Adrénoleucodystrophie
Aperçu
L'adrénoleucodystrophie (ALD) est un type d'affection héréditaire (génétique) qui endommage la membrane (gaine de myéline) qui isole les cellules nerveuses du cerveau.
Dans l'adrénoleucodystrophie (ALD), l'organisme ne peut pas décomposer les acides gras à très longue chaîne (AGTLC), ce qui provoque une accumulation d'AGTLC saturés dans le cerveau, le système nerveux et les glandes surrénales.
Le type d'ALD le plus courant est l'ALD liée à l'X, causée par un défaut génétique sur le chromosome X. L'ALD liée à l'X touche les hommes plus gravement que les femmes, qui sont porteuses de la maladie.
Les formes d'ALD liée à l'X comprennent :
- ALD à début dans l'enfance. Cette forme d'ALD liée à l'X survient généralement entre 4 et 10 ans. La substance blanche du cerveau est progressivement endommagée (leucodystrophie), et les symptômes s'aggravent avec le temps. Si elle n'est pas diagnostiquée tôt, l'ALD à début dans l'enfance peut entraîner la mort dans les cinq à dix ans.
- Maladie d'Addison. Les glandes productrices d'hormones (glandes surrénales) ne produisent souvent pas assez de stéroïdes (insuffisance surrénale) chez les personnes atteintes d'ALD, ce qui provoque une forme d'ALD liée à l'X connue sous le nom de maladie d'Addison.
- Adrénomyéloneuropathie. Cette forme d'ALD liée à l'X à début chez l'adulte est une forme moins grave et à progression lente qui provoque des symptômes tels qu'une démarche raide et un dysfonctionnement de la vessie et des intestins. Les femmes porteuses de l'ALD peuvent développer une forme légère d'adrénomyéloneuropathie.
Diagnostic
Pour diagnostiquer la maladie d'ALD, votre médecin examinera vos symptômes et vos antécédents médicaux et familiaux. Votre médecin effectuera un examen physique et prescrira plusieurs tests, notamment :
- IRM. De puissants aimants et des ondes radio produisent des images détaillées de votre cerveau lors d'une IRM. Cela permet aux médecins de détecter des anomalies dans votre cerveau qui pourraient indiquer une adrénoleucodystrophie, notamment des lésions des tissus nerveux (substance blanche) de votre cerveau. Les médecins peuvent utiliser plusieurs types d'IRM pour visualiser les images les plus détaillées de votre cerveau et détecter les premiers signes de leucodystrophie.
- Examen de la vue. La mesure des réponses visuelles permet de surveiller la progression de la maladie chez les hommes qui ne présentent aucun autre symptôme.
- Biopsie cutanée et culture de fibroblastes. Dans certains cas, un petit échantillon de peau peut être prélevé pour vérifier la présence de taux élevés de VLCFA.
Analyse de sang. Ces tests permettent de vérifier la présence de taux élevés d'acides gras à très longue chaîne (VLCFA) dans votre sang, ce qui est un indicateur clé de l'adrénoleucodystrophie.
Les médecins utilisent des échantillons de sang pour effectuer des tests génétiques afin d'identifier les défauts ou les mutations qui causent l'ALD. Les médecins utilisent également des analyses de sang pour évaluer le fonctionnement de vos glandes surrénales.
Traitement
L'adrénoleucodystrophie n'a pas de remède. Cependant, la transplantation de cellules souches peut arrêter la progression de l'ALD si elle est effectuée dès l'apparition des premiers symptômes neurologiques. Les médecins se concentreront sur le soulagement de vos symptômes et le ralentissement de la progression de la maladie.
Les options de traitement peuvent inclure :
- Greffe de cellules souches. Cela peut être une option pour ralentir ou arrêter la progression de l'adrénoleucodystrophie chez les enfants si l'ALD est diagnostiquée et traitée tôt. Les cellules souches peuvent être prélevées sur la moelle osseuse par le biais d'une greffe de moelle osseuse.
- Traitement de l'insuffisance surrénale. De nombreuses personnes atteintes d'ALD développent une insuffisance surrénale et doivent subir des tests réguliers des glandes surrénales. L'insuffisance surrénale peut être traitée efficacement avec des stéroïdes (traitement substitutif par corticoïdes).
- Médicaments. Votre médecin peut vous prescrire des médicaments pour soulager les symptômes, notamment la raideur et les crises d'épilepsie.
- Kinésithérapie. La kinésithérapie peut aider à soulager les spasmes musculaires et à réduire la rigidité musculaire. Votre médecin peut recommander des fauteuils roulants et d'autres dispositifs de mobilité si nécessaire.
Lors d'un essai clinique récent, des garçons atteints d'ALD cérébrale à un stade précoce ont été traités par thérapie génique en remplacement de la transplantation de cellules souches. Les premiers résultats de la thérapie génique sont prometteurs. La progression de la maladie s'est stabilisée chez 88 % des garçons ayant participé à l'essai. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour évaluer les résultats à long terme et la sécurité de la thérapie génique pour l'ALD cérébrale.
Avertissement : August est une plateforme d'informations sur la santé et ses réponses ne constituent pas un avis médical. Consultez toujours un professionnel de santé agréé près de chez vous avant d'apporter des modifications.
Fabriqué en Inde, pour le monde