Fenyyliketonuria (Pku)

Fenyyliketonuria (fenyyli-ke-to-NU-ri-a), jota kutsutaan myös PKU:ksi, on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa fenyylialaniinin, aminohapon, kertymistä elimistöön. PKU johtuu muutoksesta fenyylialaniinihydroksylaasi (PAH) -geenissä. Tämä geeni auttaa luomaan entsyymin, jota tarvitaan fenyylialaniinin hajottamiseen.

Ilman entsyymiä, joka hajottaa fenyylialaniinia, voi kehittyä vaarallinen kertymä, kun henkilö, jolla on PKU, syö proteiinia sisältäviä ruokia tai keinotekoista makeutusaine aspartaamia. Tämä voi lopulta johtaa vakaviin terveysongelmiin.

PKU:ta sairastavien – vauvojen, lasten ja aikuisten – on noudatettava koko elämänsä ajan ruokavaliota, joka rajoittaa fenyylialaniinia, jota löytyy enimmäkseen proteiinia sisältävistä ruoista. Uudemmat lääkkeet voivat antaa joillekin PKU:ta sairastaville mahdollisuuden syödä ruokavaliota, jossa on enemmän tai rajoittamaton määrä fenyylialaniinia.

Yhdysvalloissa ja monissa muissa maissa vauvoja seulotaan PKU:n varalta pian syntymän jälkeen. Vaikka PKU:lle ei ole parannuskeinoa, PKU:n tunnistaminen ja hoidon aloittaminen heti voi auttaa ehkäisemään ajatteluun, ymmärtämiseen ja kommunikointiin liittyviä rajoituksia (älyllinen kehitysvamma) ja vakavia terveysongelmia.

PKU-tautia sairastavilla vastasyntyneillä ei aluksi ole oireita. Hoitamattomana vauvoilla kehittyy kuitenkin yleensä PKU:n oireita muutaman kuukauden kuluessa.

Hoitamattoman PKU:n oireet voivat olla lieviä tai vaikeita ja niihin voi kuulua:

• Tuoksuava hengitys, iho tai virtsa, johtuen liiasta fenyylialaniinista kehossa
• Hermostojärjestelmän (neurologiset) ongelmat, joihin voi kuulua kohtauksia
• Ihottumia, kuten ekseema
• Vaaleampi iho, hiukset ja silmien väri kuin perheenjäsenillä, koska fenyylialaniinia ei voida muuntaa melaniiniksi – pigmentiksi, joka vastaa hiusten ja ihonsävyn värjäytymisestä
• Epänormaalin pieni pää (mikrokefalia)
• Hyperaktiivisuus
• Älyllinen kehitysvamma
• Viivästynyt kehitys
• Käyttäytymis-, emotionaaliset ja sosiaaliset ongelmat
• Mielenterveyshäiriöt

PKU:n vaikeusaste riippuu tyypistä.

• Klassinen PKU. Taudin vaikein muoto on klassinen PKU. Fenyylialaniinin hajottamiseen tarvittava entsyymi puuttuu tai sitä on hyvin vähän. Tämä johtaa korkeisiin fenyylialaniinitasoihin, jotka voivat aiheuttaa vakavaa aivovaurioita.
• Lievemmät PKU-muodot. Lievemmissä tai kohtalaisissa muodoissa entsyymillä on vielä jonkin verran toimintaa, joten fenyylialaniinitaso ei ole yhtä korkea, mikä johtaa pienempään vakavan aivovaurion riskiin.

Muodosta riippumatta useimmat vauvat, lapset ja aikuiset, joilla on tämä sairaus, tarvitsevat silti erityisen PKU-dieetitin estääkseen älyllistä kehitysvammaa ja muita komplikaatioita.

Naisilla, joilla on PKU ja jotka tulevat raskaaksi, on riski saada toinen taudin muoto, jota kutsutaan äidin PKU:ksi. Jos naiset eivät noudata erityistä PKU-dieettiä ennen raskautta ja sen aikana, veren fenyylialaniinitaso voi nousta ja vahingoittaa kehittyvää vauvaa.

Jopa naisilla, joilla on lievempiä PKU-muotoja, voi olla riski sikiölle, jos he eivät noudata PKU-dieettiä.

Vauvat, jotka syntyvät naisille, joilla on korkeat fenyylialaniinitasoja, eivät usein peri PKU:ta. Mutta lapsella voi olla vakavia ongelmia, jos fenyylialaniinin taso on korkea äidin veressä raskauden aikana. Syntymässä vauvalla voi olla:

• Alhainen syntymäpaino
• Epänormaalin pieni pää
• Sydänongelmia

Lisäksi äidin PKU voi aiheuttaa lapselle viivästynyttä kehitystä, älyllistä kehitysvammaa ja käyttäytymisongelmia.

Ota yhteyttä terveydenhuollon tarjoajaan näissä tilanteissa:

• Vastasyntyneet. Jos vastasyntyneen seulontatestit osoittavat, että vauvallasi saattaa olla fenyyliketonuria (PKU), lapsesi terveydenhuollon tarjoaja haluaa aloittaa ruokavaliohoidon välittömästi pitkäaikaisten ongelmien ehkäisemiseksi.
• Hedelmällisessä iässä olevat naiset. On erityisen tärkeää, että naiset, joilla on PKU-tausta, käyvät terveydenhuollon tarjoajan luona ja noudattavat PKU-ruokavaliota ennen raskautta ja raskauden aikana. Tämä vähentää riskiä, että korkeat fenyylialaniinitasojen vahingoittavat syntymättömiä lapsia.
• Aikuiset. PKU:ta sairastavat tarvitsevat elinikäistä hoitoa. Aikuiset, jotka ovat lopettaneet PKU-ruokavalion teini-iässä, voivat hyötyä käynnistä terveydenhuollon tarjoajan luona. Ruokavalioon palaaminen voi parantaa henkistä toimintakykyä ja käyttäytymistä sekä ehkäistä keskushermostovaurioita, joita voi aiheutua korkeista fenyylialaniinitasoista.

Jotta henkilöllä olisi autosomiaalinen resessiivinen sairaus, hänen on perinyt kaksi muuttunutta geeniä, joita kutsutaan joskus mutaatioiksi. Hän saa yhden kummaltakin vanhemmalta. Vanhempien terveys on harvoin vaarantunut, koska heillä on vain yksi muuttunut geeni. Kahdella kantajalla on 25 %:n mahdollisuus saada terve lapsi, jolla on kaksi terveitä geeniä. Heillä on 50 %:n mahdollisuus saada terve lapsi, joka on myös kantaja. Heillä on 25 %:n mahdollisuus saada sairastunut lapsi, jolla on kaksi muuttunutta geeniä.

Geenimuutoksen (geneettinen mutaatio) aiheuttaa PKU:n, joka voi olla lievä, keskivaikea tai vaikea. PKU-potilaalla fenyylialaniinihydroksylaasi (PAH)-geenin muutos aiheuttaa puutteen tai vähentyneen määrän entsyymiä, jota tarvitaan fenyylialaniinin, aminohapon, käsittelyyn.

Vaarallinen fenyylialaniinin kertyminen voi kehittyä, kun PKU-potilas syö proteiinirikkaita ruokia, kuten maitoa, juustoa, pähkinöitä tai lihaa tai viljoja, kuten leipää ja pastaa, tai aspartaamia, keinotekoista makeutusaineita.

Jotta lapsi voisi periä PKU:n, sekä äidin että isän on oltava ja välitettävä muuttunut geeni. Tätä periytymismallia kutsutaan autosomiaaliseksi resessiiviseksi.

On mahdollista, että vanhempi on kantaja – hänellä on muuttunut geeni, joka aiheuttaa PKU:n, mutta hänellä ei ole itse sairautta. Jos vain yhdellä vanhemmalla on muuttunut geeni, PKU:n siirtymisen lapselle riskiä ei ole, mutta lapsen on mahdollista olla kantaja.

Useimmiten PKU siirtyy lapsille kahdelta vanhemmalta, jotka molemmat ovat muuttunutta geeniä kantavia, mutta eivät tiedä sitä.

PKU:n periymisen riskitekijöitä ovat:

• Molempien vanhempien kantaessa geeniä, joka aiheuttaa PKU:n. Vanhempien on välitettävä muuttunut geeni lapsilleen, jotta lapsi sairastuu.
• Tiettyyn rotuun tai etniseen taustaan kuuluminen. PKU vaikuttaa ihmisiin useimmista etnisistä taustoista maailmanlaajuisesti. Yhdysvalloissa se on kuitenkin yleisintä eurooppalaistaustainen ihmisillä ja paljon harvinaisempaa afrikkalaistaustainen ihmisillä.

Hoitamaton fenyyliketonuria (PKU) voi johtaa komplikaatioihin imeväisillä, lapsilla ja aikuisilla, joilla on tämä sairaus. Kun naisilla, joilla on PKU, on korkeat fenyylialaniinitasoja raskauden aikana, se voi vahingoittaa syntymättömää lasta.

Hoitamaton PKU voi johtaa:

• Kääntymättömään aivovaurioon ja merkittävään kehitysvammaisuuteen jo elämän ensimmäisten kuukausien aikana
• Neurologisiin ongelmiin, kuten kohtauksiin ja vapinaan
• Käyttäytymis-, tunne- ja sosiaalisiin ongelmiin vanhemmilla lapsilla ja aikuisilla
• Merkittäviin terveys- ja kehitysongelmiin

Jos sinulla on fenyyliketonuria (PKU) ja harkitset raskautta:

• Noudata fenyylialaniinipitoista ruokavaliota. Naiset, joilla on PKU, voivat estää vaurioita kehittyvälle lapselleen noudattamalla tai palaamalla fenyylialaniinipitoiseen ruokavalioon ennen raskautta. PKU-potilaille suunnitellut ravintolisät voivat varmistaa riittävän proteiinin ja ravinnon raskauden aikana. Jos sinulla on PKU, keskustele terveydenhuollon tarjoajan kanssa ennen kuin alat yrittää tulla raskaaksi.
• Harkitse geneettistä neuvontaa. Jos sinulla on PKU, lähellä sukulainen, jolla on PKU, tai lapsi, jolla on PKU, saatat hyötyä geneettisestä neuvonnasta ennen raskautta. Lääketieteellisen genetiikan asiantuntija (genetiikka) voi auttaa sinua ymmärtämään paremmin, miten PKU periytyy perheessäsi. Asiantuntija voi myös auttaa määrittämään riskin saada lapsi, jolla on PKU, ja auttaa perhesuunnittelussa.

Vastasyntyneiden seulonta tunnistaa lähes kaikki fenyyliketonurian tapaukset. Kaikissa 50 Yhdysvaltain osavaltiossa vastasyntyneiden seulonta PKU:lle on pakollinen. Myös monissa muissa maissa tehdään rutiininomaisesti imeväisten PKU-seulonta.

Jos sinulla on PKU tai perheesi sairaushistoriassa on PKU:ta, terveydenhuollon tarjoaja saattaa suositella seulontatestejä ennen raskautta tai synnytystä. PKU:n kantajat voidaan tunnistaa verikokeella.

PKU-testi tehdään päivän tai kahden kuluttua lapsesi syntymästä. Tarkkojen tulosten saamiseksi testi tehdään vasta 24 tunnin kuluttua lapsesi syntymästä ja sen jälkeen, kun lapsi on saanut proteiinia ruokavalioonsa.

• Sairaanhoitaja tai laboratorioteknikko ottaa muutaman pisaran verta lapsesi kantapäästä.
• Laboratorio tutkii verinäytteen tiettyjen aineenvaihduntasairauksien, mukaan lukien PKU, varalta.
• Jos et synnytä lastasi sairaalassa tai jos teidät kotiutetaan pian synnytyksen jälkeen, sinun on ehkä sovittava vastasyntyneiden seulonta terveydenhuollon tarjoajan kanssa.

Jos tämä testi osoittaa, että lapsellasi saattaa olla PKU:

• Lapsellasi voidaan tehdä lisätutkimuksia diagnoosin vahvistamiseksi, mukaan lukien lisäverikokeet ja virtsakokeet
• Sinulle ja lapsellesi voidaan tehdä geneettinen testaus PKU:n geenimuutoksen tunnistamiseksi

Varhainen hoitoon ryhtyminen ja hoidon jatkamisen koko elämän ajan voi auttaa ehkäisemään kehitysvammaisuutta ja vakavia terveysongelmia. PKU:n tärkeimmät hoitomenetelmät ovat:

• Elämäntapaan kuuluva ruokavalio, jossa fenyylialaniinia sisältävien ruokien saanti on hyvin rajoitettua
• PKU-valmisteen käyttö – erityinen ravintolisä – koko elämän ajan varmistaakseen riittävän välttämättömän proteiinin (ilman fenyylialaniinia) ja ravintoaineiden saannin, jotka ovat välttämättömiä kasvulle ja yleiseen terveyteen
• Lääkitys tietyille PKU-potilaille Turvallinen fenyylialaniinin määrä vaihtelee jokaisella PKU-potilaalla ja voi vaihdella ajan kuluessa. Yleisesti ottaen tarkoituksena on käyttää vain niin paljon fenyylialaniinia kuin on tarpeen terveelle kasvulle ja kehon toiminnoille, mutta ei enempää. Terveydenhuollon tarjoaja voi määrittää turvallisen määrän seuraavien avulla:
• Ruokapäiväkirjojen ja kasvukäyrien säännöllinen tarkastelu
• Tiheät verikokeet, jotka seuraavat veren fenyylialaniinitasoja, erityisesti lapsuuden kasvupyrähdysten ja raskauden aikana
• Muut kasvua, kehitystä ja terveyttä arvioivat testit Terveydenhuollon tarjoaja voi ohjata sinut rekisteröityneelle ravitsemusterapeutille, joka voi auttaa sinua oppimaan PKU-ruokavaliosta, tekemään tarvittavia muutoksia ruokavalioon ja antamaan ehdotuksia PKU-ruokavalion haasteiden hallintaan. Koska fenyylialaniinin määrä, jota PKU-potilas voi turvallisesti syödä, on niin pieni, on tärkeää välttää kaikkia runsasproteiinisia ruokia, kuten:
• Maitoa
• Munia
• Juustoa
• Pähkinöitä
• Soijaa sisältäviä tuotteita, kuten soijapapuja, tofua, tempehiä ja maitoa
• Papuja ja herneitä
• Siipikarjaa, naudanlihaa, sianlihaa ja muuta lihaa
• Kalaa Perunat, viljat ja muut vihannekset ovat todennäköisesti rajoitettuja. Myös lasten ja aikuisten tulee välttää tiettyjä muita ruokia ja juomia, mukaan lukien monet kevytjuomat ja muut aspartaamia (NutraSweet, Equal) sisältävät juomat. Aspartaami on keinotekoinen makeutusaine, joka on valmistettu fenyylialaniinista. Jotkut lääkkeet voivat sisältää aspartaamia ja jotkut vitamiinit tai muut lisäravinteet voivat sisältää aminohappoja tai vähärasvaista maitojauhetta. Tarkista apteekista reseptivapaiden ja reseptilääkkeiden sisältö. Keskustele terveydenhuollon tarjoajan tai rekisteröityneen ravitsemusterapeutin kanssa saadaksesi lisätietoja erityisistä ravitsemustarpeistasi. Rajoitetun ruokavalion vuoksi PKU-potilaiden on saatava välttämättömiä ravintoaineita erityisen ravintolisän kautta. Fenyylialaniiniton valmiste tarjoaa välttämättömän proteiinin (aminohapot) ja muut ravintoaineet muodossa, joka on turvallinen PKU-potilaille. Terveydenhuollon tarjoaja ja ravitsemusterapeutti voivat auttaa sinua löytämään oikeanlaisen valmisteen.
• Valmiste vauvoille ja taaperoille. Koska tavallinen vauvanmaito ja äidinmaito sisältävät fenyylialaniinia, PKU-vauvat tarvitsevat sen sijaan fenyylialaniiton vauvanmaidon. Ravitsemusterapeutti voi laskea tarkasti äidinmaidon tai tavallisen vauvanmaidon määrän, joka lisätään fenyylialaniittomaan valmisteeseen. Ravitsemusterapeutti voi myös opettaa vanhemmille, kuinka valita kiinteitä ruokia ylittämättä lapsen päivittäistä fenyylialaniiniannosta.
• Valmiste vanhemmille lapsille ja aikuisille. Vanhemmat lapset ja aikuiset jatkavat fenyylialaniittoman ravintolisän (proteiinivastaava valmiste) juomista tai syömistä terveydenhuollon tarjoajan tai ravitsemusterapeutin ohjeiden mukaisesti. Päivittäinen valmisteen annos jaetaan aterioiden ja välipalojen kesken sen sijaan, että sitä nautittaisiin kerralla. Vanhempien lasten ja aikuisten valmiste ei ole sama kuin vauvojen valmiste, mutta se tarjoaa myös välttämättömän proteiinin ilman fenyylialaniinia. Valmisteen käyttö jatkuu koko elämän ajan. Ravintolisän tarve, varsinkin jos sinä tai lapsesi et pidä siitä, ja rajalliset ruokavalinnat voivat tehdä PKU-ruokavaliosta haastavan. Mutta päättäväinen sitoutuminen tähän elämäntapamuutokseen on ainoa tapa ehkäistä vakavia terveysongelmia, joita PKU-potilaat voivat kehittää. Elintarvike- ja lääkevirasto (FDA) hyväksyi lääkkeen sapropteriinin (Kuvan) PKU:n hoitoon. Lääkettä voidaan käyttää yhdessä PKU-ruokavalion kanssa. Jotkut PKU-potilaat, jotka käyttävät lääkettä, eivät välttämättä tarvitse noudattaa PKU-ruokavaliota. Mutta lääke ei toimi kaikille PKU-potilaille. FDA hyväksyi myös uuden entsyymihoidon, pegvaliaasi-pqpz (Palynziq), aikuisille PKU-potilaille, kun nykyinen hoito ei riittävästi alenna fenyylialaniinitasoja. Mutta usein esiintyvien, vakaviksikin voivia sivuvaikutusten vuoksi tämä hoito on saatavilla vain rajoitetussa ohjelmassa sertifioitujen terveydenhuollon tarjoajien valvonnassa.

PKU:n hallintastrategioita ovat ruokien seuranta, tarkka mittaaminen ja luovuus. Kuten kaikessa muussakin, mitä enemmän näitä strategioita harjoitetaan, sitä enemmän mukavuutta ja itsevarmuutta voi kehittää.

Jos sinä tai lapsesi noudattaa fenyylialaniinipitoista ruokavaliota, sinun on pidettävä kirjaa joka päivä syödyistä ruoista.

Jotta mittaukset olisivat mahdollisimman tarkkoja, käytä ruokamäärien mittaamiseen vakiomittakuppia ja -lusikoita sekä grammoina mittaavaa keittiövaakaa. Ruokamäärät vertaillaan ruokalistaan tai niitä käytetään päivittäin nautitun fenyylialaniinin määrän laskemiseen. Jokainen ateria ja välipala sisältää asianmukaisesti jaetun osan päivittäisestä PKU-kaavasta.

Saatavilla on ruokapäiväkirjoja, tietokoneohjelmia ja älypuhelinsovelluksia, jotka listaa fenyylialaniinin määrän vauvanruoissa, kiinteissä ruoissa, PKU-kaavoissa ja yleisissä leivonta- ja ruoanlaittoaineksissa.

Etunäköinen ateriasuunnittelu tai tunnettujen ruokien kierto voi auttaa vähentämään päivittäistä seurantaa.

Keskustele ravitsemusterapeutin kanssa siitä, miten voit olla luova ruoanlaitossa pysyäksesi oikeilla raiteilla. Voit esimerkiksi käyttää mausteita ja erilaisia ruoanlaittomenetelmiä muuttaaksesi fenyylialaniinipitoisia vihanneksia kokonaiseksi menuksi erilaisia ruokia. Fenyylialaniinipitoisilla yrteillä ja mausteilla voi olla paljon makua. Muista vain mitata ja laskea jokainen ainesosa ja säätää reseptejä omaan ruokavalioosi sopivaksi.

Jos sinulla on muita terveysongelmia, sinun on ehkä otettava nekin huomioon ruokavaliota suunnitellessasi. Keskustele terveydenhuollon tarjoajan tai ravitsemusterapeutin kanssa, jos sinulla on kysyttävää.

PKU:n kanssa eläminen voi olla haastavaa. Nämä strategiat voivat auttaa:

• Opi muista perheistä. Kysy terveydenhuollon tarjoajalta paikallisista tai verkossa olevista tukiryhmistä PKU:n kanssa eläville ihmisille. Muiden kanssa keskusteleminen, jotka ovat hallinneet samanlaisia haasteita, voi olla hyödyllistä. National PKU Alliance on verkkotukiryhmä PKU:ta sairastaville perheille ja aikuisille.
• Hae apua ruokasuunnitteluun. Rekisteröity ravitsemusterapeutti, jolla on kokemusta PKU:sta, voi auttaa sinua suunnittelemaan herkullisia fenyylialaniinipitoisia illallisia. Ravitsemusterapeutilla voi myös olla hyviä ideoita juhla-aterioihin ja syntymäpäiville.
• Suunnittele etukäteen, kun syöt ulkona. Ateria paikallisessa ravintolassa antaa sinulle tauon keittiöstä ja voi olla hauskaa koko perheelle. Useimmat paikat tarjoavat jotain, joka sopii PKU-ruokavalioon. Mutta haluat ehkä soittaa etukäteen ja kysyä valikosta tai tuoda ruokaa kotoa.
• Älä keskity ruokaan. Jos teet ateria-ajasta perheajan, se voi vähentää ruokaan kohdistuvaa painoarvoa. Kokeile perhekeskusteluja tai pelejä syömisen aikana. Kannusta PKU:ta sairastavia lapsia keskittymään urheiluun, musiikkiin tai harrastuksiin, ei vain siihen, mitä he voivat ja eivät voi syödä. Harkitse myös juhlatraditioiden luomista, jotka keskittyvät erityishankkeisiin ja aktiviteetteihin, ei vain ruokaan.
• Anna lapsesi auttaa ruokavalion hallinnassa mahdollisimman varhain. Taaperot voivat tehdä valintoja siitä, mitä puuroa, hedelmää tai vihannesta he haluavat syödä, ja auttaa mittaamaan annoksia. He voivat myös ottaa itse mitattuja välipaloja. Vanhemmat lapset voivat auttaa ruokasuunnittelussa, pakata omat eväät ja pitää omat ruokapäiväkirjansa.
• Tee ostoslista ja ateriat koko perheen kanssa. Kaappi, joka on täynnä rajoitettuja ruokia, voi olla houkutteleva PKU:ta sairastavalle lapselle tai aikuiselle, joten yritä keskittyä ruokiin, joita kaikki voivat syödä. Tarjoa wokattuja vihanneksia, joissa on vähän proteiinia. Jos muut perheenjäsenet haluavat, he voivat lisätä herneitä, maissia, lihaa ja riisiä. Tai tee salaattipöytä, jossa on vähän proteiinia ja kohtalaisesti proteiinia sisältäviä vaihtoehtoja. Voit myös tarjota koko perheelle herkullista fenyylialaniinipitoista keittoa tai currya.
• Ole valmis yhteisruokiin, piknikkeihin ja automatkoihin. Suunnittele etukäteen, jotta aina on PKU-ystävällinen ruokavaihtoehto. Pakkaa välipaloja tuoreista hedelmistä tai vähäproteiinisista kekseistä. Ota hedelmätikkuja tai vihannesvartaita mukaan grillijuhliin ja tee fenyylialaniinipitoinen salaatti naapuruston yhteisruokaan. Muut vanhemmat, ystävät ja perheenjäsenet tekevät todennäköisesti muutoksia ja ovat avuliaita, jos selität ruokarajoitukset.
• Keskustele opettajien ja muun henkilökunnan kanssa lapsesi koulussa. Lapsesi opettajat ja ruokalan henkilökunta voivat olla suuri apu PKU-ruokavaliossa, jos käytät aikaa selittäen sen tärkeyden ja toiminnan. Työskentelemällä lapsesi opettajien kanssa voit myös suunnitella etukäteen erityisiä koulutapahtumia ja juhlia, jotta lapsellasi on aina herkku syötävänä.