Familiaalinen Välimerenkuumet

Perinnöllinen välimerenkuume (FMF) on geneettinen autoinflammatorinen sairaus, joka aiheuttaa toistuvia kuumeita ja kivuliasta tulehdusta vatsassa, rinnassa ja nivelissä.

Perinnöllinen välimerenkuume (FMF) on perinnöllinen sairaus, joka esiintyy yleensä Välimeren alueen alkuperää olevilla ihmisillä – mukaan lukien juutalaiset, arabit, armenialaiset, turkkilaiset, Pohjois-Afrikan, kreikkalaiset tai italialaiset. Mutta se voi vaikuttaa ihmisiin missä tahansa etnisessä ryhmässä.

Fmf diagnosoidaan tyypillisesti lapsuudessa. Vaikka tälle häiriölle ei ole parannuskeinoa, voit ehkä lievittää tai jopa estää FMF:n oireita noudattamalla hoitosuunnitelmaasi.

Perinnöllisen välimerenkuumeen oireet alkavat yleensä lapsuudessa. Ne ilmenevät 1–3 päivää kestävinä kohtauksina. Niveltulehduskohtaukset voivat kestää viikkoja tai kuukausia.

FMF-kohtausten oireet vaihtelevat, mutta niihin voi kuulua:

• Kuume
• Vatsakipu
• Rintakipu, joka voi vaikeuttaa syvää hengittämistä
• Kipuilevat, turvonneet nivelet, yleensä polvissa, nilkoissa ja lonkissa
• Punainen ihottuma jaloissa, erityisesti polvien alapuolella
• Lihaskivut
• Turvonnut, arka kivespussi

Kohtaukset helpottavat yleensä itsestään muutaman päivän kuluttua. Kohtausten välillä todennäköisesti tunnet olosi normaaliksi. Oireettomat jaksot voivat olla muutaman päivän tai useiden vuosien pituisia.

Joillakin ihmisillä ensimmäinen merkki FMF:stä on amyloidosi. Amyloidosissa elimistöön normaalisti kuulumaton amyloidi A -proteiini kertyy elimistöön – erityisesti munuaisiin – aiheuttaen tulehdusta ja häiritsemällä niiden toimintaa.

Ota yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaan, jos sinulla tai lapsellasi on äkillinen kuume, johon liittyy vatsa-, rinta- ja nivelkipua.

Perinnöllinen välimerenkuume johtuu geenimuutoksesta (mutaatiosta), joka periytyy vanhemmilta lapsille. Geenimuutos vaikuttaa pyriini-nimisen immuunijärjestelmän proteiinin toimintaan aiheuttaen ongelmia elimistön tulehdusreaktioiden säätelyssä.

FMF-potilailla muutos tapahtuu MEFV-nimisessä geenissä. Monet erilaiset MEFV-geenin muutokset liittyvät FMF:ään. Jotkut muutokset voivat aiheuttaa hyvin vakavia tapauksia, kun taas toiset voivat johtaa lievempiin oireisiin.

Ei ole täysin selvää, mikä tarkalleen laukaisee kohtaukset, mutta niitä voi esiintyä emotionaalisen stressin, kuukautisten, kylmyydelle altistumisen ja fyysisen stressin, kuten sairauden tai vamman, yhteydessä.

Familiaalisen Välimeren kuumeen riskiä voivat suurentaa seuraavat tekijät:

• Perinnöllinen sairaushistoria. Jos perheessäsi on esiintynyt FMF:ää, sinulla on suurempi riski sairastua siihen.
• Välimeren alueen alkuperä. Jos perheesi historia juontaa juurensa Välimeren alueelle, sairastumisriski voi olla suurempi. FMF voi esiintyä kaiken etnisen taustan ihmisillä, mutta se voi olla todennäköisempää juutalaisten, arabien, armenialaisten, turkkilaisten, Pohjois-Afrikan, kreikkalaisten tai italialaisten jälkeläisillä.

Komplikaatioita voi ilmetä, jos perinnöllistä välimerenkuumetta ei hoideta. Tulehdus voi johtaa komplikaatioihin, kuten:

• Amyloidoosin. FMF-kohtausten aikana kehosi voi tuottaa amyloidi A -proteiinia, jota ei tyypillisesti löydy kehosta. Tämän proteiinin kertyminen aiheuttaa tulehdusta, mikä voi aiheuttaa elinvaurioita.
• Munuaisvaurion. Amyloidosi voi vaurioittaa munuaisia ja aiheuttaa nefroosi-oireyhtymän. Nefroosi-oireyhtymä ilmenee, kun munuaisten suodatusjärjestelmät (glomerulit) vaurioituvat. Nefroosi-oireyhtymää sairastavat voivat menettää suuria määriä proteiinia virtsaan. Nefroosi-oireyhtymä voi johtaa veritulppiin munuaisissa (munuaislaskimo tromboosi) tai munuaisten vajaatoimintaan.
• Nivelkipuun. Niveltulehdus on yleistä FMF-potilailla. Yleisimmin sairastuneet nivelet ovat polvet, nilkat ja lonkat.
• Hedelmättömyyteen. Hoitamaton FMF:n aiheuttama tulehdus voi vaikuttaa lisääntymiselimiin ja aiheuttaa hedelmättömyyttä.
• Muut komplikaatiot. Näitä voivat olla sydämen, keuhkojen, pernan, aivojen ja pinnallisen laskimoiden tulehdus.

Familiaalisen Välimeren kuumeen diagnosoinnissa käytetään seuraavia testejä ja toimenpiteitä:

FMF:n geenitestaus saatetaan suositella lähisukulaisillesi, kuten vanhemmillesi, sisaruksille tai lapsille, tai muille sukulaisille, joilla voi olla riski sairastua. Geenineuvonta voi auttaa sinua ymmärtämään geenimuutoksia ja niiden vaikutuksia.

• Fyysinen tutkimus. Terveydenhuollon tarjoaja voi kysyä sinulta oireistasi ja tehdä fyysisen tutkimuksen lisätietojen saamiseksi.
• Perheen sairaushistorian tarkastelu. Familiaalisen Välimeren kuumeen (FMF) perhehistoria lisää todennäköisyyttä sairastua, koska tämä geenimuutos periytyy vanhemmilta lapsille.
• Laboratoriotutkimukset. Hyökkäyksen aikana verikokeet ja virtsakokeet voivat osoittaa tiettyjen merkkiaineiden kohonneita pitoisuuksia, jotka viittaavat elimistön tulehdustilaan. Valkoisten verisolujen, jotka taistelevat infektioita vastaan, kohonnut määrä on yksi tällainen merkkiaine. Virtsassa oleva proteiini, joka voi viitata amyloidosiin, on toinen.
• Geenitestaus. Geenitestaus voi määrittää, sisältääkö MEFV-geenisi geenimuutoksen, joka liittyy FMF:ään. Geenitestit eivät ole riittävän kehittyneitä testaamaan kaikkia FMF:ään liittyviä geenimuutoksia, joten on olemassa mahdollisuus virheellisiin negatiivisiin tuloksiin. Tästä syystä terveydenhuollon tarjoajat eivät yleensä käytä geenitestejä ainoana FMF:n diagnosointimenetelmänä.