Geneettinen testaus

Geneettinen testaus tarkoittaa DNA:si, eli kehosi toimintoja ohjaavan kemiallisen tietokannan, tutkimista. Geneettinen testaus voi paljastaa geeneissäsi muutoksia (mutaatioita), jotka voivat aiheuttaa sairauksia. Vaikka geneettinen testaus voi tarjota tärkeää tietoa sairauksien diagnosointiin, hoitoon ja ehkäisyyn, sillä on myös rajoituksia. Esimerkiksi, jos olet terve, positiivinen tulos geneettisessä testauksessa ei aina tarkoita, että sairastut. Toisaalta joissakin tilanteissa negatiivinen tulos ei takaa, ettet sairastuisi tiettyyn häiriöön.

Geneettinen testaus on tärkeässä roolissa tiettyjen sairauksien riskin määrittämisessä sekä seulonnassa ja joskus lääketieteellisessä hoidossa. Erilaisia geneettisiä testejä tehdään eri syistä: Diagnostiikka. Jos sinulla on oireita sairaudesta, joka voi johtua geneettisistä muutoksista, joita kutsutaan joskus muuntuneiksi geeneiksi, geneettinen testaus voi paljastaa, onko sinulla kyseinen sairaus. Esimerkiksi geneettistä testausta voidaan käyttää kystisen fibroosin tai Huntingtonin taudin diagnoosin vahvistamiseen. Oireeton ja ennustava testaus. Jos sinulla on perinnöllinen sairaus, geneettinen testaus ennen oireiden ilmaantumista voi osoittaa, oletko vaarassa sairastua kyseiseen sairauteen. Esimerkiksi tämäntyyppinen testi voi olla hyödyllinen tiettyjen paksusuolensyöpien riskin tunnistamisessa. Kantajatestaus. Jos sinulla on perinnöllinen sairaus, kuten sirppisolusairaus tai kystistä fibroosi, tai kuulut etniseen ryhmään, jolla on suuri riski tiettyyn perinnölliseen sairauteen, voit valita geneettisen testin ennen lapsen saamista. Laajennettu kantajaseulontatesti voi havaita geenejä, jotka liittyvät moniin geneettisiin sairauksiin ja mutaatioihin, ja voi tunnistaa, oletko sinä ja kumppanisi kantajia samoille sairauksille. Farmakogenetiikka. Jos sinulla on tietty terveysongelma tai sairaus, tämäntyyppinen geneettinen testaus voi auttaa määrittämään, mikä lääke ja annos ovat tehokkaimpia ja hyödyllisimpiä sinulle. Sikiötutkimus. Jos olet raskaana, testeillä voidaan havaita joitakin sikiösi geenien poikkeavuuksia. Downin syndrooma ja trisomia 18 -syndrooma ovat kaksi geneettistä sairautta, joita seulotaan usein osana sikiötutkimusta. Perinteisesti tämä tehdään tarkastelemalla markkereita veressä tai invasiivisilla testeillä, kuten amniocentesillä. Uudempi testi, soluton DNA-testi, tarkastelee vauvan DNA:ta äidin verikokeella. Vastasyntyneiden seulonta. Tämä on yleisin geneettinen testaus. Yhdysvalloissa kaikissa osavaltioissa vaaditaan, että vastasyntyneet testataan tiettyjen geneettisten ja aineenvaihduntapoikkeavuuksien varalta, jotka aiheuttavat tiettyjä sairauksia. Tämäntyyppinen geneettinen testaus on tärkeää, koska jos tulokset osoittavat, että on olemassa sairaus, kuten synnynnäinen kilpirauhasen vajaatoiminta, sirppisolusairaus tai fenyyliketonuria (PKU), hoito ja hoito voidaan aloittaa heti. Preimplantaatiotestaus. Tätä testiä, jota kutsutaan myös preimplantaatiogeenidiagnostiikaksi, voidaan käyttää, kun yrität saada lapsen koeputkihedelmöityksellä. Alkiot seulotaan geneettisten poikkeavuuksien varalta. Alkiot, joilla ei ole poikkeavuuksia, istutetaan kohtuun raskauden saavuttamiseksi.

Geneettisiin testeihin liittyy yleensä vähän fyysisiä riskejä. Veri- ja posken sisäpuolen näytetesteihin liittyy lähes olematon riski. Sikiödiagnostisiin testeihin, kuten amniopunktioon tai istukan villusbiopsiaan, liittyy kuitenkin pieni keskenmenon riski. Geneettisiin testeihin voi liittyä myös emotionaalisia, sosiaalisia ja taloudellisia riskejä. Keskustele lääkärin, lääketieteellisen genetiikan asiantuntijan tai perinnöllisyysneuvojan kanssa kaikkien geneettisen testin riskien ja hyötyjen läpi ennen kuin teet geneettisen testin.

Ennen geneettistä testausta kerää niin paljon tietoa kuin mahdollista perheesi sairaushistoriasta. Keskustele sitten lääkärin tai perinnöllisyysneuvojan kanssa henkilökohtaisesta ja perheen sairaushistoriasta ymmärtääksesi paremmin riskiäsi. Kysy kysymyksiä ja keskustele kaikista geneettiseen testaukseen liittyvistä huolenaiheista tässä tapaamisessa. Keskustele myös vaihtoehdoistasi testitulosten mukaan. Jos sinua testataan perinnölliseen sairauteen, joka esiintyy perheissä, kannattaa harkita keskustelua geneettisestä testauspäätöksestä perheesi kanssa. Nämä keskustelut ennen testausta voivat antaa sinulle käsityksen siitä, miten perheesi saattaa reagoida testituloksiisi ja miten se voi vaikuttaa heihin. Kaikki sairausvakuutukset eivät korvaa geneettistä testausta. Tarkista siis ennen geneettistä testausta vakuutusyhtiösi kanssa, mitä korvataan. Yhdysvalloissa vuoden 2008 liittovaltion geneettistä tietoa koskeva syrjintää estävä laki (GINA) auttaa estämään sairausvakuutusyhtiöitä tai työnantajia syrjimästä sinua testitulosten perusteella. GINAn mukaan geneettiseen riskiin perustuva työsyrjintä on myös laitonta. Tämä laki ei kuitenkaan kata henki-, pitkäaikaishoito- tai vammaisvakuutuksia. Useimmat osavaltiot tarjoavat lisäsuojaa.

Testityyppien mukaan sinulta kerätään näyte verestä, iholta, lapsivesistä tai muusta kudoksesta ja lähetetään laboratorioon analysoitavaksi. Verinäyte. Terveydenhuollon työntekijä ottaa näytteen pistämällä neulan käsivarren suoneen. Vastasyntyneiden seulontatesteissä verinäyte otetaan pistämällä vauvan kantapäähän. Posken sisäpuolen näyte. Joissakin testeissä geneettistä testausta varten kerätään näyte posken sisäpuolelta. Lapsivesipunktio. Tässä sikiön geneettisessä testissä lääkäri pistää ohueen, onttoon neulan vatsaseinämän läpi kohtuun kerätäkseen pientä määrää lapsivettä testattavaksi. Istukanäyte. Tässä sikiön geneettisessä testissä lääkäri ottaa kudosnäytteen istukasta. Tilanteestasi riippuen näyte voidaan ottaa putken (katetrin) avulla kohdunkaulan kautta tai ohuella neulalla vatsaseinämän ja kohdun läpi.