaatio ja vain osa heistä on perinyt sen toiselta vanhemmaltaan.

Kummallakin vanhemmalla voi olla tasapainoinen translokaatio. Vanhemmalla on joitakin uudelleen järjestettyjä geneettisiä materiaaleja kromosomista 21 toisella kromosomilla, mutta ei ylimääräistä geneettistä materiaalia. Tämä tarkoittaa, että vanhemmalla ei ole Downin syndrooman oireita, mutta hän voi siirtää epätasapainoisen translokaation lapsilleen, mikä aiheuttaa Downin syndrooman lapsille.

Jotkut vanhemmat ovat suuremmassa riskissä saada lapsi, jolla on Downin syndrooma. Riskitekijöitä ovat:

• Vanhempi ikä. Mahdollisuus synnyttää lapsi, jolla on Downin syndrooma, kasvaa iän myötä, koska vanhemmilla munasoluilla on suurempi riski epätavalliseen kromosomijaon. Riski saada lapsi, jolla on Downin syndrooma, kasvaa raskaana olevan henkilön ollessa yli 35-vuotias. Mutta useimmat lapset, joilla on Downin syndrooma, syntyvät raskaana oleville henkilöille, jotka ovat alle 35-vuotiaita, koska heillä on paljon enemmän lapsia.
• Downin syndrooman geneettisen translokaation kantajat. Kumpikin vanhempi voi siirtää Downin syndrooman geneettisen translokaation lapsilleen.
• Yhden lapsen saaminen, jolla on Downin syndrooma. Sekä vanhemmat, joilla on yksi lapsi, jolla on Downin syndrooma, että vanhemmat, joilla itsellään on translokaatio, ovat suuremmassa riskissä saada toinen lapsi, jolla on Downin syndrooma. Geneettinen neuvonantaja voi auttaa vanhempia ymmärtämään riskin saada toinen lapsi, jolla on Downin syndrooma.

Downin syndroomasta johtuvat terveysongelmat voivat olla lieviä, keskivaikeita tai vaikeita. Jotkut Downin syndroomaa sairastavat lapset ovat terveitä, kun taas toisilla voi olla vakavia terveysongelmia. Jotkut terveysongelmat voivat pahentua iän myötä. Terveysongelmia voivat olla:

• Sydänongelmat. Noin puolet Downin syndroomaa sairastavista lapsista syntyy jonkinlaisella synnynnäisellä sydänvialla. Nämä sydänongelmat voivat olla hengenvaarallisia ja saattavat vaatia leikkausta varhaislapsuudessa.
• Ruoansulatuskanavan ja ruoan sulatuksen ongelmat. Vatsa- ja suolistovaivat esiintyvät joillakin Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla. Näihin voi kuulua vatsan ja suoliston rakenteen muutoksia. Suolistotukoksen, närästyksen eli gastroesofageaalisen refluksitaudin (GERD) tai keliakian kaltaisten ruoansulatusongelmien riski on suurempi.
• Immuniteettijärjestelmän ongelmat. Immuniteettijärjestelmän eroavaisuuksien vuoksi Downin syndroomaa sairastavilla on suurempi riski sairastua autoimmuunisairauksiin, tiettyihin syöpämuotoihin ja tartuntatauteihin, kuten keuhkokuumeeseen.
• Uniapnea. Pehmytkudoksen ja selkärangan muutokset voivat johtaa hengitysteiden tukkeutumiseen. Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla ja aikuisilla on suurempi obstruktiivisen uniapnean riski.
• Ylipaino. Downin syndroomaa sairastavilla on todennäköisemmin ylipainoa tai liikalihavuutta kuin yleisväestössä.
• Selkäongelmat. Joillakin Downin syndroomaa sairastavilla kaulan kaksi ylintä nikamaa eivät välttämättä ole oikeassa asennossa. Tätä kutsutaan atlantoaksiaalisella epävakaudella. Tila altistaa vakaville selkäydinvammoilta kaulan liialliseen taivuttamiseen liittyvissä toiminnoissa. Tällaisia toimintoja ovat esimerkiksi kontaktilajit ja ratsastus.
• Leukemian. Nuorilla Downin syndroomaa sairastavilla lapsilla on suurempi leukemian riski.
• Alzheimerin tauti. Downin syndrooma lisää huomattavasti Alzheimerin taudin riskiä. Myös dementiaa esiintyy usein aikaisemmin kuin yleisväestössä. Oireet voivat alkaa noin 50 vuoden iässä.
• Muita ongelmia. Downin syndrooma voi myös liittyä muihin terveysongelmiin, kuten kilpirauhasongelmiin, hammasongelmiin, kohtauksiin, korvatulehduksiin sekä kuulo- ja näköongelmiin. Masennus, ahdistus, autismikirjon häiriöt ja ADHD voivat myös olla yleisempiä. Vuosien varrella on tapahtunut edistystä Downin syndroomaa sairastavien lasten ja aikuisten terveydenhuollossa. Näiden edistysaskeleiden ansiosta tänä päivänä syntyneet Downin syndroomaa sairastavat lapset todennäköisesti elävät pidempään kuin aiemmin. Downin syndroomaa sairastavat voivat odottaa elävän yli 60 vuotta, riippuen siitä, kuinka vakavia heidän terveysongelmansa ovat.

Downin syndroomaa ei voi ehkäistä. Jos sinulla on suurempi riski saada lapsi, jolla on Downin syndrooma, tai jos sinulla on jo yksi lapsi, jolla on Downin syndrooma, haluat ehkä keskustella geneettisen neuvojan kanssa ennen raskautta. Geneettinen neuvoja voi auttaa sinua ymmärtämään mahdollisuutesi saada lapsi, jolla on Downin syndrooma. Neuvoja voi myös selittää saatavilla olevat sikiötutkimukset ja auttaa selittämään testaamisen edut ja haitat.

American College of Obstetricians and Gynecologists -järjestö suosittelee Downin syndrooman seulonta- ja diagnostiikkatutkimusten tarjoamista kaikille raskaana oleville, iästä riippumatta.

• Seulontatestit voivat viitata todennäköisyyteen tai mahdollisuuteen, että kantaa vauvaa, jolla on Downin syndrooma. Mutta nämä testit eivät voi varmasti sanoa, onko vauvallasi Downin syndrooma.
• Diagnostiset testit voivat varmasti sanoa, onko vauvallasi Downin syndrooma.

Terveydenhuollon ammattilainen voi keskustella kanssasi erilaisista testeistä, niiden eduista ja haitoista, hyödyistä ja riskeistä sekä tulosten merkityksestä. Tarvittaessa terveydenhuollon ammattilainen voi suositella keskustelua geneettisen neuvojan kanssa.

Downin syndrooman seulonta tarjotaan rutiininomaisena osana ennen vauvan syntymää tapahtuvaa hoitoa, jota kutsutaan raskauden aikaiseksi hoidoksi. Vaikka seulontatestit voivat vain kertoa riskistäsi kantaa vauvaa, jolla on Downin syndrooma, ne voivat auttaa sinua tekemään päätöksiä diagnostisten testien tarpeesta.

Seulontatesteihin kuuluvat ensimmäisen raskauskolmanneksen yhdistelmätesti ja integroitu seulontatesti. Ensimmäinen raskauskolmannes tarkoittaa noin ensimmäisiä kolmea raskauskuukautta.

Ensimmäisen raskauskolmanneksen yhdistelmätesti tehdään kahdessa vaiheessa. Näihin kuuluvat:

• Verikoe. Tässä verikokeessa mitataan raskaushormonin, ihmisen istukan gonadotropiinin (HCG) ja raskauteen liittyvän plasman proteiinin A (PAPP-A) pitoisuuksia. PAPP-A:n ja HCG:n pitoisuudet, jotka ovat standardin ulkopuolella, voivat viitata vauvan ongelmaan.
• Niskan läpinäkyvyyden seulontatesti. Tässä testissä ultraääntä käytetään mittaamaan tiettyä aluetta vauvasi niskan takaosassa. Kun kromosomipoikkeavuuksien aiheuttamia tiettyjä tiloja on, tähän niskaan kertyy tavallista enemmän nestettä.

Käyttämällä ikääsi ja verikokeen sekä ultraäänen tuloksia terveydenhuollon ammattilainen tai geneettinen neuvoja voi arvioida riskin, että vauvallasi on Downin syndrooma.

Integroitu seulontatesti tehdään kahdessa osassa raskauden ensimmäisen ja toisen kolmanneksen aikana. Tulokset yhdistetään arvioimaan vauvasi Downin syndrooman riskiä.

• Ensimmäinen raskauskolmannes. Ensimmäinen osa sisältää verikokeen, jossa mitataan PAPP-A:ta, ja ultraäänen, jossa mitataan niskan läpinäkyvyyttä.
• Toinen raskauskolmannes. Neljän aineen seulontatesti mittaa veren pitoisuutta neljästä raskauden aikana esiintyvästä aineesta: alfafetoproteiini, estrioli, HCG ja inhibiini A.

Pieni määrä DNA:ta vapautuu istukasta raskaana olevan henkilön verenkiertoon. Tätä veressä olevaa solutonta DNA:ta voidaan tutkia Downin syndrooman ylimääräisen kromosomin 21 materiaalin varalta.

Niille, joilla on riski saada vauva, jolla on Downin syndrooma, testi voidaan tehdä alkaen raskauden 10. viikolta. Jos testi on positiivinen, diagnostisia testejä tarvitaan yleensä vahvistamaan, että vauvalla on Downin syndrooma.

Jos seulontatestitulokset ovat positiivisia tai epävarmoja tai sinulla on suuri riski saada vauva, jolla on Downin syndrooma, voit harkita lisätutkimuksia diagnoosin vahvistamiseksi. Terveydenhuollon ammattilainen voi auttaa sinua punnitsemaan näiden testien edut ja haitat.

Diagnostisia testejä, jotka voivat tunnistaa Downin syndrooman, ovat:

• Istukan villusten näytteenotto (CVS). CVS:ssä soluja otetaan istukasta. Soluja käytetään vauvan kromosomien tarkasteluun. Tämä testi tehdään yleensä ensimmäisen raskauskolmanneksen aikana, raskauden 10. ja 14. viikon välillä. Raskauden keskenmenon riski, jota kutsutaan keskenmenoksi, CVS:n jälkeen on hyvin pieni.
• Amnionsispunktio. Vauvaa kohdussa ympäröivästä lapsivedestä otetaan näyte neulalla, joka työnnetään äidin kohtuun. Tätä näytettä käytetään sitten vauvan kromosomien tarkasteluun. Tämä testi tehdään yleensä toisen raskauskolmanneksen aikana, raskauden 15. viikon jälkeen. Tämä testi sisältää myös hyvin pienen keskenmenoriskin.

Parit, joita hoidetaan hedelmättömyyden vuoksi in vitro -hedelmöityksellä (IVF) ja jotka tietävät, että heillä on lisääntynyt riski siirtää tiettyjä geneettisiä sairauksia lapsilleen, voivat valita alkion geneettisten muutosten testaamisen ennen sen istuttamista kohtuun.

Fyysinen tutkimus riittää yleensä Downin syndrooman tunnistamiseen vastasyntyneellä ensimmäisten 24 tunnin aikana syntymän jälkeen. Jos terveydenhuollon ammattilainen epäilee, että vauvallasi on Downin syndrooma, hän tilaa testin, jota kutsutaan kromosomi-karyotyyppiksi diagnoosin vahvistamiseksi. Tämän testin avulla verinäytteestä tarkastellaan lapsesi kromosomeja. Jos kaikissa tai joissakin soluissa on ylimääräinen täydellinen tai osittainen kromosomi 21, diagnoosi on Downin syndrooma.

Down-syndroomaa sairastavien imeväisten ja lasten varhainen puuttuminen voi parantaa heidän elämänlaatuansa merkittävästi. Koska jokainen Down-syndroomaa sairastava lapsi on ainutlaatuinen, hoito riippuu lapsesi tarpeista. Myös lapsesi kasvaessa ja siirtyessä elämän eri vaiheisiin, hän saattaa tarvita erilaista hoitoa tai palveluita.

Down-syndroomaa sairastaville ihmisille jatkuvat palvelut, mukaan lukien terveydenhuolto, koulutus ja elämän taidot -tuki, ovat tärkeitä läpi elämän. Rutiininomainen lääkärinhoito ja ongelmien hoitaminen tarpeen mukaan voivat auttaa ylläpitämään terveellistä elämäntapaa.

Jos lapsellasi on Down-syndrooma, luotat todennäköisesti asiantuntijatiimiin, joka voi tarjota lääketieteellistä hoitoa ja auttaa lastasi kehittämään taitojaan mahdollisimman täydellisesti. Lapsesi tarpeista riippuen tiimiisi voi kuulua joitakin näistä asiantuntijoista:

• Perusterveydenhuollon lastenlääkäri koordinoimaan ja antamaan rutiininomaista lastenhoitoa.
• Lasten sydänlääkäri eli kardiologi.
• Lasten ruoansulatuskanavan asiantuntija eli gastroenterologi.
• Lasten hormoniin liittyvien sairauksien hoitoon erikoistunut lääkäri eli endokrinologi.
• Kehityspsykologi.
• Lasten hermostojärjestelmän asiantuntija eli neurologi.
• Lasten korva-, nenä- ja kurkkutautien (KNL) asiantuntija.
• Lasten silmälääkäri eli silmälääkäri.
• Kuuloasiantuntija eli audiologi.
• Puhe- ja kieliterapeutti.
• Fysioterapeutti.
• Ergoterapeutti.

Sinun on tehtävä tärkeitä päätöksiä lapsesi hoidosta, palveluista ja koulutuksesta. Rakenna luotettava tiimi terveydenhuollon ammattilaisista, opettajista ja terapeuteista. Nämä ammattilaiset voivat auttaa löytämään resursseja alueeltasi ja selittämään valtion ja liittovaltion ohjelmat vammaisille lapsille ja aikuisille.

Saatat pitää hyödyllisenä etsiä kehityspsykologia, joka on asiantuntija Down-syndroomassa. Myös joillakin alueilla on Down-syndroomaan erikoistunut lasten klinikka, joka tarjoaa monipuolisia palveluita yhdessä paikassa. Nämä asiantuntijat kiinnittävät erityistä huomiota Down-syndroomaa sairastavien ihmisten yleisempiin tarpeisiin ja ongelmiin. He voivat työskennellä yhdessä perusterveydenhuollon ammattilaisen kanssa.

Down-syndroomaa sairastavan lapsesi varttuessa aikuiseksi, terveydenhuollon tarpeet voivat muuttua. Kaikille aikuisille suositeltujen yleisten terveystarkastusten lisäksi jatkuva terveydenhuolto sisältää Down-syndroomaa sairastavien aikuisten yleisempien sairauksien arvioinnin ja hoidon. Voit halutessasi käydä Down-syndroomaan erikoistuneessa aikuispoliklinikassa, jos sellainen on saatavilla.

Down-syndroomaa sairastavilla aikuisilla yleisiä sairauksia ovat:

• Näkö- ja kuulo-ongelmat.
• Hammasongelmat.
• Kilpirauhasen vajaatoiminta eli hypotyreoosi.
• Diabetes.
• Keliakia ja GERD.
• Sydänsairaudet, aivohalvaus ja korkea kolesteroli.
• Lihavuus.
• Uniapnea.
• Mielialan ja käyttäytymisen muutokset.
• Alzheimerin tauti.
• Luuston ongelmat, kuten selkäongelmat, nivelreuma ja osteoporoosi.

Terveydenhuollon tarpeiden lisäksi Down-syndroomaa sairastavan aikuisen läheisen hoitoon kuuluu nykyisten ja tulevien elämän tarpeiden suunnittelu, kuten:

• Asuintilan järjestäminen.
• Tukiohjelmat ja työpaikat.
• Huoltajuus.

Kun saat tietää lapsesi sairastavan Down-syndroomaa, saatat kokea monenlaisia tunteita. Et ehkä tiedä, mitä odottaa, etkä ole varma kyvystäsi hoitaa vammaista lasta. Tiedot ja tuki voivat helpottaa näitä huolenaiheita.

Harkitse näitä vaiheita valmistautuaksesi ja hoitaaksesi lastasi:

• Kysy terveydenhuollon ammattilaiselta alueesi varhaisen puuttumisen ohjelmista. Yhdysvaltojen useimmissa osavaltioissa saatavilla olevat erityisohjelmat on tarkoitettu Down-syndroomaa ja muita vammaisuuksia sairastaville imeväisille ja lapsille. Ne alkavat yleensä syntymästä kolmen vuoden ikään asti. Ohjelmat auttavat kehittämään motorisia, kielellisiä, sosiaalisia ja itsepalvelutaitoja. Useimmat ohjelmat tarjoavat maksuttomia seulontoja lapsesi kykyjen ja tarpeiden arvioimiseksi. Yksilöllinen perhepalvelusuunnitelma (IFSP) luodaan kuvaamaan lapsesi tarpeita vastaavia palveluita.
• Tutustu koulutusvaihtoehtoihin. Lapsesi tarpeista riippuen vaihtoehtoina voi olla säännöllisiin luokkiin osallistuminen, eli integrointi, tukihenkilöstö säännöllisissä luokissa, erityisopetusluokat tai niiden yhdistelmä. Yksilöllinen opetussuunnitelma (IEP) on yksityiskohtainen, kirjallinen asiakirja, jossa kuvataan, miten koululaitos tarjoaa lapsesi tarpeita vastaavaa koulutusta. Keskustele koulupiirisi kanssa lapsesi IEP:n laatimisesta.
• Etsi muita perheitä, joilla on Down-syndroomaa sairastava perheenjäsen. Useimmilla yhteisöillä ja kansallisilla järjestöillä on tukiryhmiä Down-syndroomaa sairastavien lasten ja aikuisten vanhemmille ja perheille. Voit myös löytää internet-tukiryhmiä. Perhe ja ystävät voivat myös olla ymmärryksen ja tuen lähde.
• Osallistu sosiaalisiin ja vapaa-ajan aktiviteetteihin. Varaa aikaa perhekäynneille ja etsi yhteisöstäsi sosiaalisia aktiviteetteja, kuten puistopiirin ohjelmia, Special Olympics -tapahtumia, urheilujoukkueita tai balettitunteja. Tällaiset aktiviteetit voivat auttaa lastasi tuntemaan olonsa osaksi joukkuetta ja rakentamaan itseluottamusta. Down-syndroomaa sairastavat lapset ja aikuiset voivat nauttia monista sosiaalisista ja vapaa-ajan aktiviteeteista, vaikka joitakin mukautuksia saatetaan tarvita auttamaan heitä osallistumaan aktiviteetteihin.
• Kannusta itsenäisyyteen. Lapsesi kyvyt voivat poiketa muiden lasten kyvyistä. Mutta tuellesi ja harjoittelulla lapsesi voi pystyä tekemään itsenäisiä tehtäviä, kuten pakkaamaan lounaan, peseytymään ja pukeutumaan, kokkaamaan, siivoamaan ja pesemään pyykkiä. Voit tehdä lapsesi omaan käyttöön päivittäisen tehtävälistan. Tämä auttaa todennäköisesti lastasi tuntemaan olonsa itsenäisemmäksi ja saavuttamaan enemmän.

Down-syndroomaa sairastavat ihmiset voivat elää täysipainoista elämää. Useimmat Down-syndroomaa sairastavat asuvat perheidensä kanssa, tuettuissa asumisyksiköissä tai itsenäisesti. Tarvittavalla tuella useimmat Down-syndroomaa sairastavat käyvät tavallisissa kouluissa, lukevat ja kirjoittavat, tekevät päätöksiä, heillä on ystäviä, heillä on aktiivinen sosiaalinen elämä ja heillä on työpaikkoja.