Neurofibromatoosi Tyyppi 1

Neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1) on geneettinen sairaus, joka aiheuttaa ihon pigmenttimuutoksia ja kasvaimia hermokudokseen. Iho-oireita ovat litteät, vaaleanruskeat läiskät ja pisamat kainaloissa ja nivusissa. Kasvaimia voi kehittyä mihin tahansa hermostoon, mukaan lukien aivot, selkäydin ja hermot. NF1 on harvinainen. Noin 1 2500:sta sairastaa NF1:tä. Kasvaimet ovat usein hyvänlaatuisia, eli eivät syöpäkasvaimia. Mutta joskus ne voivat muuttua syöpäkasvaimiksi. Oireet ovat usein lieviä. Mutta komplikaatioita voi esiintyä, ja ne voivat sisältää oppimisvaikeuksia, sydän- ja verisuonisairauksia, näön heikkenemistä ja kipua. Hoito keskittyy lasten terveeseen kasvuun ja kehitykseen sekä komplikaatioiden varhaiseen hoitoon. Jos NF1 aiheuttaa suuria kasvaimia tai kasvaimia, jotka painavat hermoa, leikkaus voi vähentää oireita. Lapsille on saatavilla uudempi lääke kasvainten hoitoon, ja muita uusia hoitoja kehitetään.

Neurofibromatoosi tyyppi 1 (NF1) diagnosoidaan yleensä lapsuudessa. Oireita havaitaan syntymässä tai pian sen jälkeen ja lähes aina 10 vuoden ikään mennessä. Oireet ovat yleensä lieviä tai kohtalaisia, mutta ne voivat vaihdella henkilöstä toiseen. Oireita ovat:

• Iholla olevat litteät, vaaleanruskeat läiskät, joita kutsutaan kahvimaidonruskeiksi läiskiksi. Nämä harmittomat läiskät ovat yleisiä monilla ihmisillä. Mutta yli kuuden kahvimaidonruskean läiskän määrä viittaa NF1:een. Ne ovat usein läsnä syntymässä tai ilmestyvät elämän ensimmäisinä vuosina. Lapsuuden jälkeen uusien läiskien ilmestyminen loppuu.
• Raikkuja kainaloissa tai nivusalueella. Raikkuja ilmestyy usein 3–5 vuoden ikään mennessä. Raikkuja ovat pienempiä kuin kahvimaidonruskeat läiskät ja esiintyvät yleensä ryhmissä ihon poimuissa.
• Pieniä kyhmyjä silmän iiriksen pinnassa, joita kutsutaan Lischin nystyiksi. Näitä nystyjä ei voida helposti nähdä, eikä ne vaikuta näköön.
• Pehmeitä, herneen kokoisia kyhmyjä iholla tai ihon alla, joita kutsutaan neurofibroomiksi. Nämä hyvänlaatuiset kasvaimet kasvavat yleensä iholla tai ihon alla, mutta ne voivat kasvaa myös kehon sisällä. Kasvainta, joka sisältää monia hermoja, kutsutaan pleksimuotoiseksi neurofibroomaksi. Kasvoilla sijaitsevat pleksimuotoiset neurofibroomat voivat aiheuttaa epämuodostumia. Neurofibroomien määrä voi lisääntyä iän myötä.
• Luuston muutokset. Luuston kehityksen muutokset ja alhainen luun mineraalitiheys voivat aiheuttaa epäsäännöllisen luun muodostumisen. NF1-potilailla voi olla kaareva selkäranka, jota kutsutaan skolioosiksi, tai kaareva sääriluu.
• Kasvain silmää aivoihin yhdistävässä hermossa, jota kutsutaan näköradan glioomaksi. Tämä kasvain ilmestyy yleensä 3 vuoden ikään mennessä. Kasvain ilmestyy harvoin myöhäislapsuudessa ja teini-iässä ja lähes koskaan aikuisilla.
• Oppimisvaikeudet. NF1-lapsilla on yleistä, että heillä on joitakin oppimisvaikeuksia. Usein on kyseessä tietty oppimisvaikeus, kuten lukemis- tai laskemisvaikeudet. Myös tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriö (ADHD) ja puheen viivästyminen ovat yleisiä.
• Suuremman kuin keskimääräinen pääkoko. NF1-lapsilla on taipumus olla suurempi kuin keskimääräinen pääkoko aivojen tilavuuden lisääntymisen vuoksi.
• Lyhytkasvuisuus. NF1-lapsilla on usein keskimääräistä lyhyempi pituus.

Ota yhteyttä terveydenhuollon ammattilaiseen, jos lapsellasi on neurofibromatoosi tyyppi 1:n oireita. Kasvaimet eivät usein ole syöpäkasvaimia ja ne kasvavat hitaasti, mutta komplikaatioita voidaan hoitaa. Jos lapsellasi on pleksimuotoinen neurofibrooma, siihen on saatavilla lääkehoitoa.

Ota yhteyttä terveydenhuollon ammattilaiseen, jos lapsellasi on neurofibromatoosi tyypin 1 oireita. Kasvaimet eivät usein ole syöpäkasvaimia ja ne kasvavat hitaasti, mutta komplikaatioita voidaan hoitaa. Jos lapsellasi on pleksiforminen neurofibrooma, siihen on saatavilla lääkehoitoa.

Neurofibromatoosi tyyppi 1 johtuu geenivirheestä, joka joko periytyy vanhemmalta tai syntyy hedelmöityksen yhteydessä.

NF1-geeni sijaitsee kromosomissa 17. Tämä geeni tuottaa neurofibromiinia, proteiinia, joka säätelee solujen kasvua. Kun geeni on virheellinen, se aiheuttaa neurofibromiinin puutoksen. Tämä sallii solujen kasvaa hallitsemattomasti.

Autosomissa dominantissa perinnöllisessä sairaudessa muuttunut geeni on dominantti geeni. Se sijaitsee yhdessä sukupuolikromosomeista poikkeavassa kromosomissa, jota kutsutaan autosomiksi. Yksi muuttunut geeni riittää siihen, että henkilö sairastuu tähän tyyppiseen sairauteen. Henkilöllä, jolla on autosomissa dominantti sairaus – tässä esimerkissä isällä – on 50 %:n mahdollisuus saada sairastunut lapsi, jolla on yksi muuttunut geeni, ja 50 %:n mahdollisuus saada terve lapsi.

Suurin riskitekijä neurofibromatoosi tyypille 1 (NF1) on perhehistoria. Noin puolella NF1-sairaista tauti on periytynyt vanhemmalta. Henkilöillä, joilla on NF1 eikä heidän sukulaisillaan ole sairautta, on todennäköisesti tapahtunut uusi geenimuutos.

NF1:llä on autosomissa dominantti periytymismalli. Tämä tarkoittaa, että jollakin sairauden saaneen vanhemman lapsella on 50 %:n mahdollisuus saada muuttunut geeni.

Neurofibromatoosi tyypin 1 (NF1) komplikaatiot vaihtelevat jopa saman perheen sisällä. Yleensä komplikaatioita ilmenee, kun kasvaimet vaikuttavat hermokudokseen tai painavat sisäelimiä. NF1:n komplikaatioita ovat: Neurologiset oireet. Oppimis- ja ajatteluvaikeudet ovat yleisimmät NF1:een liittyvät neurologiset oireet. Harvinaisempia komplikaatioita ovat epilepsia ja aivojen nestekertymä. Ulkonäköön liittyvät ongelmat. NF1:n näkyviä merkkejä voivat olla laajalle levinneet kahvimaidonruskeat läiskät, monet kasvojen alueella olevat neurofibroomat tai suuret neurofibroomat. Joillakin tämä voi aiheuttaa ahdistusta ja emotionaalista stressiä, vaikka ne eivät olisikaan lääketieteellisesti vakavia. Luustoon liittyvät oireet. Joillakin lapsilla luut eivät ole kehittyneet normaalisti. Tämä voi aiheuttaa jalkojen kaareutumista ja murtumia, jotka eivät joskus parane. NF1 voi aiheuttaa selkärangan kaareutumista, jota kutsutaan skolioosiksi, ja joka saattaa vaatia tuentaa tai leikkausta. NF1 liittyy myös alhaisempaan luuntiheyteen, mikä lisää heikkojen luiden, eli osteoporoosin, riskiä. Näkökyvyn muutokset. Joskus näköhermoon kehittyy optinen gliooma -niminen kasvain. Kun näin tapahtuu, se voi vaikuttaa näkökykyyn. Oireiden lisääntyminen hormonaalisten muutosten aikana. Murrosikään tai raskauteen liittyvät hormonaaliset muutokset voivat aiheuttaa neurofibroomien lisääntymistä. Useimmilla NF1-potilailla on terveitä raskauksia, mutta he tarvitsevat todennäköisesti seurantaa NF1:een perehtyneeltä synnytyslääkäriltä. Sydän- ja verisuonitautioireet. NF1-potilailla on lisääntynyt verenpainetaudin riski ja heillä voi kehittyä verisuonitauteja. Hengitysvaikeudet. Harvoin pleksiformiset neurofibroomat voivat painaa hengitysteitä. Syöpä. Joillakin NF1-potilailla kehittyy syöpäkasvaimia. Nämä syntyvät yleensä ihonalaisista neurofibroomista tai pleksiformisista neurofibroomista. NF1-potilailla on myös suurempi riski sairastua muihin syöpämuotoihin. Näitä ovat rintasyöpä, leukemia, paksusuolensyöpä, aivokasvaimet ja jotkut pehmytkudoskasvaimet. Rintasyövän seulonta tulisi aloittaa aikaisemmin, 30-vuotiaana, NF1-naisilla verrattuna yleisväestöön. Hyvänlaatuinen lisämunuaisen kasvain, jota kutsutaan feokromosytoomaksi. Tämä hyvänlaatuinen kasvain tuottaa hormoneja, jotka nostavat verenpainetta. Sen poistamiseen tarvitaan usein leikkaus.

Neurofibromatoosi tyypin 1 (NF1) diagnosointi alkaa terveydenhuollon ammattilaisen tekemällä potilaan henkilökohtaisen ja perheen sairaushistorian kartoituksella sekä lääkärintarkastuksella.

Lapsen ihoa tarkastetaan kahvimaidonväristen läiskien varalta, jotka voivat auttaa NF1:n diagnosoinnissa.

Jos NF1:n diagnosointiin tarvitaan muita testejä, lapselle voidaan tehdä seuraavat tutkimukset:

• Silmätutkimus. Silmätutkimuksessa voidaan havaita Lischin nystyt, kaihi ja näön heikkeneminen.
• Kuvantamistutkimukset. Röntgenkuvat, tietokonetomografiat (TT) tai magneettikuvaukset (MRI) voivat auttaa tunnistamaan luumuutoksia, aivo- tai selkäydintumoreita ja hyvin pieniä kasvaimia. MRI:tä voidaan käyttää näköhermon gliooma-kasvainten diagnosointiin.
• Geneettiset testit. NF1:n geneettiset testit voivat auttaa tukemaan diagnoosia. Geneettisiä testejä voidaan tehdä myös raskauden aikana ennen lapsen syntymää. Kysy neuvoa terveydenhuollon ammattilaiselta geneettisestä neuvonnasta.

NF1-diagnoosin saamiseksi potilaalla on oltava vähintään kaksi taudin oireista. Lapsella, jolla on vain yksi oire eikä perheessä ole NF1-tautihistoriaa, seurataan todennäköisesti muita oireita. NF1-diagnoosi tehdään yleensä 4 vuoden ikään mennessä.