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La maladie à prions de Creutzfeldt-Jakob (CROITS-felt YAH-kobe), également connue sous le nom de MCJ, est une maladie cérébrale rare qui entraîne une démence. Elle appartient à un groupe de maladies humaines et animales connues sous le nom de maladies à prions. Les symptômes de la maladie à prions de Creutzfeldt-Jakob peuvent être similaires à ceux de la maladie d'Alzheimer. Mais la maladie à prions de Creutzfeldt-Jakob empire généralement beaucoup plus rapidement et entraîne la mort.

La maladie à prions de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) a retenu l'attention du public dans les années 1990 lorsque certaines personnes au Royaume-Uni sont tombées malades d'une forme de la maladie. Elles ont développé une variante de la MCJ, connue sous le nom de vMCJ, après avoir mangé de la viande de bétail malade. Cependant, la plupart des cas de maladie à prions de Creutzfeldt-Jakob n'ont pas été liés à la consommation de bœuf.

Tous les types de MCJ sont graves mais très rares. Environ 1 à 2 cas de MCJ sont diagnostiqués par million de personnes dans le monde chaque année. La maladie touche le plus souvent les adultes plus âgés.

La maladie à prions de Creutzfeldt-Jakob se caractérise par des modifications des capacités mentales. Les symptômes s'aggravent rapidement, généralement en quelques semaines ou quelques mois. Les premiers symptômes comprennent :

• Des changements de personnalité.
• Des pertes de mémoire.
• Une altération des capacités cognitives.
• Une vision floue ou une cécité.
• Des insomnies.
• Des troubles de la coordination.
• Des troubles de la parole.
• Des troubles de la déglutition.
• Des mouvements saccadés soudains.

Le décès survient généralement dans l'année. Les personnes atteintes de la maladie à prions de Creutzfeldt-Jakob décèdent habituellement de complications médicales associées à la maladie. Ces complications peuvent inclure des troubles de la déglutition, des chutes, des problèmes cardiaques, une insuffisance respiratoire, ou une pneumonie ou d'autres infections.

Chez les personnes atteintes de la variante de la maladie à prions de Creutzfeldt-Jakob (vMCJ), les modifications des capacités mentales peuvent être plus apparentes au début de la maladie. Dans de nombreux cas, la démence se développe plus tard dans la maladie. Les symptômes de la démence comprennent la perte de la capacité de penser, de raisonner et de se souvenir.

La vMCJ touche des personnes plus jeunes que la MCJ. La vMCJ semble durer de 12 à 14 mois.

Une autre forme rare de maladie à prions est appelée prionopathie à sensibilité variable aux protéases (VPSPr). Elle peut imiter d'autres formes de démence. Elle provoque des modifications des capacités mentales et des troubles de la parole et de la pensée. L'évolution de la maladie est plus longue que celle des autres maladies à prions — environ 24 mois.

La maladie à prions de Creutzfeldt-Jakob et les affections apparentées semblent être causées par des modifications d'un type de protéine appelé prion. Ces protéines sont généralement produites dans le corps. Mais lorsqu'elles rencontrent des prions infectieux, elles se replient et prennent une autre forme qui n'est pas typique. Elles peuvent se propager et affecter les processus corporels.

La plupart des cas de maladie à Creutzfeldt-Jakob surviennent pour des raisons inconnues. Ainsi, les facteurs de risque ne peuvent pas être identifiés. Mais quelques facteurs semblent être associés à différents types de MJC.

• Âge. La MJC sporadique a tendance à se développer plus tard dans la vie, généralement vers l'âge de 60 ans. L'apparition de la MJC familiale survient un peu plus tôt. Et la maladie à Creutzfeldt-Jakob variante (MCJv) a affecté des personnes beaucoup plus jeunes, généralement vers la fin de la vingtaine.
• Génétique. Les personnes atteintes de MJC familiale présentent des modifications génétiques qui causent la maladie. Pour développer cette forme de la maladie, un enfant doit avoir une copie du gène qui cause la MJC. Le gène peut être transmis par l'un ou l'autre parent. Si vous avez le gène, la probabilité de le transmettre à vos enfants est de 50 %.
• Exposition à des tissus contaminés. Les personnes ayant reçu de l'hormone de croissance humaine infectée peuvent être à risque de MJC iatrogène. La réception d'une greffe de tissu qui recouvre le cerveau, appelée dure-mère, provenant d'une personne atteinte de MJC peut également exposer une personne à un risque de MJC iatrogène.

Le risque de contracter la MCJv en consommant du bœuf contaminé est très faible. Dans les pays qui ont mis en œuvre des mesures de santé publique efficaces, le risque est pratiquement inexistant. La maladie débilitante chronique (MDC) est une maladie à prions qui touche les cerfs, les wapitis, les rennes et les orignaux. Elle a été détectée dans certaines régions d'Amérique du Nord. À ce jour, aucun cas documenté de maladie débilitante chronique (MDC) n'a causé de maladie chez l'homme.

La maladie à prions de Creutzfeldt-Jakob a de graves conséquences sur le cerveau et le corps. La maladie progresse généralement rapidement. Au fil du temps, les personnes atteintes de la maladie de Creutzfeldt-Jakob se replient sur elles-mêmes et s'éloignent de leurs amis et de leur famille. Elles perdent également la capacité de prendre soin d'elles-mêmes. Beaucoup tombent dans le coma. La maladie est toujours mortelle.

Il n'existe aucun moyen connu de prévenir la maladie de Creutzfeldt-Jakob sporadique. Si vous avez des antécédents familiaux de maladies neurologiques, il peut être utile de consulter un conseiller en génétique. Un conseiller peut vous aider à évaluer vos risques.

Une biopsie cérébrale ou un examen du tissu cérébral après la mort, appelé autopsie, est la méthode de référence pour confirmer la présence de la maladie à Creutzfeldt-Jakob, connue sous le nom de MCJ. Mais les professionnels de santé peuvent souvent poser un diagnostic précis avant le décès. Ils fondent leur diagnostic sur vos antécédents médicaux et personnels, un examen neurologique et certains tests diagnostiques.

Un examen neurologique peut indiquer une maladie à Creutzfeldt-Jakob (MCJ) si vous présentez :

De plus, les professionnels de santé utilisent couramment ces tests pour aider à détecter la MCJ :

Analyses du liquide céphalo-rachidien. Le liquide céphalo-rachidien entoure et protège le cerveau et la moelle épinière. Lors d'un test appelé ponction lombaire, également appelée ponction rachidienne, une petite quantité de liquide céphalo-rachidien est prélevée pour analyse. Ce test permet d'éliminer d'autres maladies qui provoquent des symptômes similaires à la MCJ. Il peut également détecter les niveaux de protéines qui peuvent indiquer une MCJ ou une maladie à Creutzfeldt-Jakob variante (MCJv).

Un test plus récent appelé conversion induite par tremblement en temps réel (RT-QuIC) peut détecter la présence des protéines prions qui causent la MCJ. Ce test permet de diagnostiquer la MCJ avant la mort, contrairement à une autopsie.

• Des fasciculations et des spasmes musculaires.

• Des modifications des réflexes.

• Des problèmes de coordination.

• Des problèmes de vision.

• La cécité.

• Électroencéphalogramme, également appelé EEG. Ce test mesure l'activité électrique du cerveau. Il est réalisé en plaçant de petits disques métalliques appelés électrodes sur le cuir chevelu. Les résultats de l'électroencéphalogramme (EEG) des personnes atteintes de MCJ et de MCJv montrent un schéma atypique.

• Imagerie par résonance magnétique (IRM). Cette imagerie utilise des ondes radio et un champ magnétique pour créer des images détaillées de la tête et du corps. L'IRM est particulièrement utile pour rechercher des troubles cérébraux. L'IRM crée des images haute résolution. Les personnes atteintes de MCJ présentent des modifications caractéristiques qui peuvent être détectées sur certaines IRM.

• Analyses du liquide céphalo-rachidien. Le liquide céphalo-rachidien entoure et protège le cerveau et la moelle épinière. Lors d'un test appelé ponction lombaire, également appelée ponction rachidienne, une petite quantité de liquide céphalo-rachidien est prélevée pour analyse. Ce test permet d'éliminer d'autres maladies qui provoquent des symptômes similaires à la MCJ. Il peut également détecter les niveaux de protéines qui peuvent indiquer une MCJ ou une maladie à Creutzfeldt-Jakob variante (MCJv).

Un test plus récent appelé conversion induite par tremblement en temps réel (RT-QuIC) peut détecter la présence des protéines prions qui causent la MCJ. Ce test permet de diagnostiquer la MCJ avant la mort, contrairement à une autopsie.

Il n'existe aucun traitement efficace contre la maladie à prions de Creutzfeldt-Jakob ou ses variantes. De nombreux médicaments ont été testés sans montrer de bénéfices. Les professionnels de santé se concentrent sur le soulagement de la douleur et des autres symptômes, et sur le confort des personnes atteintes de ces maladies.