Turner-Syndrooma

Turner-oireyhtymä on vain naisia ​​koskettava sairaus, joka johtuu siitä, että toinen X-kromosomeista (sukupuolikromosomeista) puuttuu tai on osittain puuttuva. Turner-oireyhtymä voi aiheuttaa monia lääketieteellisiä ja kehityksellisiä ongelmia, kuten lyhytkasvuisuutta, munasarjojen kehityksen epäonnistumista ja sydänvikoja.

Turner-oireyhtymä voidaan diagnosoida ennen syntymää (prenataalisesti), imeväisikäisenä tai varhaislapsuudessa. Joskus naisilla, joilla on lieviä Turner-oireyhtymän oireita, diagnoosi viivästyy teini-ikään tai nuoruuteen asti.

Turner-oireyhtymää sairastavat tytöt ja naiset tarvitsevat jatkuvaa lääketieteellistä hoitoa useilta eri erikoislääkäreiltä. Säännölliset tarkastukset ja asianmukainen hoito voivat auttaa useimpia tyttöjä ja naisia ​​elämään terveen ja itsenäisen elämän.

Turner-syndrooman oireet ja löydökset voivat vaihdella tytöillä ja naisilla, joilla on tämä sairaus. Joillakin tytöillä Turner-syndrooma ei välttämättä ole helposti havaittavissa, mutta toisilla tytöillä useita fyysisiä piirteitä on nähtävissä jo varhain. Oireet ja löydökset voivat olla vähäisiä ja kehittyä hitaasti ajan kuluessa tai merkittäviä, kuten sydänviat.

Turner-oireyhtymän oireiden ja löydösten erottaminen muista sairauksista voi joskus olla vaikeaa. Nopea ja tarkka diagnoosi sekä asianmukainen hoito ovat tärkeitä. Ota yhteyttä lääkäriin, jos sinulla on huolta Turner-oireyhtymän mahdollisuudesta. Lääkäri voi lähettää sinut genetiikkaan erikoistuneen lääkärin (genetiikan erikoislääkäri) tai hormonihäiriöihin erikoistuneen lääkärin (endokrinologi) vastaanotolle lisätutkimuksia varten.

Useimmat ihmiset syntyvät kahdella sukupuolikromosomilla. Miehet perivät X-kromosomin äidiltään ja Y-kromosomin isältään. Naiset perivät yhden X-kromosomin kummaltakin vanhemmalta. Naisilla, joilla on Turner-oireyhtymä, yksi X-kromosomin kopio puuttuu, on osittain puuttuva tai muuttunut.

Turner-oireyhtymän geneettiset muutokset voivat olla yksi seuraavista:

• Monosomia. X-kromosomin täydellinen puuttuminen johtuu yleensä virheestä isän siittiössä tai äidin munasolussa. Tämä johtaa siihen, että jokaisella solulla kehossa on vain yksi X-kromosomi.
• Mosaiikki. Joissakin tapauksissa virhe tapahtuu solunjakautumisessa alkionkehityksen varhaisvaiheessa. Tämä johtaa siihen, että joillakin kehon soluilla on kaksi täydellistä X-kromosomin kopiota. Toisilla soluilla on vain yksi X-kromosomin kopio.
• X-kromosomin muutokset. Yhden X-kromosomin muuttunut tai puuttuva osa voi esiintyä. Soluilla on yksi täydellinen ja yksi muuttunut kopio. Tämä virhe voi tapahtua siittiössä tai munasolussa, jolloin kaikilla soluilla on yksi täydellinen ja yksi muuttunut kopio. Tai virhe voi tapahtua solunjakautumisessa alkionkehityksen varhaisvaiheessa, jolloin vain jotkut solut sisältävät yhden X-kromosomin muuttunutta tai puuttuvaa osaa (mosaiikki).
• Y-kromosomi-materiaali. Pienessä osassa Turner-oireyhtymätapauksia joillakin soluilla on yksi X-kromosomin kopio ja toisilla soluilla on yksi X-kromosomin kopio ja joitakin Y-kromosomi-materiaalia. Nämä yksilöt kehittyvät biologisesti naisiksi, mutta Y-kromosomi-materiaalin läsnäolo lisää riskiä sairastua gonadblastoomaksi kutsuttuun syöpätyyppiin.

X-kromosomin menetys tai muutos tapahtuu sattumanvaraisesti. Joskus se johtuu siittiön tai munasolun ongelmasta, ja toisinaan X-kromosomin menetys tai muutos tapahtuu alkionkehityksen varhaisvaiheessa.

Perimähistoria ei näytä olevan riskitekijä, joten on epätodennäköistä, että yhden Turnerin syndroomaa sairastavan lapsen vanhemmilla on toinen lapsi, jolla on sama sairaus.

Turner-oireyhtymä voi vaikuttaa useiden elimistön järjestelmien asianmukaiseen kehitykseen, mutta tämä vaihtelee suuresti yksilöiden välillä. Mahdollisia komplikaatioita ovat:

• Sydänongelmat. Monet Turner-oireyhtymäiset vauvat syntyvät sydänvikoina tai jopa lievinä sydänrakenteen poikkeamina, jotka lisäävät vakavien komplikaatioiden riskiä. Sydänviat liittyvät usein aorttaan, suureen verisuoneen, joka haarautuu sydämestä ja kuljettaa happipitoista verta kehoon.
• Korkea verenpaine. Turner-oireyhtymä voi lisätä korkean verenpaineen riskiä – tila, joka lisää sydän- ja verisuonitautien riskiä.
• Kuulohäviö. Kuulohäviö on yleistä Turner-oireyhtymässä. Joissakin tapauksissa tämä johtuu hermotoiminnan asteittaisesta heikkenemisestä. Myös lisääntynyt toistuva keskikorvatulehdusten riski voi johtaa kuulohäviöön.
• Näköongelmat. Turner-oireyhtymään voi liittyä lisääntynyt silmänliikkeiden heikon lihasten hallinnan (strabismus), lähikatseisuuden ja muiden näköongelmien riski.
• Munuaisongelmat. Turner-oireyhtymään voi liittyä munuaisten epämuodostumia. Vaikka nämä poikkeavuudet eivät yleensä aiheuta lääketieteellisiä ongelmia, ne voivat lisätä virtsatieinfektioiden riskiä.
• Autoimmuunisairaudet. Turner-oireyhtymä voi lisätä kilpirauhasen vajaatoiminnan (kilpirauhasen vajaatoiminta) riskiä autoimmuunisairauden, Hashimoto-kilpirauhastulehduksen, vuoksi. Myös diabeteksen riski on lisääntynyt. Joskus Turner-oireyhtymään liittyy gluteeni-intoleranssi (keliakia) tai tulehduksellinen suolistosairaus.
• Luuston ongelmat. Luiden kasvuun ja kehitykseen liittyvät ongelmat lisäävät selkärangan epämuodostuman (skooliosi) ja yläselän pyöristymisen (kyfoosi) riskiä. Turner-oireyhtymä voi myös lisätä heikkojen, hauraiden luiden (osteoporoosi) riskiä.
• Oppimisvaikeudet. Turner-oireyhtymäisillä tytöillä ja naisilla on yleensä normaali älykkyys. Kuitenkin oppimisvaikeuksien riski on lisääntynyt, erityisesti oppimisessa, joka sisältää avaruudellisia käsitteitä, matematiikkaa, muistia ja keskittymiskykyä.
• Mielenterveysongelmat. Turner-oireyhtymäisillä tytöillä ja naisilla voi olla haasteita toimia sosiaalisissa tilanteissa, he voivat kokea ahdistusta ja masennusta, ja heillä voi olla lisääntynyt riski sairastua tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriöön (ADHD).
• Hedelmättömyys. Useimmat Turner-oireyhtymäiset naiset ovat hedelmättömiä. Kuitenkin hyvin pieni osa voi tulla raskaaksi spontaanisti, ja jotkut voivat tulla raskaaksi hedelmällisyyshoidon avulla.
• Raskauskomplikaatiot. Koska Turner-oireyhtymäisillä naisilla on lisääntynyt komplikaatioiden riski raskauden aikana, kuten korkea verenpaine ja aortan dissektio, heidän tulee käydä sydänlääkärin (kardiologi) ja korkean riskin raskauden lääkärin (äiti-sikiölääketieteen asiantuntija) vastaanotolla ennen raskautta.

Jos lääkäri epäilee lapsesi sairastavan Turner-oireyhtymää oireiden ja löydösten perusteella, tehdään laboratoriokokeita lapsesi kromosomien analysoimiseksi. Kokeessa käytetään verinäytettä. Lääkäri voi joskus pyytää myös posken sisäpinnan näytettä (poskilimanäyte) tai ihonäytettä. Kromosomi-analyysillä selvitetään, puuttuuko X-kromosomi vai onko toisessa X-kromosomissa muutoksia.

Diagnoosi tehdään joskus jo sikiöaikana. Tietyt ultraäänikuvan piirteet voivat herättää epäilyksen siitä, että lapsellasi on Turner-oireyhtymä tai jokin muu kehitystä kohdussa häiritsevä geneettinen sairaus.

Sikiön DNA:ta äidin verestä analysoivat seulontatestit (soluton sikiön DNA -seulonta tai ei-invasiivinen sikiöseulonta) voivat myös viitata lisääntyneeseen Turner-oireyhtymän riskiin. Karyotyypin tekeminen raskauden aikana tai synnytyksen jälkeen on kuitenkin suositeltavaa diagnoosin vahvistamiseksi.

Jos Turner-oireyhtymää epäillään ennen syntymää (raskausaikana), raskaus- ja synnytysspesialistisi (gynekologinen lääkäri) saattaa kysyä, oletko kiinnostunut lisätesteistä diagnoosin tekemiseksi ennen lapsesi syntymää. Turner-oireyhtymän raskaudenaikaista testausta varten voidaan tehdä yksi kahdesta toimenpiteestä:

Keskustele raskaudenaikaisen testaamisen eduista ja riskeistä lääkärisi kanssa.

• Istukan villusnäyte. Tässä otetaan pieni kudosnäyte kehittyvästä istukasta. Istukassa on sama geneettinen materiaali kuin vauvalla. Istukan villus-solut voidaan lähettää genetiikan laboratorioon kromosomien tutkimista varten. Tämä tehdään yleensä raskauden viikoilla 11–14.
• Amnionsis. Tässä testissä otetaan näyte lapsivedenäytteestä kohdusta. Vauva irrottaa soluja lapsiveteen. Neste voidaan lähettää genetiikan laboratorioon vauvan kromosomien tutkimista varten näissä soluissa. Tämä tehdään tyypillisesti raskauden 14. viikon jälkeen.

Koska oireet ja komplikaatiot vaihtelevat, hoitoja räätälöidään vastaamaan yksilön erityisiä ongelmia. Turner-syndroomaan liittyvien lääketieteellisten tai mielenterveysongelmien arviointi ja seuranta koko elämän ajan voi auttaa ratkaisemaan ongelmia varhaisessa vaiheessa.

Lähes kaikkien Turner-syndroomaa sairastavien tyttöjen ja naisten ensisijaiset hoidot sisältävät hormoniterapioita:

Muita hoitoja räätälöidään vastaamaan tiettyjä ongelmia tarpeen mukaan. Säännölliset tarkastukset ovat osoittaneet merkittäviä parannuksia Turner-syndroomaa sairastavien tyttöjen ja naisten terveydessä ja elämänlaadussa.

On tärkeää auttaa lastasi valmistamaan siirtymistä lastenlääkärin hoidosta aikuisten lääketieteelliseen ja mielenterveyshoitoon. Peruslääkäri voi auttaa jatkamaan hoidon koordinointia useiden eri erikoislääkärien kesken koko elämän ajan.

Koska Turner-syndrooma voi johtaa kehityksellisiin ongelmiin ja lääketieteellisiin komplikaatioihin, useita eri erikoislääkäreitä voi olla mukana seulonnassa tiettyjen sairauksien varalta, diagnoosien tekemisessä, hoitojen suosittelussa ja hoidon tarjoamisessa.

Tiimit voivat kehittyä tarpeiden muuttuessa koko elämän ajan. Hoitotiimin erikoislääkäreitä voivat olla jotkut tai kaikki seuraavat ammattilaiset ja muita tarvittaessa:

Vain pieni prosenttiosuus Turner-syndroomaa sairastavista naisista voi tulla raskaaksi ilman hedelmällisyyshoitoa. Niillä, jotka voivat, on silti todennäköisesti munasarjojen vajaatoiminta ja sitä seuraava hedelmättömyys hyvin varhain aikuisikään. Siksi on tärkeää keskustella lisääntymistavoitteista terveydenhuollon tarjoajan kanssa.

Jotkut Turner-syndroomaa sairastavat naiset voivat tulla raskaaksi munasolun tai alkion luovutuksen avulla. Lisääntymislääkäri voi keskustella vaihtoehdoista ja auttaa arvioimaan onnistumisen mahdollisuuksia.

Useimmissa tapauksissa Turner-syndroomaa sairastavilla naisilla on suuririskiraskaus. On tärkeää keskustella näistä riskeistä ennen raskautta suuren riskin obstetriikan erikoislääkärin – äiti-sikiölääketieteeseen erikoistuneen lääkärin, joka keskittyy suuren riskin raskauksiin – tai lisääntymislääkärin kanssa.

• Kasvuhormoni. Kasvuhormoniterapiaa – yleensä annetaan päivittäin injektiona rekombinanttia ihmisen kasvuhormonia – suositellaan tyypillisesti lisäämään pituutta mahdollisimman paljon sopivina aikoina varhaislapsuudessa aina varhaisteini-ikään asti. Hoidon aloittaminen varhain voi parantaa pituuskasvua ja luuston kasvua.

• Estrogeeniterapia. Useimpien Turner-syndroomaa sairastavien tyttöjen on aloitettava estrogeeni- ja siihen liittyvä hormoniterapia murrosiän alkamiseksi. Usein estrogeeniterapia aloitetaan noin 11 tai 12 vuoden iässä. Estrogeeni edistää rintojen kehitystä ja parantaa kohdun kokoa (tilavuutta). Estrogeeni auttaa luiden mineraalisaatiossa, ja yhdessä kasvuhormonin kanssa se voi myös auttaa pituuskasvussa. Estrogeenikorvaushoito jatkuu yleensä koko elämän ajan, kunnes keskimääräinen vaihdevuosien ikä saavutetaan.

• Hormonisairauksien erikoislääkäri (endokrinologi)

• Naisten terveyden erikoislääkäri (gynekologi)

• Genetiikkaan erikoistunut lääkäri (lääketieteellinen geneetikko)

• Sydämen erikoislääkäri (kardiologi)

• Luuston sairauksien erikoislääkäri (ortopedi)

• Virtsateiden sairauksien erikoislääkäri (urologi)

• Korva-, nenä- ja kurkkutautien erikoislääkäri (korva-, nenä- ja kurkkutautilääkäri)

• Ruuansulatuskanavan sairauksien erikoislääkäri (gastroenterologi)

• Näköongelmien ja muiden silmäsairauksien erikoislääkäri (silmälääkäri)

• Kuulo-ongelmien erikoislääkäri (audiologi)

• Mielenterveysalan ammattilainen, kuten psykologi tai psykiatri

• Kehitysterapeutti, joka on erikoistunut terapiaan, joka auttaa lastasi kehittämään ikätasoisia käyttäytymismalleja, sosiaalisia taitoja ja vuorovaikutustaitoja

• Erikoisopettajat

• Hedelmällisyyslääkäri (lisääntymislääkäri)