Hyperplasie Congénitale Des Surrénales

L'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) est le nom médical d'un groupe d'affections génétiques qui touchent les glandes surrénales. Les glandes surrénales sont une paire d'organes de la taille d'une noix situés au-dessus des reins. Elles produisent des hormones importantes, notamment :

• Le cortisol. Il régule la réponse de l'organisme à la maladie ou au stress.
• Les minéralocorticoïdes tels que l'aldostérone. Ils contrôlent les taux de sodium et de potassium.
• Les androgènes tels que la testostérone. Ces hormones sexuelles sont nécessaires à la croissance et au développement chez les hommes et les femmes.

Chez les personnes atteintes de HCS, une modification génétique entraîne un manque de l'une des protéines enzymatiques nécessaires à la production de ces hormones.

Les deux principaux types d'hyperplasie congénitale des surrénales sont :

• HCS classique. Ce type est plus rare et plus grave. Il est généralement détecté par des tests à la naissance ou au cours de la petite enfance.
• HCS non classique. Ce type est plus léger et plus fréquent. Il peut ne pas être détecté avant l'enfance ou le début de l'âge adulte.

Il n'existe aucun remède contre l'hyperplasie congénitale des surrénales. Mais avec un traitement approprié, la plupart des personnes atteintes de HCS peuvent mener une vie pleine et entière.

Les symptômes de l'AHC varient. Ils dépendent du gène affecté et du degré de déficit en enzymes nécessaires à la production d'hormones par les glandes surrénales. Dans le cas de l'AHC, les hormones nécessaires au bon fonctionnement de l'organisme sont déséquilibrées. Cela peut entraîner une insuffisance en cortisol, une insuffisance en aldostérone, un excès d'androgènes ou une combinaison de ces problèmes. Les symptômes de l'AHC classique peuvent inclure :

• Insuffisance en cortisol. Dans l'AHC classique, l'organisme ne produit pas suffisamment de cortisol. Cela peut entraîner des problèmes de maintien de la tension artérielle, de la glycémie et de l'énergie à des niveaux sains. Cela peut également causer des problèmes en cas de stress physique, comme une maladie.

• Crise surrénale. Les personnes atteintes d'AHC classique peuvent être gravement affectées par un manque de cortisol, d'aldostérone ou des deux. C'est ce que l'on appelle une crise surrénale. Elle peut mettre la vie en danger.

• Organes génitaux externes atypiques. Chez les nourrissons de sexe féminin, certaines parties des organes génitaux externes peuvent avoir un aspect différent de la normale. Par exemple, le clitoris peut être hypertrophié et ressembler à un pénis. Les lèvres peuvent être partiellement fusionnées et ressembler à un scrotum. Le méat urinaire et le vagin peuvent ne former qu'une seule ouverture au lieu de deux ouvertures distinctes. L'utérus, les trompes de Fallope et les ovaires se développent souvent de manière typique. Chez les nourrissons de sexe masculin atteints d'AHC, les organes génitaux ont souvent un aspect typique, mais parfois hypertrophiés.

• Excès d'androgènes. Un excès d'androgènes, l'hormone sexuelle masculine, peut entraîner une petite taille et une puberté précoce chez les enfants. Des poils pubiens et d'autres signes de puberté peuvent apparaître très tôt. Une acné sévère peut également survenir. Chez les femmes, un excès d'androgènes peut entraîner une pilosité faciale, une pilosité corporelle excessive et une voix plus grave.

• Croissance altérée. Les enfants peuvent connaître une croissance rapide et leurs os peuvent être plus développés que la normale pour leur âge. La taille finale peut être inférieure à la moyenne.

• Problèmes de fertilité. Ceux-ci peuvent inclure des règles irrégulières ou l'absence totale de règles. Certaines femmes atteintes d'AHC classique peuvent avoir des difficultés à tomber enceintes. Des problèmes de fertilité peuvent parfois survenir chez les hommes. Souvent, il n'y a pas de symptômes d'AHC non classique à la naissance. Certaines personnes atteintes d'AHC non classique ne présentent jamais de symptômes. L'affection n'est pas détectée par les tests sanguins de dépistage néonatal de routine. Si des symptômes apparaissent, ils surviennent généralement à la fin de l'enfance ou au début de l'âge adulte. Les femmes atteintes d'AHC non classique peuvent avoir des organes génitaux d'aspect typique à la naissance. Plus tard dans la vie, elles peuvent présenter :

• Des règles irrégulières ou absentes.

• Des difficultés à tomber enceintes.

• Des caractéristiques telles que la pilosité faciale, une pilosité corporelle excessive et une voix plus grave. Parfois, l'AHC non classique peut être confondue avec une affection hormonale survenant pendant les années de reproduction, appelée syndrome des ovaires polykystiques. Les symptômes de l'AHC non classique chez les enfants des deux sexes peuvent également inclure :

• Des symptômes de puberté précoce, tels que la croissance de poils pubiens plus tôt que d'habitude.

• Une acné sévère.

• Une croissance rapide pendant l'enfance avec des os plus développés que la normale.

• Une taille finale inférieure à celle attendue. Le plus souvent, l'AHC classique est détectée à la naissance grâce aux tests de dépistage néonatal de routine ou lorsque les organes génitaux externes du bébé ont un aspect atypique. L'AHC peut également être détectée lorsque les nourrissons présentent des symptômes de maladie grave dus à de faibles taux de cortisol, d'aldostérone ou des deux. Chez les enfants atteints d'AHC non classique, des symptômes de puberté précoce peuvent apparaître. Si vous avez des inquiétudes concernant la croissance ou le développement de votre enfant, prenez rendez-vous avec son professionnel de santé. Chez les personnes plus âgées présentant des règles irrégulières, des difficultés à tomber enceintes ou les deux, un dépistage de l'AHC peut être approprié. Si vous envisagez une grossesse ou si vous êtes enceinte et que vous risquez d'être atteinte d'AHC, renseignez-vous auprès de votre professionnel de santé sur le conseil génétique. Un conseiller génétique peut vous dire si vos gènes pourraient vous affecter, vous ou vos enfants éventuels.

Le plus souvent, la CAH classique est dépistée à la naissance grâce aux tests de dépistage néonatal de routine. Ou elle est découverte lorsque les organes génitaux externes d'un bébé ne présentent pas l'aspect habituel. La CAH peut également être détectée lorsque les nourrissons présentent des symptômes de maladie grave dus à de faibles taux de cortisol, d'aldostérone ou des deux.

Chez les enfants atteints de CAH non classique, des symptômes de puberté précoce peuvent apparaître. Si vous avez des inquiétudes concernant la croissance ou le développement de votre enfant, planifiez un examen de contrôle avec le professionnel de santé de votre enfant.

Chez les personnes âgées qui ont des règles irrégulières, des difficultés à tomber enceintes ou les deux, un dépistage de la CAH peut être approprié.

Si vous envisagez une grossesse ou si vous êtes enceinte et que vous risquez d'être atteinte de CAH, renseignez-vous auprès de votre professionnel de santé sur le conseil génétique. Un conseiller génétique peut vous dire si vos gènes pourraient vous affecter, vous ou vos enfants éventuels.

Pour souffrir d'un trouble autosomique récessif, vous héritez de deux gènes modifiés, parfois appelés mutations. Vous en recevez un de chaque parent. Leur santé est rarement affectée car ils ne possèdent qu'un seul gène modifié. Deux porteurs ont 25 % de chances d'avoir un enfant non affecté avec deux gènes non affectés. Ils ont 50 % de chances d'avoir un enfant non affecté qui est également porteur. Ils ont 25 % de chances d'avoir un enfant affecté avec deux gènes modifiés.

La cause la plus fréquente de l'AHC est le manque de la protéine enzymatique connue sous le nom de 21-hydroxylase. Parfois, l'AHC est appelée déficit en 21-hydroxylase. L'organisme a besoin de cette enzyme pour produire des quantités appropriées d'hormones. Très rarement, un manque d'autres enzymes beaucoup plus rares peut également causer l'AHC.

L'AHC est une maladie génétique. Cela signifie qu'elle est transmise des parents aux enfants. Elle est présente à la naissance. Les enfants atteints de cette maladie ont deux parents qui sont tous deux porteurs de la modification génétique à l'origine de l'AHC. Ou ils ont deux parents qui sont eux-mêmes atteints d'AHC. Ceci est connu sous le nom de mode de transmission autosomique récessif.

Les personnes peuvent être porteuses du gène de l'AHC sans présenter de symptômes de la maladie. On parle alors de porteur sain. Si une femme porteuse saine tombe enceinte, elle peut transmettre le gène à son enfant. Si des tests révèlent que vous êtes un porteur sain du gène de l'AHC et que vous avez un partenaire de sexe opposé, consultez votre professionnel de santé. Il est probable que votre partenaire devra subir un test de dépistage du gène de l'AHC avant la grossesse afin que vous puissiez mieux comprendre les risques.

Les facteurs qui augmentent le risque de présenter une HPA incluent :

• Des parents qui ont tous les deux une HPA.
• Des parents qui sont tous deux porteurs du gène modifié qui cause la HPA.
• Être d'ascendance ashkénaze juive, latino-américaine, méditerranéenne, yougoslave ou yupik.

Les personnes atteintes d'une HCA classique risquent une affection potentiellement mortelle appelée crise surrénale. Cette urgence doit être traitée immédiatement. Une crise surrénale peut survenir dans les premiers jours suivant la naissance. Elle peut également être déclenchée à tout âge par une maladie infectieuse ou un stress physique tel qu'une intervention chirurgicale.

Lors d'une crise surrénale, des taux très bas de cortisol dans le sang peuvent entraîner :

• Diarrhée.
• Vomissements.
• Déshydratation.
• Confusion.
• Hypoglycémie.
• Convulsions.
• Choc.
• Coma.

Le taux d'aldostérone peut également être bas. Cela entraîne une déshydratation, une hyponatrémie et une hyperkaliémie. La forme non classique de l'HCA ne provoque pas de crise surrénale.

Les personnes atteintes d'une HCA classique ou non classique peuvent présenter des cycles menstruels irréguliers et des problèmes de fertilité.

Il n'existe aucun moyen connu de prévenir l'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS). Si vous envisagez de fonder une famille et que vous risquez d'avoir un enfant atteint de HCS, consultez votre professionnel de santé. Il se peut qu'on vous conseille de consulter un généticien.

Les professionnels de santé peuvent détecter une hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) : Avant la naissance d'un bébé. Peu après la naissance. Pendant l'enfance ou plus tard dans la vie. Tests prénataux Les tests utilisés pour détecter la HCS avant la naissance chez les fœtus à risque comprennent : Amniocentèse. Cette procédure consiste à utiliser une aiguille pour prélever un échantillon de liquide dans l'utérus. Il s'agit du liquide amniotique. Ensuite, un laboratoire examine les cellules présentes dans le liquide. Biopsie du trophoblaste. Ce test consiste à prélever des cellules de l'organe qui fournit de l'oxygène et des nutriments au fœtus. Cet organe est appelé placenta. Un laboratoire examine l'échantillon de cellules placentaires. Des tests pour confirmer si un bébé a une HCS sont effectués après la naissance du bébé. Nouveau-nés et nourrissons Aux États-Unis et dans de nombreux autres pays, les nouveau-nés sont systématiquement dépistés de la déficience en 21-hydroxylase. Le test de dépistage est recommandé au cours des premiers jours de vie. Ce test peut détecter la forme classique de la HCS. Il n'identifie pas la forme non classique. Chez les nourrissons de sexe féminin dont les organes génitaux externes sont très différents de la norme, d'autres tests peuvent être effectués. Les tests vérifient les structures à l'intérieur des cellules qui contiennent des gènes, appelés chromosomes, pour identifier le sexe génétique. De plus, une échographie pelvienne peut détecter la présence d'organes reproducteurs tels que l'utérus et les ovaires. Enfants et adultes Les tests pour détecter la HCS chez les enfants et les adultes comprennent : Examen physique. Un examen physique comprend généralement un contrôle de la tension artérielle et du rythme cardiaque. Les symptômes sont également examinés. Si un professionnel de santé suspecte une HCS, des analyses de sang et d'urine sont effectuées. Analyses de sang et d'urine. Ces tests recherchent les hormones produites par les glandes surrénales à des niveaux en dehors des plages standard. Les tests vérifient également les niveaux de minéraux appelés électrolytes, tels que le sodium. Ces minéraux équilibrent la quantité d'eau dans le corps. Radiographie. Ce test peut être effectué pour déterminer si les os d'un enfant sont plus développés que ce qui est typique pour l'âge de l'enfant. Tests génétiques. Des tests génétiques peuvent être nécessaires pour confirmer si la HCS est la cause des symptômes. Plus d'informations Amniocentèse Tests génétiques Échographie Analyse d'urine Afficher plus d'informations connexes

Pour les enfants, un professionnel de santé effectuera probablement une orientation vers un spécialiste des problèmes hormonaux de l'enfance. Ce spécialiste est appelé endocrinologue pédiatrique. Pour les adultes, une orientation est souvent faite vers un endocrinologue adulte. L'équipe de traitement peut également inclure d'autres professionnels de santé tels que : Un médecin qui dépiste et traite les affections des voies urinaires, appelé urologue. Un professionnel de santé mentale appelé psychologue. Un médecin qui dépiste et traite les affections de l'appareil reproducteur féminin, appelé endocrinologue de la reproduction. Un expert en génétique appelé généticien. Le traitement peut inclure des médicaments, une intervention chirurgicale et un soutien en santé mentale. Médicaments L'objectif du traitement de l'HCA par des médicaments est de réduire la quantité d'androgènes produits par l'organisme et de remplacer les hormones qui lui manquent. Les personnes atteintes d'une HCA classique peuvent gérer l'affection en prenant des médicaments de remplacement hormonal tout au long de leur vie. Les personnes atteintes d'une HCA non classique peuvent ne pas avoir besoin de traitement. Ou elles peuvent n'avoir besoin que de petites doses de médicaments appelés corticoïdes. Les médicaments pour l'HCA sont pris quotidiennement. En cas de maladie ou de stress important, d'autres médicaments ou des doses plus élevées peuvent être nécessaires. Les médicaments peuvent inclure : Des corticoïdes pour remplacer le cortisol. Des minéralocorticoïdes pour remplacer l'aldostérone afin d'aider à maintenir le sel dans l'organisme et à éliminer l'excès de potassium. Des suppléments de sel pour aider à maintenir le sel dans l'organisme. Des contrôles réguliers sont nécessaires pour s'assurer que les médicaments fonctionnent bien. Ces rendez-vous comprennent généralement : Un examen physique. Cet examen comprend le contrôle de la croissance et du développement de l'enfant. Cela implique un suivi étroit des changements de taille, de poids, de tension artérielle et de croissance osseuse. Les personnes atteintes d'HCA ont besoin de contrôles de santé réguliers tout au long de leur vie. Vérification des effets secondaires. Les effets secondaires des médicaments peuvent inclure une perte de masse osseuse et une croissance plus lente que la normale. Le risque de ces effets secondaires augmente si les doses de médicaments de remplacement de type stéroïde sont élevées et utilisées à long terme. Des analyses de sang pour vérifier les taux d'hormones. Il est important de faire régulièrement des analyses de sang pour s'assurer que les taux d'hormones sont équilibrés. Les enfants qui n'ont pas encore atteint la puberté ont besoin de suffisamment de cortisone pour supprimer les androgènes afin de parvenir à une taille typique. Chez les femmes atteintes d'HCA, les androgènes sont supprimés pour minimiser les symptômes tels qu'une voix plus grave ou une pilosité excessive. Mais une trop grande quantité de cortisone peut provoquer une affection appelée syndrome de Cushing. Le syndrome de Cushing peut entraîner des symptômes tels qu'une masse graisseuse entre les épaules et un visage rond. Il peut également provoquer une hypertension artérielle, une perte osseuse et un diabète de type 2. En cas d'HCA classique, il est conseillé de porter un bracelet ou un collier d'identification médicale indiquant que vous souffrez d'hyperplasie surrénale congénitale. Cela peut aider une équipe de soins de santé à fournir le bon traitement en cas d'urgence. Chirurgie reconstructive Certaines nourrissons de sexe féminin atteintes d'HCA classique ont des organes génitaux externes qui ont un aspect très différent de la norme. L'équipe de soins de santé peut suggérer une chirurgie reconstructive dans le cadre du traitement. La chirurgie peut aider les organes génitaux à mieux fonctionner et à avoir un aspect plus typique. La chirurgie peut consister à réduire la taille du clitoris et à reconstruire l'ouverture vaginale. La chirurgie est généralement effectuée entre 3 et 6 mois environ. Les femmes qui ont subi une chirurgie génitale reconstructive dans leur enfance peuvent avoir besoin d'une autre chirurgie esthétique plus tard dans leur vie. Certains parents choisissent d'attendre avant de prendre une décision concernant la chirurgie génitale de leur enfant. Ils peuvent retarder la chirurgie jusqu'à ce que l'enfant soit assez âgé pour comprendre les risques et faire des choix concernant la chirurgie. Une décision concernant le calendrier de la chirurgie doit être prise après une discussion approfondie entre la famille et l'équipe de soins de santé. Soutien en santé mentale Le soutien en santé mentale est essentiel pour les enfants et les adultes atteints d'HCA. Il peut aider à gérer les aspects sociaux et émotionnels de l'affection. Recherchez un professionnel de santé mentale ayant de l'expérience dans l'aide aux personnes atteintes d'HCA. Recherche Le traitement de l'HCA pendant la grossesse avec des corticoïdes de fabrication en laboratoire qui traversent le placenta jusqu'au fœtus est controversé et considéré comme expérimental. Des recherches supplémentaires sont nécessaires pour déterminer la sécurité à long terme et l'effet de ce traitement sur le cerveau du bébé. Demander un rendez-vous

Un soutien précoce et constant de la famille et des professionnels de santé est important. Ce soutien peut aider les personnes atteintes d'hyperplasie congénitale des surrénales (CAH) à avoir une bonne estime de soi et une vie sociale épanouissante. Vous pouvez envisager les mesures suivantes : inclure une consultation de santé mentale dans un plan de traitement si nécessaire. Demander l'aide d'un professionnel de santé mentale si vous avez des difficultés à faire face.