Kääpiömäisyys

Kääpiölyhyys on lyhytkasvuisuus, joka johtuu geneettisestä tai lääketieteellisestä sairaudesta. Pituus on henkilön pituus seisoma-asennossa. Kääpiölyhyys määritellään yleensä aikuisen pituudeksi 147 cm tai vähemmän. Kääpiölyhyyttä sairastavien keskipituus on naisilla 125 cm ja miehillä 132 cm.

Monet sairaudet aiheuttavat kääpiölyhyyttä. Yleensä kääpiölyhyys jaetaan kahteen laajaan luokkaan:

• Suhteeton kääpiölyhyys. Tässä joissakin ruumiinosissa on pieniä, ja toisissa keskikokoisia tai keskikokoa suurempia. Tämän tyyppistä kääpiölyhyyttä aiheuttavat sairaudet haittaavat luuston kehitystä.
• Suhteellinen kääpiölyhyys. Tässä kaikki ruumiinosat ovat pienet samassa suhteessa ja näyttävät keskikokoisen ruumiin kaltaisilta. Syntymässä olevat tai varhaislapsuudessa ilmenevät sairaudet rajoittavat yleistä kasvua ja kehitystä.

Jotkut ihmiset suosivat termiä "lyhytkasvuisuus" tai "pienikokoiset ihmiset" termien "kääpiö" tai "kääpiölyhyys" sijaan. On tärkeää olla herkkä tämän sairauden omaavan henkilön mieltymyksille. Lyhytkasvuisuuteen ei kuulu perinnöllinen lyhytkasvuisuus – lyhyt pituus, jota pidetään tyypillisenä vaihteluna tyypillisellä luuston kehityksellä.

Oireet – pituuskasvua lukuun ottamatta – vaihtelevat suuresti kääpiömäisyyden eri tiloissa. Useimmilla kääpiömäisyyttä sairastavilla on tiloja, jotka aiheuttavat pituuskasvun hidastumista ja ruumiinosat, jotka eivät ole samankokoisia keskenään. Yleensä tämä tarkoittaa, että henkilöllä on keskikokoinen vartalo ja hyvin lyhyet raajat. Mutta joillakin voi olla hyvin lyhyt vartalo ja lyhyet raajat. Nämä raajat ovat suuremmat kuin muut kehon osat. Näillä henkilöillä pää on suuri verrattuna kehoon. Lähes kaikilla epäsuhteista kääpiömäisyyttä sairastavilla on keskimääräinen älykkyys. Harvinaiset poikkeukset johtuvat yleensä toissijaisesta tekijästä, kuten aivojen ympärillä olevasta nesteestä. Tätä kutsutaan myös vesipääksi. Kääpiömäisyyden yleisin syy on achondroplasia-niminen tila, joka aiheuttaa epäsuhteellisen pituuskasvun hidastumisen. Tämä tila johtaa yleensä seuraaviin: Keskikokoinen vartalo. Lyhyet kädet ja jalat, erityisesti lyhyet yläkädet ja reisiluut. Lyhyet sormet, usein keskisormen ja nimettömän välillä on leveä rako. Rajallinen liikkuvuus kyynärpäissä. Suuri pää muuhun kehoon verrattuna, näkyvä otsa ja litteä nenänselkä. Kaarevat jalat, jotka pahenevat. Kovera alaselkä, joka pahenee. Aikuisen pituus 125 cm naisilla ja 132 cm miehillä. Toinen epäsuhteellisen kääpiömäisyyden syy on harvinainen tila, jota kutsutaan synnynnäiseksi spondyloepifyseaaliseksi dysplasiaksi (SEDC). Merkkejä voivat olla: Hyvin lyhyt vartalo. Lyhyt kaula. Lyhyet kädet ja jalat. Keskikokoiset kädet ja jalat. Leveä, pyöreä rinta. Hieman litteät poskiluut. Suulaen halkeama. Lonkan rakenteen muutokset, jotka johtavat reisiluiden kääntymiseen sisäänpäin. Kiertynyt tai epämuodostunut jalka. Epävakaat kaulanikamat. Kyphosis eli selkärangan yläosan kumaratuminen, joka pahenee ajan myötä. Kovera alaselkä, joka pahenee ajan myötä. Näkö- ja kuulo-ongelmat. Niveltulehdus ja nivelten liikkuvuusongelmat. Aikuisen pituus 91 cm:stä hieman yli 122 cm:iin. Suhteellinen kääpiömäisyys johtuu syntymässä olevista tai varhaislapsuudessa ilmenevillä lääketieteellisistä tiloista, jotka rajoittavat yleistä kasvua ja kehitystä. Pää, vartalo ja raajat ovat kaikki pieniä, mutta ne ovat samassa suhteessa pieniä. Koska nämä tilat vaikuttavat yleiseen kasvuun, yhden tai useamman kehon järjestelmän heikko kehitys on mahdollinen. Kasvuhormonin puutos on melko yleinen suhteellisen kääpiömäisyyden syy. Se ilmenee, kun aivolisäke ei tuota riittävästi kasvuhormonia. Tätä hormonia tarvitaan tyypilliseen lapsuuden kasvuun. Merkkejä ovat: Pituus alle kolmannen persentiilin standardoiduissa lasten kasvukäyrillä. Kasvuvauhti odotettua hitaampaa ikään nähden. Viivästynyt tai puuttuva seksuaalinen kehitys teini-iässä. Epäsuhteellisen kääpiömäisyyden oireet ovat usein läsnä syntymässä tai varhaislapsuudessa. Suhteellista kääpiömäisyyttä ei ehkä nähdä aluksi. Ota yhteyttä lapsesi terveydenhuollon ammattilaiseen, jos olet huolissasi lapsesi kasvusta tai yleisestä kehityksestä.

Epäsuhtaisen kääpiömäisyyden oireita on usein jo syntymässä tai varhaislapsuudessa. Suhteellista kääpiömäisyyttä ei ehkä huomata aluksi. Ota yhteyttä lapsesi terveydenhuollon ammattilaiseen, jos olet huolissasi lapsesi kasvusta tai yleisestä kehityksestä.

Useimmiten kääpiökasvuisuus johtuu geenimuutoksista, joita kutsutaan myös geneettisiksi muunnelmiksi. Monilla lapsilla se johtuu lapsen geenin satunnaisesta muutoksesta. Mutta kääpiökasvuisuus voi myös periytyä geneettisen muunnelman vuoksi yhdellä tai molemmilla vanhemmilla. Muita syitä voivat olla hormonien alhainen taso ja huono ravitsemus. Joskus kääpiökasvuisuuden syytä ei tiedetä.

Noin 80 % akondroplasiaa sairastavista syntyy keskikokoisille vanhemmille. Akondroplasiaa sairastava henkilö, jolla oli kaksi keskikokoista vanhempaa, sai yhden sairauteen liittyvän muuntuneen geenin ja yhden normaalin geenin. Akondroplasiaa sairastava henkilö voi välittää sairauteen liittyvän muuntuneen geenin tai normaalin geenin lapsilleen.

Turner-oireyhtymä, tila, joka vaikuttaa vain tyttölapsiin, johtuu siitä, että sukupuolikromosomi – X-kromosomi – puuttuu tai on osittain puutteellinen. Tyttölapsi perii X-kromosomin kummaltakin vanhemmalta. Turner-oireyhtymää sairastavalla tytöllä on vain yksi täysin toimiva kopio naisen sukupuolikromosomista kahden sijasta.

Joskus kasvuhormonien alhainen taso voidaan jäljittää geneettiseen muutokseen tai vammaan. Mutta useimmilla hormonitasojen alhaisuudesta kärsivillä ei löydetä syytä.

Muita kääpiökasvuisuuden syitä ovat muut geneettiset sairaudet, muiden hormonien alhainen taso tai huono ravitsemus. Joskus syytä ei tiedetä.

Riskitekijät riippuvat kääpiöitymishäiriön tyypistä. Monissa tapauksissa kääpiöitymiseen liittyvä geenimuutos tapahtuu sattumanvaraisesti eikä sitä periydy vanhemmilta lapselle. Jos yhdellä tai molemmilla vanhemmilla on kääpiöitymishäiriö, lapsen riski sairastua kääpiöitymishäiriöön kasvaa.

Jos haluat tulla raskaaksi ja tarvitset tietoa lapsesi kääpiöitymishäiriöriskin todennäköisyydestä, keskustele terveydenhuollon ammattilaisen kanssa geneettisestä testaamisesta. Kysy myös muista riskitekijöistä.

Kääpiöitymiseen liittyvien sairauksien komplikaatiot voivat vaihdella suuresti, mutta jotkut komplikaatiot ovat yhteisiä useille sairauksille.

Useimpien epäsuhteellisen kääpiöitymisen muotojen yhteisiä kallon, selkärangan ja raajojen tyypillisiä piirteitä ovat seuraavat komplikaatiot:

• Motoristen taitojen, kuten istumisen, ryömimisen ja kävelyn, kehityksen viivästyminen.
• Usein esiintyvät korvatulehdukset ja kuulon heikkenemisen riski.
• Jalkapöydän kaareutuminen.
• Vaikeuksia hengittää nukkuessa, jota kutsutaan myös uniapneaksi.
• Ylimääräistä nestettä aivoissa, jota kutsutaan myös vesipääksi.
• Tarve hammashoidolle.
• Vakava selän kumaralleen taipuminen tai keinuminen selkäkipujen tai hengitysvaikeuksien kanssa, jotka pahenevat.
• Niveltulehdus.

Suhteellisessa kääpiöitymisessä kasvun ja kehityksen ongelmat johtavat usein komplikaatioihin, jotka liittyvät epänormaaliin kasvuun elinten osalta. Esimerkiksi Turner-oireyhtymään usein liittyvät sydänvaivat voivat vaikuttaa terveyteen merkittävästi. Sukupuolikypsien puuttuminen, joka liittyy alhaisiin kasvuhormonitasoihin tai Turner-oireyhtymään, voi vaikuttaa fyysiseen kehitykseen ja sosiaaliseen toimintaan.

Epäsuhteellista kääpiöitymistä sairastavilla naisilla voi esiintyä hengitysvaikeuksia raskauden aikana. Sektio on lähes aina välttämätön, koska lantion koko ja muoto eivät salli onnistunutta emättimen kautta tapahtuvaa synnytystä.

Useimmat kääpiöitymistä sairastavat ihmiset eivät halua, että heitä leimataan sairaudella. Jotkut ihmiset saattavat kuitenkin viitata itseensä sanoilla "kääpiö", "pieni ihminen" tai "lyhytkasvuinen ihminen".

Keskikokoisilla ihmisillä voi olla virheellisiä käsityksiä kääpiöitymistä sairastavista ihmisistä. Ja kääpiöitymistä sairastavien ihmisten kuvaus nykyaikaisissa elokuvissa sisältää usein stereotypioita. Virheelliset käsitykset voivat vaikuttaa ihmisen itsetuntoon ja rajoittaa hänen koulussa tai työssä menestymistään.

Kääpiöitymistä sairastavia lapsia kiusataan usein luokkatovereiden toimesta. Koska kääpiöityminen on suhteellisen harvinaista, lapset saattavat tuntea olonsa yksinäisiksi. He saattavat tarvita mielenterveys- ja vertaistukea parhaan elämänlaadun saavuttamiseksi.

Lääkäri ottaa todennäköisesti huomioon useita tekijöitä lapsesi kasvun selvittämiseksi ja selvittääkseen, onko lapsellasi kääpiöitymiseen liittyvä sairaus. Lääkäri voi lähettää lapsesi muiden erikoisalojen lääkäreille, kuten endokrinologille ja geneetikolle. Joissakin tapauksissa epäsuhtaista kääpiöitymistä voidaan epäillä jo sikiöaikaisessa ultraäänitutkimuksessa, jos havaitaan runkoon nähden hyvin lyhyet raajat.

Diagnostisia testejä voivat olla:

• Mittaukset. Säännöllinen osa vauvan terveystarkastusta on pituuden, painon ja pään koon mittaaminen. Jokaisella käynnillä lääkäri merkitsee nämä mittaukset kaavioon näyttääkseen lapsesi nykyisen prosenttiosuuden sijoituksen kullekin. Tämä on tärkeää epätyypillisen kasvun, kuten viivästyneen kasvun tai runkoon nähden suuren pään, tunnistamisessa. Jos näissä kaavioissa olevat trendit ovat huolestuttavia, lapsen lääkäri voi tehdä mittauksia useammin.
• Ulkonäkö. Monet erilliset kasvojen ja luuston piirteet liittyvät useisiin kääpiöitymistiloihin. Myös lapsesi ulkonäkö voi auttaa lääkäriä ja geneetikkoa tekemään diagnoosin.
• Kuvantamistekniikka. Terveydenhuollon ammattilainen voi tilata kuvantamiskokeita, kuten röntgenkuvia, koska tietyt erot kallossa ja luustossa voivat osoittaa, mikä sairaus lapsellasi voi olla. Erilaiset kuvantamislaitteet voivat myös paljastaa luiden kypsymisen viivästymisen, kuten silloin, kun kasvuhormonitasot ovat alhaiset. MRI-kuvaus voi osoittaa, onko aivolisäke tai hypotalamus epätyypillinen.
• Geneettiset testit. Geneettisiä testejä on saatavilla monille kääpiöitymiseen liittyvien sairauksien geneettisille syille. Lääkäri voi ehdottaa testiä diagnoosin vahvistamiseksi. Tämä testi voi auttaa sairauden hallinnassa ja perhesuunnittelussa. Jos esimerkiksi lääkäri epäilee, että tyttärelläsi on Turner-oireyhtymä, voidaan tehdä erityinen laboratoriotesti, jossa tarkastellaan X-kromosomeja verisoluissa.
• Perhehistoria. Lääkäri voi kysyä sisarustesi, vanhempiesi, isovanhempiesi tai muiden verisukulaistesi pituudesta selvittääkseen, sisältääkö perheesi keskimääräinen pituusväli lyhytkasvuisuutta.
• Hormonitestit. Lääkäri voi tilata testejä, jotka mittaavat kasvuhormonin tai muiden lapsuuden kasvulle ja kehitykselle kriittisten hormonien tasoja.

Jotkut kääpiöitymistä aiheuttavat sairaudet voivat aiheuttaa erilaisia kehitys- ja kasvuongelmia sekä lääketieteellisiä komplikaatioita. Useat erikoislääkärit voivat olla mukana tiettyjen sairauksien seulonnassa, diagnoosien tekemisessä, hoitojen suosittelussa ja hoidon tarjoamisessa. Tämä tiimi voi muuttua lapsesi tarpeiden muuttuessa. Lapsesi lääkäri tai perheen terveydenhuollon ammattilainen voi koordinoida hoitoa.

Hoitotiimiisi kuuluvia erikoislääkäreitä voivat olla:

• Hormonisairauksien erikoislääkäri (endokrinologi).
• Korva-, nenä- ja kurkkutautien erikoislääkäri (korva-, nenä- ja kurkkutautilääkäri).
• Luustosairauksien erikoislääkäri (ortopedi).
• Geneettisten sairauksien erikoislääkäri (lääketieteellinen geneetikko).
• Sydänsairauksien erikoislääkäri (kardiologi).
• Silmäsairauksien erikoislääkäri (silmälääkäri).
• Mielenterveysalan ammattilainen, kuten psykologi tai psykiatri.
• Hermoston sairauksien erikoislääkäri (neurologi).
• Hampaiden asennon korjaamiseen erikoistunut hammaslääkäri (ortodontisti).
• Kehitysterapeutti, joka on erikoistunut terapiaan, joka auttaa lasta kehittämään ikätasoisia käyttäytymismalleja, sosiaalisia taitoja ja vuorovaikutustaitoja.
• Ergoterapeutti, joka on erikoistunut terapiaan, joka kehittää arkielämän taitoja ja käyttää apuvälineitä, jotka auttavat arkipäivän toimissa.

Hoitotavoitteen on pitää sinut tekemässä sitä, mitä haluat tehdä itsenäisesti. Useimmat kääpiökasvua hoitavat hoidot eivät lisää pituutta, mutta ne voivat korjata tai helpottaa komplikaatioiden aiheuttamia ongelmia. Lääkkeet Vuonna 2021 Yhdysvaltain elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) hyväksyi vosoritidin, joka tunnetaan Voxzogo-tuotemerkillä, parantamaan kasvua lapsilla, joilla on yleisin kääpiökasvun tyyppi. Tämä lääke annetaan pistoksena 5-vuotiaille ja sitä vanhemmille lapsille, joilla on akondroplasia ja avoimet kasvulevyt, jotta he voivat edelleen kasvaa. Tutkimuksissa Voxzogon ottaneet kasvoivat keskimäärin 1,6 cm (0,6 tuumaa). Kysy lääkäriltäsi ja geneetikolta mahdollisista riskeistä ja eduista. Kääpiökasvua hoitavia lisälääkkeitä tutkitaan. Hormoniterapia Ihmisillä, joilla on kääpiökasvu kasvuhormonien alhaisen pitoisuuden vuoksi, hoito synteettisen version hormonista annettuina pistoksina voi lisätä lopullista pituutta. Useimmissa tapauksissa lapset saavat päivittäisiä pistoksina useita vuosia, kunnes he saavuttavat maksimaalisen aikuisen pituuden – usein perheensä keskimääräisen aikuisen pituuden rajoissa. Hoitoa voidaan jatkaa teini-iän ja nuoruusiän läpi kehityksen saavuttamiseksi. Jotkut saattavat tarvita hoitoa koko elämän ajan. Muita siihen liittyviä hormoneja voidaan lisätä hoitoon, jos niiden pitoisuudet ovat myös alhaiset. Turnerin syndroomaa sairastavien tyttöjen hoitoon kuuluu myös estrogeeni- ja siihen liittyvä hormoniterapia murrosiän käynnistämiseksi ja aikuisen sukupuoliseen kehitykseen johtamiseksi. Estrogeenikorvaushoitoa jatketaan yleensä keskimääräiseen vaihdevuosien ikään asti. Kasvuhormonien antaminen akondroplasiaa sairastaville lapsille ei lisää lopullista keskimääräistä aikuisen pituutta. Leikkaus Leikkaustoimenpiteitä, jotka voivat korjata ongelmia epäsuhteellista kääpiökasvua sairastavilla, ovat: Luiden kasvusuunnan korjaaminen. Selkärangan muodon vakauttaminen ja korjaaminen. Selkärangan luiden, nikamien, aukon koon suurentaminen selkäytimen paineen helpottamiseksi. Shuntin asettaminen aivojen ympärillä olevan liikaa nestettä poistamiseksi – tunnetaan myös nimellä vesipää – jos sitä esiintyy. Jotkut kääpiökasvua sairastavat valitsevat raajojen pidentämisleikkauksen. Tämä toimenpide on kiistanalainen, koska siihen liittyy riskejä. Kääpiökasvua sairastavia kehotetaan odottamaan raajojen pidentämispäätöstä, kunnes he ovat tarpeeksi vanhoja osallistuakseen päätöksentekoon. Tämä lähestymistapa suositellaan useisiin toimenpiteisiin liittyvän emotionaalisen ja fyysisen rasituksen vuoksi. Jatkuva terveydenhuolto Säännölliset tarkastukset ja jatkuva hoito kääpiökasvuun perehtyneen terveydenhuollon ammattilaisen toimesta voivat parantaa elämänlaatua. Koska oireita ja komplikaatioita on monia, tiloja hoidetaan niiden ilmetessä, kuten korvatulehdusten, selkäydinkanavan ahtauma tai uniapnean tutkimukset ja hoito. Kääpiökasvua sairastavia aikuisia on jatkuvasti seurattava ja hoidettava koko elämän ajan ilmeneviä tiloja varten. Varaa aika

Jos lapsellasi on kääpiömäisyys, voit auttaa häntä selviytymään haasteista ja tekemään tarvitsemansa itsenäisesti useilla tavoilla: Hae apua. Voitottomalla järjestöllä Little People of America on sosiaalista tukea, tietoa sairauksista, edunvalvontavaihtoehtoja ja resursseja. Monet kääpiömäisyyden kanssa elävät ihmiset ovat mukana tässä järjestössä koko elämänsä ajan. Muuta kotiasi. Tee muutoksia kotiisi, kuten asenna erityisesti suunnitellut jatkeet valokatkaisijoihin, asenna alempana olevat kaiteet portaisiin ja vaihda ovenkahvat vipuihin. Little People of American verkkosivusto tarjoaa linkkejä yrityksiin, jotka myyvät adaptiivisia tuotteita, kuten sopivan kokoisia huonekaluja ja arkipäivän kodinkoneita. Hanki henkilökohtaisia apuvälineitä. Arkipäiväiset toiminnot ja itsehoito voivat olla ongelmallisia, jos käsien ulottuvuus on rajoitettu ja käsien käyttöön liittyy ongelmia. Little People of American verkkosivusto tarjoaa linkkejä yrityksiin, jotka myyvät adaptiivisia henkilökohtaisia tuotteita ja vaatteita. Erityisopettaja voi myös voida suositella sopivia työkaluja käytettäväksi kotona tai koulussa. Keskustele opettajien kanssa. Keskustele opettajien ja muiden lapsesi koulussa olevien kanssa siitä, mitä kääpiömäisyys on. Kerro heille, miten se vaikuttaa lapseen, mitä tarpeita lapsella voi olla luokkahuoneessa ja miten koulu voi auttaa täyttämään nämä tarpeet. Keskustele kiusaamisesta. Kehota lastasi puhumaan tunteistaan kanssasi. Harjoittele, miten reagoida epäherkkiin kysymyksiin ja kiusaamiseen. Jos lapsesi kertoo sinulle, että koulukiusaamista tapahtuu koulussa, hae apua lapsesi opettajalta, rehtorilta tai koulun ohjaajalta. Pyydä myös kopio koulun kiusaamispolitiikasta.