Idiopaattinen Myelofibroosi

Myelofibroosi on harvinainen luuytimen syöpätyyppi, joka häiritsee elimistön normaalia verisolujen tuotantoa.

Myelofibroosi aiheuttaa laaja-alaista arpeutumista luuytimeen, mikä johtaa vaikeaan anemiaan, joka voi aiheuttaa heikkoutta ja väsymystä. Luuytimen arpeutuminen voi myös aiheuttaa veren hyytymisessä mukana olevien verihiutaleiden määrän vähenemisen, mikä lisää verenvuotoriskiä. Myelofibroosi aiheuttaa usein pernaen suurenemista.

Myelofibroosi luokitellaan krooniseksi leukemiaksi – syöväksi, joka vaikuttaa elimistön verta muodostaviin kudoksiin. Myelofibroosi kuuluu myeloproliferatiivisten sairauksien ryhmään.

Myelofibroosi voi esiintyä itsenäisenä sairautena (primaarinen myelofibroosi) tai se voi kehittyä toisesta luuytimen häiriöstä (sekundaarinen myelofibroosi).

Joillakin myelofibroosia sairastavilla ei ole oireita, eikä he välttämättä tarvitse hoitoa heti. Toiset, joilla on vakavampia tautimuotoja, saattavat tarvita aggressiivisia hoitoja heti. Myelofibroosin hoito, joka keskittyy oireiden lievittämiseen, voi sisältää useita vaihtoehtoja.

Myelofibroosi kehittyy yleensä hitaasti. Sairauden aivan varhaisvaiheessa monet eivät koe oireita.

Kun normaalin verisolusynteesin häiriö pahenee, oireita voivat olla:

• Väsymys, heikkous tai hengästyneisyys, yleensä anemiakohtausten takia
• Kipu tai täyteyden tunne kylkiluiden alapuolella vasemmalla puolella, suurentuneen pernan takia
• Helppo mustelmien muodostuminen
• Helppo verenvuoto
• Runsas yöhikoilu
• Kuume
• Luukipu

Varaa aika lääkärille, jos sinulla on itsepäisiä oireita, jotka huolestuttavat sinua.

Myelofibroosi ilmenee, kun luuytimen kantasolut kehittyvät muutoksia (mutaatioita) DNA:ssaan. Kantasoluilla on kyky replikoitua ja jakautua useiksi erikoistuneiksi soluiksi, jotka muodostavat veresi – punasolut, valkosolut ja verihiutaleet.

Ei ole selvää, mikä aiheuttaa geneettiset mutaatiot luuytimen kantasoluissa.

Kun muuntuneet verikantasolut replikoituvat ja jakautuvat, ne siirtävät mutaatiot uusiin soluihin. Kun yhä enemmän näitä muuntuneita soluja syntyy, ne alkavat vaikuttaa vakavasti verentuotantoon.

Lopputuloksena on yleensä punasolujen puute – mikä aiheuttaa myelofibroosille tyypillisen anemian – ja valkosolujen ylimäärä sekä vaihteleva määrä verihiutaleita. Myelofibroosia sairastavilla luuytimen normaalisti sienimäinen rakenne arpeutuu.

Myelofibroosia sairastavilla on tunnistettu useita spesifejä geenimutaatioita. Yleisin on Janus-kinaasi 2 (JAK2) -geenimutaatio. Muita harvinaisempia mutaatioita ovat CALR ja MPL. Joillakin myelofibroosia sairastavilla ei ole tunnistettavia geenimutaatioita. Se, liittyvätkö nämä geenimutaatiot myelofibroosiisi, auttaa määrittämään ennusteesi ja hoitosi.

Vaikka myelofibroosin syytä ei usein tiedetä, tiettyjen tekijöiden tiedetään lisäävän riskiäsi:

• Ikä. Myelofibroosi voi vaikuttaa kehen tahansa, mutta se diagnosoidaan useimmiten yli 50-vuotiailla.
• Toinen verisolusairaus. Pieni osa myelofibroosia sairastavista saa tilan komplikaationa essentiaalisesta trombosytemiasta tai polycythemia verasta.
• Altistuminen tietyille kemikaaleille. Myelofibroosi on yhdistetty altistumiseen teollisuuskemikaaleille, kuten tolueenille ja benseenille.
• Altistuminen säteilylle. Ihmisillä, jotka ovat altistuneet erittäin korkeille säteilytasoille, on lisääntynyt myelofibroosin riski.

Myelofibroosiin voi liittyä seuraavia komplikaatioita:

• Kipu. Vaikea pernaen suureneminen voi aiheuttaa vatsakipua ja selkäkipua.
• Verenvuotokomplikaatiot. Taudin edetessä verihiutaleiden määrä laskee usein normaalin alapuolelle (trombosytopenia) ja verihiutaleiden toiminta heikkenee. Riittämätön määrä verihiutaleita voi johtaa helppoon verenvuotoon – asia, josta sinun ja lääkärisi on hyvä keskustella, jos harkitset minkäänlaista leikkaushoitoa.
• Akuutti leukemia. Joillakin myelofibroosia sairastavilla kehittyy lopulta akuutti myelooinen leukemia, nopeasti etenevä veri- ja luuydinsyöpä.

Lumiranganäytteessä terveydenhuollon ammattilainen ottaa ohuella neulalla pienen määrän nestettä luuytimestä. Se otetaan yleensä lonkkaluun takaosasta, jota kutsutaan myös lantioksi. Luuydinbiopsia tehdään usein samanaikaisesti. Tässä toisessa toimenpiteessä otetaan pieni pala luukudosta ja siihen sisältyvä luuydin.

Myelofibroosin diagnosointiin käytettäviä testejä ja toimenpiteitä ovat:

• Verikokeet. Myelofibroosissa täydellinen verenkuva osoittaa tyypillisesti poikkeavan alhaisia punasolujen arvoja, mikä on myelofibroosia sairastavilla yleinen anemiaan liittyvä oire. Myös valkosolu- ja verihiutaleiden määrä on yleensä poikkeava. Usein valkosolujen määrä on normaalia korkeampi, vaikka joillakin se voi olla normaali tai jopa normaalia alhaisempi. Verihiutaleiden määrä voi olla normaalia korkeampi tai alhaisempi.
• Kuvantamistutkimukset. Kuvantamistutkimuksia, kuten röntgen- ja MRI-kuvauksia, voidaan käyttää saamaan lisätietoja myelofibroosistasi.
• Syöpäsolujen geenimutaatioiden testaus. Laboratoriossa lääkärit analysoivat veresi tai luuytimessä olevia soluja geenimutaatioiden, kuten JAK2, CALR ja MPL, varalta. Lääkäri käyttää näiden testien tietoja ennusteesi ja hoitovaihtoehtojesi määrittämiseen.

Luuydintutkimus. Luuydinbiopsia ja -näyte voivat vahvistaa myelofibroosin diagnoosin.

Luuydinbiopsiassa neulalla otetaan näyte luukudoksesta ja siihen sisältyvästä luuytimestä lonkkaluustasi. Saman toimenpiteen aikana toisella neulatyypillä voidaan ottaa näyte luuytimen nestemäisestä osasta. Näytteitä tutkitaan laboratoriossa solujen lukumäärän ja tyyppien määrittämiseksi.

Useimmiten myelofibroosia sairastavien hoitotavoitteena on taudin oireiden ja merkkien lievittäminen. Joillekin luuydinsiirto voi tarjota mahdollisuuden paranemiseen, mutta tämä hoito on hyvin raskasta elimistölle eikä se ole mahdollinen kaikille.

Jotta voidaan määrittää, mitkä myelofibroosin hoidot todennäköisimmin hyödyttävät sinua, lääkäri voi käyttää yhtä tai useampaa kaavaa tilasi arvioimiseksi. Nämä kaavat ottavat huomioon monia syöpäsi ja yleisen terveydentilasi näkökohtia ja määrittävät riskiluokan, joka osoittaa taudin aggressiivisuuden.

Matala-riskisessä myelofibroosissa välitöntä hoitoa ei välttämättä tarvita, kun taas korkea-riskisessä myelofibroosissa voidaan harkita aggressiivista hoitoa, kuten luuydinsiirtoa. Keskivaikea-riskisessä myelofibroosissa hoito on yleensä suunnattu oireiden hallintaan.

Myelofibroosin hoitoa ei välttämättä tarvita, jos sinulla ei ole oireita. Et välttämättä tarvitse hoitoa heti, jos sinulla ei ole suurentunutta pernaa ja sinulla ei ole anemiaa tai anemia on hyvin lievä. Hoidon sijaan lääkäri todennäköisesti seuraa terveydentilaasi tarkasti säännöllisten tarkastusten ja tutkimusten avulla ja tarkkailee taudin etenemisen merkkejä. Jotkut ihmiset pysyvät oireettomina vuosia.

Jos myelofibroosi aiheuttaa vaikeaa anemiaa, voit harkita hoitoa, kuten:

• Verensiirtoja. Jos sinulla on vaikea anemia, säännölliset verensiirrot voivat lisätä punasolujen määrää ja helpottaa anemiaoireita, kuten väsymystä ja heikkoutta. Joskus lääkkeet voivat auttaa parantamaan anemiaa.
• Androgeeniterapiaa. Mieshormonin androgeenin synteettisen version käyttö voi edistää punasolujen tuotantoa ja voi parantaa vaikeaa anemiaa joillakin ihmisillä. Androgeeniterapialla on kuitenkin riskejä, mukaan lukien maksavauriot ja maskuliinisoiva vaikutus naisilla.
• Talidomidia ja siihen liittyviä lääkkeitä. Talidomidi (Thalomid) ja siihen liittyvä lääke lenalidomidi (Revlimid) voivat auttaa parantamaan verisolujen määrää ja voivat myös lievittää suurentunutta pernaa. Näitä lääkkeitä voidaan yhdistää steroidilääkkeisiin. Talidomidilla ja siihen liittyvillä lääkkeillä on vakavien synnynnäisten epämuodostumien riski ja ne edellyttävät erityisiä varotoimia.

Jos suurentunut perna aiheuttaa komplikaatioita, lääkäri voi suositella hoitoa. Vaihtoehtoja voi olla:

• Kohdennettu lääkehoito. Kohdennetut lääkehoidot kohdistuvat syöpäsolujen tiettyihin poikkeavuuksiin. Myelofibroosin kohdennetut hoidot kohdistuvat JAK2-geenimutaatioon sairastuneisiin soluihin. Näitä hoitoja käytetään suurentuneen pernan oireiden vähentämiseen.
• Kemoterapia. Kemoterapia käyttää tehokkaita lääkkeitä syöpäsolujen tuhoamiseen. Kemoterapialääkkeet voivat pienentää suurentuneen pernan kokoa ja lievittää siihen liittyviä oireita, kuten kipua.
• Pernapoisto (splenektomia). Jos perna kasvaa niin suureksi, että se aiheuttaa kipua ja alkaa aiheuttaa haitallisia komplikaatioita – ja jos et reagoi muihin hoitomuotoihin – pernapoistoleikkauksesta voi olla hyötyä.

Riskejä ovat infektiot, runsas verenvuoto ja verihyytymien muodostuminen, jotka voivat johtaa aivohalvaukseen tai keuhkoemboliaan. Toimenpiteen jälkeen jotkut ihmiset saavat maksansuurentumaa ja poikkeavan trombosyyttien määrän lisääntymistä.

• Säteilyhoito. Säteilyhoidossa käytetään tehokkaita säteitä, kuten röntgensäteitä ja protoneja, syöpäsolujen tuhoamiseen. Säteilyhoito voi auttaa pienentämään pernan kokoa, kun kirurginen poisto ei ole vaihtoehto.

Pernapoisto (splenektomia). Jos perna kasvaa niin suureksi, että se aiheuttaa kipua ja alkaa aiheuttaa haitallisia komplikaatioita – ja jos et reagoi muihin hoitomuotoihin – pernapoistoleikkauksesta voi olla hyötyä.

Riskejä ovat infektiot, runsas verenvuoto ja verihyytymien muodostuminen, jotka voivat johtaa aivohalvaukseen tai keuhkoemboliaan. Toimenpiteen jälkeen jotkut ihmiset saavat maksansuurentumaa ja poikkeavan trombosyyttien määrän lisääntymistä.

Luuydinsiirto, jota kutsutaan myös kantasolusiirroksi, on toimenpide, jossa sairastunut luuydin korvataan terveillä verenkantasoluilla. Myelofibroosissa toimenpiteessä käytetään luovuttajan kantasoluja (allogeneettinen kantasolusiirto).

Tässä hoidossa on potentiaalia parantaa myelofibroosi, mutta siihen liittyy myös suuri riski hengenvaarallisista sivuvaikutuksista, mukaan lukien riski, että uudet kantasolut reagoivat elimistön terveisiin kudoksiin (siirteen vastaanottajan tauti).

Monet myelofibroosia sairastavat eivät ikänsä, taudin vakauden tai muiden terveysongelmien vuoksi täytä tämän hoidon kriteerejä.

Ennen luuydinsiirtoa saat kemoterapiaa tai sädehoitoa sairastuneen luuytimen tuhoamiseksi. Sitten saat infuusioita yhteensopivalta luovuttajalta saatavista kantasoluista.

Palliatiivinen hoito on erikoistunutta lääketieteellistä hoitoa, joka keskittyy kivun ja muiden vakavan sairauden oireiden lievittämiseen. Palliatiivisen hoidon asiantuntijat työskentelevät kanssasi, perheesi ja muiden lääkäriesi kanssa tarjotakseen lisätukea, joka täydentää jatkuvaa hoitoasi. Palliatiivista hoitoa voidaan käyttää samanaikaisesti muiden aggressiivisten hoitojen, kuten leikkauksen, kemoterapian tai sädehoidon, kanssa.

Kun palliatiivista hoitoa käytetään yhdessä kaikkien muiden asianmukaisten hoitojen kanssa, syöpäpotilaat voivat voida paremmin ja elää pidempään.

Palliatiivista hoitoa tarjoaa lääkäreiden, sairaanhoitajien ja muiden erityisesti koulutettujen ammattilaisten tiimi. Palliatiivisen hoidon tiimit pyrkivät parantamaan syöpäpotilaiden ja heidän perheidensä elämänlaatua. Tätä hoitomuotoa tarjotaan samanaikaisesti parantavien tai muiden hoitojen kanssa, joita saat.

Myelofibroosin kanssa eläminen voi sisältää kipuun, epämukavuuteen, epävarmuuteen ja pitkäaikaisten hoitojen sivuvaikutuksiin sopeutumista. Seuraavat vaiheet voivat helpottaa haastetta ja saada sinut tuntemaan olosi mukavammaksi ja terveytesi hallinnassa:

• Opi riittävästi sairaudestasi voidaksesi tehdä päätöksiä mukavasti. Myelofibroosi on melko harvinainen. Jotta löydät tarkkaa ja luotettavaa tietoa, pyydä lääkäriäsi ohjaamaan sinut asianmukaisiin lähteisiin. Näiden lähteiden avulla selvitä niin paljon kuin mahdollista myelofibroosista.
• Etsi tapoja selviytyä taudista. Jos sinulla on myelofibroosi, sinulla voi olla usein verikokeita ja lääkärin vastaanottoja sekä säännöllisiä luuydintutkimuksia. Joina päivinä voit tuntea olosi sairaaksi, vaikka et näytä sairaalta. Ja joina päivinä voit vain olla kyllästynyt olemaan sairas.

Yritä löytää aktiviteetti, joka auttaa, olipa kyseessä sitten jooga, liikunta, sosiaalinen kanssakäyminen tai joustavamman työaikataulun omaksuminen. Keskustele neuvojan, terapeutin tai onkologisen sosiaalityöntekijän kanssa, jos tarvitset apua tämän taudin emotionaalisiin haasteisiin selviytymisessä.

Voit myös hyötyä tukiryhmään liittymisestä, joko yhteisössäsi tai internetissä. Tukiryhmä, jossa on samanlaisia tai samanlaisia diagnooseja, kuten myeloproliferatiivinen häiriö tai muu harvinainen sairaus, voi olla hyödyllisen tiedon, käytännön vinkkien ja rohkaisun lähde.

Etsi tapoja selviytyä taudista. Jos sinulla on myelofibroosi, sinulla voi olla usein verikokeita ja lääkärin vastaanottoja sekä säännöllisiä luuydintutkimuksia. Joina päivinä voit tuntea olosi sairaaksi, vaikka et näytä sairaalta. Ja joina päivinä voit vain olla kyllästynyt olemaan sairas.

Yritä löytä aktiviteetti, joka auttaa, olipa kyseessä sitten jooga, liikunta, sosiaalinen kanssakäyminen tai joustavamman työaikataulun omaksuminen. Keskustele neuvojan, terapeutin tai onkologisen sosiaalityöntekijän kanssa, jos tarvitset apua tämän taudin emotionaalisiin haasteisiin selviytymisessä.