Mitä on fenyyliketonuria? Oireet, syyt ja hoito

Fenyyliketonuria, yleisesti PKU, on harvinainen perinnöllinen sairaus, jossa kehosi ei pysty hajottamaan oikein fenyylialaniinia nimistä aminohappoa. Tätä aminohappoa on monissa proteiinirikkaissa ruoissa, kuten lihassa, munissa ja maitotuotteissa.

Kun henkilöllä on PKU, fenyylialaniini kerääntyy vereen ja voi vahingoittaa aivoja, jos sitä ei hoideta. Hyvä uutinen on, että varhainen havaitseminen vastasyntyneiden seulonnan avulla ja asianmukainen ruokavaliohoito mahdollistavat täysin normaalin ja terveen elämän PKU:ta sairastaville.

Mitä on fenyyliketonuria?

PKU johtuu siitä, että kehossasi puuttuu tai on hyvin vähän fenyylialaniinihydroksylaasientsyymiä. Ajattele tätä entsyymiä erikoistyöntekijänä, jonka tehtävä on muuntaa fenyylialaniini tyrosiiniksi, toiseksi aminohapoksi, jota kehosi voi käyttää turvallisesti.

Ilman tätä entsyymiä fenyylialaniini kerääntyy verenkiertoon ja kudoksiin. Korkeat fenyylialaniinitasojen ovat myrkyllisiä aivosoluille, erityisesti imeväis- ja lapsuusiässä, kun aivot ovat vielä kehittymässä.

PKU:ta sairastaa noin 1 10 000–15 000:sta Yhdysvalloissa syntyneestä vauvasta. Se on olemassa syntymästä lähtien ja vaatii elinikäistä hoitoa, mutta asianmukaisella hoidolla se ei tarvitse rajoittaa saavutuksiasi elämässä.

Mitkä ovat fenyyliketonurian oireet?

PKU:lla syntyneet vauvat näyttävät tyypillisesti täysin normaaleilta syntyessään. Oireita voi kuitenkin kehittyä ensimmäisten kuukausien aikana, jos sairautta ei havaita ja sitä ei hoideta.

Tässä on varhaisia ​​oireita, jotka voivat ilmetä hoitamattomalla PKU:lla sairastavilla imeväisillä:

• Älyllinen kehitysvamma, joka tulee ilmeisemmäksi ajan myötä
• Viivästynyt kehitys istumisessa, ryömimisessä tai kävelemisessä
• Käyttäytymisongelmat, kuten liikakasvu tai aggressiivisuus
• Kovetukset tai vapina
• Ihottumat tai ekseema
• Homeinen tai hiirimainen haju hengityksessä, iholla tai virtsassa
• Vaalea iho ja hiukset vähentyneen melaniinin tuotannon vuoksi
• Pieni pääkoko verrattuna muihin samanikäisiin lapsiin

Homeinen haju johtuu siitä, että ylimääräinen fenyylialaniini muuttuu muiksi yhdisteiksi, joita kehosi poistaa virtsan ja hien mukana. Nämä oireet ovat täysin ehkäistävissä, kun PKU havaitaan varhain ja sitä hoidetaan asianmukaisesti.

Joissakin tapauksissa henkilöillä voi olla lievempi PKU-muoto, joka ei aiheuta vakavia oireita, mutta vaatii silti ruokavalion seurantaa. Siksi vastasyntyneiden seulonta on niin tärkeää kaikkien sairauden muotojen havaitsemiseksi.

Mitkä ovat fenyyliketonurian tyypit?

PKU ei ole vain yksi sairaus, vaan se sisältää useita siihen liittyviä häiriöitä, jotka vaikuttavat siihen, miten kehosi käsittelee fenyylialaniinia. Tyyppien tärkein ero on se, kuinka paljon entsyymiaktiivisuutta kehossa on jäljellä.

Klassinen PKU on vakavin muoto, jossa sinulla on vähän tai ei lainkaan fenyylialaniinihydroksylaasientsyymiaktiivisuutta. Klassisella PKU:lla sairastavien on noudatettava hyvin tiukkaa fenyylialaniinipitoista ruokavaliota koko elämänsä ajan.

Lievä PKU tai ei-PKU-hyperfenyylialaniinemia esiintyy, kun sinulla on jäljellä joitain entsyymiaktiivisuutta. Saatat tarvita ruokavalion muutoksia, mutta ne ovat yleensä vähemmän rajoittavia kuin klassisen PKU:n vaatimat.

On myös harvinainen muoto, jota kutsutaan pahanlaatuiseksi PKU:ksi tai epätyypilliseksi PKU:ksi, johon liittyy ongelmia muiden entsyymien kanssa, joita tarvitaan kofaktorin kierrätykseen, joka auttaa fenyylialaniinihydroksylaasia toimimaan. Tämän tyyppistä on haastavampaa hoitaa, eikä se välttämättä reagoi yhtä hyvin pelkkään ruokavalioon.

Mikä aiheuttaa fenyyliketonurian?

PKU johtuu muutoksista (mutaatioista) PAH-geenissä, joka antaa ohjeet fenyylialaniinihydroksylaasientsyymin valmistamiseksi. Perit tämän perinnöllisen sairauden vanhemmiltasi.

PKU:n kehittymiseksi sinun on perittävä kaksi kopiota muutetusta geenistä, yksi kummaltakin vanhemmalta. Tätä kutsutaan autosomiseksi resessiiviseksi periytymiseksi. Jos perit vain yhden muutetun kopion, olet kantaja, mutta sinulla ei ole itse PKU:ta.

Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, jokaisella raskaudella on 25 %:n todennäköisyys johtaa PKU:lla sairastavaan lapseen, 50 %:n todennäköisyys kantaja-lapseen ja 25 %:n todennäköisyys lapseen, jolla ei ole mutaatioita. Kantajilla ei yleensä ole oireita ja fenyylialaniinitaso on normaali.

PAH-geenissä on tunnistettu yli 1 000 erilaista mutaatiota. Jotkut mutaatiot eliminoivat entsyymiaktiivisuuden kokonaan, kun taas toiset vähentävät sitä vaihtelevasti, mikä selittää, miksi PKU:n vakavuus voi vaihdella yksilöiden välillä.

Milloin lääkäriin fenyyliketonurian vuoksi?

Useimmissa kehittyneissä maissa kaikille vastasyntyneille tehdään PKU-seulonta ensimmäisten elinpäivien aikana, joten tiedät tyypillisesti sairaudesta ennen kuin oireita ilmenee. Jos vauvasi testi on positiivinen, sinut ohjataan välittömästi erikoislääkärille.

Ota yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaan välittömästi, jos lapsellasi ilmenee kehityksen viivästymistä, käyttäytymismuutoksia tai tyypillistä homeista hajua, varsinkin jos vastasyntyneiden seulontaa ei ole tehty tai jos olet huolissasi testituloksesta.

PKU:ta sairastavien aikuisten on seurattava terveydentilaansa säännöllisesti koko elämänsä ajan. Ota yhteyttä lääkäriisi, jos sinulla on vaikeuksia ruokavalion noudattamisessa, mielialan muutoksia tai keskittymisvaikeuksia, koska nämä voivat viitata siihen, että fenyylialaniinitasosi ovat liian korkeat.

PKU:ta sairastavien naisten, jotka suunnittelevat raskautta, tarvitsevat erityistä lääkärinhoitoa. Korkeat fenyylialaniinitaso raskauden aikana voivat vahingoittaa kehittyvää vauvaa, vaikka vauvalla ei olisi PKU:ta.

Mitkä ovat fenyyliketonurian riskitekijät?

PKU:n ensisijainen riskitekijä on se, että vanhemmilla on molemmat mutaatioita PAH-geenissä. Koska PKU on perinnöllinen, geneettinen taustasi on tärkein tekijä riskisi määrittämisessä.

Tietyillä etnisillä ryhmillä on korkeampi PKU-kantajien määrä. Sairaus on yleisempää eurooppalaista alkuperää olevilla ihmisillä ja harvinaisempaa afrikkalaista, latinalaisamerikkalaista tai aasialaista alkuperää olevilla, vaikka se voi esiintyä missä tahansa etnisessä ryhmässä.

Maantieteelliset tekijät voivat myös vaikuttaa riskiin. Joillakin historiallisesti eristetyillä väestöryhmillä, kuten Irlannissa, on korkeammat kantajamäärät geneetikkojen kutsuman ”perustajavaikutuksen” vuoksi.

PKU:n perhehistoria tai sukulaisuus PKU:ta sairastavaan henkilöön lisää todennäköisyyttä olla kantaja. Geneettinen neuvonta voi auttaa sinua ymmärtämään henkilökohtaisen riskisi ja perhesuunnitteluvaihtoehtosi.

Mitkä ovat fenyyliketonurian mahdolliset komplikaatiot?

Kun PKU:ta hoidetaan asianmukaisesti syntymästä lähtien, useimmat komplikaatiot voidaan ehkäistä kokonaan. Jos sitä ei kuitenkaan hoideta tai sitä hoidetaan huonosti, PKU voi johtaa vakaviin pitkäaikaisiin ongelmiin.

Vakavin komplikaatio on älyllinen kehitysvamma, joka voi olla vakava ja peruuttamaton, jos korkeat fenyylialaniinitasojen jatkuvat varhaisen aivokehityksen aikana. Tämä tapahtuu tyypillisesti, kun PKU:ta ei havaita tai sitä ei hoideta ensimmäisten elinkuukausien aikana.

Tässä on muita mahdollisia hallitsemattoman PKU:n komplikaatioita:

• Käyttäytymis- ja psykiatriset ongelmat, mukaan lukien ADHD, ahdistus ja masennus
• Kovetushäiriöt, joita voi olla vaikea hallita
• Vapina ja muut liikuntahäiriöt
• Kasvun viivästyminen ja pienempi kuin keskimääräinen ruumiin koko
• Iho-ongelmat, mukaan lukien ekseema ja ihottumat
• Sydänviat harvinaisissa tapauksissa
• Luuston ongelmat ja lisääntynyt murtumariski

Hyvästäkin ruokavaliohoidosta huolimatta joillakin PKU:ta sairastavilla aikuisilla voi olla vähäisiä kognitiivisia vaikutuksia tai mielialan muutoksia, jos fenyylialaniinitaso ei ole optimaalinen. Säännöllinen seuranta auttaa ehkäisemään näitä ongelmia.

Äidin PKU-oireyhtymä on vakava huolenaihe PKU:ta sairastaville naisille, jotka tulevat raskaaksi. Korkeat fenyylialaniinitasojen voivat aiheuttaa synnynnäisiä epämuodostumia, älyllistä kehitysvammaa ja sydänongelmia vauvalle riippumatta siitä, onko vauvalla PKU:ta.

Miten fenyyliketonuria diagnosoidaan?

PKU diagnosoidaan pääasiassa vastasyntyneiden seulonnalla, johon kuuluu pienen verinäytteen ottaminen vauvan kantapäästä 24–48 tunnin kuluessa syntymän jälkeen. Tämä testi mittaa fenyylialaniinitasoja veressä.

Jos alku seulonta osoittaa kohonneita fenyylialaniinitasoja, tehdään lisätutkimuksia diagnoosin vahvistamiseksi. Näitä voivat olla toistuvat verikokeet, virtsakokeet ja geenitestit mukana olevien spesifisten mutaatioiden tunnistamiseksi.

Lääkärit mittaavat myös tyrosiinitasoja ja laskevat fenyylialaniini-tyrosiinisuhdetta, mikä auttaa määrittämään sairauden vakavuuden ja ohjaamaan hoitopäätöksiä. Joskus testejä tehdään entsyymiaktiivisuuden suoran mittaamisen vuoksi.

Harvinaisissa tapauksissa, joissa vastasyntyneiden seulontaa ei ole tehty tai se oli epäselvä, PKU voidaan diagnosoida myöhemmin, kun oireita ilmenee. Veri- ja virtsakokeet voivat havaita kohonneita fenyylialaniinitasoja missä tahansa iässä.

Geneettistä neuvontaa ja perhetutkimuksia voidaan suositella kantajien tunnistamiseksi ja tietojen antamiseksi tulevia perhesuunnittelupäätöksiä varten.

Mikä on fenyyliketonurian hoito?

PKU:n pääasiallinen hoito on huolellisesti suunnitellun fenyylialaniinipitoisen ruokavalion noudattaminen koko elämän ajan. Tämä tarkoittaa proteiinirikkaiden ruokien rajoittamista tai välttämistä, koska proteiini sisältää fenyylialaniinia.

Työskentelet PKU:hun erikoistuneen rekisteröidyn ravitsemusterapeutin kanssa luodaksesi ruokasuunnitelman, joka täyttää kaikki ravintotarpeesi pitäen samalla fenyylialaniinitasoja turvallisessa alueella. Tämä sisältää tyypillisesti pääasiassa hedelmien, vihannesten ja erityisten vähäproteiinisten ruokien syömistä.

Erityiset lääkevalmisteet ja lisäravinteet ovat olennainen osa PKU:n hoitoa. Nämä tarjoavat tarvitsemasi proteiinin, vitamiinit ja mineraalit ilman fenyylialaniinia. Monet PKU:ta sairastavat käyttävät näitä valmisteita ensisijaisena proteiininlähteenään.

Säännölliset verikokeet ovat ratkaisevan tärkeitä fenyylialaniinitasojen seurannassa ja ruokavalion mukauttamisessa tarpeen mukaan. Näitä testejä voidaan tehdä viikoittain imeväisikään, sitten harvemmin, kun ikääntyy ja tasot vakautuvat.

Jotkut lievemmin PKU:ta sairastavat voivat hyötyä sapropteriini (Kuvan) -nimisestä lääkkeestä, joka voi auttaa lisäämään jäljellä olevan entsyymin aktiivisuutta. Tämä lääke ei kuitenkaan toimi kaikille, ja sitä käytetään tyypillisesti ruokavaliohoidon ohella.

Vakavimmin PKU:ta sairastaville tutkitaan uusia hoitoja, kuten entsyymihoitoa ja geeniterapiaa, vaikka nämä eivät ole vielä laajasti saatavilla.

Miten PKU:ta hoidetaan kotona?

PKU:n hoitaminen kotona vaatii huolellista suunnittelua ja tarkkuutta, mutta siitä tulee rutiinia harjoittelun myötä. Tärkeintä on oppia lukemaan elintarvikkeiden etiketit ja ymmärtää, mitkä ruoat ovat turvallisia syödä.

Pidä ruokapäiväkirjaa fenyylialaniinin saannin seuraamiseksi ja kuvioiden tunnistamiseksi, jos veritasosi nousevat. Monet pitävät älypuhelinsovelluksia hyödyllisinä fenyylialaniinin pitoisuuden laskemisessa ruoissa.

Varustaa keittiösi PKU-ystävällisillä ruoilla, kuten vähäproteiinisilla leivillä, pastalla ja jauhoilla. Monet erikoisruokayritykset valmistavat tuotteita erityisesti PKU:ta sairastaville, jotka maistuvat hyviltä ja helpottavat ruokasuunnittelua.

Valmistele ateriat etukäteen mahdollisuuksien mukaan ja pidä aina turvallisia välipaloja saatavilla. Tämä auttaa estämään tilanteita, joissa sinua saattaa houkutella syömään ruokia, jotka voivat nostaa fenyylialaniinitasojasi.

Ota lääkevalmiste tai lisäravinteet säännöllisesti, vaikka et pidä mausta. Nämä tarjoavat välttämättömiä ravintoaineita, joita et voi saada rajoitetusta ruokavaliostasi yksin.

Miten lääkärikäyntiin kannattaa valmistautua?

Ennen käyntiäsi kerää viimeisimmät verikoetuloksesi ja ruokapäiväkirjasi, jos pidät sellaista. Tämä tieto auttaa terveydenhuollon tiimiä ymmärtämään, miten hyvin nykyinen hoitosuunnitelmasi toimii.

Kirjaa ylös kaikki oireet, joita olet kokenut, ruokahalun muutokset tai vaikeudet ruokavaliossasi. Jo pienetkin muutokset voivat olla tärkeitä PKU:n tehokkaassa hallinnassa.

Valmistele kysymyslista hoidostasi, kuten siitä, voisiko ruokavalioon tehdä muutoksia tai onko olemassa uusia hoitovaihtoehtoja, joita sinun tulisi harkita.

Jos suunnittelet raskautta, otat uusia lääkkeitä tai kohtaat suuria elämänmuutoksia, keskustele näistä terveydenhuollon tiimisi kanssa. He voivat auttaa sinua mukauttamaan hoitosuunnitelmaasi vastaavasti.

Ota mukaan perheenjäsen tai ystävä, jos haluat tukea, varsinkin jos keskustelette monimutkaisista hoitopäätöksistä tai jos tunnet olosi ylikuormittuneeksi sairautesi hallinnasta.

Mikä on tärkein asia, joka fenyyliketonuriasta on hyvä tietää?

PKU on vakava perinnöllinen sairaus, mutta se on myös yksi menestyksekkäimmin hoidettavista perinnöllisistä sairauksista, kun se havaitaan varhain. Asianmukaisella ruokavaliohoidolla ja lääkärinhoidolla PKU:ta sairastavat voivat elää täysin normaalia ja terveellistä elämää.

Tärkeintä on muistaa, että varhainen havaitseminen ja jatkuva hoito tekevät kaiken eron. Vastasyntyneiden seulontaohjelmien ansiosta useimmat PKU:ta sairastavat vauvat havaitaan ja hoidetaan ennen kuin vahinkoja tapahtuu.

Vaikka fenyylialaniinipitoisen ruokavalion noudattaminen vaatii sitoutumista ja suunnittelua, se on täysin hallittavissa oikean tuen ja resurssien avulla. Monet PKU:ta sairastavat tekevät menestyksekkään uran, perustavat perheen ja osallistuvat täysipainoisesti kaikkiin elämän osa-alueisiin.

Jos sinulla tai jollakulla rakkaallasi on PKU, muista, ettet ole yksin. On olemassa erinomaisia ​​tukiryhmiä, erikoistuneita terveydenhuollon tarjoajia ja jatkuvasti paranevia hoitovaihtoehtoja, jotka auttavat sinua menestymään.

Usein kysytyt kysymykset fenyyliketonuriasta

Voivatko PKU:ta sairastavat syödä koskaan normaaleja ruokia?

PKU:ta sairastavat voivat syödä monia ”normaaleja” ruokia, mutta heidän on oltava valikoivia proteiininlähteiden suhteen. Useimmat hedelmät ja vihannekset ovat sopivia, ja on olemassa erityisesti valmistettuja vähäproteiinisia versioita leivistä, pastasta ja muista perusruoista. Vaikka he eivät voi syödä proteiinirikkaita ruokia, kuten lihaa, kalaa, munia ja maitotuotteita, normaaleissa määrissä, he voivat usein syödä pieniä, mitattuja annoksia yksilöllisen sietokykynsä mukaan.

Onko PKU parannettavissa?

Tällä hetkellä PKU:lle ei ole parannuskeinoa, mutta se on erittäin hoidettavissa. Fenyylialaniinipitoinen ruokavalio ja lääketieteellinen hoito voivat ehkäistä täysin sairauteen liittyvät vakavat komplikaatiot. Tutkijat työskentelevät potentiaalisten parannuskeinojen parissa, mukaan lukien geeniterapia ja entsyymihoito, mutta nämä ovat vielä kokeellisia.

Voivatko PKU:ta sairastavat naiset saada terveitä vauvoja?

Kyllä, PKU:ta sairastavat naiset voivat saada terveitä vauvoja, mutta se vaatii erittäin huolellista suunnittelua ja lääkärin valvontaa. Heidän on saavutettava ja ylläpidettävä hyvin alhaiset fenyylialaniinitasojen ennen hedelmöitystä ja koko raskauden ajan. Tämä tarkoittaa yleensä vielä tiukemman ruokavalion noudattamista kuin tavallisesti, mutta asianmukaisella hoidolla synnynnäisten epämuodostumien riskiä voidaan vähentää huomattavasti.

Vaikuttaako PKU elinikään?

Kun sitä hoidetaan asianmukaisesti syntymästä lähtien, PKU ei vaikuta merkittävästi elinikään. Hyvin hoidettu PKU:lla sairastavat voivat elää yhtä kauan kuin muutkin. Tärkeintä on ylläpitää hyvää ruokavaliohoitoa ja säännöllistä lääkärin seurantaa koko elämän ajan.

Mitä tapahtuu, jos PKU:ta sairastava syö vahingossa proteiinirikasta ruokaa?

Proteiinirikkaiden ruokien syöminen satunnaisesti ei aiheuta välitöntä haittaa, mutta se voi nostaa väliaikaisesti veressä olevien fenyylialaniinitasojen. Tämä voi aiheuttaa lyhytaikaisia ​​oireita, kuten keskittymisvaikeuksia, mielialan muutoksia tai päänsärkyä. Tärkeintä on palata asianmukaiseen ruokavalioon ja ilmoittaa terveydenhuollon tiimille, joka voi suositella lisäseurantaa.