Nanisme

Le nanisme est une petite taille qui résulte d'une affection génétique ou médicale. La taille est la hauteur d'une personne en position debout. Le nanisme est généralement défini comme une taille adulte de 147 cm ou moins. La taille adulte moyenne des personnes atteintes de nanisme est de 125 cm pour les femmes et de 132 cm pour les hommes.

De nombreuses affections médicales provoquent le nanisme. En général, le nanisme est divisé en deux grandes catégories :

• Nanisme disproportionné. Il s'agit d'une situation où certaines parties du corps sont petites, tandis que d'autres sont de taille moyenne ou supérieure à la moyenne. Les affections à l'origine de ce type de nanisme entravent le développement osseux.
• Nanisme proportionné. Il s'agit d'une situation où toutes les parties du corps sont petites au même degré et ressemblent à un corps de taille moyenne. Des affections médicales présentes à la naissance ou survenant dans la petite enfance limitent la croissance et le développement globaux.

Certaines personnes préfèrent le terme « petite taille » ou « personnes de petite taille » plutôt que « nain » ou « nanisme ». Il est important d'être sensible aux préférences de la personne atteinte de cette affection. Les affections de petite taille n'incluent pas la petite taille familiale, c'est-à-dire une petite taille considérée comme une variation typique avec un développement osseux typique.

Symptômes — autres que la petite taille — varient considérablement selon les types de nanisme. La plupart des personnes atteintes de nanisme présentent des affections qui entraînent une petite taille avec des parties du corps de tailles inégales. Habituellement, cela signifie qu'une personne a un tronc de taille moyenne et des membres très courts. Mais certaines personnes peuvent avoir un tronc très court et des membres courts. Ces membres sont plus grands que le reste du corps. Chez ces personnes, la tête est grande par rapport au corps. Presque toutes les personnes atteintes de nanisme disproportionné ont une intelligence normale. De rares exceptions sont généralement dues à un facteur secondaire, tel qu'un excès de liquide autour du cerveau. Ceci est également connu sous le nom d'hydrocéphalie. La cause la plus fréquente de nanisme est une affection appelée achondroplasie, qui provoque une petite taille disproportionnée. Cette affection entraîne généralement : Un tronc de taille moyenne. Des bras et des jambes courts, avec des bras et des cuisses particulièrement courts. Des doigts courts, souvent avec une large séparation entre le majeur et l'annulaire. Une mobilité limitée au niveau des coudes. Une grosse tête par rapport au reste du corps, avec un front proéminent et un nez au pont aplati. Des jambes arquées qui s'aggravent. Un dos voûté qui s'aggrave. Une taille adulte de 125 cm pour les femmes et de 132 cm pour les hommes. Une autre cause de nanisme disproportionné est une affection rare appelée dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale (DSEC). Les signes peuvent inclure : Un tronc très court. Un cou court. Des bras et des jambes raccourcis. Des mains et des pieds de taille moyenne. Une poitrine large et arrondie. Des pommettes légèrement aplaties. Une ouverture dans le palais, également appelée fente palatine. Des modifications de la structure de la hanche qui entraînent une rotation vers l'intérieur des fémurs. Un pied tordu ou déformé. Des vertèbres cervicales instables. Une courbure en cyphose de la colonne vertébrale supérieure qui s'aggrave avec le temps. Un dos voûté qui s'aggrave avec le temps. Des problèmes de vision et d'audition. De l'arthrite et des problèmes de mobilité articulaire. Une taille adulte allant de 91 cm à un peu plus de 122 cm. Le nanisme proportionné résulte d'affections médicales présentes à la naissance ou survenant dans la petite enfance qui limitent la croissance et le développement globaux. La tête, le tronc et les membres sont tous petits, mais ils le sont au même degré. Étant donné que ces affections affectent la croissance globale, un mauvais développement d'un ou de plusieurs systèmes corporels est possible. La déficience en hormone de croissance est une cause assez fréquente de nanisme proportionné. Elle survient lorsque l'hypophyse ne produit pas suffisamment d'hormone de croissance. Cette hormone est nécessaire à la croissance typique de l'enfance. Les signes incluent : Une taille inférieure au troisième percentile sur les courbes de croissance pédiatriques standard. Un taux de croissance inférieur aux attentes pour l'âge. Un retard ou l'absence de développement sexuel pendant l'adolescence. Les symptômes du nanisme disproportionné sont souvent présents à la naissance ou au début de la petite enfance. Le nanisme proportionné peut ne pas être visible au début. Consultez le professionnel de santé de votre enfant si vous vous inquiétez de sa croissance ou de son développement global.

Les symptômes du nanisme disproportionné sont souvent présents à la naissance ou au cours de la petite enfance. Le nanisme proportionné peut ne pas être visible au début. Consultez le professionnel de santé de votre enfant si vous êtes préoccupé par sa croissance ou son développement général.

Le nanisme est le plus souvent causé par des modifications génétiques, également appelées variants génétiques. Chez de nombreux enfants, il est dû à une modification aléatoire d'un gène de l'enfant. Mais le nanisme peut aussi être héréditaire en raison d'un variant génétique chez un ou les deux parents. D'autres causes peuvent inclure de faibles niveaux d'hormones et une mauvaise alimentation. Parfois, la cause du nanisme n'est pas connue.

Environ 80 % des personnes atteintes d'achondroplasie naissent de parents de taille moyenne. Une personne atteinte d'achondroplasie dont les deux parents étaient de taille moyenne a reçu un gène modifié lié à la maladie et un gène normal. Une personne atteinte d'achondroplasie peut transmettre un gène modifié lié à la maladie ou un gène normal à ses enfants.

Le syndrome de Turner, une affection qui ne touche que les filles, survient lorsqu'un chromosome sexuel — le chromosome X — est absent ou partiellement absent. Une fille hérite d'un chromosome X de chaque parent. Une fille atteinte du syndrome de Turner ne possède qu'une seule copie pleinement fonctionnelle du chromosome sexuel féminin au lieu de deux.

Parfois, de faibles niveaux d'hormones de croissance peuvent être attribués à une modification génétique ou à une blessure. Mais pour la plupart des personnes ayant de faibles niveaux d'hormones, aucune cause n'est trouvée.

D'autres causes de nanisme comprennent d'autres affections génétiques, de faibles niveaux d'autres hormones ou une mauvaise alimentation. Parfois, la cause n'est pas connue.

Les facteurs de risque dépendent du type de nanisme. Dans de nombreux cas, une modification génétique liée au nanisme survient de manière aléatoire et n'est pas transmise de parent à enfant. Si un ou les deux parents sont atteints de nanisme, le risque d'avoir un enfant atteint de nanisme augmente.

Si vous souhaitez tomber enceinte et que vous devez comprendre les chances que votre enfant soit atteint de nanisme, consultez votre professionnel de santé pour obtenir des tests génétiques. Renseignez-vous également sur les autres facteurs de risque.

Les complications liées aux affections associées au nanisme peuvent varier considérablement, mais certaines complications sont communes à plusieurs affections.

Les caractéristiques typiques du crâne, de la colonne vertébrale et des membres, communes à la plupart des formes de nanisme disproportionné, entraînent certaines complications fréquentes :

• Retards dans le développement des capacités motrices, telles que s'asseoir, ramper et marcher.
• Infections de l'oreille fréquentes et risque de perte auditive.
• Jambes arquées.
• Difficultés respiratoires pendant le sommeil, également appelées apnée du sommeil.
• Accumulation de liquide autour du cerveau, également appelée hydrocéphalie.
• Besoins de soins dentaires.
• Bosse importante ou inclinaison du dos avec des douleurs dorsales ou des problèmes respiratoires qui s'aggravent.
• Arthrite.

Dans le cas du nanisme proportionné, les problèmes de croissance et de développement entraînent souvent des complications au niveau des organes qui ne se développent pas correctement. Par exemple, les affections cardiaques qui surviennent souvent avec le syndrome de Turner peuvent grandement affecter la santé. L'absence de maturation sexuelle liée à de faibles niveaux d'hormone de croissance ou au syndrome de Turner peut affecter le développement physique et le fonctionnement social.

Les femmes atteintes de nanisme disproportionné peuvent avoir des problèmes respiratoires pendant la grossesse. Une césarienne est presque toujours nécessaire car la taille et la forme du bassin ne permettent pas un accouchement vaginal réussi.

La plupart des personnes atteintes de nanisme préfèrent ne pas être étiquetées par une affection. Mais certaines personnes peuvent se désigner comme des « nains », des « petites personnes » ou des « personnes de petite taille ».

Les personnes de taille moyenne peuvent avoir des idées fausses sur les personnes atteintes de nanisme. Et la représentation des personnes atteintes de nanisme dans les films modernes comprend souvent des stéréotypes. Les idées fausses peuvent affecter l'estime de soi d'une personne et limiter ses performances scolaires ou professionnelles.

Les enfants atteints de nanisme sont souvent taquinés et moqués par leurs camarades de classe. Le nanisme étant relativement rare, les enfants peuvent se sentir seuls. Ils peuvent avoir besoin d'un soutien psychologique et de pairs pour une meilleure qualité de vie.

Votre pédiatre examinera probablement plusieurs facteurs pour évaluer la croissance de votre enfant et déterminer s'il souffre d'une affection liée au nanisme. Votre pédiatre peut adresser votre enfant à des médecins d'autres spécialités, telles que l'endocrinologie et la génétique. Dans certains cas, un nanisme disproportionné peut être suspecté lors d'une échographie prénatale si des membres très courts par rapport au tronc sont constatés.

Les tests diagnostiques peuvent inclure :

• Mesures. La mesure de la taille, du poids et de la taille de la tête fait partie intégrante d'un examen médical régulier pour un bébé en bonne santé. À chaque visite, votre pédiatre reporte ces mesures sur un graphique pour montrer le classement percentile actuel de votre enfant pour chacune d'elles. Ceci est important pour identifier une croissance atypique, comme une croissance retardée ou une grosse tête par rapport au reste du corps. Si des tendances dans ces graphiques sont préoccupantes, le pédiatre de votre enfant peut prendre des mesures plus souvent.
• Apparence. De nombreuses caractéristiques faciales et squelettiques distinctes sont liées à chacune des plusieurs affections liées au nanisme. L'apparence de votre enfant peut également aider votre pédiatre et votre généticien à poser un diagnostic.
• Imagerie médicale. Votre professionnel de santé peut demander des examens d'imagerie, tels que des radiographies, car certaines différences au niveau du crâne et du squelette peuvent indiquer l'affection dont votre enfant pourrait souffrir. Divers appareils d'imagerie peuvent également révéler une maturation retardée des os, comme c'est le cas lorsque les taux d'hormone de croissance sont faibles. Une IRM peut montrer si l'hypophyse ou l'hypothalamus n'est pas typique.
• Tests génétiques. Des tests génétiques sont disponibles pour de nombreuses causes génétiques d'affections liées au nanisme. Votre médecin peut suggérer un test pour confirmer le diagnostic. Ce test pourrait aider à gérer l'affection et à faciliter la planification familiale. Par exemple, si votre médecin pense que votre fille pourrait souffrir du syndrome de Turner, un test de laboratoire spécial peut être effectué pour examiner les chromosomes X dans les cellules sanguines.
• Antécédents familiaux. Votre pédiatre peut vous interroger sur la taille de vos frères et sœurs, de vos parents, de vos grands-parents ou d'autres parents pour déterminer si la fourchette moyenne de taille dans votre famille comprend une petite taille.
• Tests hormonaux. Votre médecin peut prescrire des tests qui mesurent les taux d'hormone de croissance ou d'autres hormones essentielles à la croissance et au développement de l'enfant.

Certaines affections responsables du nanisme peuvent entraîner divers problèmes de développement et de croissance, ainsi que des complications médicales. Plusieurs spécialistes peuvent participer au dépistage d'affections spécifiques, au diagnostic, à la recommandation de traitements et à la prise en charge. Cette équipe peut évoluer en fonction des besoins de votre enfant. Le pédiatre ou le professionnel de santé familial de votre enfant peut coordonner les soins.

Les spécialistes de votre équipe de soins peuvent inclure :

• Spécialiste des troubles hormonaux (endocrinologue).
• Spécialiste ORL (oto-rhino-laryngologiste).
• Spécialiste des troubles squelettiques (orthopédiste).
• Spécialiste des troubles génétiques (généticien médical).
• Cardiologue.
• Ophtalmologue.
• Professionnel de la santé mentale, tel qu'un psychologue ou un psychiatre.
• Spécialiste des affections du système nerveux (neurologue).
• Spécialiste dentaire pour la correction des problèmes d'alignement des dents (orthodontiste).
• Orthophoniste, spécialisé dans la thérapie pour aider votre enfant à développer des comportements, des compétences sociales et des compétences interpersonnelles adaptés à son âge.
• Ergothérapeute, spécialisé dans la thérapie pour développer des compétences quotidiennes et utiliser des produits adaptés qui aident dans les activités quotidiennes.

L'objectif du traitement est de vous permettre de continuer à faire ce que vous voulez faire de manière indépendante. La plupart des traitements du nanisme n'augmentent pas la taille, mais ils peuvent corriger ou soulager les problèmes causés par les complications. Médicaments En 2021, la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis a approuvé le vosoritide, connu sous le nom de marque Voxzogo, pour améliorer la croissance chez les enfants atteints du type de nanisme le plus courant. Administré par injection, ce médicament est destiné aux enfants de 5 ans et plus atteints d'achondroplasie et dont les plaques de croissance sont ouvertes afin qu'ils puissent encore grandir. Dans les études, ceux qui ont pris du Voxzogo ont grandi en moyenne de 0,6 pouce (1,6 cm). Demandez à votre médecin et à votre généticien les risques et les avantages potentiels. D'autres médicaments pour traiter le nanisme sont à l'étude. Hormonothérapie Chez les personnes atteintes de nanisme dû à de faibles niveaux d'hormones de croissance, un traitement par injections d'une version synthétique de l'hormone peut augmenter la taille finale. Dans la plupart des cas, les enfants reçoivent des injections quotidiennes pendant plusieurs années jusqu'à ce qu'ils atteignent une taille adulte maximale, souvent dans la fourchette moyenne des adultes de leur famille. Le traitement peut se poursuivre pendant l'adolescence et le début de l'âge adulte pour permettre le développement. Certaines personnes peuvent avoir besoin d'un traitement à vie. D'autres hormones apparentées peuvent être ajoutées au traitement si leurs niveaux sont également faibles. Le traitement des filles atteintes du syndrome de Turner nécessite également un traitement hormonal à base d'œstrogènes et d'hormones apparentées pour déclencher la puberté et conduire à un développement sexuel adulte. L'hormonothérapie substitutive par œstrogènes se poursuit généralement jusqu'à l'âge moyen de la ménopause. L'administration d'hormones de croissance aux enfants atteints d'achondroplasie n'augmente pas la taille adulte moyenne finale. Chirurgie Les interventions chirurgicales qui peuvent corriger les problèmes chez les personnes atteintes de nanisme disproportionné comprennent : la correction du sens de croissance des os, la stabilisation et la correction de la forme de la colonne vertébrale, l'augmentation de la taille de l'ouverture dans les os de la colonne vertébrale, appelés vertèbres, pour soulager la pression sur la moelle épinière, la pose d'une dérivation pour éliminer l'excès de liquide autour du cerveau, également appelé hydrocéphalie, si cela se produit. Certaines personnes atteintes de nanisme choisissent de subir une intervention chirurgicale appelée allongement des membres. Cette procédure est controversée car elle comporte des risques. Les personnes atteintes de nanisme sont invitées à attendre de prendre une décision concernant l'allongement des membres jusqu'à ce qu'elles soient assez âgées pour participer à la décision. Cette approche est recommandée en raison du stress émotionnel et physique lié à de multiples interventions. Soins de santé continus Des contrôles réguliers et des soins continus par un professionnel de la santé connaissant le nanisme peuvent améliorer la qualité de vie. En raison de la variété des symptômes et des complications, les affections sont gérées au fur et à mesure qu'elles surviennent, telles que les tests et le traitement des infections de l'oreille, de la sténose spinale ou de l'apnée du sommeil. Les adultes atteints de nanisme doivent continuer à être surveillés et traités pour les affections qui surviennent tout au long de leur vie. Demander un rendez-vous

Si votre enfant souffre de nanisme, vous pouvez prendre plusieurs mesures pour l'aider à surmonter les difficultés et à faire ce qu'il doit faire de manière autonome : Demander de l'aide. L'organisation à but non lucratif Little People of America fournit un soutien social, des informations sur les affections, des possibilités de défense des droits et des ressources. De nombreuses personnes atteintes de nanisme restent impliquées dans cette organisation tout au long de leur vie. Modifier votre maison. Apportez des modifications à votre maison, telles que l'ajout de rallonges spécialement conçues sur les interrupteurs, l'installation de mains courantes plus basses dans les escaliers et le remplacement des poignées de porte par des leviers. Le site Web de Little People of America fournit des liens vers des entreprises qui vendent des produits adaptés, tels que des meubles et des outils ménagers de taille appropriée. Fournir des outils personnels adaptés. Les activités quotidiennes et les soins personnels peuvent poser problème en cas de portée limitée des bras et de problèmes d'utilisation des mains. Le site Web de Little People of America fournit des liens vers des entreprises qui vendent des produits et des vêtements personnels adaptés. Un ergothérapeute peut également recommander des outils appropriés à utiliser à la maison ou à l'école. Discuter avec les éducateurs. Discutez avec les enseignants et les autres personnes de l'école de votre enfant de ce qu'est le nanisme. Expliquez-leur comment cela affecte votre enfant, quels besoins votre enfant peut avoir en classe et comment l'école peut aider à répondre à ces besoins. Parler des moqueries. Encouragez votre enfant à vous parler de ses sentiments. Entraînez-vous à répondre aux questions insensibles et aux moqueries. Si votre enfant vous dit qu'il est victime d'intimidation à l'école, demandez de l'aide à l'enseignant, au directeur ou au conseiller d'orientation de votre enfant. Demandez également une copie de la politique de l'école sur l'intimidation.