Fibrose Kystique

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En termes simples, la mucoviscidose est un défaut génétique. Un défaut de ce gène modifie la façon dont le sel entre et sort des cellules, ce qui entraîne la formation d'un mucus épais et collant dans les systèmes respiratoire, digestif et reproducteur. C'est une maladie héréditaire. Un enfant doit hériter d'une copie du gène muté de chaque parent pour développer la mucoviscidose. S'il n'hérite qu'une seule copie d'un parent, il ne la développera pas. Cependant, il sera porteur de ce gène muté et pourra donc le transmettre à ses propres enfants à l'avenir. La mucoviscidose étant une maladie héréditaire, les antécédents familiaux déterminent votre risque. Bien qu'elle puisse survenir chez toutes les races, la mucoviscidose est plus fréquente chez les personnes de race blanche d'ascendance nord-européenne.

Il existe deux types de symptômes associés à la mucoviscidose. Les premiers sont les symptômes respiratoires. Le mucus épais et collant peut obstruer les tubes qui transportent l'air dans et hors de vos poumons. Cela peut déclencher une toux persistante produisant un mucus épais, des sifflements respiratoires, une intolérance à l'exercice, des infections pulmonaires répétées et une inflammation des voies nasales ou un nez bouché ou une sinusite récurrente. Le deuxième type de symptômes est digestif. Ce même mucus épais qui peut obstruer vos voies respiratoires peut également obstruer les tubes qui transportent les enzymes de votre pancréas à votre intestin grêle. Cela peut entraîner des selles malodorantes ou grasses, une mauvaise prise de poids et une croissance insuffisante, une occlusion intestinale ou une constipation chronique et sévère, qui peut inclure des efforts fréquents lors de la tentative d'évacuation des selles. Si vous ou votre enfant présentez des symptômes de mucoviscidose ou si une personne de votre famille est atteinte de mucoviscidose, consultez votre médecin pour des tests de dépistage de la maladie.

Étant donné que cette maladie est héréditaire, il est important de revoir vos antécédents familiaux. Des tests génétiques peuvent être effectués pour voir si vous êtes porteur du gène muté qui déclenche la mucoviscidose. Un test de sueur peut également être effectué. La mucoviscidose provoque des taux de sel plus élevés que la normale dans votre sueur. Les médecins examineront les taux de sel dans votre sueur pour confirmer un diagnostic.

Étant donné que cette affection est transmise des parents aux enfants, un dépistage néonatal est systématiquement effectué dans tous les États des États-Unis. Un diagnostic précoce de la mucoviscidose signifie que les traitements peuvent commencer immédiatement. Malheureusement, il n'existe aucun remède contre la mucoviscidose, mais un traitement approprié peut soulager vos symptômes, réduire les complications et améliorer votre qualité de vie. Les médecins peuvent décider que certains médicaments sont nécessaires. Il peut s'agir d'antibiotiques pour traiter et prévenir les infections pulmonaires, d'anti-inflammatoires pour réduire l'enflure de vos voies respiratoires ou de médicaments fluidifiants pour aider à expulser le mucus et à améliorer la fonction pulmonaire. Les médicaments peuvent également aider à améliorer la fonction digestive. Des laxatifs aux enzymes, en passant par les médicaments réduisant l'acidité. Certains médicaments peuvent même cibler le défaut génétique qui provoque la mucoviscidose, aidant les protéines défectueuses à améliorer la fonction pulmonaire et à réduire le sel dans la sueur. En dehors des médicaments, les techniques de dégagement des voies respiratoires, également appelées kinésithérapie respiratoire, peuvent soulager l'obstruction du mucus et aider à réduire l'infection et l'inflammation des voies respiratoires. Ces techniques fluidifient le mucus épais dans les poumons, ce qui facilite l'expectoration. Dans certains cas, les médecins ont recours à la chirurgie pour aider à soulager les affections qui peuvent résulter de la mucoviscidose. Par exemple, une chirurgie nasale et sinusale pour vous aider à respirer ou une chirurgie intestinale pour améliorer la fonction digestive. Dans des cas mettant la vie en danger, une transplantation pulmonaire et une transplantation hépatique ont été réalisées. La prise en charge de la mucoviscidose peut être très complexe. Envisagez donc de vous faire soigner dans un centre disposant de professionnels de la santé formés à ce trouble pour évaluer et traiter votre affection. Vous pouvez même demander à votre médecin des informations sur les essais cliniques. De nouveaux traitements, interventions et tests sont constamment en cours de développement pour aider à prévenir, détecter et traiter cette maladie.

La mucoviscidose (MC) est une affection transmise en famille qui provoque des lésions aux poumons, au système digestif et à d'autres organes du corps.

La MC affecte les cellules qui produisent le mucus, la sueur et les sucs digestifs. Ces fluides, également appelés sécrétions, sont généralement fins et glissants pour protéger les tubes et les conduits internes du corps et en faire des voies lisses. Mais chez les personnes atteintes de MC, un gène modifié provoque l'épaississement et le collage des sécrétions. Les sécrétions obstruent les voies, notamment dans les poumons et le pancréas.

La MC empire avec le temps et nécessite des soins quotidiens, mais les personnes atteintes de MC peuvent généralement aller à l'école et travailler. Elles ont souvent une meilleure qualité de vie que les personnes atteintes de MC au cours des décennies précédentes. Un meilleur dépistage et de meilleurs traitements signifient que les personnes atteintes de MC peuvent maintenant vivre jusqu'à la cinquantaine ou plus, et certaines sont diagnostiquées plus tard dans la vie.

Dans la mucoviscidose, les voies respiratoires se remplissent d'un mucus épais et collant, ce qui rend la respiration difficile. Le mucus épais est également un terrain de culture idéal pour les bactéries et les champignons.

Aux États-Unis, grâce au dépistage néonatal, la mucoviscidose peut être diagnostiquée au cours du premier mois de vie, avant l'apparition des symptômes. Mais les personnes nées avant la mise en place du dépistage néonatal peuvent ne pas être diagnostiquées avant l'apparition des symptômes de la mucoviscidose. Les symptômes de la mucoviscidose varient en fonction des organes touchés et de la gravité de la maladie. Même chez une même personne, les symptômes peuvent s'aggraver ou s'améliorer à différents moments. Certaines personnes peuvent ne pas présenter de symptômes avant l'adolescence ou l'âge adulte. Les personnes qui ne sont pas diagnostiquées avant l'âge adulte présentent généralement des symptômes plus légers et sont plus susceptibles de présenter des symptômes atypiques. Il peut s'agir de crises répétées d'inflammation du pancréas appelées pancréatites, d'infertilité et de crises répétées de pneumonie. Les personnes atteintes de mucoviscidose ont un taux de sel dans la sueur supérieur à la normale. Les parents peuvent souvent goûter le sel lorsqu'ils embrassent leurs enfants. La plupart des autres symptômes de la mucoviscidose touchent l'appareil respiratoire et l'appareil digestif. Dans la mucoviscidose, les poumons sont les plus souvent touchés. Le mucus épais et collant qui se produit avec la mucoviscidose obstrue les tubes qui transportent l'air dans et hors des poumons. Cela peut provoquer des symptômes tels que : une toux persistante qui produit des crachats épais. un sifflement lors de la respiration appelé respiration sifflante. une capacité limitée à faire de l'activité physique avant de se fatiguer. des infections pulmonaires répétées. des voies nasales irritées et enflées ou un nez bouché. des sinusites à répétition. Le mucus épais causé par la mucoviscidose peut bloquer les tubes qui transportent les enzymes digestives du pancréas à l'intestin grêle. Sans ces enzymes digestives, les intestins ne peuvent pas absorber et utiliser complètement les nutriments contenus dans les aliments. Il en résulte souvent : des selles graisseuses et malodorantes. une prise de poids et une croissance insuffisantes. une occlusion intestinale, plus fréquente chez les nouveau-nés. une constipation persistante ou sévère. Les efforts répétés lors de la défécation peuvent entraîner la sortie d'une partie du rectum par l'anus. C'est ce qu'on appelle un prolapsus rectal. Si vous ou votre enfant présentez des symptômes de mucoviscidose, ou si une personne de votre famille est atteinte de mucoviscidose, consultez votre professionnel de santé pour un dépistage de la maladie. Prenez rendez-vous avec un médecin possédant les compétences et l'expérience nécessaires pour traiter la mucoviscidose. La mucoviscidose nécessite un suivi régulier auprès de votre professionnel de santé, au moins tous les trois mois. Appelez votre professionnel de santé si vous présentez de nouveaux symptômes ou si vos symptômes s'aggravent, tels qu'une augmentation de la quantité de mucus ou un changement de couleur du mucus, une fatigue, une perte de poids ou une constipation sévère. Consultez immédiatement un médecin si vous toussez du sang, si vous avez des douleurs thoraciques ou des difficultés respiratoires, ou si vous souffrez de douleurs abdominales intenses et de ballonnements. Appelez le 911 ou votre numéro d'urgence local ou rendez-vous aux urgences d'un hôpital si : vous avez du mal à respirer ou à parler. vos lèvres ou vos ongles deviennent bleus ou gris. d'autres personnes remarquent que vous n'êtes pas alerte mentalement.

Si vous ou votre enfant présentez des symptômes de la mucoviscidose — ou si un membre de votre famille est atteint de mucoviscidose — consultez votre professionnel de santé pour discuter des tests de dépistage de la maladie. Prenez rendez-vous avec un médecin possédant les compétences et l'expérience nécessaires pour traiter la mucoviscidose.

La mucoviscidose nécessite un suivi régulier auprès de votre professionnel de santé, au moins tous les trois mois. Appelez votre professionnel de santé si vous présentez de nouveaux symptômes ou si vos symptômes s'aggravent, tels qu'une production de mucus plus importante que d'habitude ou un changement de couleur du mucus, une fatigue, une perte de poids ou une constipation sévère.

Consultez immédiatement un médecin si vous toussez du sang, si vous avez des douleurs thoraciques ou des difficultés respiratoires, ou si vous souffrez de douleurs abdominales et de ballonnements intenses.

Appelez le 911 ou votre numéro d'urgence local ou rendez-vous aux urgences d'un hôpital si :

• Vous avez de la difficulté à respirer ou à parler.
• Vos lèvres ou vos ongles deviennent bleus ou gris.
• D'autres personnes remarquent que vous n'êtes pas alerte mentalement.

Pour souffrir d'un trouble autosomique récessif, vous héritez de deux gènes modifiés, parfois appelés mutations. Vous en recevez un de chaque parent. Leur santé est rarement affectée car ils ne possèdent qu'un seul gène modifié. Deux porteurs ont 25 % de chances d'avoir un enfant non affecté avec deux gènes non affectés. Ils ont 50 % de chances d'avoir un enfant non affecté qui est également porteur. Ils ont 25 % de chances d'avoir un enfant affecté avec deux gènes modifiés.

Dans la fibrose kystique, une modification d'un gène provoque des problèmes avec la protéine qui contrôle le mouvement du sel et de l'eau dans et hors des cellules. Ce gène est le gène régulateur de la conductance transmembranaire de la fibrose kystique (CFTR). Il affecte les cellules qui produisent le mucus, la sueur et les sucs digestifs. Lorsque la protéine CFTR ne fonctionne pas correctement, il en résulte un mucus épais et collant dans les systèmes respiratoire, digestif et reproducteur, ainsi qu'un excès de sel dans la sueur.

Les modifications du gène CFTR qui causent la FK sont divisées en plusieurs groupes différents en fonction des problèmes qu'elles causent. Différents groupes de modifications génétiques affectent la quantité de protéine CFTR produite et son efficacité.

Pour avoir la fibrose kystique, les enfants doivent recevoir une copie du gène CFTR modifié de chaque parent. Si les enfants ne reçoivent qu'une seule copie, ils ne développeront pas la FK. Mais ils seront porteurs et pourraient transmettre le gène modifié à leurs propres enfants. Les personnes porteuses peuvent ne présenter aucun symptôme de FK ou quelques symptômes légers.

Parce que la fibrose kystique est une maladie héréditaire, les antécédents familiaux constituent un facteur de risque.

La FK touche toutes les races, mais elle est plus fréquente chez les personnes blanches d'ascendance européenne du Nord. Comme elle est moins fréquente chez les personnes noires, hispaniques, moyen-orientales, amérindiennes ou asiatiques, cela peut entraîner un diagnostic beaucoup plus tardif.

Un diagnostic tardif peut entraîner de plus graves problèmes de santé. Un traitement précoce et efficace peut améliorer votre qualité de vie, prévenir les complications et vous aider à vivre plus longtemps. Si vous êtes une personne de couleur et que vous présentez des symptômes qui pourraient être ceux de la FK, consultez votre professionnel de santé afin de pouvoir subir un test de dépistage de la FK.

Les complications de la mucoviscidose peuvent toucher les systèmes respiratoire, digestif et reproducteur, ainsi que d'autres organes. Voies respiratoires endommagées. La mucoviscidose est l'une des principales causes de lésions des voies respiratoires, une affection pulmonaire à long terme appelée bronchectasie. La bronchectasie entraîne un élargissement et une cicatrisation des voies respiratoires. Cela rend plus difficile le mouvement de l'air dans et hors des poumons et l'élimination du mucus des voies respiratoires.

Infections persistantes. Le mucus épais dans les poumons et les sinus crée un lieu de vie et de croissance pour les bactéries et les champignons. Les infections des sinus, les bronchites ou les pneumonies sont fréquentes et peuvent se répéter. Les infections à bactéries résistantes aux antibiotiques et difficiles à traiter sont également fréquentes.

Croissances dans le nez. En raison de l'irritation et du gonflement de la muqueuse nasale, des excroissances molles et charnues appelées polypes nasaux peuvent se développer.

Expectoration de sang. La bronchectasie peut survenir à proximité des vaisseaux sanguins des poumons. L'association des lésions des voies respiratoires et de l'infection peut entraîner une expectoration de sang. Souvent, il ne s'agit que d'une petite quantité de sang, mais rarement, cela peut mettre la vie en danger.

Poumon effondré. Également appelée pneumothorax, cette affection survient lorsqu'une fuite d'air se produit dans l'espace qui sépare les poumons de la paroi thoracique. Cela provoque l'effondrement d'une partie ou de la totalité d'un poumon. L'effondrement pulmonaire est plus fréquent chez les adultes atteints de mucoviscidose. L'effondrement pulmonaire peut provoquer une douleur thoracique soudaine et des difficultés respiratoires. Les personnes ressentent souvent une sensation de bouillonnement dans la poitrine.

Insuffisance respiratoire. Au fil du temps, la mucoviscidose peut endommager si gravement les tissus pulmonaires qu'ils ne fonctionnent plus. La fonction pulmonaire se détériore généralement lentement au fil du temps et peut devenir mortelle. L'insuffisance respiratoire est la cause de décès la plus fréquente de la mucoviscidose.

Crises d'aggravation des symptômes. Les personnes atteintes de mucoviscidose peuvent connaître des périodes où les symptômes respiratoires sont plus graves que d'habitude. Il s'agit d'exacerbations. Les symptômes peuvent inclure une toux avec plus de mucus que d'habitude et des difficultés respiratoires. Une faible énergie et une perte de poids sont également fréquentes pendant les exacerbations. Les exacerbations sont traitées avec des antibiotiques. Parfois, le traitement peut être administré à domicile, mais un séjour à l'hôpital peut être nécessaire.

Mauvaise alimentation. Le mucus épais peut obstruer les canaux qui transportent les enzymes digestives du pancréas vers les intestins. Sans ces enzymes, l'organisme ne peut pas assimiler et utiliser les protéines, les graisses ou les vitamines liposolubles et ne peut pas obtenir suffisamment de nutriments. Cela peut entraîner un retard de croissance et une perte de poids. Une inflammation du pancréas, une affection appelée pancréatite, est fréquente.

Diabète. Le pancréas produit de l'insuline, dont l'organisme a besoin pour utiliser le sucre. La mucoviscidose augmente le risque de diabète. Environ 20 % des adolescents et jusqu'à 50 % des adultes atteints de mucoviscidose développent un diabète.

Maladie du foie. Le canal qui transporte la bile du foie et de la vésicule biliaire vers l'intestin grêle peut se bloquer et s'enflammer. Cela peut entraîner des problèmes hépatiques, tels que le jaunissement de la peau et des yeux (ictère), la stéatose hépatique et la cirrhose, et parfois des calculs biliaires.

Obstruction intestinale. Une obstruction intestinale peut survenir chez les personnes atteintes de mucoviscidose à tous les âges. Parfois, une affection dans laquelle une section de l'intestin glisse à l'intérieur d'une autre section voisine de l'intestin, comme un télescope rétractable, peut également se produire.

Syndrome d'obstruction intestinale distale (SIOD). Le SIOD est une obstruction partielle ou complète à l'endroit où l'intestin grêle rencontre le gros intestin. Le SIOD nécessite un traitement immédiat.

Infertilité masculine. Presque tous les hommes atteints de mucoviscidose sont infertiles. Le canal qui relie les testicules et la prostate, appelé canal déférent, est soit obstrué par du mucus, soit complètement absent. Les spermatozoïdes sont toujours produits dans les testicules, même s'ils ne peuvent pas passer dans le sperme produit par la prostate. Certains traitements de fertilité et interventions chirurgicales permettent parfois aux hommes atteints de mucoviscidose de devenir parents biologiques.

Fertilité réduite chez les femmes. Bien que les femmes atteintes de mucoviscidose puissent être moins fertiles que les autres femmes, il est possible pour elles de concevoir et d'avoir des grossesses réussies. Cependant, la grossesse peut aggraver les symptômes de la mucoviscidose. Discutez des risques avec votre professionnel de santé.

Amincissement des os. La mucoviscidose augmente le risque de développer un amincissement dangereux des os appelé ostéoporose. Des douleurs articulaires, de l'arthrite et des douleurs musculaires peuvent également survenir.

Déséquilibre électrolytique et déshydratation. La mucoviscidose provoque une transpiration plus salée, de sorte que l'équilibre des minéraux dans le sang peut être perturbé. Cela augmente le risque de déshydratation, en particulier pendant l'exercice ou par temps chaud. Les symptômes de déshydratation comprennent un rythme cardiaque rapide, une fatigue extrême, une faiblesse et une hypotension artérielle.

Maladie du reflux gastro-œsophagien (MRGE). L'acide de l'estomac reflue à plusieurs reprises dans le tube qui relie la bouche et l'estomac, appelé œsophage. Ce reflux acide peut irriter la muqueuse de l'œsophage.

Problèmes de santé mentale. Le fait d'avoir une maladie chronique incurable peut provoquer de la peur, de la dépression et de l'anxiété.

Risque accru de cancer du tube digestif. Le risque de cancer de l'œsophage, de l'estomac, de l'intestin grêle et du gros intestin, du foie et du pancréas est plus élevé chez les personnes atteintes de mucoviscidose. Le dépistage régulier du cancer colorectal doit commencer à l'âge de 40 ans.

Si vous ou votre partenaire avez des proches atteints de fibrose kystique, vous pouvez tous deux choisir de faire un test génétique avant d’avoir des enfants. Un test effectué en laboratoire sur un échantillon de sang peut aider à déterminer votre risque d’avoir un enfant atteint de FK. Si vous êtes déjà enceinte et que le test génétique montre que votre bébé pourrait être atteint de FK, votre professionnel de santé peut effectuer d’autres tests sur votre enfant à naître. Les tests génétiques ne conviennent pas à tout le monde. Avant de décider de passer un test, consultez un conseiller génétique sur l’impact que les résultats du test pourraient avoir sur votre santé mentale.

La pneumologue Sarah Chalmers, M.D., répond aux questions les plus fréquemment posées sur la fibrose kystique.

Ce n'est pas parce que le dépistage néonatal de votre bébé est revenu positif que votre bébé est atteint de fibrose kystique. La plupart des bébés dont le dépistage est positif n'ont en fait pas la FK. Le dépistage néonatal recherche une substance dans le sang qui est élevée dans la fibrose kystique, mais elle peut également être élevée dans d'autres affections, même en cas de naissance prématurée. Certains États testent également une mutation génétique, mais même si le résultat est positif, cela ne signifie pas que votre bébé est atteint de la maladie. Les personnes ne présentant qu'une seule mutation sont appelées porteuses. C'est très courant aux États-Unis et une personne sur 20 est porteuse d'une mutation du gène de la FK. Si le dépistage de la fibrose kystique de votre bébé est positif, il devra consulter son médecin et subir un test du chlorure de sueur pour savoir s'il est atteint de fibrose kystique.

Les mutations du gène de la FK sont en fait transmises des parents aux enfants selon un schéma spécifique appelé autosomique récessif. Chaque parent transmet un gène de la FK à son enfant, et chaque personne possède donc deux gènes de la FK. Pour contracter la maladie, les deux gènes doivent présenter une mutation. Les personnes porteuses d'un seul gène de la FK sont appelées porteuses. Si un parent est porteur, il y a 50 % de chances qu'il transmette le gène muté à son enfant. Si les deux parents transmettent un gène normal, ou si un seul parent transmet un gène muté, l'enfant ne sera pas atteint de la FK. Si les deux parents transmettent un gène muté, le bébé aura alors deux gènes mutés et sera probablement atteint de la maladie. Si les deux parents sont porteurs d'une mutation de la FK, il y a 25 % de chances que chacun de leurs bébés naisse avec une fibrose kystique.

Ainsi, les hommes et les femmes peuvent être atteints de fibrose kystique. Mais les femmes ont tendance à présenter davantage de symptômes, plus d'infections pulmonaires, et ces symptômes d'infections apparaissent plus tôt dans la vie que chez les hommes. Personne ne sait exactement pourquoi.

En fait, près de 10 % des cas de FK sont diagnostiqués à l'âge adulte. On naît avec la fibrose kystique, mais il y a plusieurs raisons pour lesquelles elle peut ne pas être diagnostiquée pendant l'enfance. Avant 2010, certains États ne dépistaient même pas la fibrose kystique. Ainsi, si vous êtes né avant 2010, vous n'avez peut-être pas subi de test de dépistage néonatal de la fibrose kystique en tant que bébé. Certaines mutations génétiques provoquent une maladie très légère et les symptômes peuvent passer inaperçus jusqu'à l'âge adulte.

Les symptômes de la FK, la façon dont la maladie affecte les organes du patient et son impact sur sa vie sont très différents d'une personne à l'autre. Certaines personnes présentent une maladie très légère, avec un seul organe affecté et très peu de symptômes, tandis que d'autres présentent une maladie plus grave, avec des symptômes gênants et de multiples organes affectés. De nombreux facteurs, notamment le type de mutation génétique, déterminent l'impact sur le patient. Mais votre équipe de soins de la fibrose kystique peut travailler avec vous en tant que patient individuel pour créer un plan de traitement personnalisé qui répond à vos besoins individuels.

La fertilité est affectée chez les hommes et les femmes atteints de fibrose kystique. Les femmes atteintes de FK ont un mucus cervical plus épais et peuvent également avoir des cycles menstruels irréguliers. Il peut donc prendre plus de temps aux femmes atteintes de FK pour tomber enceintes. Mais la plupart peuvent tomber enceintes, avoir une grossesse normale et un accouchement normal. Presque tous les hommes atteints de FK sont infertiles. Les hommes atteints de FK produisent du sperme normal, mais le canal spermatique est absent. Comme ils produisent toujours du sperme, les techniques de procréation médicalement assistée peuvent être utilisées pour aider les patients atteints de FK à avoir des enfants biologiques. Que vos enfants soient atteints de FK ou non dépend de la combinaison des gènes transmis par vous et votre partenaire, et peut aller de zéro chance si aucun des parents n'a de mutation génétique à une chance proche de 100 % si les deux parents sont atteints de FK.

Soyez toujours honnête avec votre équipe de soins de santé. Dites-nous quels médicaments vous prenez et à quelle fréquence vous suivez vos traitements. Notez vos questions avant de venir à votre rendez-vous afin que nous puissions nous assurer de répondre à vos besoins. Merci de votre temps. Et nous vous souhaitons tout le meilleur.

Pour diagnostiquer la fibrose kystique, les professionnels de santé effectuent généralement un examen physique, examinent vos symptômes et effectuent des tests.

Tous les États américains procèdent désormais systématiquement à un dépistage néonatal de la fibrose kystique. Un diagnostic précoce permet de commencer le traitement immédiatement. Les tests peuvent inclure :

• Dépistage néonatal. Lors de ce test de dépistage, un professionnel de santé prélève quelques gouttes de sang du talon du bébé. Un laboratoire vérifie l'échantillon de sang pour détecter des taux plus élevés que prévu d'une substance chimique appelée trypsinogène immunoréactif (IRT). L'IRT est libérée par le pancréas et peut suggérer une FK. Les taux d'IRT d'un nouveau-né peuvent également être élevés en raison d'une naissance prématurée ou d'un accouchement difficile. Pour cette raison, d'autres tests peuvent être nécessaires pour confirmer un diagnostic de fibrose kystique.
• Test de la sueur. Pour vérifier si un bébé est atteint de FK, un test de la sueur est effectué une fois que le bébé a au moins 2 semaines. Un produit chimique qui provoque la transpiration de la peau est appliqué sur une petite zone de peau. Ensuite, la sueur est recueillie pour être analysée afin de vérifier si elle est plus salée que la normale. Les tests effectués dans un centre de soins accrédité par la Fondation de la fibrose kystique permettent de garantir des résultats fiables.
• Tests génétiques. Les professionnels de santé peuvent également recommander des tests génétiques pour rechercher des modifications spécifiques sur le gène responsable de la FK. Les tests génétiques peuvent être utilisés avec les taux d'IRT pour confirmer le diagnostic.

Des tests de fibrose kystique peuvent être recommandés aux enfants plus âgés et aux adultes qui n'ont pas été dépistés à la naissance. Votre professionnel de santé peut vous suggérer des tests génétiques et des tests de la sueur pour la FK si vous souffrez de crises répétées d'inflammation du pancréas, de polypes nasaux, d'infections chroniques des sinus, d'infections pulmonaires, de bronchectasies ou d'infertilité masculine.