Sclérose Latérale Amyotrophique

La sclérose latérale amyotrophique (SLA), également connue sous le nom de maladie de Charcot, est une maladie du système nerveux qui affecte les cellules nerveuses du cerveau et de la moelle épinière. La SLA provoque une perte de contrôle musculaire. La maladie empire avec le temps. La SLA est souvent appelée maladie de Lou Gehrig, du nom du joueur de baseball chez qui elle a été diagnostiquée. La cause exacte de la maladie n'est toujours pas connue. Un petit nombre de cas sont héréditaires. La SLA commence souvent par des fasciculations et une faiblesse musculaire dans un bras ou une jambe, des difficultés à avaler ou un trouble de l'élocution. Finalement, la SLA affecte le contrôle des muscles nécessaires pour bouger, parler, manger et respirer. Il n'existe aucun remède pour cette maladie mortelle.

Les symptômes de la SLA varient d'une personne à l'autre. Ils dépendent des cellules nerveuses touchées. La SLA commence généralement par une faiblesse musculaire qui se propage et s'aggrave avec le temps. Les symptômes peuvent inclure : Difficulté à marcher ou à effectuer les activités quotidiennes habituelles. Chutes fréquentes. Faiblesse dans les jambes, les pieds ou les chevilles. Faiblesse ou maladresse des mains. Troubles de l'élocution ou difficulté à avaler. Faiblesse associée à des crampes et des fasciculations musculaires dans les bras, les épaules et la langue. Pleurs, rires ou bâillements intempestifs. Troubles cognitifs ou changements comportementaux. La SLA commence souvent dans les mains, les pieds, les bras ou les jambes. Puis elle se propage à d'autres parties du corps. Les muscles s'affaiblissent à mesure que davantage de cellules nerveuses meurent. Cela finit par affecter la mastication, la déglutition, la parole et la respiration. Il n'y a généralement pas de douleur dans les premiers stades de la SLA. La douleur n'est pas non plus fréquente aux stades ultérieurs. La SLA n'affecte généralement pas le contrôle de la vessie. Elle n'affecte généralement pas non plus les sens, y compris le goût, l'odorat, le toucher et l'ouïe.

La SLA affecte les cellules nerveuses qui contrôlent les mouvements musculaires volontaires tels que la marche et la parole. Ces cellules nerveuses sont appelées motoneurones. Il existe deux groupes de motoneurones. Le premier groupe s'étend du cerveau à la moelle épinière jusqu'aux muscles de tout le corps. Ils sont appelés motoneurones supérieurs. Le deuxième groupe s'étend de la moelle épinière aux muscles de tout le corps. Ils sont appelés motoneurones inférieurs. La SLA provoque la détérioration progressive des deux groupes de motoneurones, qui finissent par mourir. Lorsque les motoneurones sont endommagés, ils cessent d'envoyer des messages aux muscles. En conséquence, les muscles ne peuvent plus fonctionner. Pour environ 10 % des personnes atteintes de SLA, une cause génétique peut être identifiée. Pour les autres, la cause est inconnue. Les chercheurs continuent d'étudier les causes possibles de la SLA. La plupart des théories mettent l'accent sur une interaction complexe entre les gènes et les facteurs environnementaux.

ALS risk factors include several things.

Genetics: In about one in ten people with ALS, a gene linked to the disease is inherited from a family member. This is called inherited or familial ALS. If someone has inherited ALS, their children have a 50% chance of also inheriting the gene.

Age: The risk of developing ALS generally increases as people get older, up to around age 75. Most people diagnosed with ALS are between 60 and the mid-80s.

Sex: Before age 65, men are slightly more likely to get ALS than women. However, this difference isn't seen after age 70.

Lifestyle and Environmental Factors: Several environmental factors might be linked to a higher chance of developing ALS.

• Smoking: Research suggests a connection between smoking and ALS risk. Women who smoke, especially after menopause, might be at a slightly increased risk.

• Exposure to Environmental Toxins: Some studies show a possible link between exposure to certain substances, like lead, and ALS. However, no single chemical or toxin has been definitively proven to cause ALS. More research is needed.

• Military Service: People who served in the military may have a higher risk of ALS. The reasons are not fully understood but could include exposure to specific chemicals or metals, injuries, infections, or the physical demands of military service.

It's important to remember that while these factors are associated with a higher risk, they don't guarantee that someone will develop ALS. Many people with these risk factors never get the disease, and many without these risk factors do get ALS. More research is needed to fully understand the causes of ALS.

À mesure que la maladie progresse, la SLA provoque des complications, telles que : Au fil du temps, la SLA entraîne une faiblesse des muscles utilisés pour respirer. Les personnes atteintes de SLA peuvent avoir besoin d'un appareil, tel qu'un masque-ventilateur, pour les aider à respirer la nuit. L'appareil est similaire à ce que pourrait porter une personne souffrant d'apnée du sommeil. Ce type d'appareil soutient la respiration de la personne au moyen d'un masque porté sur le nez, la bouche ou les deux. Certaines personnes atteintes de SLA avancée choisissent de se faire pratiquer une trachéotomie. Il s'agit d'une ouverture créée chirurgicalement à l'avant du cou et menant à la trachée. Un ventilateur peut fonctionner mieux sur une trachéotomie que sur un masque. La cause de décès la plus fréquente chez les personnes atteintes de SLA est l'insuffisance respiratoire. La moitié des personnes atteintes de SLA décèdent dans les 14 à 18 mois suivant le diagnostic. Cependant, certaines personnes atteintes de SLA vivent 10 ans ou plus. La plupart des personnes atteintes de SLA développent une faiblesse des muscles utilisés pour former la parole. Cela commence généralement par une parole plus lente et un bredouillement occasionnel des mots. Il devient ensuite plus difficile de parler clairement. Cela peut progresser au point que les autres ne peuvent pas comprendre la parole de la personne. D'autres formes de communication et de technologies sont utilisées pour communiquer. Les personnes atteintes de SLA peuvent développer une faiblesse des muscles impliqués dans la déglutition. Cela peut entraîner une malnutrition et une déshydratation. Elles sont également plus à risque d'inhalation d'aliments, de liquides ou de salive dans les poumons, ce qui peut provoquer une pneumonie. Une sonde d'alimentation peut réduire ces risques et assurer une hydratation et une nutrition adéquates. Certaines personnes atteintes de SLA ont des problèmes de langage et de prise de décision. Certaines reçoivent finalement un diagnostic de forme de démence appelée démence frontotemporale.

La sclérose latérale amyotrophique, connue sous le nom de SLA, peut être difficile à diagnostiquer précocement car ses symptômes peuvent être similaires à ceux d'autres maladies. Les tests permettant d'éliminer d'autres affections ou d'aider à diagnostiquer la SLA peuvent inclure :

Electromyogramme (EMG). Une aiguille est insérée à travers la peau dans divers muscles. Le test enregistre l'activité électrique des muscles lorsqu'ils se contractent et lorsqu'ils sont au repos. Cela peut déterminer s'il y a un problème au niveau des muscles ou des nerfs. Étude de la conduction nerveuse. Cette étude mesure la capacité de vos nerfs à envoyer des impulsions aux muscles dans différentes parties du corps. Ce test peut déterminer si vous souffrez de lésions nerveuses. Les études EMG et de conduction nerveuse sont presque toujours effectuées ensemble. IRM. À l'aide d'ondes radio et d'un champ magnétique puissant, l'IRM produit des images détaillées du cerveau et de la moelle épinière. Une IRM peut révéler des tumeurs de la moelle épinière, des disques herniés dans le cou ou d'autres affections qui pourraient être à l'origine de vos symptômes. Les caméras à la plus haute résolution peuvent parfois voir elles-mêmes les changements liés à la SLA. Analyses de sang et d'urine. L'analyse d'échantillons de votre sang et de votre urine en laboratoire peut aider à éliminer d'autres causes possibles de vos symptômes. Les taux sériques de neurofilaments légers, mesurés à partir d'échantillons de sang, sont généralement élevés chez les personnes atteintes de SLA. Le test peut aider à établir un diagnostic précoce de la maladie. Ponction lombaire, connue sous le nom de ponction lombaire. Cela consiste à prélever un échantillon de liquide céphalo-rachidien pour analyse en laboratoire. Le liquide céphalo-rachidien est prélevé à l'aide d'une petite aiguille insérée entre deux os du bas du dos. Le liquide céphalo-rachidien apparaît typique chez les personnes atteintes de SLA, mais peut révéler une autre cause des symptômes. Biopsie musculaire. Si votre fournisseur de soins de santé estime que vous souffrez peut-être d'une maladie musculaire plutôt que de SLA, vous pourriez subir une biopsie musculaire. Pendant que vous êtes sous anesthésie locale, un petit morceau de muscle est prélevé et envoyé à un laboratoire pour analyse. Biopsie nerveuse. Si votre fournisseur de soins de santé estime que vous souffrez peut-être d'une maladie nerveuse plutôt que de SLA, vous pourriez subir une biopsie nerveuse. Pendant que vous êtes sous anesthésie locale, un petit morceau de nerf est prélevé et envoyé à un laboratoire pour analyse. Soins à la Mayo Clinic Notre équipe dévouée d'experts de la Mayo Clinic peut vous aider pour vos problèmes de santé liés à la sclérose latérale amyotrophique (SLA) Commencer ici Plus d'informations Soins de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) à la Mayo Clinic Electromyographie (EMG) IRM Analyse d'urine Afficher plus d'informations connexes

Les traitements ne peuvent pas inverser les dommages causés par la SLA, mais ils peuvent ralentir la progression des symptômes. Ils peuvent également aider à prévenir les complications et à vous rendre plus à l'aise et indépendant. Vous pourriez avoir besoin d'une équipe de fournisseurs de soins de santé et de médecins formés dans de nombreux domaines pour vous prodiguer des soins. L'équipe travaille ensemble pour prolonger votre survie et améliorer votre qualité de vie. Votre équipe s'efforce de choisir les bons traitements pour vous. Vous avez le droit de choisir ou de refuser n'importe lequel des traitements suggérés. Médicaments La Food and Drug Administration a approuvé deux médicaments pour le traitement de la SLA : Riluzole (Rilutek, Exservan, Tiglutik). Pris par voie orale, ce médicament peut augmenter l'espérance de vie d'environ 25 %. Il peut provoquer des effets secondaires tels que des étourdissements, des troubles gastro-intestinaux et des problèmes hépatiques. Votre fournisseur de soins de santé surveille généralement votre fonction hépatique au moyen de prises de sang périodiques pendant que vous prenez le médicament. Edaravone (Radicava). Ce médicament peut réduire la vitesse de déclin du fonctionnement quotidien. Il est administré par voie intraveineuse dans votre bras ou par voie orale sous forme liquide. L'effet sur la durée de vie n'est pas encore connu. Les effets secondaires peuvent inclure des ecchymoses, des maux de tête et des troubles de la marche. Ce médicament est administré quotidiennement pendant deux semaines par mois. Votre fournisseur de soins de santé peut également prescrire des traitements pour soulager d'autres symptômes, notamment : Les crampes et les spasmes musculaires. La constipation. La fatigue. La salivation et les expectorations excessives. La douleur. La dépression. Les troubles du sommeil. Des accès incontrôlés de rire ou de pleurs. Un besoin urgent d'uriner. Le gonflement des jambes. Thérapies Lorsque la SLA affecte votre capacité à respirer, à parler et à bouger, les thérapies et autres formes de soutien peuvent vous aider. Soins respiratoires. La plupart des personnes atteintes de SLA finissent par avoir plus de difficultés à respirer à mesure que les muscles s'affaiblissent. Votre fournisseur de soins de santé peut tester votre respiration régulièrement et fournir des appareils appelés ventilation mécanique pour vous aider à respirer la nuit. Vous pouvez choisir d'utiliser un ventilateur avec un masque qui peut être facilement appliqué et retiré. Ceci est connu sous le nom de ventilation non invasive. Certaines personnes finissent par subir une intervention chirurgicale qui crée un trou à l'avant du cou menant à leur trachée. C'est ce qu'on appelle une trachéotomie. Un tube inséré dans le trou est relié à un respirateur pour les aider à respirer. Parfois, les personnes atteintes de SLA qui ont subi une trachéotomie subissent également un type de chirurgie appelé laryngectomie. Cette intervention chirurgicale empêche les aliments de pénétrer dans les poumons. Kinésithérapie. Un kinésithérapeute peut traiter la douleur, la marche, la mobilité, les besoins en matière d'orthèses et d'équipement qui vous aident à rester indépendant. La pratique d'exercices à faible impact peut aider à maintenir votre condition physique cardiovasculaire, votre force musculaire et votre amplitude de mouvement le plus longtemps possible. L'exercice régulier peut également contribuer à améliorer votre bien-être. Des étirements appropriés peuvent aider à prévenir la douleur et à aider vos muscles à fonctionner au mieux de leurs capacités. Un kinésithérapeute peut également vous aider à surmonter la faiblesse en utilisant une attelle, une marchette ou un fauteuil roulant. Le thérapeute peut suggérer des dispositifs tels que des rampes qui facilitent vos déplacements. Ergothérapeute. Un ergothérapeute peut vous aider à trouver des moyens de rester indépendant malgré la faiblesse des mains et des bras. Des équipements adaptés peuvent vous aider à effectuer des activités telles que vous habiller, vous préparer, manger et vous baigner. Un ergothérapeute peut également vous aider à modifier votre maison pour permettre l'accessibilité si vous avez des difficultés à marcher en toute sécurité. Orthophonie. Un orthophoniste peut vous apprendre des techniques adaptatives pour rendre votre parole plus compréhensible. Les orthophonistes peuvent également vous aider à trouver d'autres moyens de communiquer. Il peut s'agir d'utiliser une application pour smartphone, un tableau alphabétique ou un stylo et du papier. Demandez à votre thérapeute la possibilité d'enregistrer votre propre voix pour être utilisée par une application de synthèse vocale. Soutien nutritionnel. Votre équipe travaille généralement avec vous et les membres de votre famille pour vous assurer que vous mangez des aliments plus faciles à avaler et qui répondent à vos besoins nutritionnels. Vous pouvez choisir de vous faire poser une sonde d'alimentation lorsqu'il devient trop difficile d'avaler. Soutien psychologique et social. Votre équipe peut inclure un travailleur social pour vous aider avec les problèmes financiers, l'assurance et l'obtention de l'équipement et le paiement des appareils dont vous avez besoin. Les psychologues, les travailleurs sociaux et d'autres personnes peuvent vous apporter un soutien émotionnel, ainsi qu'à votre famille. Traitements futurs potentiels Sur la base de la compréhension actuelle de la SLA, les chercheurs mènent des études cliniques sur des médicaments et des traitements prometteurs. Plus d'informations Soins de la sclérose latérale amyotrophique (SLA) à la Mayo Clinic Nutrition entérale à domicile Essai sur les cellules souches de la SLA Demander un rendez-vous

Apprendre que vous souffrez de SLA peut être dévastateur. Les conseils suivants peuvent vous aider, vous et votre famille, à faire face :

• Prenez le temps de faire votre deuil. La nouvelle que vous souffrez d'une maladie mortelle qui réduit votre mobilité et votre indépendance est difficile à entendre. Vous et votre famille pouvez traverser une période de deuil après le diagnostic.
• Gardez espoir. Votre équipe peut vous aider à vous concentrer sur vos capacités et sur une vie saine. Certaines personnes atteintes de SLA vivent beaucoup plus longtemps que les 3 à 5 ans généralement associés à cette maladie. Certaines vivent 10 ans ou plus. Le maintien d'un point de vue optimiste peut contribuer à améliorer la qualité de vie des personnes atteintes de SLA.
• Pensez au-delà des changements physiques. De nombreuses personnes atteintes de SLA mènent une vie enrichissante malgré leurs limitations physiques. Essayez de considérer la SLA comme une seule partie de votre vie, et non comme votre identité entière.
• Rejoignez un groupe de soutien. Vous pourriez trouver du réconfort dans un groupe de soutien avec d'autres personnes atteintes de SLA. Les proches qui vous aident dans vos soins pourraient bénéficier d'un groupe de soutien d'autres aidants de personnes atteintes de SLA. Trouvez des groupes de soutien dans votre région en parlant à votre médecin ou en contactant l'Association SLA.
• Prenez dès maintenant des décisions concernant vos soins médicaux futurs. La planification de l'avenir vous permet de contrôler les décisions concernant votre vie et vos soins. Cela réduit également le fardeau pour vos proches. Avec l'aide de votre fournisseur de soins de santé, de votre infirmière en soins palliatifs ou de votre travailleur social, vous pouvez décider si vous souhaitez certains traitements prolongateurs de vie. Vous pouvez également décider où vous souhaitez passer vos derniers jours. Vous pourriez envisager des options de soins palliatifs. La planification de l'avenir peut vous aider, vous et vos proches, à calmer vos angoisses.
• Envisagez de vous impliquer dans la recherche sur la SLA. La recherche sur la SLA vise à trouver un remède à la SLA. Envisagez de participer à un essai clinique, de fournir des échantillons à des fins de recherche et de vous inscrire au Registre national de la SLA. Le registre est ouvert à toutes les personnes atteintes de SLA. De nombreuses institutions collectent des échantillons à des fins de recherche afin de mieux comprendre la maladie.