Thalassemiat

Talassemia (ta-las-SEE-mi-a) on perinnöllinen veritauti, joka aiheuttaa veren hemoglobiinin määrän vähenemisen normaaliin verrattuna. Hemoglobiini mahdollistaa punasolujen happikuljetuksen. Talassemia voi aiheuttaa anemiaa, mikä johtaa väsymykseen.

Jos talassemia on lievä, hoitoa ei välttämättä tarvita. Vaikeammissa muodoissa voi kuitenkin olla tarpeen säännölliset verensiirrot. Väsymyksen hallitsemiseksi voi ryhtyä toimenpiteisiin, kuten terveelliseen ruokavalioon ja säännölliseen liikuntaan.

On olemassa useita erilaisia talassemiatyyppejä. Sinulla ilmenevät oireet riippuvat sairautesi tyypistä ja vakavuudesta.

Talassemiakohtaisia oireita voivat olla:

• Väsymys
• Heikkous
• Kalpea tai kellertävä iho
• Kasvojen luiden epämuodostumat
• Hidas kasvu
• Vatsan turvotus
• Tumma virtsa

Jotkut vauvat osoittavat talassemiakohtaisia oireita syntymässä; toiset kehittävät niitä ensimmäisten kahden elinvuoden aikana. Joillakin ihmisillä, joilla on vain yksi vaurioitunut hemoglobiinigeeni, ei ole talassemiakohtaisia oireita.

Varaa aika lapsesi lääkärille arvioon, jos hänellä on jokin thalassemiakohtauksen oireista.

Thalassemiat aiheuttavat mutaatiot hemoglobiinia tuottavien solujen DNA:ssa – hemoglobiini on punasolujen aine, joka kuljettaa happea kehossa. Thalassemiayhteydessä olevat mutaatiot periytyvät vanhemmilta lapsille.

Hemoglobiinimolekyylit koostuvat alfa- ja beeta-ketjuiksi kutsutuista ketjuista, joihin mutaatiot voivat vaikuttaa. Thalassemiassa joko alfa- tai beeta-ketjujen tuotanto vähenee, jolloin seurauksena on joko alfa-thalassemia tai beeta-thalassemia.

Alfa-thalassemiassa thalassemiasi vaikeusaste riippuu siitä, kuinka monta geenimutaatiota periytyvät vanhemmiltasi. Mitä enemmän mutaatioita geeneissä, sitä vakavampi thalassemiasi on.

Beeta-thalassemiassa thalassemiasi vaikeusaste riippuu siitä, mihin hemoglobiinimolekyylin osaan mutaatio vaikuttaa.

Teurasiamiariskiäsi lisäävät tekijät ovat:

• Thalassemiatausta perheessä. Thalassemiatauti periytyy vanhemmilta lapsille mutaatioiden kautta hemoglobiinigeeneissä.
• Tietty alkuperä. Thalassemiatauti on yleisintä afrikkalaisamerikkalaisilla ja Välimeren sekä Kaakkois-Aasian alueen asukkailla.

Keskivaikean tai vaikean talassemiariskien komplikaatioita voivat olla:

• Rautakuormitus. Talassemiapotilailla voi olla liikaa rautaa elimistössä, joko sairauden itsensä tai toistuvaisten verensiirtojen vuoksi. Liika rauta voi vahingoittaa sydäntä, maksaa ja endokriinistä järjestelmää, johon kuuluvat elimistön prosesseja säätelevät hormonituottavat rauhaset.
• Infektiot. Talassemiapotilailla on lisääntynyt infektioriski. Tämä pätee erityisesti, jos perna on poistettu.

Vaikean talassemiariskien tapauksissa voivat esiintyä seuraavat komplikaatiot:

• Luuston epämuodostumat. Talassemia voi aiheuttaa luuytimen laajenemisen, mikä saa luut laajenemaan. Tämä voi johtaa epänormaaliin luurakenteeseen, erityisesti kasvoissa ja kallossa. Luuytimen laajeneminen myös ohentaa ja haurastuttaa luita, mikä lisää luunmurtumien riskiä.
• Pernaen suureneminen. Perna auttaa elimistöä torjumaan infektioita ja suodattamaan ei-toivottuja aineita, kuten vanhoja tai vaurioituneita verisoluja. Talassemiaan liittyy usein suuren määrän punasolujen tuhoutuminen. Tämä saa pernan suurenemaan ja työskentelemään normaalia kovemmin.

Suurenen perna voi pahentaa anemiaa ja lyhentää siirrettyjen punasolujen elinikää. Jos perna kasvaa liian suureksi, lääkäri saattaa ehdottaa sen poistamista leikkauksella.

• Hidastunut kasvu. Anemia voi sekä hidastaa lapsen kasvua että viivästyttää murrosikää.
• Sydänongelmat. Sydämen vajaatoiminta ja epänormaalit sydämen rytmihäiriöt voivat liittyä vaikeaan talassemiaan.

Useimmissa tapauksissa talassemiaa ei voida ehkäistä. Jos sinulla on talassemia tai jos kanatat talassemia-geeniä, harkitse keskustelua geneettisen neuvojan kanssa, jos haluat saada lapsia. On olemassa avustetun lisääntymisterapian muoto, jossa alkio seulotaan varhaisvaiheessa geneettisten mutaatioiden varalta yhdessä koeputkihedelmöityksen kanssa. Tämä voi auttaa talassemiaa sairastavia tai viallisen hemoglobiinigeenin kantajia saamaan terveitä lapsia. Menettelyyn kuuluu kypsymättömien munasolujen kerääminen ja niiden hedelmöittäminen siittiöillä laboratoriossa astiassa. Alkiot testataan viallisia geenejä varten, ja vain ne, joilla ei ole geneettisiä vaurioita, siirretään kohtuun.

Useimmat keskivaikeata tai vaikeata talassemiaa sairastavat lapset osoittavat taudin merkkejä ja oireita ensimmäisten elinvuosiensa aikana. Jos lääkäri epäilee lapsesi sairastavan talassemiaa, hän voi vahvistaa diagnoosin verikokein.

Verikokeet voivat paljastaa punasolujen määrän ja poikkeavuudet niiden koossa, muodossa tai värissä. Verikokeita voidaan käyttää myös DNA-analyysiin, jolla etsitään mutaatioita geeneissä.

Testit voidaan tehdä ennen vauvan syntymää selvittääkseen, sairastaako hän talassemiaa ja määrittääkseen, kuinka vakava se saattaa olla. Sikiöllä talassemian diagnosointiin käytettäviä testejä ovat:

• Istukan villusnäyte (chorionic villus sampling). Tämä noin raskauden 11. viikolla tehtävä testi sisältää pienen istukan palasen ottamisen tutkimuksia varten.
• Amnionsispunktio (amniocentesis). Tämä noin raskauden 16. viikolla tehtävä testi sisältää sikiötä ympäröivän nesteen näytteen tutkimisen.

Lievät talassemiakannat eivät vaadi hoitoa.

Keskivaikeissa ja vaikeissa talassemiamuodoissa hoito voi sisältää:

Kelaatiohoitoa. Tämä on hoito, jolla poistetaan ylimääräistä rautaa verestä. Rautaa voi kertyä säännöllisten verensiirtojen seurauksena. Myös joillakin talassemiaa sairastavilla, jotka eivät saa säännöllisiä verensiirtoja, voi kehittyä raudan ylimäärä. Ylimääräisen raudan poistaminen on tärkeää terveydelle.

Ylimääräisen raudan poistamiseksi saatetaan joutua ottamaan suun kautta otettavaa lääkettä, kuten deferasiroksia (Exjade, Jadenu) tai deferiproonia (Ferriprox). Toinen lääke, deferoksamiini (Desferal), annetaan neulalla.

Kantasolusiirto. Kantasolusiirtoa, jota kutsutaan myös luuydinsiirroksi, voidaan käyttää joissakin tapauksissa. Vaikean talassemiakannatta sairastavilla lapsilla se voi poistaa tarpeen elinikäisille verensiirroille ja raudan ylimääräistä hallitseville lääkkeille.

Tämä toimenpide sisältää yhteensopivalta luovuttajalta, yleensä sisarukselta, saatujen kantasolujen infuusioita.

• Säännölliset verensiirrot. Vaikeimmat talassemiamuodot vaativat usein säännöllisiä verensiirtoja, mahdollisesti muutaman viikon välein. Verensiirrot aiheuttavat ajan mittaan raudan kertymistä vereen, mikä voi vahingoittaa sydäntä, maksaa ja muita elimiä.

• Kelaatiohoito. Tämä on hoito, jolla poistetaan ylimääräistä rautaa verestä. Rautaa voi kertyä säännöllisten verensiirtojen seurauksena. Myös joillakin talassemiaa sairastavilla, jotka eivät saa säännöllisiä verensiirtoja, voi kehittyä raudan ylimäärä. Ylimääräisen raudan poistaminen on tärkeää terveydelle.

  Ylimääräisen raudan poistamiseksi saatetaan joutua ottamaan suun kautta otettavaa lääkettä, kuten deferasiroksia (Exjade, Jadenu) tai deferiproonia (Ferriprox). Toinen lääke, deferoksamiini (Desferal), annetaan neulalla.

• Kantasolusiirto. Kantasolusiirtoa, jota kutsutaan myös luuydinsiirroksi, voidaan käyttää joissakin tapauksissa. Vaikean talassemiakannatta sairastavilla lapsilla se voi poistaa tarpeen elinikäisille verensiirroille ja raudan ylimääräistä hallitseville lääkkeille.

  Tämä toimenpide sisältää yhteensopivalta luovuttajalta, yleensä sisarukselta, saatujen kantasolujen infuusioita.

Voit auttaa talassemian hallinnassa noudattamalla hoitosuunnitelmaasi ja omaksumalla terveellisiä elämäntapoja.

Syö terveellisesti. Terveellinen ruokavalio voi auttaa sinua tuntemaan olosi paremmaksi ja lisäämään energiatasojasi. Lääkäri saattaa myös suositella foolihappovalmistetta auttamaan kehoasi uusien punasolujen tuotannossa.

Luuston terveyden ylläpitämiseksi varmista, että ruokavaliosi sisältää riittävästi kalsiumia ja D-vitamiinia. Kysy lääkäriltäsi, mitkä ovat sinulle sopivat määrät ja tarvitsetko lisäravinteita.

Kysy lääkäriltäsi myös muista lisäravinteista, kuten foolihaposta. Se on B-vitamiini, joka auttaa punasolujen muodostumisessa.

Vältä infektioita. Pese kätesi usein ja vältä sairaita ihmisiä. Tämä on erityisen tärkeää, jos sinulta on poistettu perna.

Tarvitset myös vuosittaisen influenssarokotteen sekä rokotteita meningiitin, keuhkokuumeen ja hepatiitti B:n ehkäisemiseksi. Jos sinulle kehittyy kuumetta tai muita infektion oireita, hakeudu lääkärin hoitoon.

• Vältä raudan ylimäärää. Älä käytä vitamiineja tai muita rautaa sisältäviä lisäravinteita, ellei lääkäri sitä suosittele.
• Syö terveellisesti. Terveellinen ruokavalio voi auttaa sinua tuntemaan olosi paremmaksi ja lisäämään energiatasojasi. Lääkäri saattaa myös suositella foolihappovalmistetta auttamaan kehoasi uusien punasolujen tuotannossa.

Luuston terveyden ylläpitämiseksi varmista, että ruokavaliosi sisältää riittävästi kalsiumia ja D-vitamiinia. Kysy lääkäriltäsi, mitkä ovat sinulle sopivat määrät ja tarvitsetko lisäravinteita.

Kysy lääkäriltäsi myös muista lisäravinteista, kuten foolihaposta. Se on B-vitamiini, joka auttaa punasolujen muodostumisessa.

• Vältä infektioita. Pese kätesi usein ja vältä sairaita ihmisiä. Tämä on erityisen tärkeää, jos sinulta on poistettu perna.

Tarvitset myös vuosittaisen influenssarokotteen sekä rokotteita meningiitin, keuhkokuumeen ja hepatiitti B:n ehkäisemiseksi. Jos sinulle kehittyy kuumetta tai muita infektion oireita, hakeudu lääkärin hoitoon.