Organes Génitaux Atypiques

Les organes génitaux atypiques, anciennement appelés organes génitaux ambigus, sont une affection rare dans laquelle les organes génitaux d'un nourrisson ne semblent pas clairement masculins ou féminins à l'extérieur. Chez un bébé présentant des organes génitaux atypiques, les organes génitaux peuvent ne pas être complètement développés ou peuvent avoir un aspect différent de ce à quoi on s'attend. Ou le bébé peut présenter des caractéristiques de plus d'un sexe. Les organes sexuels à l'extérieur du corps peuvent ne pas correspondre aux organes sexuels à l'intérieur du corps. Et ils peuvent ne pas correspondre au sexe génétique, qui est déterminé par les chromosomes sexuels : typiquement, XX pour les femmes et XY pour les hommes.

Les organes génitaux externes sont les organes sexuels à l'extérieur du corps. Ils comprennent l'ouverture du vagin et les lèvres, le clitoris, le pénis et le scrotum. Les organes génitaux internes sont les organes sexuels à l'intérieur du corps. Ils comprennent le vagin, les trompes de Fallope, l'utérus, la prostate, les ovaires et les testicules. Les hormones sexuelles sont produites par les ovaires et les testicules, également appelés gonades. Le sexe génétique est déterminé en fonction des chromosomes sexuels. Typiquement, ces chromosomes sexuels sont une femme génétique avec deux chromosomes X et un homme génétique avec un chromosome X et un chromosome Y.

Les organes génitaux atypiques ne sont pas une maladie ; c'est une différence de développement sexuel. Habituellement, les organes génitaux atypiques peuvent être observés à la naissance ou peu après. Cette affection peut être très pénible pour les familles. Votre équipe médicale recherche la cause des organes génitaux atypiques et fournit des informations et des conseils qui peuvent aider à guider les décisions concernant le sexe de votre bébé et tout traitement nécessaire.

Votre équipe médicale remarquera probablement les anomalies génitales dès la naissance de votre bébé. Parfois, des anomalies génitales peuvent être suspectées avant la naissance. L'apparence des anomalies génitales peut varier. Les différences peuvent dépendre du moment du développement génital où les changements hormonaux ayant affecté le développement se sont produits et de leur cause.

Les bébés génétiquement féminins, c'est-à-dire ceux qui ont deux chromosomes X, peuvent présenter :

• Un clitoris hypertrophié, qui peut ressembler à un pénis.
• Des lèvres fusionnées, ou des lèvres comportant des plis et ressemblant à un scrotum.
• Des masses palpables dans les lèvres fusionnées, évoquant des testicules.

Les bébés génétiquement masculins, c'est-à-dire ceux qui ont un chromosome X et un chromosome Y, peuvent présenter :

• Une anomalie dans laquelle le tube étroit qui transporte l'urine et le sperme, appelé urètre, ne s'étend pas complètement jusqu'à l'extrémité du pénis. Si l'ouverture du tube se situe sur la face inférieure du pénis, l'affection est appelée hypospadias.
• Un très petit pénis avec l'ouverture urétrale plus proche du scrotum.
• Une ou les deux testicules manquantes dans ce qui semble être le scrotum.
• Des testicules qui restent dans le corps, également appelés testicules non descendus, et un scrotum vide qui a l'apparence de lèvres avec ou sans micropénis.

Les anomalies génitales surviennent généralement lorsque des modifications hormonales pendant la grossesse interrompent ou perturbent le développement des organes sexuels d'un fœtus. Un bébé à naître est également appelé fœtus.

Le sexe génétique d'un bébé est déterminé à la conception, en fonction des chromosomes sexuels. La conception est le moment où l'ovule d'un parent rencontre le spermatozoïde de l'autre parent. L'ovule contient un chromosome X. Le spermatozoïde contient un chromosome X ou Y. Un bébé qui reçoit le chromosome X du spermatozoïde est une fille génétique avec deux chromosomes X. Un bébé qui reçoit le chromosome Y du spermatozoïde est un garçon génétique avec un chromosome X et un chromosome Y.

Les organes sexuels masculins et féminins se développent à partir du même tissu. Que ce tissu devienne des organes masculins ou féminins dépend des chromosomes et de la présence ou de l'absence d'hormones appelées androgènes. Les androgènes provoquent le développement des organes génitaux masculins.

• Chez un fœtus porteur d'un chromosome Y, une région de ce chromosome déclenche le développement des testicules, qui produisent des androgènes. Les organes génitaux masculins se développent en réponse à ces hormones provenant des testicules fœtaux.
• Chez un fœtus dépourvu de chromosome Y et sans effets des androgènes, les organes génitaux se développent en organes féminins.

Parfois, une modification chromosomique peut rendre difficile la détermination du sexe génétique.

Une modification des étapes qui influencent le développement sexuel fœtal peut entraîner une discordance entre l'apparence des organes génitaux externes d'un bébé et ses organes sexuels internes ou son sexe génétique, généralement XX ou XY.

• Si un fœtus de sexe génétique masculin ne produit pas d'hormones appelées androgènes ou n'en produit pas suffisamment, cela peut entraîner des anomalies génitales. L'exposition aux androgènes pendant le développement chez un fœtus de sexe génétique féminin entraîne des anomalies des organes génitaux externes.
• Des modifications de certains gènes peuvent affecter le développement sexuel fœtal et entraîner des anomalies génitales.
• Les anomalies génitales peuvent également être une caractéristique de certains syndromes rares ou complexes qui affectent de nombreux organes. Ces syndromes peuvent inclure des modifications chromosomiques telles qu'un chromosome sexuel manquant ou supplémentaire.

Il est parfois impossible de trouver la cause des anomalies génitales.

Les causes des anomalies génitales chez les filles génétiques peuvent inclure :

• Hyperplasie congénitale des surrénales. Certaines formes de cette affection génétique entraînent une production excessive d'hormones appelées androgènes par les glandes surrénales.
• Exposition à certaines hormones avant la naissance. Certains médicaments contenant des androgènes ou qui provoquent la production de ces hormones par l'organisme d'une personne enceinte peuvent rendre les organes génitaux féminins en développement plus masculins. Un fœtus en développement peut également être exposé à une quantité excessive d'hormones qui provoquent le développement des organes génitaux masculins si la personne enceinte souffre d'une affection qui déséquilibre les hormones.
• Tumeurs. Rarement, une tumeur chez la personne enceinte peut produire des hormones qui provoquent le développement des organes génitaux masculins.

Les causes des anomalies génitales chez les garçons génétiques peuvent inclure :

• Problèmes de développement des testicules. Cela peut être dû à des modifications génétiques ou à des causes inconnues.
• Syndrome d'insuffisance aux androgènes. Dans cette affection, les tissus génitaux en développement ne répondent pas comme ils le devraient aux hormones produites par les testicules.
• Problèmes liés aux testicules ou à la testostérone. Divers problèmes peuvent interférer avec l'activité des testicules. Il peut s'agir de problèmes de formation des testicules et de problèmes de production de l'hormone testostérone. Cela peut également inclure des problèmes avec certaines protéines dans les cellules qui indiquent aux cellules de répondre à la testostérone.
• Déficit en 5-alpha-réductase. Le manque de cette enzyme entraîne des problèmes de production d'hormones qui provoquent le développement des organes génitaux masculins.

Les antécédents familiaux peuvent jouer un rôle dans le développement de malformations génitales. En effet, de nombreuses différences de développement sexuel résultent de modifications génétiques qui peuvent être transmises au sein des familles. Les facteurs de risque possibles de malformations génitales comprennent les antécédents familiaux suivants :

• Décès inexpliqués en bas âge.
• Infertilité, absence de règles ou pilosité faciale abondante chez les femmes.
• Malformations génitales.
• Développement physique atypique à la puberté.
• Hyperplasie congénitale des surrénales, un groupe d'affections génétiques qui touchent les glandes surrénales et sont transmises au sein des familles.

Si votre famille présente des antécédents de ces facteurs de risque, consultez votre professionnel de santé avant de chercher à tomber enceinte. Un conseil génétique peut également vous aider à planifier à l'avance.

Les complications des anomalies génitales peuvent inclure :

• Infertilité. La capacité des personnes atteintes d'anomalies génitales à avoir des enfants dépend du diagnostic précis. Par exemple, les femmes génétiquement de sexe féminin atteintes d'hyperplasie congénitale des surrénales peuvent généralement tomber enceintes si elles le souhaitent.
• Risque accru de certains cancers. Certaines différences de développement sexuel sont liées à un risque accru de certains types de cancer.

Les anomalies génitales sont généralement diagnostiquées à la naissance ou peu après. Parfois, les professionnels de la santé peuvent suspecter des anomalies génitales pendant la grossesse lorsque les résultats des analyses sanguines du sexe du bébé à naître diffèrent de l'imagerie échographique des organes génitaux du bébé. Mais généralement, le diagnostic n'est posé qu'après la naissance. Les professionnels de la santé qui aident à l'accouchement peuvent remarquer les signes d'anomalies génitales chez votre nouveau-né.

Si votre bébé naît avec des anomalies génitales, votre médecin et d'autres professionnels de la santé s'efforcent d'en trouver la cause. La cause aide à guider le traitement et les décisions concernant le sexe de votre bébé. Votre professionnel de la santé commence par poser des questions sur vos antécédents familiaux et médicaux. Votre bébé subit un examen physique pour vérifier la présence de testicules et évaluer les organes génitaux.

Votre bébé passera probablement ces examens :

• Analyses sanguines pour mesurer les taux d'hormones.
• Analyses sanguines pour examiner les chromosomes. Cela peut montrer le sexe génétique : typiquement, XX ou XY. Ces analyses sanguines peuvent également montrer des affections causées par une modification génétique qui affecte le développement des organes sexuels.
• Échographie du bassin et de l'abdomen pour rechercher des testicules non descendus, un utérus ou un vagin.
• Examens radiologiques utilisant un produit de contraste pour aider à donner une image claire des structures pelviennes et abdominales.

Parfois, une intervention chirurgicale mini-invasive est nécessaire pour prélever un échantillon de tissu des organes reproducteurs de votre nouveau-né. Cette intervention chirurgicale est réalisée par une ou plusieurs petites incisions à l'aide de minuscules caméras et d'instruments chirurgicaux.

En utilisant les informations recueillies à partir de ces tests, votre professionnel de la santé peut suggérer un sexe pour votre bébé. La suggestion est basée sur la cause, le sexe génétique, l'anatomie, le potentiel reproducteur et sexuel futur, l'identité sexuelle adulte probable et une discussion avec vous.

Parfois, une famille peut prendre une décision dans les quelques jours suivant la naissance. Mais il est important que les familles attendent la fin des tests. L'attribution du sexe peut être complexe et retardée. Les parents doivent être conscients qu'à mesure que l'enfant grandit, il peut prendre une décision différente concernant son identité de genre.

L'objectif du traitement est la santé mentale et le bien-être social à long terme, ainsi que le maintien d'une fonction sexuelle et d'une fertilité aussi complètes que possible. Le moment de commencer le traitement dépend de la situation spécifique de votre enfant.

Les organes génitaux atypiques sont complexes et peu fréquents. Leur prise en charge peut nécessiter une équipe d'experts. Cette équipe peut comprendre :

• Des pédiatres.
• Des experts des nouveau-nés prématurés ou atteints de maladies médicales, également appelés néonatologues.
• Des experts des systèmes urinaires des enfants, également appelés urologues pédiatriques.
• Des chirurgiens pédiatres généralistes.
• Des experts des hormones du corps, également appelés endocrinologues.
• Des généticiens médicaux.
• Des professionnels de la santé mentale, tels que des psychologues ou des travailleurs sociaux.

Les médicaments hormonaux peuvent aider à corriger ou à gérer les déséquilibres hormonaux. Par exemple, chez une femme génétiquement féminine présentant une légère hypertrophie du clitoris causée par une hyperplasie congénitale surrénale légère, un traitement hormonal substitutif peut être le seul traitement nécessaire.

Chez les enfants présentant des organes génitaux atypiques, la chirurgie peut être utilisée pour :

• Préserver une fonction sexuelle saine.
• Créer des organes génitaux qui semblent plus typiques.

Le calendrier de la chirurgie dépend de la situation spécifique de votre enfant. Certains professionnels de santé préfèrent reporter les chirurgies effectuées uniquement pour des raisons esthétiques. Ils suggèrent d'attendre que la personne atteinte d'organes génitaux atypiques soit suffisamment mature pour participer à la décision concernant l'attribution du sexe.

Chez les enfants atteints d'organes génitaux atypiques, les organes sexuels peuvent fonctionner correctement malgré l'apparence extérieure des organes génitaux. Chez les filles, si le vagin est caché sous la peau, par exemple, une intervention chirurgicale pendant l'enfance peut améliorer la fonction sexuelle ultérieure. Chez les garçons, une chirurgie de reconstruction d'un pénis partiellement développé peut créer une apparence plus typique et permettre des érections. Une intervention chirurgicale pour déplacer les testicules dans le scrotum peut être nécessaire.

Les résultats de la chirurgie sont souvent satisfaisants. Mais des interventions chirurgicales répétées peuvent être nécessaires. Les risques comprennent une apparence décevante ou des problèmes de fonction sexuelle, tels que des difficultés à atteindre l'orgasme.

Les enfants atteints d'organes génitaux atypiques ont besoin de soins médicaux continus. Cela comprend la surveillance des complications, telles que le dépistage du cancer jusqu'à l'âge adulte.

Si votre bébé présente des organes génitaux atypiques, vous pouvez vous inquiéter de son avenir. Les professionnels de la santé mentale peuvent vous aider à gérer cette différence inattendue. Demandez au professionnel de santé de votre enfant une recommandation auprès d'un professionnel de la santé mentale ayant de l'expérience pour aider les personnes dans votre situation. Vous pouvez également trouver utile de rejoindre un groupe de soutien, en personne ou en ligne.

Votre enfant peut trouver utile de suivre une thérapie continue auprès de professionnels de la santé mentale et peut choisir de participer à des groupes de soutien jusqu'à l'âge adulte.

Le fait de ne pas connaître le sexe de votre nouveau-né immédiatement peut transformer une célébration espérée en une période stressante. Votre équipe médicale peut vous fournir des mises à jour et des informations le plus rapidement possible. Elle peut également répondre à vos questions et vous parler de la santé de votre enfant.

Envisagez d'attendre avant de faire une annonce officielle de la naissance jusqu'à ce que les tests soient terminés et que vous ayez élaboré un plan avec les conseils de votre équipe médicale. Prenez le temps d'apprendre et de réfléchir à l'état de santé de votre enfant avant de répondre aux questions de votre famille et de vos amis.

Si votre bébé présente des organes génitaux atypiques, vous pouvez vous inquiéter pour son avenir. Des professionnels de la santé mentale peuvent vous aider à gérer cette différence à laquelle vous ne vous attendiez pas. Demandez au professionnel de santé de votre enfant une recommandation vers un professionnel de la santé mentale ayant de l'expérience pour aider les personnes dans votre situation. Vous pouvez également trouver utile de rejoindre un groupe de soutien, en personne ou en ligne. Votre enfant pourrait trouver utile de suivre une thérapie auprès de professionnels de la santé mentale et pourrait choisir de faire partie de groupes de soutien jusqu'à l'âge adulte. Ne pas connaître le sexe de votre nouveau-né immédiatement peut transformer une célébration espérée en un moment stressant. Votre équipe médicale peut vous fournir des mises à jour et des informations le plus rapidement possible. Elle peut également répondre à vos questions et discuter avec vous de la santé de votre enfant. Envisagez d'attendre avant de faire une annonce officielle de la naissance jusqu'à ce que les tests soient terminés et que vous ayez élaboré un plan avec les conseils de votre équipe médicale. Prenez le temps d'apprendre et de réfléchir à l'état de santé de votre enfant avant de répondre aux questions de votre famille et de vos amis.