Albinisme

Le terme albinisme désigne généralement l'albinisme oculo-cutané (OCA). L'OCA est un groupe de troubles héréditaires où le corps produit peu ou pas de mélanine, une substance. Le type et la quantité de mélanine dans votre corps déterminent la couleur de votre peau, de vos cheveux et de vos yeux. La mélanine joue également un rôle dans le développement et le fonctionnement des yeux, de sorte que les personnes atteintes d'albinisme ont des problèmes de vision.

Les symptômes de l'albinisme se manifestent généralement par la couleur de la peau, des cheveux et des yeux, mais parfois les différences sont légères. Les personnes atteintes d'albinisme sont également sensibles aux effets du soleil, ce qui les expose à un risque accru de cancer de la peau.

Bien qu'il n'existe pas de remède contre l'albinisme, les personnes atteintes de ce trouble peuvent prendre des mesures pour protéger leur peau et leurs yeux et recevoir des soins oculaires et dermatologiques appropriés.

Les symptômes de l'albinisme touchent la couleur de la peau, des cheveux et des yeux, ainsi que la vision. La forme d'albinisme la plus facile à voir se traduit par des cheveux blancs et une peau très claire par rapport aux frères et sœurs ou autres parents. Mais la couleur de la peau, aussi appelée pigmentation, et la couleur des cheveux peuvent varier du blanc au brun. Les personnes d'ascendance africaine atteintes d'albinisme peuvent avoir une peau brun clair ou brun rougeâtre et des taches de rousseur. Chez certaines personnes, la couleur de la peau peut être presque identique à celle des parents ou des frères et sœurs non atteints d'albinisme. Avec l'exposition au soleil, certaines personnes peuvent développer : Des taches de rousseur. Des grains de beauté, avec ou sans couleur, qui sont parfois roses. De grandes taches ressemblant à des taches de rousseur, appelées lentigos solaires (len-TIJ-ih-neez). Des coups de soleil et une incapacité à bronzer. Chez certaines personnes atteintes d'albinisme, la couleur de la peau ne change jamais. Chez d'autres, la production de mélanine peut commencer ou augmenter pendant l'enfance et l'adolescence, entraînant de légers changements de couleur. La couleur des cheveux peut varier du blanc très clair au brun. Les personnes d'ascendance africaine ou asiatique atteintes d'albinisme peuvent avoir des cheveux jaunes, roux ou bruns. La couleur des cheveux peut également s'assombrir au début de l'âge adulte. Ou les cheveux peuvent être tachés par contact avec des minéraux présents dans l'eau et l'environnement, ce qui donne aux cheveux un aspect plus foncé avec l'âge. Les cils et les sourcils sont souvent pâles. La couleur des yeux peut varier d'un bleu très clair au brun et peut changer avec l'âge. En cas d'albinisme, les parties colorées des yeux, appelées iris, ne contiennent généralement pas assez de pigments. Cela permet à la lumière de traverser les iris et rend les yeux extrêmement sensibles à la lumière vive. De ce fait, les yeux très clairs peuvent apparaître rouges sous certains éclairages. Les problèmes de vision sont une caractéristique clé de tous les types d'albinisme. Les problèmes oculaires peuvent inclure : Un mouvement rapide et alternatif des yeux incontrôlable, appelé nystagmus. Une position ou une posture de la tête inhabituelle, comme l'inclinaison de la tête pour essayer de réduire les mouvements des yeux et mieux voir. Des yeux qui ne peuvent pas regarder dans la même direction en même temps ou qui semblent croisés, une affection appelée strabisme. Des problèmes de vision de près ou de loin, appelés hypermétropie ou myopie. Une sensibilité extrême à la lumière, appelée photophobie. Une différence dans la courbure de la surface antérieure de l'œil ou du cristallin à l'intérieur de l'œil, appelée astigmatisme, qui provoque une vision floue. Des différences dans le développement de la fine couche de tissu sur la paroi postérieure interne de l'œil, appelée rétine. Cette différence entraîne une réduction de la vision. Des signaux nerveux de la rétine au cerveau qui ne suivent pas les voies nerveuses habituelles de l'œil. C'est ce qu'on appelle un mauvais acheminement du nerf optique. Une mauvaise perception de la profondeur, ce qui signifie qu'il est impossible de voir les choses en trois dimensions et de juger de la distance d'un objet. Une cécité légale — une vision inférieure à 20/200 — ou une cécité totale. À la naissance de votre enfant, le fournisseur de soins de santé peut remarquer un manque de couleur dans les cheveux ou la peau qui affecte les cils et les sourcils. Le fournisseur commandera probablement un examen des yeux et suivra de près tout changement de couleur de la peau et de la vision de votre enfant. Si vous observez des signes d'albinisme chez votre bébé, parlez-en à votre fournisseur de soins de santé. Contactez votre fournisseur de soins de santé si votre enfant atteint d'albinisme souffre de saignements de nez fréquents, d'ecchymoses faciles ou d'infections à long terme. Ces symptômes peuvent suggérer des affections héréditaires rares mais graves qui incluent l'albinisme.

À la naissance de votre enfant, le prestataire de soins de santé peut remarquer un manque de couleur dans les cheveux ou la peau qui affecte les cils et les sourcils. Le prestataire commandera probablement un examen des yeux et suivra de près tout changement dans la couleur de la peau et la vision de votre enfant.

Si vous observez des signes d'albinisme chez votre bébé, parlez-en à votre prestataire de soins de santé.

Contactez votre prestataire de soins de santé si votre enfant atteint d'albinisme présente des saignements de nez fréquents, des ecchymoses faciles ou des infections de longue durée. Ces symptômes peuvent suggérer des conditions héréditaires rares mais graves qui incluent l'albinisme.

Pour souffrir d'un trouble autosomique récessif, vous héritez de deux gènes modifiés, parfois appelés mutations. Vous en recevez un de chaque parent. Leur santé est rarement affectée car ils ne possèdent qu'un seul gène modifié. Deux porteurs ont 25 % de chances d'avoir un enfant non affecté avec deux gènes non affectés. Ils ont 50 % de chances d'avoir un enfant non affecté qui est également porteur. Ils ont 25 % de chances d'avoir un enfant affecté avec deux gènes modifiés.

Plusieurs gènes donnent des instructions pour la fabrication de l'une des plusieurs protéines impliquées dans la production de mélanine. La mélanine est produite par des cellules appelées mélanocytes que l'on trouve dans la peau, les cheveux et les yeux.

L'albinisme est causé par une modification de l'un de ces gènes. Différents types d'albinisme peuvent survenir, principalement en fonction de la modification génétique à l'origine du trouble. La modification génétique peut entraîner l'absence totale de mélanine ou une forte diminution de la quantité de mélanine.

Les types d'albinisme sont regroupés en fonction de la manière dont ils sont transmis dans les familles et du gène affecté.

• Albinisme oculo-cutané (AOC), le type le plus courant, signifie qu'une personne reçoit deux copies d'un gène modifié - une de chaque parent. Ceci est appelé héritage autosomique récessif. L'AOC résulte d'une modification de l'un des huit gènes, étiquetés de OCA1 à OCA8. L'AOC provoque une diminution de la pigmentation de la peau, des cheveux et des yeux, ainsi que des problèmes de vision. La quantité de pigment varie selon le type. La couleur résultante de la peau, des cheveux et des yeux varie également selon les types et au sein des types.
• L'albinisme oculaire est principalement limité aux yeux, causant des problèmes de vision. La forme la plus courante d'albinisme oculaire est le type 1. Ce type est transmis par une modification génétique sur le chromosome X. L'albinisme oculaire lié à l'X peut être transmis par une mère porteuse d'un gène X modifié à son fils. Ceci est appelé héritage récessif lié à l'X. L'albinisme oculaire ne survient généralement que chez les hommes. Il est beaucoup moins fréquent que l'AOC.
• Un albinisme lié à de rares syndromes héréditaires peut survenir. Par exemple, le syndrome de Hermansky-Pudlak comprend une forme d'AOC, ainsi que des problèmes de saignement et d'ecchymoses et des maladies pulmonaires et intestinales. Le syndrome de Chediak-Higashi comprend une forme d'AOC, ainsi que des problèmes immunitaires avec des infections récurrentes, des problèmes cérébraux et nerveux, des troubles hémorragiques et d'autres problèmes graves.

Les facteurs de risque dépendent du fait qu'un ou les deux parents soient porteurs d'un gène affecté. Les différents types d'albinisme ont différents types de modes de transmission.

L'albinisme peut entraîner des complications cutanées et oculaires. Il peut également entraîner des difficultés sociales et émotionnelles.

Les problèmes de vision peuvent avoir un impact sur l'apprentissage, l'emploi et la capacité de conduire.

Les personnes atteintes d'albinisme ont une peau très sensible à la lumière et au soleil. Les coups de soleil sont l'une des complications les plus graves de l'albinisme. L'exposition au soleil peut causer des dommages solaires, ce qui peut entraîner une peau rugueuse et épaissie. Les coups de soleil peuvent également augmenter le risque de développer un cancer de la peau.

En raison du manque de pigment cutané, un type de cancer de la peau appelé mélanome peut apparaître sous forme de croissance ou de grains de beauté roses ou rouges, plutôt que de la couleur noire ou brune habituelle. Cela peut rendre le cancer de la peau plus difficile à identifier à un stade précoce. Sans examens cutanés réguliers et attentifs, le mélanome peut ne pas être diagnostiqué avant d'être avancé.

Certaines personnes atteintes d'albinisme peuvent subir de la discrimination. Les réactions des autres envers les personnes atteintes d'albinisme peuvent avoir un impact négatif sur les personnes atteintes de cette affection.

Les personnes atteintes d'albinisme peuvent être victimes d'intimidation, de moqueries ou de questions non désirées sur leur apparence, leurs lunettes ou leurs outils d'aide visuelle. Elles peuvent avoir une apparence différente des membres de leur propre famille ou de leur groupe ethnique, de sorte qu'elles peuvent se sentir comme des étrangères ou être traitées comme des étrangères. Ces expériences peuvent entraîner un isolement social, une faible estime de soi et du stress.

Il est préférable d'utiliser le terme « personne atteinte d'albinisme » pour éviter l'impact négatif d'autres termes.

Si un membre de votre famille a l'albinisme, un conseiller génétique peut vous aider à comprendre le type d'albinisme et les risques d'avoir un futur enfant atteint d'albinisme. Le conseiller peut vous expliquer les tests génétiques disponibles.

Le diagnostic de l'albinisme repose sur : Un examen physique qui comprend le contrôle de la pigmentation de la peau et des cheveux. Un examen ophtalmologique approfondi. Une comparaison de la pigmentation de votre enfant avec celle d'autres membres de la famille. Un examen des antécédents médicaux de votre enfant, notamment la survenue de saignements qui ne s'arrêtent pas, de bleus fréquents ou importants, ou d'infections inattendues. Un spécialiste des troubles de la vision et des yeux, appelé ophtalmologiste, doit généralement effectuer l'examen des yeux de votre enfant. L'examen comprend une évaluation à l'aide d'instruments pour examiner la rétine et déterminer s'il existe des signes de problèmes de développement ou de fonctionnement des yeux. Les tests génétiques peuvent aider à déterminer le type d'albinisme et le risque de transmission de la modification génétique aux enfants.

L'albinisme est un trouble génétique, et il n'existe actuellement aucun remède. Le traitement est axé sur des soins oculaires appropriés et la surveillance de la peau pour détecter tout problème. Votre équipe de soins peut inclure votre médecin de soins primaires, un spécialiste des soins oculaires appelé ophtalmologiste et un spécialiste des soins de la peau appelé dermatologue.

Un spécialiste en génétique peut aider à identifier le type spécifique d'albinisme. Ces informations peuvent aider à guider les soins, à identifier les complications possibles et à déterminer le risque de la maladie chez les enfants futurs.

Le traitement comprend généralement :

• Soins oculaires. Cela comprend un examen de la vue au moins une fois par an par un ophtalmologiste. Vous aurez probablement besoin de verres correcteurs pour corriger les problèmes de vision. Bien que la chirurgie fasse rarement partie du traitement des problèmes oculaires liés à l'albinisme, votre ophtalmologiste peut recommander une intervention chirurgicale sur les muscles oculaires pour réduire le nystagmus. Une intervention chirurgicale pour corriger le strabisme peut rendre l'affection moins visible.
• Soins de la peau et prévention du cancer de la peau. Cela comprend un examen de la peau au moins une fois par an pour dépister le cancer de la peau ou les taches pouvant entraîner un cancer. Une forme agressive de cancer de la peau appelée mélanome peut apparaître sous forme de grains de beauté ou de tumeurs roses ou rouges. Les grains de beauté ou les tumeurs, avec ou sans couleur - en particulier ceux qui sont roses ou rouges et qui ne cessent de changer - doivent être examinés immédiatement par un spécialiste de la peau.

Les personnes atteintes des syndromes de Hermansky-Pudlak ou de Chediak-Higashi ont généralement besoin de soins spécialisés réguliers pour les problèmes médicaux et pour prévenir les complications.