Primaari Immuunipuutos

Ensisijaiset immuunipuutokset – joita kutsutaan myös primaareiksi immuunihäiriöiksi tai primaareiksi immuunipuutoksiksi – heikentävät immuunijärjestelmää, mikä helpottaa infektioiden ja muiden terveysongelmien syntymistä.

Monilla ensisijaista immuunipuutosta sairastavilla ihmisillä puuttuu syntymästä lähtien osa elimistön immuunipuolustuksesta tai immuunijärjestelmä ei toimi kunnolla, mikä tekee heistä alttiimpia mikrobeille, jotka voivat aiheuttaa infektioita.

Tähän mennessä tutkijat ovat tunnistaneet yli 300 erilaista ensisijaista immuunipuutosta. Jotkut muodot ovat niin lieviä, että ne voivat jäädä huomaamatta aina aikuisuuteen asti. Toiset tyypit ovat niin vakavia, että ne havaitaan pian vauvan syntymän jälkeen.

Hoito voi vahvistaa immuunijärjestelmää monissa ensisijaisen immuunipuutoksen tyypeissä. Tutkimusta jatketaan, mikä johtaa parempiin hoitoihin ja elämänlaadun paranemiseen sairastavilla.

Yksi yleisimmistä primaari-immunopuutoksen oireista on infektiot, jotka ovat tavallista immuunipuolustusjärjestelmää omaavia henkilöitä yleisempiä, pidempikestoisia tai vaikeammin hoidettavia. Saatat myös saada infektioita, joita terve immuunipuolustusjärjestelmä omaava henkilö todennäköisesti ei saisi (opportunistisia infektioita).

Oireet ja löydökset vaihtelevat primaari-immunopuutoksen tyypin mukaan ja vaihtelevat henkilöittäin.

Primaari-immunopuutoksen oireita ja löydöksiä voivat olla:

• Useita ja toistuvia keuhkokuumeita, keuhkoputkentulehduksia, poskiontelotulehduksia, korvatulehduksia, aivokalvontulehduksia tai ihon infektioita
• Sisäelinten tulehdus ja infektio
• Veren häiriöt, kuten matala verihiutaleiden määrä tai anemia
• Ruoansulatusongelmat, kuten kouristukset, ruokahaluttomuus, pahoinvointi ja ripuli
• Kasvun ja kehityksen viivästyminen
• Autoimmuunisairaudet, kuten lupus, nivelreuma tai tyypin 1 diabetes

Jos sinulla tai lapsellasi on usein toistuvia tai vaikeita infektioita tai infektioita, jotka eivät reagoi hoitoon, keskustele terveydenhuollon tarjoajan kanssa. Primaarien immuunipuutosten varhainen diagnosointi ja hoito voivat ehkäistä infektioita, jotka voivat aiheuttaa pitkäaikaisia ongelmia.

Monet primaariset immuunipuutokset ovat perinnöllisiä – periytyviä yhdeltä tai molemmilta vanhemmilta. Monet näistä immuunijärjestelmän vioista johtuvat geneettisen koodin, joka toimii kehon solujen tuotannon sinitettinä (DNA), ongelmista.

Primaarisia immuunipuutoksia on yli 300 tyyppiä, ja tutkijat tunnistavat jatkuvasti lisää. Ne voidaan luokitella karkeasti kuuteen ryhmään immuunijärjestelmän vaurioituneen osan mukaan:

• B-solupuutos (vasta-aineet)
• T-solupuutos
• Sekä B- että T-solupuutos
• Viallisia fagosyyttejä
• Komplementtipuutokset
• Tuntematon (idiopaattinen)

Ainoa tunnettu riskitekijä on perinnöllinen ensisijainen immuunipuutossairaus, joka lisää sairastumisriskiä.

Jos sinulla on jokin ensisijainen immuunipuutossairaus, kannattaa harkita geneettistä neuvontaa, jos suunnittelet perheen perustamista.

Primaari-immunipuutoshäiriön komplikaatiot vaihtelevat tyypin mukaan. Niitä voivat olla:

• Toistuvat infektiot
• Autoimmuunisairaudet
• Sydämen, keuhkojen, hermoston tai ruoansulatuskanavan vauriot
• Kasvun hidastuminen
• Suurentunut syöpäriski
• Kuolema vakavaan infektioon

Koska perinnölliset immuunipuutokset johtuvat geneettisistä muutoksista, niitä ei voida ehkäistä. Mutta kun sinulla tai lapsellasi on heikentynyt immuunijärjestelmä, voit ryhtyä toimiin infektioiden ehkäisemiseksi:

• Harjoita hyvää hygieniaa. Pese kätesi miedolla saippualla käymäsi jälkeen ja ennen syömistä.
• Pidä huolta hampaistasi. Harjaa hampaasi vähintään kaksi kertaa päivässä.
• Syö oikein. Terveellinen ja tasapainoinen ruokavalio voi auttaa ehkäisemään infektioita.
• Liiku fyysisesti. Kunnossa pysyminen on tärkeää kokonaisvaltaiselle terveydellesi. Kysy lääkäriltäsi, mitkä aktiviteetit sopivat sinulle.
• Nuku riittävästi. Yritä mennä nukkumaan ja herätä samaan aikaan päivittäin ja nukkua saman verran tunteja joka yö.
• Hallitse stressiä. Jotkut tutkimukset viittaavat siihen, että stressi voi heikentää immuunijärjestelmääsi. Pidä stressi kurissa hieronnalla, meditaatiolla, joogalla, biopalautehoidolla tai harrastuksilla. Löydä itsellesi sopiva menetelmä.
• Vältä altistumista. Vältä sairaita ihmisiä ja ihmisjoukkoja.
• Kysy lääkäriltäsi rokotuksista. Selvitä, mitkä rokotukset sinun tulisi ottaa.

Lääkäri kysyy sairaushistoriastasi ja siitä, onko lähipiirissäsi perinnöllisiä immuunipuutossairauksia. Lääkäri tekee myös yleislääketieteellisen tutkimuksen.

Immuunipuutoksen diagnosoinnissa käytetään seuraavia testejä:

Verikokeet. Verikokeilla voidaan selvittää, onko veressäsi normaali määrä infektioita torjuvia proteiineja (immunoglobuliineja), ja mitata verisolujen ja immuunijärjestelmän solujen määrää. Tietyntyyppisten solujen poikkeavat määrät veressä voivat viitata immuunipuutokseen.

Verikokeilla voidaan myös selvittää, reagoiko immuunijärjestelmäsi asianmukaisesti ja tuottaa proteiineja, jotka tunnistavat ja tuhoavat vieraita tunkeilijoita, kuten bakteereja tai viruksia (vasta-aineita).

Sikiöaikaiset testit. Vanhemmat, joilla on lapsi, jolla on primaarinen immuunipuutossairaus, saattavat haluta testata tiettyjä immuunipuutossairauksia tulevissa raskauksissa. Amnioninesteen, veren tai istukaksi kehittyvän kudoksen (chorion) soluista otetaan näytteitä ongelmien varalta.

Joissakin tapauksissa tehdään DNA-testi geneettisen vian selvittämiseksi. Testien tulosten avulla on mahdollista valmistautua hoitoon pian syntymän jälkeen, jos tarpeen.

Primaari-immunipuutostilojen hoitoon kuuluu infektioiden ehkäisy ja hoito, immuunijärjestelmän tukeminen ja immuunipuutoksen taustalla olevan syyn hoito. Joissakin tapauksissa primaari-immunipuutos liittyy vakavaan sairauteen, kuten autoimmuunisairauteen tai syöpään, jota on myös hoidettava.

Kantasolusiirto. Kantasolusiirto tarjoaa pysyvän parannuskeinon useisiin hengenvaarallisiin immunipuutosmuotoihin. Normaalit kantasolut siirretään immunipuotokseen sairastuneelle henkilölle, mikä johtaa tyypillisesti toimivaan immuunijärjestelmään. Kantasoluja voidaan kerätä luuytimestä tai saada synnytyksessä istukasta (napanuoransäilytys).

Kantasolusiirron luovuttajan – yleensä vanhemman tai muun lähipuolisen – on oltava kudostyyppiltään lähellä primaari-immunipuotokseen sairastunutta henkilöä. Hyvästä kudostyyppimäärityksestä huolimatta kantasolusiirrot eivät aina onnistu.

Hoitoon kuuluu usein toimivien immuunisolujen tuhoaminen kemoterapialla tai säteilyllä ennen siirtoa, mikä tekee siirron saajasta tilapäisesti entistä alttiimman infektioille.

Häiriötyypistä riippuen hoitoon voi kuulua muita hoitoja, kuten entsyymihoitoa tai kateenkorvan, rintalastan takana sijaitsevaa T-soluja tuottavaa elintä, siirtoa.

• Infektioiden hoito. Infektiot vaativat nopeaa ja aggressiivista antibioottihoitoa. Hoito voi vaatia pidempää antibioottikuuria kuin tavallisesti. Infektiot, jotka eivät reagoi hoitoon, voivat vaatia sairaalahoitoa ja suonensisäisiä (IV) antibiootteja.

• Infektioiden ehkäisy. Jotkut tarvitsevat pitkäaikaista antibioottihoitoa hengitystieinfektioiden ja keuhkojen ja korvien pysyvän vaurion ehkäisemiseksi. Primaari-immunipuotokseen sairastuneet lapset eivät välttämättä voi saada rokotteita, jotka sisältävät eläviä viruksia, kuten suun kautta otettavaa polio- ja tuhkarokko-sika-vihurirokkorokotetta.

• Immuuniglobuliinihoito. Immuuniglobuliini koostuu vasta-aineproteiineista, joita immuunijärjestelmä tarvitsee infektioiden torjumiseen. Sitä voidaan injektoida suoneen suonensisäisen (IV) linjan kautta tai ihon alle (ihonalaisena infuusiona). Hoitoa tarvitaan muutaman viikon välein, ja ihonalaista infuusiota tarvitaan kerran tai kahdesti viikossa.

• Kantasolusiirto. Kantasolusiirto tarjoaa pysyvän parannuskeinon useisiin hengenvaarallisiin immunipuutosmuotoihin. Normaalit kantasolut siirretään immunipuotokseen sairastuneelle henkilölle, mikä johtaa tyypillisesti toimivaan immuunijärjestelmään. Kantasoluja voidaan kerätä luuytimestä tai saada synnytyksessä istukasta (napanuoransäilytys).

Kantasolusiirron luovuttajan – yleensä vanhemman tai muun lähipuolisen – on oltava kudostyyppiltään lähellä primaari-immunipuotokseen sairastunutta henkilöä. Hyvästä kudostyyppimäärityksestä huolimatta kantasolusiirrot eivät aina onnistu.

Hoitoon kuuluu usein toimivien immuunisolujen tuhoaminen kemoterapialla tai säteilyllä ennen siirtoa, mikä tekee siirron saajasta tilapäisesti entistä alttiimman infektioille.

• Geeniterapia. Tämän tyyppinen hoito sisältää primaari-immunipuotokseen sairastuneelta henkilöltä otettujen kantasolujen geenin korjaamisen ja korjattujen kantasolujen palauttamisen henkilölle suonensisäisen infuusion kautta. Geeniterapiassa ei tarvitse etsiä sopivaa luovuttajaa, koska käytetään henkilön omia soluja. Tällä hetkellä tätä hoitoa käytetään vain muutamien primaari-immunipuutostilojen hoitoon, mutta monien muiden tyyppien kliinisiä tutkimuksia on käynnissä.