Hemofilia

Hemofilia on harvinainen sairaus, jossa veri ei hyydy normaalisti, koska siinä ei ole riittävästi veren hyytymiseen tarvittavia proteiineja (hyytymistekijöitä). Jos sinulla on hemofilia, saatat vuotaa pidempään vamman jälkeen kuin jos veresi hyytyisi normaalisti.

Pienet viillot eivät yleensä ole kovin suuri ongelma. Jos sinulla on vaikea muoto tästä sairaudesta, pääasiallinen huolenaihe on sisäinen verenvuoto, erityisesti polviin, nilkkoihin ja kyynärpäihin. Sisäinen verenvuoto voi vahingoittaa elimiäsi ja kudoksiasi ja olla hengenvaarallinen.

Hemofilia on lähes aina perinnöllinen sairaus. Hoitoon kuuluu puuttuvan hyytymistekijän säännöllinen korvaaminen. Käyttöön on otettu myös uusia hoitoja, jotka eivät sisällä hyytymistekijöitä.

Hemofilian oireet ja merkit vaihtelevat hyytymistekijöiden määrän mukaan. Jos hyytymistekijöiden määrä on lievästi alentunut, saattaa verenvuoto ilmetä vain leikkauksen tai vamman jälkeen. Jos puutos on vaikea, verenvuoto voi alkaa helposti ilman ilmeistä syytä. Sponttaanin verenvuodon oireita ja merkkejä ovat: Selittämätön ja runsas verenvuoto viiltojen tai vammojen jälkeen tai leikkauksen tai hammashoidon jälkeen Monet suuret tai syvät mustelmat Epätavallinen verenvuoto rokotusten jälkeen Nivelten kipu, turvotus tai kireys Veri virtsassa tai ulosteessa Nenäverenvuodot ilman tunnettua syytä Imeväisillä selittämätön ärtyneisyys Päässä oleva pieni töyssy voi aiheuttaa aivoverenvuotoa joillekin ihmisille, joilla on vaikea hemofilia. Tämä on harvinaista, mutta se on yksi vakavimmista mahdollisista komplikaatioista. Oireita ja merkkejä ovat: Kipuisa, pitkittynyt päänsärky Toistuva oksentelu Uneliaisuus tai letargia Kaksoiskuvat Äkillinen heikkous tai kömpelyys Kouristelu tai kohtaukset Hakeudu ensiapuun, jos sinulla tai lapsellasi on: Aivoverenvuodon oireita tai merkkejä Vamma, jossa verenvuoto ei pysähdy Turvonneet nivelet, jotka ovat kuumia ja joita on kivuliasta taivuttaa

Hae ensiapuhoitoa, jos sinulla tai lapsellasi on:

• Merkkejä tai oireita aivoverenvuotoon
• Vamma, jossa vuoto ei pysähdy
• Turvonneet nivelet, jotka ovat kuumia ja kipeitä taivutettaessa

Kun henkilö vuotaa verta, elimistö tyypillisesti kerää verisoluja yhteen muodostaen hyytymän, joka pysäyttää verenvuodon. Hyytymistekijöitä ovat veressä olevia proteiineja, jotka toimivat verihiutaleiksi kutsuttujen solujen kanssa hyytymien muodostamisessa. Hemofilia ilmenee, kun hyytymistekijä puuttuu tai hyytymistekijän pitoisuus on alhainen.

Hemofilia on yleensä perinnöllinen, mikä tarkoittaa, että henkilö syntyy sairauden kanssa (synnynnäinen). Synnynnäinen hemofilia luokitellaan sen mukaan, minkä tyyppinen hyytymistekijä on alhainen.

Yleisin tyyppi on hemofilia A, joka liittyy alhaiseen tekijä 8 -pitoisuuteen. Seuraavaksi yleisin tyyppi on hemofilia B, joka liittyy alhaiseen tekijä 9 -pitoisuuteen.

Jotkut ihmiset sairastuvat hemofiliaan ilman perheen sairaushistoriaa. Tätä kutsutaan hankituksi hemofiliaksi.

Hankittu hemofilia on sairauden muoto, joka ilmenee, kun henkilön immuunijärjestelmä hyökkää veressä olevaa hyytymistekijä 8:aa tai 9:ää vastaan. Se voi liittyä:

• Raskautta
• Autoimmuunisairauksia
• Syöpää
• Multippeliskleroosia
• Lääkereaktioita

Yleisimmän hemofiliatyypin kohdalla viallinen geeni sijaitsee X-kromosomissa. Jokaisella on kaksi sukupuolikromosomia, yksi kummaltakin vanhemmalta. Naiset perivät X-kromosomin äidiltä ja X-kromosomin isältä. Miehet perivät X-kromosomin äidiltä ja Y-kromosomin isältä.

Tämä tarkoittaa, että hemofilia esiintyy lähes aina pojilla ja periytyy äidiltä pojalle äidin yhden geenin kautta. Useimmat naiset, joilla on viallinen geeni, ovat kantajia, joilla ei ole hemofilian oireita. Mutta joillakin kantajilla voi olla verenvuotooireita, jos heidän hyytymistekijöitään on kohtalaisesti vähentynyt.

Suurin hemofilian riskitekijä on perheenjäsenillä esiintyvä sairaus. Miehillä on paljon suurempi todennäköisyys sairastua hemofiliaan kuin naisilla.

Hemofilian komplikaatioita voivat olla:

• Verenvuoto kurkkuun tai kaulaan. Tämä voi vaikuttaa henkilön hengityskykyyn.
• Infektiot. Jos hemofilian hoitoon käytetyt hyytymistekijät ovat peräisin ihmisverestä, on lisääntynyt riski virustaudeille, kuten hepatiitti C:lle. Luovuttajien seulontatekniikoiden ansiosta riski on pieni.
• Hyytymistekijähoidon haittavaikutukset. Joillakin vaikean hemofilian sairastavilla immuunijärjestelmä reagoi negatiivisesti verenvuodon hoitoon käytettäviin hyytymistekijöihin. Tällöin immuunijärjestelmä kehittää proteiineja, jotka estävät hyytymistekijöitä toimimasta, mikä tekee hoidosta tehottomampaa.

Vaikea hemofilia todetaan yleensä ensimmäisen elinvuoden aikana. Lievät muodot saattavat jäädä huomaamatta aina aikuisuuteen asti. Jotkut saavat tietää hemofiliastaan vasta leikkauksen yhteydessä esiintyvän runsasvuotoisuuden jälkeen.

Hyytymistekijäkokeet voivat paljastaa hyytymistekijän puutoksen ja määrittää hemofilian vakavuuden.

Hemofiliaperheenjäsenillä geneettinen testaus voi auttaa tunnistamaan kantajat, jotta raskauteen liittyviä päätöksiä voidaan tehdä tietoon perustuen.

On myös mahdollista selvittää raskauden aikana, onko sikiö sairastunut hemofiliaan. Testaukseen liittyy kuitenkin joitakin riskejä sikiölle. Keskustele testin hyödyistä ja riskeistä lääkärin kanssa.