Hemochromatoosi

Hemokromatoosi (hee-moe-kro-maa-TOO-si) on sairaus, joka aiheuttaa elimistön imeytyvän liikaa rautaa ruoasta. Ylimääräinen rauta varastoituu elimiin, erityisesti maksaan, sydämeen ja haimaan. Liika rauta voi johtaa hengenvaarallisiin sairauksiin, kuten maksasairauksiin, sydänongelmiin ja diabetekseen. Hemokromatoosia on muutamia tyyppejä, mutta yleisin tyyppi johtuu perinnöllisestä geenimuutoksesta. Vain harva geenin kantaja sairastuu vakavasti. Oireet ilmaantuvat yleensä keski-iässä. Hoitoon kuuluu säännöllinen verenvuoto. Koska suurin osa elimistön raudasta on punasoluissa, tämä hoito alentaa rautaa tasoja.

Joillakin hemochromatoosipotilailla ei koskaan ilmene oireita. Varhaiset oireet usein menevät yksiin muiden yleisten sairauksien oireiden kanssa. Oireita voivat olla: Nivelkivut. Vatsakivut. Uupumus. Heikkous. Diabetes. Libidon väheneminen. Impotenssi. Sydämen vajaatoiminta. Maksan vajaatoiminta. Pronssinen tai harmaa ihonväri. Muistin heikkeneminen. Yleisin hemochromatoosityyppi on synnynnäinen. Useimmat ihmiset eivät kuitenkaan saa oireita ennen myöhempää ikää — yleensä yli 40-vuotiailla miehillä ja yli 60-vuotiailla naisilla. Naisilla oireet kehittyvät todennäköisemmin vaihdevuosien jälkeen, kun he eivät enää menetä rautaa kuukautisten ja raskauden kautta. Hakeudu terveydenhuollon ammattilaisen luokse, jos sinulla ilmenee hemochromatoosin oireita. Jos sinulla on lähellä oleva perheenjäsen, jolla on hemochromatoosi, kysy hoitotiimiltäsi geneettisestä testaamisesta. Geneettinen testaus voi tarkistaa, onko sinulla geeni, joka lisää hemochromatoosin riskiäsi.

Ota yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaan, jos sinulla ilmenee minkäänlaisia hemosideroosiin liittyviä oireita. Jos sinulla on lähellä oleva perheenjäsen, jolla on hemosideroosi, kysy terveydenhuollon tarjoajalta geneettistä testausta. Geneettinen testaus voi tarkistaa, onko sinulla geeni, joka lisää hemosideroosiriskiäsi.

Hemokromatoosi johtuu useimmiten geenivirheestä. Tämä geeni säätelee raudan määrää, jota elimistö imee ravinnosta. Muuttunut geeni periytyy vanhemmilta lapsille. Tämä hemochromatosis-tyyppi on ylivoimaisesti yleisin. Sitä kutsutaan perinnölliseksi hemochromatosiksi. HFE-niminen geeni on useimmiten perinnöllisen hemochromatosis-taudin aiheuttaja. Perit yhden HFE-geenin kummaltakin vanhemmaltasi. HFE-geenissä on kaksi yleistä mutaatiota, C282Y ja H63D. Geneettinen testaus voi paljastaa, onko sinulla näitä muutoksia HFE-geenissäsi. Jos perit kaksi muuttunutta geeniä, saatat sairastua hemochromatosiin. Voit myös siirtää muuttunutta geeniä lapsillesi. Mutta kaikki, jotka perivät kaksi geeniä, eivät saa raudan ylimäärään liittyviä ongelmia hemochromatosisissa. Jos perit yhden muuttunutta geeniä, hemochromatosis-taudin kehittyminen on epätodennäköistä. Sinua pidetään kuitenkin kantajana ja voit siirtää muuttunutta geeniä lapsillesi. Mutta lapsesi eivät sairastuisi, elleivät he myös peri toista muuttunutta geeniä toiselta vanhemmalta. Raudalla on tärkeä rooli useissa elimistön toiminnoissa, mukaan lukien veren tuotannon tukeminen. Mutta liika rauta on myrkyllistä. Maksan erittämä hormoni, hepcidiini, säätelee raudan käyttöä ja imeytymistä elimistössä. Se säätelee myös raudan varastointia elimissä. Hemokromatoosi vaikuttaa hepcidiinin toimintaan, jolloin elimistö imee enemmän rautaa kuin tarvitsee. Tämä ylimääräinen rauta varastoituu tärkeisiin elimiin, erityisesti maksaan. Vuosien kuluessa varastoitunut rauta voi aiheuttaa vakavaa vahinkoa, joka voi johtaa elinten vajaatoimintaan. Se voi myös johtaa pitkäaikaisiin sairauksiin, kuten maksakirroosiin, diabetekseen ja sydämen vajaatoimintaan. Monilla ihmisillä on geenimuutoksia, jotka aiheuttavat hemochromatosia. Kuitenkaan kaikki eivät saa raudan ylimäärää niin paljon, että se aiheuttaa kudos- ja elinvaurioita. Perinnöllinen hemochromatosis ei ole ainoa hemochromatosis-tyyppi. Muita tyyppejä ovat: Nuoruusiän hemochromatosis. Tämä aiheuttaa nuorille samoja ongelmia kuin perinnöllinen hemochromatosis aikuisille. Mutta raudan kertyminen alkaa paljon aikaisemmin, ja oireet ilmaantuvat yleensä 15–30 vuoden iässä. Tämä tila johtuu muutoksista hemojuveliini- tai hepcidiinigeeneissä. Vastasyntyneiden hemochromatosis. Tässä vakavassa sairaudessa rauta kertyy nopeasti kehittyvän vauvan maksaan kohdussa. Sen uskotaan olevan autoimmuunisairaus, jossa elimistö hyökkää itseään vastaan. Toissijainen hemochromatosis. Tätä sairauden muotoa ei periydy, ja sitä kutsutaan usein raudan ylimääräksi. Tietyntyyppisiä anemiaa tai maksasairauksia sairastavat voivat usein tarvita useita verensiirtoja. Tämä voi johtaa raudan ylimääräiseen kertymiseen.

Hemokromattoosiriskin lisäävät tekijät ovat:

• Kahden muutetun HFE-geenin kopion omaaminen. Tämä on perinnöllisen hemokromatoosin suurin riskitekijä.
• Perhehistoria. Jos vanhemmalla tai sisaruksella on hemokromatoosi, taudin kehittymisen todennäköisyys lisääntyy.
• Etnisyys. Pohjois-Euroopan alkuperää olevat ihmiset ovat alttiimpia perinnölliselle hemokromattoosiselle kuin muut etniset ryhmät. Hemokromattoosi on harvinaisempaa mustilla, latinalaisamerikkalaisilla ja aasialaisilla.
• Sukupuoli. Miehillä on todennäköisemmin hemokromatoosin oireita jo nuorempana. Koska naiset menettävät rautaa kuukautisten ja raskauden kautta, heillä on taipumus varastoida vähemmän mineraalia kuin miehillä. Menopaussin tai kohdun poiston jälkeen naisten riski lisääntyy.

• Maksasairauksia. Kirroosi – maksan pysyvä arpeutuminen – on vain yksi mahdollisista ongelmista. Kirroosi lisää maksan syövän ja muiden henkeä uhkaavien komplikaatioiden riskiä.
• Diabetes. Haiman vaurio voi johtaa diabetekseen.
• Sydänongelmat. Ylimääräinen rauta sydämessä vaikuttaa sydämen kykyyn kiertää riittävästi verta kehon tarpeisiin. Tätä kutsutaan kongestiiviseksi sydämen vajaatoiminnaksi. Hemokromatoosi voi myös aiheuttaa epänormaaleja sydämen rytmihäiriöitä, joita kutsutaan rytmihäiriöiksi.
• Lisääntymisterveysongelmat. Ylimääräinen rauta voi johtaa erektiohäiriöihin ja seksuaalisen halun menetykseen miehillä. Se voi aiheuttaa kuukautisten puuttumisen naisilla.
• Ihon värinmuutokset. Raudan kertyminen ihosoluihin voi tehdä ihosta pronssin tai harmaan sävyisen.

Hemokromatoosi voi olla vaikea diagnosoida. Varhaiset oireet, kuten jäykät nivelet ja väsymys, voivat johtua muistakin sairauksista kuin hemikromatoosista.

Monilla sairastuneilla ei ole muita oireita kuin kohonneet rauta-arvot veressä. Hemokromatoosi voidaan havaita epäsäännöllisen verikokeen tulosten perusteella, kun testejä tehdään muista syistä. Se voi myös paljastua, kun sairastuneiden perheenjäseniä seulotaan.

Rautakuormituksen havaitsemiseen käytetään kahta tärkeintä testiä:

• seerumin transferriinin kyllästysaste. Tämä testi mittaa veren rautaa kuljettavaan transferriiniproteiiniin sitoutuneen raudan määrää. Transferriinin kyllästysaste yli 45 % pidetään liian korkeana.

Näitä veren rautakokeita on parasta tehdä paaston jälkeen. Näiden testien kohonnut arvo voi esiintyä myös muissa sairauksissa. Tarkimpien tulosten saamiseksi testejä voidaan joutua toistamaan.

Terveydenhuollon tarjoaja voi ehdottaa muita testejä diagnoosin vahvistamiseksi ja muiden ongelmien selvittämiseksi:

• maksan toimintakokeet. Nämä kokeet voivat auttaa maksavaurion tunnistamisessa.
• MRI. MRI on nopea ja kivuton tapa mitata rautakuormituksen astetta maksassa.
• geenimuutosten testaus. Jos veressäsi on kohonneita rauta-arvoja, on suositeltavaa testata DNA:si HFE-geenin muutosten varalta. Jos harkitset hemikromatoosiin liittyvää geneettistä testausta, keskustele syistä ja vasta-aiheista tarjoajan tai geneettisen neuvojan kanssa.
• Maksakudoksen näytteen otto testausta varten. Jos tarjoaja epäilee maksavaurioita, hän voi määrätä maksabiopsian. Maksabiopsiassa maksasta otetaan kudosnäyte ohuella neulalla. Näyte lähetetään laboratorioon, jossa sitä tutkitaan raudan varalta. Laboratoriossa etsitään myös maksavaurion merkkejä, erityisesti arpeutumista tai kirroosia. Biopsian riskit ovat mustelmia, verenvuotoa ja infektiota.

Geneettinen testaus suositellaan kaikille vanhemmille, sisaruksille ja lapsille, joilla on diagnosoitu hemikromatoosi. Jos geenimuutoksen löydetään vain yhdellä vanhemmalla, lapsia ei tarvitse testata.