Gaucherin Tauti

Gaucherin (go-SHAY) tauti johtuu tiettyjen rasva-aineiden kertymisestä tiettyihin elimiin, erityisesti pernaan ja maksaan. Tämä saa nämä elimet suurenemaan ja voi vaikuttaa niiden toimintaan. Rasva-aineet voivat myös kertyä luukudokseen, heikentäen luuta ja lisääen murtumien riskiä. Jos luuydin on vaurioitunut, se voi häiritä veren hyytymiskykyä. Entsyymi, joka hajottaa näitä rasva-aineita, ei toimi kunnolla Gaucherin tautia sairastavilla. Hoitoon kuuluu usein entsyymin korvaushoito. Perinnöllinen sairaus, Gaucherin tauti on yleisin itä- ja keskiseurooppalaista juutalaista alkuperää olevilla (askenazeilla). Oireet voivat ilmetä missä iässä tahansa.

Gaucherin taudilla on useita tyyppejä, ja taudin oireet vaihtelevat suuresti jopa saman tyypin sisällä. Tyypin 1 tauti on ylivoimaisesti yleisin. Samallakin perheellä, jopa identtisillä kaksoisilla, voi olla taudin eriasteisia vakavuuksia. Joillakin Gaucherin tautia sairastavilla on vain lieviä tai ei ollenkaan oireita. Useimmilla Gaucherin tautia sairastavilla on vaihtelevasti seuraavia ongelmia: Vatsavaivoja. Koska maksa ja erityisesti perna voivat suurentua dramaattisesti, vatsa voi turvota kivuliaasti. Luuston poikkeavuuksia. Gaucherin tauti voi heikentää luita, mikä lisää kivuliaiden murtumien riskiä. Se voi myös häiritä luiden verenkiertoa, mikä voi johtaa luun osien kuolemiseen. Veren häiriöitä. Terveiden punasolujen väheneminen (anemia) voi johtaa voimakkaaseen väsymykseen. Gaucherin tauti vaikuttaa myös hyytymisestä vastaaviin soluihin, mikä voi aiheuttaa helppoa mustelmien muodostumista ja nenäverenvuotoja. Harvinaisemmissa tapauksissa Gaucherin tauti vaikuttaa aivoihin, mikä voi aiheuttaa epänormaaleja silmänliikkeitä, lihasjäykkyyttä, nielemishäiriöitä ja kohtauksia. Yksi harvinainen Gaucherin taudin alatyypi alkaa imeväisikäisenä ja johtaa tyypillisesti kuolemaan kahden vuoden ikään mennessä. Jos sinulla tai lapsellasi on Gaucherin tautiin liittyviä oireita, varaa aika lääkärille.

Jos sinulla tai lapsellasi on Gaucherin tautiin liittyviä oireita, varaa aika lääkärille.

Gaucherin tauti periytyy autosomisesti resessiivisellä periytymismallilla. Molempien vanhempien on oltava Gaucherin tautia aiheuttavan geenin kantajia, jotta lapsi perisi sairauden.

Itä- ja Keski-Euroopan juutalaista (askenasi) syntyperää olevilla ihmisillä on suurempi riski sairastua Gaucherin taudin yleisimpään muotoon.

Gaucherin tauti voi johtaa seuraaviin: Kasvun ja murrosiän viivästymiseen lapsilla Gynekologisiin ja synnytysohjelmiin liittyviin ongelmiin Parkinsonin tautiin Syöpiin, kuten myeloomaan, leukemiaan ja lymfoomaan

Lääkärintarkastuksessa lääkäri painaa sinun tai lapsesi vatsaa tarkistaakseen pernan ja maksan koon. Gaucherin taudin toteamiseksi lääkäri vertaa lapsesi pituutta ja painoa standardoituihin kasvukäyriin. Hän saattaa myös suositella tiettyjä laboratoriokokeita, kuvantamistutkimuksia ja geneettistä neuvontaa. Laboratoriokokeet Verinäytteistä voidaan tarkistaa Gaucherin tautiin liittyvän entsyymin tasot. Geneettinen analyysi voi paljastaa, sairastatko tautia. Kuvantamistutkimukset Gaucherin taudiksi diagnosoidut henkilöt tarvitsevat tyypillisesti säännöllisiä testejä taudin etenemisen seuraamiseksi, mukaan lukien: Dual energy X-ray absorptiometry (DXA). Tämä testi käyttää matalaa säteilyannosta luuntiheyden mittaamiseen. MRI. Radioaaltoja ja voimakasta magneettikenttää käyttäen MRI voi osoittaa, onko perna tai maksalaajentunut ja onko luuydin vaurioitunut. Raskauden suunnitteluun liittyvä seulonta ja sikiötutkimukset Saatat haluta harkita geneettistä seulontaa ennen perheen perustamista, jos sinä tai kumppanisi on aškenasijuutalainen tai jos jommallakummalla on Gaucherin taudin perhehistoria. Joissakin tapauksissa lääkärit suosittelevat sikiötutkimuksia selvittääkseen, onko sikiö Gaucherin taudin riskissä. Lisätietoja Geneettinen testaus MRI

Vaikka Gaucherin taudille ei ole parannuskeinoa, useat hoidot voivat auttaa hallitsemaan oireita, ehkäisemään peruuttamattomia vaurioita ja parantamaan elämänlaatua. Joillakin ihmisillä on niin lieviä oireita, etteivät he tarvitse hoitoa. Lääkäri todennäköisesti suosittelee rutiininomaista seurantaa taudin etenemisen ja komplikaatioiden varalta. Seurantaväli riippuu tilanteestasi. Lääkkeet Monet Gaucherin tautia sairastavat ovat kokeneet oireidensa helpottumista aloitettuaan hoidon seuraavilla: Entsyymikorvaushoito. Tässä lähestymistavassa puuttuvaa entsyymiä korvataan keinotekoisilla entsyymeillä. Nämä korvaavat entsyymit annetaan polikliinisessa toimenpiteessä laskimoon (intravenoosi), tyypillisesti suurilla annoksilla kahden viikon välein. Joskus ihmisillä on allerginen tai yliherkkyysreaktio entsyymihoitoon. Miglustat (Zavesca). Tämä suun kautta otettava lääke näyttää häiritsevän rasvaisten aineiden tuotantoa, jotka kertyvät Gaucherin tautia sairastavien ihmisten elimistöön. Ripuli ja painonpudotus ovat yleisiä sivuvaikutuksia. Eliglustat (Cerdelga). Tämä lääke näyttää myös estävän rasvaisten aineiden tuotantoa, jotka kertyvät yleisimmän Gaucherin taudin muodon sairastavien ihmisten elimistöön. Mahdollisia sivuvaikutuksia ovat väsymys, päänsärky, pahoinvointi ja ripuli. Osteoporoosilääkkeet. Tämän tyyppiset lääkkeet voivat auttaa vahvistamaan Gaucherin taudin heikentämiä luita. Kirurgiset ja muut toimenpiteet Jos oireesi ovat vaikeita etkä ole ehdokas vähemmän invasiivisille hoidoille, lääkäri saattaa ehdottaa: Luuydinsiirtoa. Tässä toimenpiteessä Gaucherin taudin vaurioittamat verisoluja tuottavat solut poistetaan ja korvataan, mikä voi kääntää monia Gaucherin taudin merkkejä ja oireita. Koska tämä on riskialtis lähestymistapa, sitä käytetään harvemmin kuin entsyymihoitoa. Pernapoistoa. Ennen kuin entsyymihoito tuli saataville, pernapoisto oli yleinen Gaucherin taudin hoito. Nyt tätä toimenpidettä käytetään tyypillisesti viimeisenä keinona. Lisätietoja Luuydinsiirto Varaa aika

Kroonisen sairauden kanssa eläminen voi olla vaikeaa, mutta harvinaisen sairauden, kuten Gaucherin taudin, kanssa eläminen voi olla vieläkin vaikeampaa. Tauti on vain harvojen tiedossa, ja vielä harvempi ymmärtää kohtaamasi haasteet. Sinusta voi olla hyödyllistä keskustella jonkun muun kanssa, jolla on Gaucherin tauti tai jolla on lapsi, jolla on tämä tauti. Keskustele lääkärisi kanssa tukiryhmistä alueellasi.