Fallotin Tetralogia

Fallotin tetralogia on neljän synnynnäisen sydänvian yhdistelmä. Sydämessä on reikä, jota kutsutaan kammioväliseptumidefektiksi. Lisäksi keuhkovaltimossa tai muussa sydämen ja keuhkojen välisen väylän osassa on ahtauma. Keuhkovaltimon ahtaumaa kutsutaan keuhkoahtaumaksi. Kehon päävaltimo, aortta, on väärässä paikassa. Oikean kammion seinämä on paksuuntunut, tila jota kutsutaan oikean kammion hypertrofiaksi. Fallotin tetralogia muuttaa veren virtausta sydämmen läpi ja muuhun kehoon.

Fallottin tetralogia (teh-TRAL-uh-jee of fuh-LOW) on harvinainen sydänsairaus, joka on läsnä syntymästä lähtien. Tämä tarkoittaa, että se on synnynnäinen sydänvika. Tällä sairaudella syntynyt vauva kärsii neljästä eri sydänongelmasta.

Nämä sydänongelmat vaikuttavat sydämen rakenteeseen. Sairaus aiheuttaa veren virtauksen muutoksia sydämen läpi ja muuhun kehoon. Fallotin tetralogialla sairastavilla vauvoilla on usein sininen tai harmaa iho vähennetyn happipitoisuuden vuoksi.

Fallottin tetralogia diagnosoidaan yleensä raskauden aikana tai pian vauvan syntymän jälkeen. Jos sydänmuutokset ja oireet ovat lieviä, Fallotin tetralogiaa ei ehkä havaita tai diagnosoida ennen aikuisikää.

Fallottin tetralogialla diagnosoidut tarvitsevat leikkauksen sydämen korjaamiseksi. He tarvitsevat säännöllisiä terveystarkastuksia koko elämänsä ajan.

Optimaalinen hoitomenetelmä on edelleen kiistanalainen, mutta yleisesti ottaen täydellinen korjaus suositellaan ensimmäisten kolmen kuuden elinkuukauden aikana. On tärkeää huomata, että modifioidun Blalock-Taussig-shuntin käyttö palliatiivisena toimenpiteenä on nykyään paljon harvinaisempaa. Leikkauksen tavoitteena on täydellinen korjaus, johon kuuluu kammioväliseptumidefektin sulkeminen ja oikean kammion ulosvirtauskanavan tukoksen poistaminen, mikä tehdään ihanteellisesti säilyttäen keuhkovaltimon toiminta. Aikuisilla yleisin synnynnäinen sydänleikkaus on keuhkovaltimon proteesin asennus vauva- tai lapsuusiässä tehdyn Fallotin tetralogian korjauksen jälkeen.

Täydelliseen korjaukseen on kaksi vakiomenetelmää. Ensimmäinen on transatriallinen-transpulmonaalinen lähestymistapa ja toinen on transventrikulaarinen lähestymistapa. Transatrialisella-transpulmonaaalisella lähestymistavalla on selvä etu keuhkovaltimon toiminnan säilyttämisessä, mutta se voi olla helpompi tehdä yli neljän kuukauden ikäisille. Pienen infundibulaarisen viillon valikoiva käyttö voi olla hyödyllistä oikean kammion ulosvirtauskanavan tukoksen täydelliseen poistamiseen ja/tai kammioväliseptumidefektin visualisoinnin parantamiseen joissakin tilanteissa. Pyritään pysymään keuhkovaltimon rengasta alempana ja säilyttämään keuhkovaltimo, kun tämä tehdään, erityisesti jos keuhkovaltimon rengas on hyväksyttävän kokoinen, jolloin tarvitaan vain keuhkovaltimon leikkausta. Transventrikulaarinen lähestymistapa voidaan soveltaa mihin tahansa ikään. Vaikka se on kestänyt ajan kokeen, olemme oppineet, että monet potilaat tarvitsevat lopulta keuhkovaltimon proteesin myöhemmin elämässä keuhkojen regurgitaation vuoksi. Siksi, jos transventrikulaarista lähestymistapaa käytetään, laajaa transannulaarista paikkausta vältetään, jotta minimoidaan myöhäinen oikean kammion laajentuminen ja oikean kammion toimintahäiriö, vakava keuhkojen regurgitaatio ja kammioarytmioiden välttäminen. Vaikka on tärkeää poistaa oikean kammion ulosvirtauskanavan tukos riittävästi, jonkin verran jäljellä olevaa tukosta pidetään hyväksyttävänä, erityisesti jos keuhkovaltimon säilyminen ja toiminta voidaan säilyttää. Yleensä 20–30 millimetrin elohopeapaineen jäännösgradientti keuhkovaltimon yli on yleensä hyvin siedetty ja sallittu.

Epätavallisen vasemman etu-laskevan sepelvaltimon läsnäolo ei yleensä ole este täydelliselle korjaukselle nykyään. Lyhyt transannulaarinen viilto voidaan tehdä siten, että se välttää epätavallisen vasemman etu-laskevan sepelvaltimon ja sitä voidaan käyttää oikean kammion ulosvirtauskanavan tukoksen edelleen poistamiseen, jos tarvitaan. Päätös avoimen foramen ovalen sulkemisesta riippuu suuresti potilaan iästä ja siitä, onko transannulaarinen korjaus tehty. Yleensä avoin foramen ovale jätetään auki, kun täydellinen korjaus tehdään vastasyntyneelle tai kun transannulaarinen korjaus on tehty ja vakavaa keuhkojen regurgitaatiota on läsnä. Monokupin korjauksen käyttö keuhkovaltimon toiminnan parantamiseksi voi olla hyödyllistä tässä tilanteessa ja se voi helpottaa varhaista leikkauksen jälkeistä vaihetta.

Nykyään Fallotin tetralogian korjaus voidaan tehdä hyvin pienellä kuolleisuudella, noin 1 %, ja myöhäinen eloonjääminen ja elämänlaatu ovat erinomaisia ​​useimmilla potilailla. Yleensä lapset käyvät koulua ja voivat osallistua useimpiin lapsuuden urheilutoimintoihin ilman rajoituksia. Varhainen korjaus ensimmäisten kuuden elinkuukauden aikana on sääntö, ja keuhkovaltimon säilyttäminen ja keuhkojen regurgitaation minimointi on tavoite. Pitkäaikaisen valppaan seurannan tarvetta ei voida korostaa liikaa, jotta mahdollisten tulevien toimenpiteiden oikea ajoitus voidaan optimoida.

Fallotin tetralogian oireet riippuvat siitä, kuinka paljon verenvirtausta on estetty sydämestä keuhkoihin. Oireita voivat olla: Sinertävä tai harmaa ihonväri. Hengästyneisyys ja nopea hengitys, etenkin syömisen tai liikunnan aikana. Painonnousuvaikeudet. Helppo väsyminen leikin tai liikunnan aikana. Ärsyyntyvyys. Itku pitkiä aikoja. Pyörtyminen. Joillakin Fallotin tetralogialla sairastavilla vauvoilla kehittyy äkillisesti syvän sinertävä tai harmaa väri ihoon, kynsiin ja huuliin. Tämä tapahtuu yleensä, kun vauva itkee, syö tai on ärtynyt. Näitä jaksoja kutsutaan tet-kohtauksiksi. Tet-kohtaukset johtuvat veren happipitoisuuden nopeista laskuista. Ne ovat yleisimpiä nuorilla imeväisillä, noin 2–4 kuukauden ikäisinä. Tet-kohtaukset voivat olla vähemmän havaittavia taaperoilla ja vanhemmilla lapsilla. Tämä johtuu siitä, että he tyypillisesti kyykkäävät, kun heillä on hengästyneisyys. Kyykkyminen lisää verenvirtausta keuhkoihin. Vakavat synnynnäiset sydänviat diagnosoidaan usein ennen lapsen syntymää tai pian sen jälkeen. Hakeudu lääkäriin, jos huomaat vauvallasi seuraavia oireita: Hengitysvaikeudet. Ihon sinertävä väri. Vähäinen vireystila. Kovetukset. Heikkous. Tavanomaista ärtyneempi. Jos vauvasi muuttuu siniseksi tai harmaaksi, aseta vauva kyljelleen ja vedä vauvan polvet rintaan. Tämä auttaa lisäämään verenvirtausta keuhkoihin. Soita hätänumeroon 112 välittömästi.

Vakavia synnynnäisiä sydänvikoja diagnosoidaan usein ennen lapsen syntymää tai pian sen jälkeen. Hakeudu lääkäriin, jos huomaat vauvallasi seuraavia oireita:

• Hengitysvaikeuksia.
• Sinertävää ihonväriä.
• Heikentynyttä vireystilaa.
• Kouristuksia.
• Heikkoutta.
• Tavallista ärtyneempää käytöstä.

Jos vauvasi sinertyy tai harmaantuu, aseta vauva kyljelleen ja vedä hänen polviaan rintaa kohti. Tämä auttaa lisäämään verenkiertoa keuhkoihin. Soita välittömästi numeroon 112 tai paikalliseen hätänumeroon.

Fallotin tetralogia ilmenee vauvan sydämen kasvaessa raskauden aikana. Yleensä syy on tuntematon.

Fallottin tetralogia sisältää neljä sydämen rakenteeseen liittyvää ongelmaa:

• Keuhkovaltimon ahtauma (pulmonaalivaltimon stenoosi). Tämä tila vähentää veren virtausta sydämestä keuhkoihin. Ahtauma voi rajoittua pelkästään läppään. Tai se voi esiintyä useammassa kuin yhdessä kohdassa sydämen ja keuhkojen välisen väylän varrella. Joskus läppä ei muodostu. Sen sijaan kiinteä kudoskalvo estää veren virtauksen sydämen oikealta puolelta. Tätä kutsutaan keuhkovaltimon atresiaksi.
• Kammioväliseptumidefekti (VSD). Kammioväliseptumidefekti muuttaa veren virtausta sydämen ja keuhkojen läpi. Happiköyhä veri oikean alareunan kammiossa sekoittuu happipitoiseen vereen vasemman alareunan kammiossa. Sydämen on työskenneltävä kovemmin pumpatessaan verta kehoon. Ongelma voi heikentää sydäntä ajan myötä.
• Kehon päävaltimon siirtymä. Kehon päävaltimo on aortta. Se on yleensä kiinnittynyt vasemman alareunan kammioon. Fallotin tetralogiassa aortta on väärässä paikassa. Se on siirtynyt oikealle ja sijaitsee suoraan sydänseinämän reiän yläpuolella. Tämä muuttaa veren virtausta aorhasta keuhkoihin.
• Oikean kammion paksuuntuminen (oikean kammion hypertrofia). Kun sydämen on työskenneltävä liian kovaa, oikean alareunan kammion seinämä paksuuntuu. Ajan myötä tämä voi johtaa sydämen heikkenemiseen ja lopulta sydämen vajaatoimintaan.

Joillakin Fallotin tetralogialla sairastavilla on muita ongelmia, jotka vaikuttavat aorttaan tai sydänvaltimoihin. Heillä voi myös olla reikä sydämen yläkammioiden välissä, jota kutsutaan eteiskammioväliseptumidefektiksi.

Fallotin tetralogian tarkkaa syytä ei tunneta. Jotkut tekijät voivat lisätä vauvan syntymistä Fallotin tetralogialla sairaana. Riskitekijöitä ovat:

• Perinnöllisyys.
• Viruksen saaminen raskauden aikana. Tämä sisältää tuhkarokkon, joka tunnetaan myös saksalaiseksi tuhkarokkona.
• Alkoholin käyttö raskauden aikana.
• Huono ravinto raskauden aikana.
• Tupakointi raskauden aikana.
• Äidin ikä yli 35 vuotta.
• Vauvan Downin syndrooma tai DiGeorge-syndrooma.

Hoitamaton Fallotin tetralogia johtaa yleensä henkeä uhkaaviin komplikaatioihin. Komplikaatiot voivat aiheuttaa vammautumista tai kuoleman varhaisessa aikuisuudessa.

Mahdollinen Fallotin tetralogian komplikaatio on sydämen sisäkalvon tai sydänläppien infektio. Tätä kutsutaan infektiiviseksi endokardiitiksi. Joskus antibiootteja annetaan ennen hammashoitoa tämän tyyppisen infektion ehkäisemiseksi. Kysy terveydenhuoltotiimiltäsi, ovatko ennaltaehkäisevät antibiootit oikeat sinulle tai vauvallesi.

Komplikaatioita on myös mahdollisia Fallotin tetralogian korjaavan leikkauksen jälkeen. Mutta useimmat ihmiset voivat hyvin tällaisen leikkauksen jälkeen. Kun komplikaatioita ilmenee, ne voivat sisältää:

• Veren takaisinvirtauksen sydänläpän läpi.
• Epäsäännölliset sydämenlyönnit.
• Reiän sydämessä, joka ei sulkeudu leikkauksen jälkeen.
• Sydänonteloiden koon muutokset.
• Aortan osan turpoaminen, jota kutsutaan aortanjuuren laajenemiseksi.
• Äkillinen sydänkuolema.

Toinen toimenpide tai leikkaus saattaa olla tarpeen näiden komplikaatioiden korjaamiseksi.

Monimutkaisen synnynnäisen sydänvian kanssa syntyneillä voi olla komplikaatioriski raskauden aikana. Keskustele terveydenhuoltotiimisi kanssa raskauden mahdollisista riskeistä ja komplikaatioista. Yhdessä voitte keskustella ja suunnitella tarvittavaa erityishoitoa.

Koska useimpien synnynnäisten sydänvikojen tarkka syy on tuntematon, näitä tiloja ei ehkä voida ehkäistä. Jos sinulla on suuri riski synnyttää lapsi, jolla on synnynnäinen sydänvika, raskauden aikana voidaan tehdä geneettisiä testejä ja seulontoja. On olemassa joitakin toimenpiteitä, joilla voit vähentää lapsesi yleistä synnynnäisten epämuodostumien riskiä, kuten:

• Hankkiudu asianmukaiseen raskauden aikaiseen hoitoon. Säännölliset tarkastukset terveydenhuoltotiimillä raskauden aikana voivat auttaa pitämään äidin ja vauvan terveinä.
• Ota monivitamiinia, jossa on foolihappoa. 400 mikrogramman foolihapon päivittäinen käyttö on osoitettu vähentävän aivojen ja selkäytimen synnynnäisiä epämuodostumia. Se voi myös auttaa vähentämään sydänvikojen riskiä.
• Älä juo alkoholia äläkä tupakoi. Nämä elämäntavat voivat vahingoittaa vauvan terveyttä. Vältä myös tupakansavua.
• Ota tuhkarokko (saksalainen tuhkarokko) -rokote. Tuhkarokkoinfektio raskauden aikana voi vaikuttaa vauvan sydämen kehitykseen. Rokotettava ennen kuin yrität tulla raskaaksi.
• Kontrollo verensokeria. Jos sinulla on diabetes, verensokerin hyvä hallinta voi vähentää synnynnäisten sydänvikojen riskiä.
• Hoita kroonisia sairauksia. Jos sinulla on muita sairauksia, mukaan lukien fenyyliketonuria, keskustele terveydenhuoltotiimisi kanssa parhaasta tavasta hoitaa ja hallita niitä.
• Vältä haitallisia aineita. Raskauden aikana anna jonkun muun tehdä maalaus- ja siivoustyöt, joissa käytetään voimakkaasti tuoksuvia tuotteita.
• Kysy terveydenhuoltotiimiltäsi ennen kuin otat lääkkeitä. Jotkut lääkkeet voivat aiheuttaa synnynnäisiä epämuodostumia. Kerro terveydenhuoltotiimillesi kaikista ottamistasi lääkkeistä, myös reseptivapaista.

Fallotin tetralogia diagnosoidaan usein pian syntymän jälkeen. Vauvan iho voi näyttää sinertävältä tai harmaalta. Vauvan sydäntä stetoskoopilla kuunnellessa saattaa kuulua suhinaa. Tätä kutsutaan sydänmurinaa.

Fallotin tetralogian diagnosointiin kuuluu seuraavat testit:

• Happitasomittaus. Sormeen tai varpaaseen kiinnitetty pieni anturi mittaa nopeasti veren happipitoisuutta. Tätä kutsutaan pulssi-oksymetriatestiksi.
• Ekokardiografia. Tässä testissä ääniaaltoja käytetään sydämen liikkeen kuvaamiseen. Se näyttää sydämen ja sydänläppien rakenteen ja toiminnan.
• Elektrokardiografia, myös EKG. Tämä testi rekisteröi sydämen sähköistä toimintaa. Se näyttää, miten sydän lyö. Rintaan ja joskus käsiin tai jalkoihin kiinnitetään tahmeita lappuja, joita kutsutaan elektrodeiksi. Johdot yhdistävät laput tietokoneeseen. Tietokone tulostaa tai näyttää tulokset. Elektrokardiogrammi voi auttaa epäsäännöllisen sydämenlyönnin diagnosoinnissa. Sydänsignaalien muutokset voivat myös johtua sydämen suurenemisesta.
• Röntgenkuvaus rinnästä. Rintakuvauksessa näkyy sydämen ja keuhkojen muoto ja kunto. Fallotin tetralogialle tyypillinen röntgenlöydös on saapasmainen sydän. Tämä tarkoittaa, että oikeanpuoleinen alakammio on liian suuri.
• Sydänkatetrointi. Tämä testi auttaa diagnosoimaan tai hoitamaan tiettyjä sydänsairauksia. Sitä voidaan tehdä leikkauksen suunnittelua varten. Lääkäri vie yhden tai useamman ohuen, joustavan putken verisuoneen, yleensä nivusiin. Putkia kutsutaan katetereiksi. Lääkäri ohjaa putket sydämeen. Testin aikana lääkärit voivat tehdä erilaisia sydäntestejä tai hoitoja.