Maladie De Charcot-Marie-Tooth

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est un groupe de maladies héréditaires qui causent des lésions nerveuses. Ces lésions touchent principalement les bras et les jambes (nerfs périphériques). La maladie de Charcot-Marie-Tooth est aussi appelée neuropathie motrice et sensitive héréditaire.

La maladie de Charcot-Marie-Tooth entraîne une atrophie et une faiblesse musculaires. Vous pouvez également ressentir une perte de sensation, des contractions musculaires et des difficultés à marcher. Des déformations des pieds telles que les orteils en marteau et les pieds creux sont également fréquentes. Les symptômes apparaissent généralement dans les pieds et les jambes, mais peuvent éventuellement affecter les mains et les bras.

Les symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth apparaissent généralement à l'adolescence ou au début de l'âge adulte, mais peuvent aussi se développer à la cinquantaine.

Les signes et symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth peuvent inclure :

• Faiblesse dans les jambes, les chevilles et les pieds
• Perte de masse musculaire dans les jambes et les pieds
• Voûte plantaire élevée
• Orteils en griffe (orteils en marteau)
• Diminution de la capacité à courir
• Difficulté à lever le pied à la cheville (pied tombant)
• Démarche maladroite ou plus haute que la normale (allure)
• Chutes ou trébuchements fréquents
• Diminution de la sensibilité ou perte de sensation dans les jambes et les pieds

À mesure que la maladie de Charcot-Marie-Tooth progresse, les symptômes peuvent s'étendre des pieds et des jambes aux mains et aux bras. La gravité des symptômes peut varier considérablement d'une personne à l'autre, même au sein d'une même famille.

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est une maladie génétique héréditaire. Elle survient lorsqu'il y a des mutations dans les gènes qui affectent les nerfs des pieds, des jambes, des mains et des bras.

Parfois, ces mutations endommagent les nerfs. D'autres mutations endommagent la gaine protectrice qui entoure le nerf (gaine de myéline). Les deux provoquent un affaiblissement des messages qui voyagent entre vos membres et votre cerveau.

La maladie de Charcot-Marie-Tooth est héréditaire, vous êtes donc plus à risque de développer ce trouble si un membre de votre famille immédiate est atteint de cette maladie.

D'autres causes de neuropathies, telles que le diabète, peuvent provoquer des symptômes similaires à ceux de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Ces autres affections peuvent également aggraver les symptômes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Des médicaments tels que les médicaments de chimiothérapie vincristine (Marqibo), paclitaxel (Abraxane) et d'autres peuvent aggraver les symptômes. Assurez-vous d'informer votre médecin de tous les médicaments que vous prenez.

Les complications de la maladie de Charcot-Marie-Tooth varient en gravité d'une personne à l'autre. Les anomalies du pied et les difficultés à marcher sont généralement les problèmes les plus graves. Les muscles peuvent s'affaiblir et vous pouvez vous blesser dans les zones du corps qui présentent une sensibilité diminuée.

Parfois, les muscles de vos pieds peuvent ne pas recevoir le signal de votre cerveau pour se contracter, vous risquez donc davantage de trébucher et de tomber. Et votre cerveau peut ne pas recevoir les messages de douleur de vos pieds, donc si vous vous êtes fait une ampoule sur l'orteil, par exemple, elle peut s'infecter sans que vous vous en rendiez compte.

Vous pouvez également éprouver des difficultés à respirer, à avaler ou à parler si les muscles qui contrôlent ces fonctions sont affectés par la maladie de Charcot-Marie-Tooth.

Lors de l'examen physique, votre médecin peut vérifier :

Votre médecin peut également recommander les tests suivants, qui peuvent aider à fournir des informations sur l'étendue de vos lésions nerveuses et sur ce qui peut les causer.

• Signes de faiblesse musculaire dans les bras, les jambes, les mains et les pieds

• Diminution de la masse musculaire dans le bas des jambes, donnant une apparence de bouteille de champagne inversée

• Réflexes diminués

• Perte sensorielle dans les pieds et les mains

• Déformations du pied, telles que des voûtes plantaires hautes ou des orteils en marteau

• Autres problèmes orthopédiques, tels qu'une scoliose légère ou une dysplasie de la hanche

• Études de conduction nerveuse. Ces tests mesurent la force et la vitesse des signaux électriques transmis par vos nerfs. Des électrodes placées sur la peau délivrent de petites décharges électriques pour stimuler le nerf. Des réponses retardées ou faibles peuvent indiquer un trouble nerveux tel que la maladie de Charcot-Marie-Tooth.

• Électromyographie (EMG). Une électrode à aiguille fine est insérée à travers votre peau dans le muscle. L'activité électrique est mesurée lorsque vous vous détendez et lorsque vous tendez légèrement le muscle. Votre médecin peut être en mesure de déterminer la distribution de la maladie en testant différents muscles.

• Biopsie nerveuse. Un petit morceau de nerf périphérique est prélevé sur votre mollet par une incision dans votre peau. L'analyse en laboratoire du nerf permet de distinguer la maladie de Charcot-Marie-Tooth des autres affections nerveuses.

• Tests génétiques. Ces tests, qui peuvent détecter les défauts génétiques les plus courants connus pour causer la maladie de Charcot-Marie-Tooth, sont effectués à partir d'un échantillon de sang. Les tests génétiques peuvent donner aux personnes atteintes de la maladie plus d'informations pour la planification familiale. Ils peuvent également exclure d'autres neuropathies. Les progrès récents dans les tests génétiques les ont rendus plus abordables et plus complets. Votre médecin peut vous référer à un conseiller génétique avant les tests afin que vous puissiez mieux comprendre les avantages et les inconvénients des tests.

Il n'existe pas de remède pour la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Cependant, la maladie progresse généralement lentement et n'affecte pas l'espérance de vie.

Il existe des traitements pour vous aider à gérer la maladie de Charcot-Marie-Tooth.

La maladie de Charcot-Marie-Tooth peut parfois causer de la douleur due à des crampes musculaires ou à des lésions nerveuses. Si la douleur est un problème pour vous, des analgésiques sur ordonnance peuvent vous aider à contrôler votre douleur.

Appareils orthopédiques. De nombreuses personnes atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth ont besoin de certains appareils orthopédiques pour maintenir leur mobilité quotidienne et prévenir les blessures. Les attelles ou les orthèses pour les jambes et les chevilles peuvent assurer la stabilité pendant la marche et la montée des escaliers.

Envisagez des bottes ou des chaussures montantes pour un soutien supplémentaire de la cheville. Des chaussures ou des semelles sur mesure peuvent améliorer votre démarche. Envisagez des attelles pour le pouce si vous souffrez de faiblesse des mains et de difficultés à saisir et à tenir des objets.

Si les déformations du pied sont graves, une chirurgie corrective du pied peut aider à soulager la douleur et à améliorer votre capacité à marcher. La chirurgie ne peut pas améliorer la faiblesse ou la perte de sensation.

Les chercheurs étudient un certain nombre de thérapies potentielles qui pourraient un jour traiter la maladie de Charcot-Marie-Tooth. Les thérapies potentielles comprennent des médicaments, la thérapie génique et des procédures in vitro qui peuvent aider à prévenir la transmission de la maladie aux générations futures.

• Kinésithérapie. La kinésithérapie peut aider à renforcer et à étirer vos muscles pour prévenir les tensions musculaires et la perte musculaire. Un programme comprend généralement des exercices à faible impact et des techniques d'étirement guidés par un kinésithérapeute qualifié et approuvés par votre médecin. Commencée tôt et suivie régulièrement, la kinésithérapie peut aider à prévenir l'invalidité.
• Ergothérapie. La faiblesse des bras et des mains peut entraîner des difficultés à saisir et à effectuer des mouvements des doigts, comme boutonner ou écrire. L'ergothérapie peut aider grâce à l'utilisation d'appareils d'assistance, tels que des poignées en caoutchouc spéciales sur les poignées de porte, ou des vêtements à pressions au lieu de boutons.
• Appareils orthopédiques. De nombreuses personnes atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth ont besoin de certains appareils orthopédiques pour maintenir leur mobilité quotidienne et prévenir les blessures. Les attelles ou les orthèses pour les jambes et les chevilles peuvent assurer la stabilité pendant la marche et la montée des escaliers.

Envisagez des bottes ou des chaussures montantes pour un soutien supplémentaire de la cheville. Des chaussures ou des semelles sur mesure peuvent améliorer votre démarche. Envisagez des attelles pour le pouce si vous souffrez de faiblesse des mains et de difficultés à saisir et à tenir des objets.

Certaines habitudes peuvent prévenir les complications causées par la maladie de Charcot-Marie-Tooth et vous aider à gérer ses effets.

Commencées tôt et suivies régulièrement, les activités à domicile peuvent apporter une protection et un soulagement :

En raison des déformations des pieds et de la perte de sensation, des soins des pieds réguliers sont importants pour soulager les symptômes et prévenir les complications :

• Étirez-vous régulièrement. Les étirements peuvent aider à améliorer ou à maintenir l’amplitude des mouvements de vos articulations et à réduire le risque de blessure. Ils contribuent également à améliorer votre souplesse, votre équilibre et votre coordination. Si vous souffrez de la maladie de Charcot-Marie-Tooth, des étirements réguliers peuvent prévenir ou réduire les déformations articulaires qui peuvent résulter d’une traction inégale des muscles sur vos os.

• Faites de l’exercice quotidiennement. L’exercice régulier maintient la force de vos os et de vos muscles. Les exercices à faible impact, comme le vélo et la natation, sont moins stressants pour les muscles et les articulations fragiles. En renforçant vos muscles et vos os, vous pouvez améliorer votre équilibre et votre coordination, réduisant ainsi votre risque de chute.

• Améliorez votre stabilité. La faiblesse musculaire associée à la maladie de Charcot-Marie-Tooth peut vous rendre instable sur vos pieds, entraînant des chutes et des blessures graves. Marcher avec une canne ou un déambulateur peut augmenter votre stabilité. Un bon éclairage la nuit peut vous aider à éviter de trébucher et de tomber.

• Inspectez vos pieds. Examinez-les quotidiennement pour prévenir les callosités, les ulcères, les plaies et les infections.

• Prenez soin de vos ongles. Coupez vos ongles régulièrement. Pour éviter les ongles incarnés et les infections, coupez droit et évitez de couper les bords du lit unguéal. Un podologue peut couper vos ongles si vous avez des problèmes de circulation, de sensation et de lésions nerveuses aux pieds. Votre podologue peut également vous recommander un salon pour couper vos ongles en toute sécurité.

• Portez les bonnes chaussures. Choisissez des chaussures protectrices bien ajustées. Envisagez de porter des bottes ou des chaussures hautes pour soutenir vos chevilles. Si vous avez des déformations des pieds, comme un orteil en marteau, envisagez de vous faire fabriquer des chaussures sur mesure.