Wilsonin Tauti

Wilsonin tauti on harvinainen perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa kuparin kertymistä useisiin elimiin, erityisesti maksaan, aivoihin ja silmiin. Useimmat Wilsonin tautia sairastavat diagnosoidaan 5–35 vuoden iässä. Myös nuoremmat ja vanhemmat voivat sairastua. Kuparilla on keskeinen rooli terveiden hermojen, luiden, kollageenin ja ihon pigmentin melaniinin muodostumisessa. Kuparia saa yleensä ravinnosta. Maksasi tuottaa sappihappoa, joka poistaa ylimääräisen kuparin. Mutta Wilsonin tautia sairastavilla kuparia ei poisteta kunnolla, vaan se kertyy elimistöön. Jos sitä ei hoideta, se voi joskus olla hengenvaarallinen. Varhaisessa vaiheessa diagnosoituna Wilsonin tauti on hoidettavissa, ja monet sairaudesta kärsivät elävät normaalia elämää.

Wilsonin tauti on syntymässä, mutta oireet eivät ilmene ennen kuin kuparin määrä kasvaa aivoissa, maksassa, silmissä tai muussa elimessä. Oireet vaihtelevat sen mukaan, mihin kehon osiin tauti vaikuttaa. Näitä oireita voivat olla: Väsymys ja ruokahaluttomuus. Ihon ja silmänvalkuaisten keltaisuus, jota kutsutaan ikterukseksi. Kullanruskeat tai kuparinväriset renkaat silmän iiriksen ympärillä, joita kutsutaan Kayser-Fleischer-renkaiksi. Nesteen kertyminen jalkoihin tai vatsaan. Puhe-, nielemis- tai liikekoordinaatio-ongelmia. Masennus, mielialan vaihtelut ja persoonallisuuden muutokset. Vaikeuksia nukahtaa ja pysyä unessa. Hallitsemattomat liikkeet tai lihasjäykkyys. Varaa aika lääkärillesi tai muulle ensisijaisen terveydenhuollon tarjoajalle, jos sinulla on oireita, jotka huolestuttavat sinua, varsinkin jos perheenjäsenelläsi on Wilsonin tauti.

Varaa aika lääkärillesi tai muulle ensisijaisen terveydenhuollon tarjoajalle, jos sinulla on oireita, jotka huolestuttavat sinua, erityisesti jos perheenjäsenelläsi on Wilsonin tauti.

Wilsonin tauti johtuu muuttunutta geeniä, joka periytyy molemmilta vanhemmilta. Jos saat vain yhden sairastuneen geenin, sinä itse et sairastu, mutta olet kantaja. Tämä tarkoittaa, että voisit välittää sairastuneen geenin lapsillesi.

Sinulla voi olla suurempi riski sairastua Wilsonin tautiin, jos vanhemmillasi tai sisaruksilla on tämä sairaus. Kysy lääkäriltäsi, pitäisikö sinun tehdä geneettinen testaus selvittääksesi, sairastatko Wilsonin tautiin. Taudin diagnosointi mahdollisimman varhaisessa vaiheessa lisää huomattavasti onnistuneen hoidon mahdollisuuksia.

Jos Wilsonin tautia ei hoideta, se voi joskus johtaa kuolemaan. Vakavia komplikaatioita ovat:

Maksan arpeutuminen, joka tunnetaan myös kirroosina. Kun maksasolut yrittävät korjata korkeiden kuparipitoisuuksien aiheuttamia vaurioita, maksaan muodostuu arpikudosta. Tämä vaikeuttaa maksan toimintaa.

Maksan vajaatoiminta. Tämä voi ilmetä äkillisesti – sitä kutsutaan akuutiksi maksan vajaatoiminnaksi tai dekompensoituneeksi Wilsonin taudiksi. Se voi myös kehittyä hitaasti vuosien kuluessa. Maksansiirto voi olla hoitovaihtoehto.

Pysyvät hermoston ongelmat. Tärinä, tahattomat liikehäiriöt, kömpelö kävely ja puhevaikeudet yleensä paranevat Wilsonin taudin hoidolla. Mutta joillakin ihmisillä on pysyviä hermoston ongelmia hoidostakin huolimatta.

Munuaisongelmat. Wilsonin tauti voi vaurioittaa munuaisia, mikä johtaa ongelmiin, kuten munuaiskiviin ja epätavallisen suureen aminohappojen määrään virtsassa.

Mielenterveysongelmat. Näitä voivat olla persoonallisuuden muutokset, masennus, ärtyneisyys, kaksisuuntainen mielialahäiriö tai psykoosi.

Veriongelmat. Näitä voivat olla punasolujen tuhoutuminen – sitä kutsutaan hemolyysiksi. Tämä johtaa anemiaan ja keltaisuuteen.

Maksabiopsia Kuvan suurentaminen Sulje Maksabiopsia Maksabiopsia Maksabiopsia on toimenpide, jossa otetaan pieni näyte maksakudoksesta laboratoriokokeita varten. Maksabiopsia tehdään yleensä pistämällä ohut neula ihon läpi maksaan. Wilsonin taudin diagnosointi voi olla vaikeaa, koska sen oireet ovat usein samanlaisia kuin muiden maksasairauksien, kuten hepatiitin, oireet. Lisäksi oireet voivat ilmetä ajan kuluessa. Vähitellen alkavat käyttäytymisen muutokset voivat olla erityisen vaikeita yhdistää Wilsonin tautiin. Lääkärit luottavat oireisiin ja tuloksiin diagnoosin tekemisessä. Wilsonin taudin diagnosointiin käytettäviä testejä ja toimenpiteitä ovat: Veri- ja virtsakokeet. Verikokeilla voidaan seurata maksan toimintaa ja tarkistaa veren kuparia sitovan seruloplasmiini-nimisen proteiinin tasoa. Niillä voidaan tarkistaa myös veren kuparipitoisuus. Lääkäri saattaa myös haluta mitata 24 tunnin aikana virtsaan poistuneen kuparin määrän. Silmätutkimus. Käyttämällä mikroskooppia, jossa on voimakas valo, silmälääkäri tarkastaa silmistä Kayser-Fleischer-renkaat. Tätä kutsutaan silmän halkeamavalotutkimukseksi. Nämä renkaat johtuvat silmien ylimääräisestä kuparista. Wilsonin tauti liittyy myös tietynlaiseen kaihiin, jota kutsutaan auringonkukan kaihiksi. Tämä kaihi voidaan havaita silmätutkimuksessa. Maksakudoksen näytteen ottaminen testausta varten, jota kutsutaan myös biopsiaksi. Biopsiassa lääkäri pistää ohut neulan ihon läpi maksaan. Sitten lääkäri ottaa pienen kudosnäytteen. Laboratorio testaa kudosta ylimääräisen kuparin varalta. Geneettinen testaus. Verikokeella voidaan havaita geneettiset muutokset, jotka aiheuttavat Wilsonin taudin. Jos sinulla on Wilsonin tautia aiheuttava muuttunut geeni, lääkärit voivat myös seulonta sisaruksia. Jos jollakulla on muuttunut geeni, tämä sisarus voi aloittaa hoidon ennen kuin oireet alkavat. Hoito Mayo Clinicissa Mayo Clinicin huolehtiva asiantuntijatiimi voi auttaa Wilsonin tautiin liittyvissä terveyshuoliasi Aloita tästä Lisätietoja Wilsonin taudin hoito Mayo Clinicissa Tietokonetomografia Geneettinen testaus Maksabiopsia Maksan toimintakokeet Magneettikuvaus Näytä lisää asiaankuuluvia tietoja

Lääkäri saattaa suositella kuparia sitovia lääkkeitä. Nämä lääkkeet sitoutuvat kupariin ja saavat elimistön vapauttamaan kuparin verenkiertoon. Munuaiset suodattavat kuparin ja poistavat sen virtsaan. Hoito keskittyy sitten kuparin uudelleen kertymisen estämiseen. Vakavassa maksavauriossa saatetaan tarvita maksansiirto. Lääkkeet Jos käytät Wilsonin taudin lääkkeitä, hoito on elinikäistä. Lääkkeisiin kuuluu: Penisillamiini (Cuprimine, Depen). Penisillamiini on kuparia sitova lääke. Se voi aiheuttaa vakavia sivuvaikutuksia, kuten iho- ja munuaisongelmia, ja pahentaa hermoston oireita. Se voi myös aiheuttaa luuytimen toiminnan heikkenemistä, jolloin luuydin ei tuota riittävästi punasoluja ja verihiutaleita. Käytä penisillamiinia varoen, jos sinulla on penisilliiniallergia. Se myös estää B6-vitamiinin (pyridoksiinin) toiminnan. Tämä tarkoittaa, että sinun on otettava B6-lisäravinnetta pieninä annoksina. Trientiini (Cuvrior, Syprine). Toinen kuparia kelaatti-sitomiseen käytettävä lääke, trientiini, toimii paljon samalla tavalla kuin penisillamiini, mutta se aiheuttaa yleensä vähemmän sivuvaikutuksia. Silti hermoston oireet voivat pahentua trientiiniä käytettäessä. Sinkki-asetaatti (Galzin). Tämä lääke estää elimistöäsi imemästä kuparia syömästäsi ruoasta. Sitä käytetään yleensä estämään kuparin uudelleen kertymistä penisillamiini- tai trientiinihoidon jälkeen. Sinkki-asetaattia voidaan käyttää pääasiallisena hoitona, jos et voi ottaa penisillamiinia tai trientiiniä kuparin poistamiseksi suoritetun hoidon jälkeen tai jos sinulla ei ole oireita. Sinkki-asetaatti voi aiheuttaa vatsavaivoja. Lääkäri saattaa myös suositella tapoja hoitaa muita Wilsonin taudin oireita. Leikkaus Elävän luovuttajan maksansiirto Kuvan suurentaminen Sulje Elävän luovuttajan maksansiirto Elävän luovuttajan maksansiirrossa kirurgit poistavat noin 40–70 % luovuttajan maksasta ja siirtävät sen vastaanottajalle. Jos maksavauriosi on vakava, saatat tarvita maksansiirron. Maksansiirrossa kirurgi poistaa sairastuneen maksan ja korvaa sen terveellä maksalla luovuttajalta. Useimmat siirretyt maksat tulevat kuolleilta luovuttajilta. Joskus maksaa voidaan saada elävältä luovuttajalta, kuten perheenjäseneltä. Tässä tapauksessa kirurgi poistaa sairastuneen maksan ja korvaa sen osalla luovuttajan maksasta. Varaa aika