Myasthenia Gravis
Yleiskatsaus
Myasthenia gravis (my-as-TEE-nee-a GRA-vis) aiheuttaa tahdonalaisten lihasten heikkoutta ja nopeaa väsymistä. Tämä tapahtuu, kun hermojen ja lihasten välinen kommunikaatio katkeaa.
Myasthenia graviksiin ei ole parannuskeinoa. Hoito voi auttaa oireisiin. Näitä oireita voivat olla käsien tai jalkojen lihasheikkous, kaksoiskuvat, roikkuvat silmäluomet sekä puhe-, pureskelu-, nielemis- ja hengitysvaikeudet.
Tämä sairaus voi vaikuttaa kaikenikäisiin, mutta se on yleisempää alle 40-vuotiailla naisilla ja yli 60-vuotiailla miehillä.
Oireet
Myasthenia gravikseen liittyvä lihasheikkous pahenee, kun sairastunutta lihasta käytetään. Koska oireet yleensä helpottavat levossa, lihasheikkous voi tulla ja mennä. Oireet kuitenkin yleensä pahenevat ajan kuluessa. Ne ovat yleensä pahimmillaan muutaman vuoden kuluessa taudin alkamisesta. Myasthenia gravis voi vaikuttaa kaikkiin lihaksiin, joita voit hallita. Tietyt lihasryhmät ovat yleisemmin sairastuneita kuin toiset. Yli puolella myasthenia gravikseen sairastuneista ensimmäiset oireet vaikuttavat silmiin. Oireita ovat: Toisen tai molempien silmäluomien roikkuminen, jota kutsutaan ptoosiksi. Kaksoiskuvat, joita kutsutaan diplopiaksi, jotka voivat olla vaakasuoria tai pystysuoria ja jotka paranevat tai häviävät, kun toinen silmä suljetaan. Noin 15 prosentilla myasthenia gravikseen sairastuneista ensimmäiset oireet liittyvät kasvojen ja kurkun lihaksiin. Nämä oireet voivat: Vaikeuttaa puhumista. Puheesi voi kuulostaa hiljaiselta tai nenäiseltä, riippuen siitä, mitkä lihakset ovat sairastuneet. Aiheuttaa nielemisvaikeuksia. Saatat helposti tukehtua, mikä vaikeuttaa syömistä, juomista tai pillereiden ottamista. Joskus yrität nielemäsi nesteet tulevat nenästäsi. Vaikuttaa pureskeluun. Pureskeluun käytetyt lihakset voivat väsyä aterian puolivälissä. Tämä pätee erityisesti, jos olet syönyt jotain vaikeaa pureskeltavaa, kuten pihviä. Muuttaa kasvonilmeitä. Hymysi voi esimerkiksi näyttää ilkeältä. Myasthenia gravis voi myös aiheuttaa heikkoutta kaulaan, käsiin ja jalkoihin. Jalkojen heikkous voi vaikuttaa kävelyyn. Heikot niskalihakset tekevät pään ylläpitämisestä vaikeaa. Ota yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaan, jos sinulla on ongelmia: Hengittämisessä. Näkemisessä. Nielemisessä. Pureskelussa. Kävelyssä. Käsien tai käsivarsien käyttämisessä. Pään ylläpitämisessä.
Milloin lääkäriin
Ota yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaan, jos sinulla on ongelmia:
- Hengittämisessä.
- Näkemisessä.
- Nielemisessä.
- Purenta.
- Kävelemisessä.
- Käsien tai käsivarsien käytössä.
- Pään pystyssä pitämisessä.
Syyt
Kemialliset lähettiläät, joita kutsutaan neurotransmittereiksi, sopivat täsmälleen lihassolujesi reseptoripaikkoihin. Myasthenia gravis -taudissa tiettyjä reseptoripaikkoja on blokattu tai tuhottu, mikä aiheuttaa lihasheikkoutta.
Hermosi kommunikoivat lihaksiesi kanssa vapauttamalla kemikaaleja, joita kutsutaan neurotransmittereiksi, jotka sopivat lihassolujen reseptoripaikkoihin hermo-lihasliitoksessa.
Myasthenia gravis -taudissa immuunijärjestelmä tuottaa vasta-aineita, jotka estävät tai tuhoavat monia lihaksiesi asetyylikoliinia (as-uh-teel-KOH-leen) varten tarkoitettuja reseptoripaikkoja. Kun reseptoripaikkoja on vähemmän saatavilla, lihaksesi saavat vähemmän hermosignaaleja. Tämä aiheuttaa heikkoutta.
Vasta-aineet voivat myös estää proteiinia, jota kutsutaan lihasspesifiseksi reseptorityrosiinikinaasiksi (TIE-roh-seen KIE-nays), jota kutsutaan joskus MuSK:ksi. Tämä proteiini auttaa muodostamaan hermo-lihasliitoksen. Tätä proteiinia vastaan olevat vasta-aineet voivat johtaa myasthenia gravisiin.
Vasta-aineet toista proteiinia, jota kutsutaan lipoproteiiniin liittyväksi proteiiniksi 4 (LRP4), vastaan voivat olla osa tätä tilaa. Tutkimukset ovat löytäneet muita vasta-aineita, ja mukana olevien vasta-aineiden määrä todennäköisesti kasvaa ajan myötä.
Joillakin ihmisillä on myasthenia gravis, jota ei aiheuta asetyylikoliinia, MuSK:ta tai LRP4:ää estävät vasta-aineet. Tätä myasthenia gravis -tyyppiä kutsutaan seronegatiiviseksi myasthenia gravikseksi, joka tunnetaan myös nimellä vasta-aine-negatiivinen myasthenia gravis. Yleisesti ottaen tutkijat uskovat, että tämäntyyppinen myasthenia gravis johtuu edelleen autoimmuniteettiongelmasta, mutta mukana olevia vasta-aineita ei vain voida vielä löytää.
Rintakyhmy, joka on osa immuunijärjestelmääsi ja sijaitsee ylärinnassa rintalastan alla, voi laukaista tai ylläpitää vasta-aineiden tuotantoa, jotka johtavat lihasheikkouteen.
Rintakyhmy on osa immuunijärjestelmääsi. Tämä rauhanen sijaitsee ylärinnassa rintalastan alla. Tutkijat uskovat, että rintakyhmy tuottaa tai auttaa tuottamaan vasta-aineita, jotka estävät asetyylikoliinia.
Rintakyhmy on suuri vauvoilla ja pieni terveillä aikuisilla. Joillakin myasthenia gravis -tautia sairastavilla aikuisilla rintakyhmy on kuitenkin suurempi kuin tavallisesti. Joillakin myasthenia gravis -tautia sairastavilla on myös rintakyhmyn kasvaimia, joita kutsutaan tymoomeiksi. Tyypillisesti tymoomeilla ei ole syöpää, eli ne eivät ole pahanlaatuisia. Mutta tymoomeista voi tulla syöpä.
Harvoin myasthenia gravis -tautia sairastavilla äideillä on lapsia, jotka syntyvät myasthenia graviksella. Tätä kutsutaan neonataaliseksi myasthenia gravikseksi. Jos lapsia hoidetaan välittömästi, he yleensä toipuvat kahden kuukauden kuluessa syntymän jälkeen.
Jotkut lapset syntyvät harvinaisen, perinnöllisen myasthenia gravis -muodon kanssa, jota kutsutaan synnynnäiseksi myasteeniseksi oireyhtymäksi.
Tekijät, jotka voivat pahentaa myasthenia gravista, ovat:
- Väsymys.
- Sairaus tai infektio.
- Leikkaus.
- Stressi.
- Tietyt lääkkeet — kuten beetasalpaajat, kinidiiniglukonaatti, kinidiinisulfaatti, kiniini (Qualaquin), fenytoiini (Dilantin), tietyt anestesia-aineet ja jotkut antibiootit.
- Raskaus.
- Kuukautiset.
Komplikaatiot
Myasthenia gravis -komplikaatiot ovat hoidettavissa, mutta jotkut voivat olla hengenvaarallisia.
Myasteeninen kriisi on hengenvaarallinen tila. Se tapahtuu, kun hengitystä säätelevät lihakset heikkenevät liikaa toimiakseen. Tarvitaan ensiapuhoitoa ja hengityksen koneellista avustamista. Verta suodattavat lääkkeet ja hoidot auttavat ihmisiä hengittämään itsenäisesti.
Joillakin myasthenia graviksella sairastavilla on kasvain kateenkorvassa. Kateenkorva on rintalastan alla oleva rauhanen, joka on osa immuunijärjestelmää. Useimmat näistä, tymoomia-nimisistä, kasvaimista eivät ole syöpäkasvaimia.
Myasthenia graviksella sairastavilla on suurempi todennäköisyys sairastua seuraaviin sairauksiin:
- Kilpirauhasen vajaatoiminta tai liikatoiminta. Kaulassa oleva kilpirauhanen erittää aineenvaihduntaa sääteleviä hormoneja. Jos kilpirauhanen on vajaatoiminnassa, sinulla voi olla ongelmia kylmän sietokyvyn kanssa, painonnousua ja muita ongelmia. Kilpirauhasen liikatoiminta voi aiheuttaa ongelmia lämmön sietokyvyn kanssa, painonpudotusta ja muita ongelmia.
- Autoimmuunisairaudet. Myasthenia graviksella sairastavilla voi olla suurempi todennäköisyys sairastua autoimmuunisairauksiin, kuten nivelreumaan tai lupus erythematosuun.
Diagnoosi
Terveysalan ammattilainen tarkastelee oireitasi ja sairaushistoriaasi ja tekee sinulle lääkärintarkastuksen. Ammattilainen saattaa käyttää useita testejä, mukaan lukien:
Ammattilainen saattaa tarkistaa neurologista terveydentilaasi testaamalla:
- Heijasteitä.
- Lihasvoimaa.
- Lihasten kireyttä.
- Tunto- ja näköaistia.
- Koordinaatiota.
- Tasapainoa.
Myasthenia gravis -diagnoosin vahvistamiseen käytettäviä testejä voivat olla:
Jos sinulla on roikkuva silmäluomi, ammattilainen saattaa laittaa jääpussia silmäluomellesi. Kahden minuutin kuluttua ammattilainen poistaa pussin ja analysoi roikkuvan silmäluomen paranemista.
Verikoe saattaa osoittaa epätyypillisiä vasta-aineita, jotka häiritsevät reseptorikohtia, joissa hermot lähettävät signaaleja lihaksille liikkumaan.
Tämän hermojohtavuustutkimuksen aikana ammattilaiset kiinnittävät elektrodit ihollesi testattavien lihasten päälle. Pieniä sähköpulsseja kulkee elektrodeja pitkin. Nämä pulssit mittaavat, pystyykö hermo lähettämään signaalin lihakseen.
Tämän testin aikana hermoa testataan useita kertoja nähdäkseen, heikkeneekö sen kyky lähettää signaaleja väsymyksen myötä. Tämän testin tulokset auttavat myasthenia gravis -diagnoosin tekemisessä.
Tämä testi mittaa aivojesi ja lihaksesi välillä kulkevaa sähköistä aktiivisuutta. Se sisältää ohuesti lankaelektrodin työntämisen ihon läpi ja lihakseen yhden lihassäikeen testaamiseksi.
Ammattilainen saattaa määrätä tietokonetomografiakuvauksen tai magneettikuvauksen tarkistaakseen, onko rintakyymyssä kasvain tai jokin muu ongelma.
Nämä testit mittaavat, vaikuttaako tilasi hengittämiseesi.
Hoito
Useita hoitoja, yksinään tai yhdessä, voivat auttaa myasthenia gravis -oireiden hoidossa. Hoitosi riippuu iästäsi, taudin vakavuudesta ja siitä, kuinka nopeasti se etenee.
- Kolinesteraasinestäjät. Lääkkeet, kuten pyridostigmiini (Mestinon, Regonal), parantavat hermojen ja lihasten välistä viestintää. Nämä lääkkeet eivät ole parannuskeino, mutta ne voivat parantaa lihassupistuksia ja lihasvoimaa joillakin ihmisillä.
Mahdollisia sivuvaikutuksia ovat ruoansulatuskanavan häiriöt, ripuli, pahoinvointi ja liika syljeneritys ja hikoilu.
- Kortikosteroidit. Kortikosteroidit, kuten prednisoni (Rayos), estävät immuunijärjestelmää, joten se tuottaa vähemmän vasta-aineita. Kortikosteroidien pitkäaikainen käyttö voi kuitenkin johtaa vakaviin sivuvaikutuksiin. Näitä ovat luukato, painonnousu, diabetes ja lisääntynyt riski joihinkin infektioihin.
Kolinesteraasinestäjät. Lääkkeet, kuten pyridostigmiini (Mestinon, Regonal), parantavat hermojen ja lihasten välistä viestintää. Nämä lääkkeet eivät ole parannuskeino, mutta ne voivat parantaa lihassupistuksia ja lihasvoimaa joillakin ihmisillä.
Mahdollisia sivuvaikutuksia ovat ruoansulatuskanavan häiriöt, ripuli, pahoinvointi ja liika syljeneritys ja hikoilu.
Seuraavia hoitoja käytetään yleensä lyhyen aikaa hoidettaessa äkillisesti pahenevia oireita tai ennen leikkausta tai muita hoitoja.
- Intravenoosi immunoglobuliini (IVIg). Tämä hoito antaa kehollesi tyypillisiä vasta-aineita, mikä muuttaa immuunijärjestelmän vastetta. Hyödyt näkyvät yleensä alle viikossa ja voivat kestää 3–6 viikkoa.
- Monoklonaalinen vasta-aine. Rituksimabi (Rituxan) ja ekulisumabi (Soliris) ovat laskimoon annettavia myasthenia gravis -lääkkeitä. Näitä lääkkeitä käytetään yleensä, kun muut hoidot eivät tehoa. Niillä voi olla vakavia sivuvaikutuksia.
Plasmanvaihto (plasmanvaihto). Tämä toimenpide käyttää suodatusta, joka on kuin dialyysi. Veresi johdetaan koneen läpi, joka poistaa vasta-aineet, jotka estävät signaalien siirtymistä hermopäätteistä lihaksiin. Toimenpiteen hyvät vaikutukset kestävät kuitenkin yleensä vain muutaman viikon. Useiden toimenpiteiden suorittaminen voi johtaa vaikeuksiin laskimoiden löytämisessä hoitoa varten.
Intravenoosi immunoglobuliini (IVIg). Tämä hoito antaa kehollesi tyypillisiä vasta-aineita, mikä muuttaa immuunijärjestelmän vastetta. Hyödyt näkyvät yleensä alle viikossa ja voivat kestää 3–6 viikkoa.
Sivuvaikutukset, jotka ovat yleensä lieviä, voivat olla vilunväristykset, huimaus, päänsärky ja nestekertymä.
Joillakin myasthenia gravis -potilailla on kasvain kateenkorvassa. Jos sinulla on kasvain, jota kutsutaan tymomaksi, sinun on poistettava kateenkorva leikkauksella, jota kutsutaan tymomektomia.
Vaikka sinulla ei olisikaan kasvainta kateenkorvassa, sen poistaminen voi parantaa oireitasi. Leikkauksen hyödyt voivat kuitenkin kestää vuosia.
Tymektomia voidaan suorittaa avoleikkauksena tai minimaalisesti invasiivisena leikkauksena. Avoleikkauksessa kirurgi halkaisee rintalastan, jota kutsutaan rintalastaksi, avatakseen rinnan ja poistaakseen kateenkorvan.
Minimaalisesti invasiivinen kateenkorvan poisto käyttää pienempiä viiltoja. Se voi myös sisältää:
- Videoiden avulla tehtävä tymomektomia. Yhdessä tämän leikkauksen muodossa kirurgit tekevät pienen aukon kaulaan tai muutaman pienen aukon rinnan sivulle. Sitten he käyttävät pitkää, ohutta kameraa, jota kutsutaan videoendoskoopiksi, ja pieniä instrumentteja nähdäkseen ja poistaakseen kateenkorvan.
- Robottiavusteinen tymomektomia. Tässä tymomektomian muodossa kirurgit tekevät useita pieniä aukkoja rinnan sivulle. He käyttävät robottijärjestelmää kateenkorvan poistamiseen. Tämä järjestelmä sisältää kamerakäden ja mekaaniset kädet.
Näissä toimenpiteissä voi olla vähemmän verenvuotoa, vähemmän kipua, alhaisemmat kuolleisuusluvut ja lyhyemmät sairaalassaolot verrattuna avoleikkaukseen.