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Hernie Diaphragmatique Congénitale (Hdc)

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Aperçu

La hernie diaphragmatique congénitale (HDC) est une affection rare qui survient chez un bébé avant sa naissance. Elle apparaît tôt pendant la grossesse lorsque le diaphragme du bébé — le muscle qui sépare la poitrine de l'abdomen — ne se referme pas correctement. Cela laisse un trou dans le diaphragme. Ce trou est appelé une hernie.

Cette hernie dans le muscle du diaphragme crée une ouverture entre l'abdomen et la poitrine. Les intestins, l'estomac, le foie et d'autres organes abdominaux peuvent passer à travers le trou dans la poitrine du bébé. Si les intestins se trouvent dans la poitrine, ils ne développent pas les connexions typiques qui les maintiennent en place dans l'abdomen (malrotation). Ils peuvent se tordre sur eux-mêmes, coupant leur approvisionnement sanguin (volvulus).

Le traitement de la HDC dépend du moment où l'affection est découverte, de sa gravité et de la présence de problèmes cardiaques.

Symptômes

La hernie diaphragmatique congénitale présente une sévérité variable. Elle peut être légère et avoir peu ou pas d'effets sur le bébé, ou elle peut être plus grave et affecter la capacité à apporter de l'oxygène au reste du corps.

Les bébés nés avec une HDC peuvent présenter :

  • De graves difficultés respiratoires dues à de petits poumons qui ne fonctionnent pas bien (hypoplasie pulmonaire).
  • Des problèmes de développement cardiaque.
  • Des lésions des intestins, de l'estomac, du foie et d'autres organes abdominaux s'ils passent à travers la hernie dans la poitrine.
Quand consulter un médecin

Une CDH peut être détectée lors d'une échographie fœtale de routine. Votre professionnel de santé peut discuter des options de traitement avec vous.

Causes

Dans la plupart des cas, la cause de la hernie diaphragmatique congénitale n'est pas connue. Dans certains cas, la CDH peut être liée à un trouble génétique ou à des modifications génétiques aléatoires appelées mutations. Dans ces cas, le bébé peut présenter davantage de problèmes à la naissance, tels que des problèmes cardiaques, oculaires, des malformations des bras et des jambes, ou des problèmes gastriques et intestinaux.

Complications

Les complications pouvant survenir avec une CDH comprennent :

  • Problèmes pulmonaires.
  • Problèmes d'estomac, d'intestin et de foie.
  • Cardiopathie.
  • Infections récurrentes.
  • Perte auditive.
  • Modifications de la forme de la cage thoracique et de la courbure de la colonne vertébrale.
  • Reflux gastro-œsophagien — remontée d'acide gastrique dans le tube appelé œsophage, qui relie la bouche et l'estomac.
  • Problèmes de croissance et de prise de poids.
  • Délais de développement et troubles d'apprentissage.
  • Autres problèmes présents dès la naissance.
Diagnostic

La hernie diaphragmatique congénitale est le plus souvent détectée lors d'une échographie fœtale de routine effectuée avant la naissance de votre bébé. Un examen échographique prénatal utilise des ondes sonores pour créer des images de votre utérus et de votre bébé.

Parfois, le diagnostic peut ne pas être posé avant la naissance. Rarement, une HDC peut ne pas être diagnostiquée avant l'enfance ou plus tard. Cela peut être dû à l'absence de signes ou de symptômes, ou parce que les signes et symptômes tels que les problèmes respiratoires et intestinaux sont légers.

Votre professionnel de santé utilise l'échographie prénatale et d'autres tests pour suivre la croissance et le fonctionnement des poumons, du cœur et d'autres organes de votre bébé pendant votre grossesse.

Habituellement, vous avez votre première échographie fœtale au cours des premiers mois (premier trimestre) de votre grossesse. Elle confirme que vous êtes enceinte et montre le nombre et la taille de votre ou vos bébés.

Le plus souvent, vous avez une autre échographie entre les mois quatre et six (deuxième trimestre) de votre grossesse. Votre professionnel de santé vérifie la croissance et le développement de votre bébé. Il examine la taille et l'emplacement des poumons, du cœur et d'autres organes de votre bébé.

Si votre bébé présente des signes de HDC, votre professionnel de santé peut vous faire passer des examens échographiques plus fréquents. Cela peut montrer la gravité de la HDC et si elle s'aggrave.

D'autres tests peuvent être effectués pour évaluer le fonctionnement des organes de votre bébé. Ceux-ci peuvent inclure :

  • Imagerie par résonance magnétique (IRM) fœtale. Il s'agit d'une technique d'imagerie médicale qui utilise un champ magnétique et des ondes radio générées par ordinateur pour créer des images détaillées des organes et des tissus du corps du bébé.
  • Échocardiographie fœtale. Une échocardiographie utilise des ondes sonores pour produire des images du cœur du bébé qui bat et pompe le sang. Les images d'une échocardiographie peuvent identifier des problèmes au niveau du cœur en développement.
  • Tests génétiques. Les tests génétiques peuvent identifier les syndromes génétiques ou d'autres modifications génétiques qui sont parfois associés à la HDC. Le conseil génétique peut vous aider à comprendre les résultats de ces tests et vous donner plus d'informations sur l'état de votre bébé.
Traitement

Le traitement de la hernie diaphragmatique congénitale dépend du moment où l'affection est découverte et de sa gravité. Votre équipe de soins de santé vous aide à décider ce qui est le mieux pour vous et votre bébé.

Votre équipe de soins de santé vous surveille attentivement avant la naissance de votre bébé. Vous subissez généralement des échographies et d'autres examens fréquents pour vérifier la santé et le développement de votre bébé.

Un traitement émergent pour la CDH sévère, actuellement à l'étude, est appelé occlusion trachéale endoluminale fœtoscopique (FETO). Cette intervention chirurgicale est pratiquée sur votre bébé pendant que vous êtes encore enceinte. L'objectif est d'aider les poumons du bébé à se développer le plus possible avant la naissance.

La FETO est réalisée en deux interventions :

  • Première intervention. La première intervention a lieu au début des derniers mois (troisième trimestre) de votre grossesse. Votre chirurgien effectue une petite incision dans votre abdomen et votre utérus. Le chirurgien insère un tube spécial muni d'une caméra à son extrémité, appelé fœtoendoscope, par la bouche de votre bébé et dans la trachée. Un petit ballon est placé dans la trachée de votre bébé et gonflé.

Le liquide utérin naturel pendant la grossesse, appelé liquide amniotique, circule dans les poumons de votre bébé et en sort par la bouche. Le gonflement du ballon maintient le liquide amniotique dans les poumons de votre bébé. Le liquide dilate les poumons pour les aider à se développer.

  • Deuxième intervention. Après environ 4 à 6 semaines, vous subissez une deuxième intervention. Le ballon est retiré afin que votre bébé soit prêt à respirer après la naissance.

Une méthode d'accouchement spéciale peut être utilisée si le travail commence avant que le ballon n'ait été retiré et que le retrait du ballon à l'aide d'un endoscope n'est pas possible. Cette méthode est appelée procédure EXIT (traitement intrapartum ex utero). L'accouchement se fait par césarienne avec maintien du soutien placentaire. Cela signifie que votre bébé continue de recevoir de l'oxygène par le placenta avant que le cordon ombilical ne soit coupé. Le soutien placentaire se poursuit jusqu'à ce que le ballon soit retiré et qu'un tube respiratoire soit en place, permettant à une machine de prendre le relais de la respiration.

Première intervention. La première intervention a lieu au début des derniers mois (troisième trimestre) de votre grossesse. Votre chirurgien effectue une petite incision dans votre abdomen et votre utérus. Le chirurgien insère un tube spécial muni d'une caméra à son extrémité, appelé fœtoendoscope, par la bouche de votre bébé et dans la trachée. Un petit ballon est placé dans la trachée de votre bébé et gonflé.

Le liquide utérin naturel pendant la grossesse, appelé liquide amniotique, circule dans les poumons de votre bébé et en sort par la bouche. Le gonflement du ballon maintient le liquide amniotique dans les poumons de votre bébé. Le liquide dilate les poumons pour les aider à se développer.

Deuxième intervention. Après environ 4 à 6 semaines, vous subissez une deuxième intervention. Le ballon est retiré afin que votre bébé soit prêt à respirer après la naissance.

Une méthode d'accouchement spéciale peut être utilisée si le travail commence avant que le ballon n'ait été retiré et que le retrait du ballon à l'aide d'un endoscope n'est pas possible. Cette méthode est appelée procédure EXIT (traitement intrapartum ex utero). L'accouchement se fait par césarienne avec maintien du soutien placentaire. Cela signifie que votre bébé continue de recevoir de l'oxygène par le placenta avant que le cordon ombilical ne soit coupé. Le soutien placentaire se poursuit jusqu'à ce que le ballon soit retiré et qu'un tube respiratoire soit en place, permettant à une machine de prendre le relais de la respiration.

La FETO peut ne pas convenir à tout le monde. Et il n'y a aucune garantie quant aux résultats de la chirurgie. Votre équipe de soins de santé vous évalue, vous et votre bébé, pour voir si vous pouvez être candidats à cette intervention chirurgicale. Discutez avec votre équipe des avantages et des complications possibles pour vous et votre bébé.

Habituellement, vous pouvez accoucher par voie vaginale ou par césarienne. Vous et votre fournisseur de soins de santé décidez de la méthode la mieux adaptée à votre situation.

Après la naissance, l'équipe de soins de santé vous aide à planifier un traitement qui répond aux besoins de votre bébé. Votre bébé sera probablement soigné à l'unité de soins intensifs néonatals (USIN).

Votre bébé peut avoir besoin d'un tube respiratoire. Le tube est relié à une machine qui aide votre bébé à respirer. Cela donne aux poumons et au cœur le temps de grandir et de se développer.

Les bébés qui ont des problèmes pulmonaires mettant leur vie en danger peuvent avoir besoin d'un traitement appelé oxygénation par membrane extracorporelle (ECMO). Ceci est également connu sous le nom de soutien vital extracorporel (ECLS). La machine ECMO fait le travail du cœur et des poumons de votre bébé, permettant à ces organes de se reposer et de guérir.

La durée pendant laquelle votre bébé a besoin d'un soutien respiratoire dépend de la réponse au traitement et d'autres facteurs.

La plupart des bébés atteints de CDH subissent une intervention chirurgicale pour fermer le trou du diaphragme. Le moment où cette intervention chirurgicale a lieu dépend de la santé de votre bébé et d'autres facteurs. Les soins de suivi pour s'assurer que la réparation reste en place comprennent généralement des radiographies thoraciques.

Après avoir quitté l'hôpital, votre bébé peut avoir besoin d'un soutien supplémentaire. Cela peut inclure de l'oxygène supplémentaire. L'oxygène est administré par de fins tubes en plastique avec des embouts qui s'adaptent dans les narines ou de fins tubes reliés à un masque porté sur le nez et la bouche. Un soutien nutritionnel peut également être nécessaire pour favoriser la croissance et le développement. Des médicaments peuvent être administrés pour les affections associées à la CDH, telles que le reflux acide ou l'hypertension pulmonaire.

Des rendez-vous de suivi réguliers avec le fournisseur de soins de santé de votre enfant permettent de traiter rapidement tout problème.

Apprendre que votre bébé souffre d'une hernie diaphragmatique congénitale peut susciter un éventail d'émotions. Vous pouvez avoir de nombreuses questions sur le plan de traitement pour vous et votre bébé.

Vous n'avez pas à faire face à cela seul. Il existe de nombreuses ressources pour vous soutenir, vous et votre bébé. Si vous avez des questions sur l'état et le traitement de votre bébé, parlez-en à votre équipe de soins de santé.

Préparation pour votre rendez-vous

Vous commencerez probablement par discuter de l'état de votre bébé avec votre obstétricien. Vous serez probablement adressé à une équipe de soins de santé expérimentée dans la prise en charge de la hernie diaphragmatique congénitale.

Pour préparer votre rendez-vous :

  • Demandez à un membre de votre famille ou à un ami de vous accompagner, si vous vous sentez à l'aise. Il est parfois difficile de se souvenir de toutes les informations fournies lors d'un rendez-vous. Une personne qui vous accompagne peut se souvenir de quelque chose que vous avez manqué ou oublié. Vous pouvez prendre des notes.
  • Préparez des questions à poser à votre fournisseur de soins de santé, afin de ne pas oublier de traiter tout ce qui est important pour vous.

Voici quelques questions de base à poser :

  • Quelle est la cause probable de l'état de mon bébé ?
  • Quelle est la gravité de l'affection ?
  • Quels autres problèmes mon bébé pourrait-il avoir avec la CDH ?
  • Quels tests mon bébé devra-t-il subir ?
  • Quels traitements sont disponibles, et que recommandez-vous ?
  • Quelles sont les chances d'avoir un autre bébé atteint de cette affection ?
  • Dois-je consulter un spécialiste ?
  • Existe-t-il des brochures ou d'autres documents imprimés que je peux obtenir ? Quels sites Web recommandez-vous ?

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