Qu'est-ce que le sarcome d'Ewing ? Symptômes, causes et traitement

Le sarcome d'Ewing est un type rare de cancer qui touche principalement les os et les tissus mous, apparaissant le plus souvent chez les enfants et les jeunes adultes. Ce cancer agressif se développe généralement dans les os longs des bras et des jambes, le bassin, les côtes ou la colonne vertébrale, bien qu'il puisse parfois survenir dans les tissus mous comme les muscles ou la graisse.

Bien que le diagnostic puisse être bouleversant, les progrès du traitement ont considérablement amélioré les résultats pour de nombreux patients. Comprendre cette affection peut vous aider à traverser cette épreuve avec plus de confiance et de clarté.

Qu'est-ce que le sarcome d'Ewing ?

Le sarcome d'Ewing appartient à une famille de cancers appelés tumeurs de la famille du sarcome d'Ewing (ESFT). Ces cancers commencent lorsque certaines cellules se mettent à se multiplier de manière incontrôlable, formant des tumeurs qui peuvent se propager à d'autres parties du corps si elles ne sont pas traitées.

Ce cancer touche le plus souvent les personnes âgées de 10 à 20 ans, bien qu'il puisse survenir à tout âge. Il représente environ 1 % de tous les cancers infantiles, ce qui le rend assez rare, mais nécessite des soins spécialisés lorsqu'il survient.

Le cancer tire son nom du Dr James Ewing, qui l'a décrit pour la première fois en 1921. Ce qui rend le sarcome d'Ewing unique, c'est sa composition génétique spécifique et la façon dont il répond à certains traitements.

Quels sont les symptômes du sarcome d'Ewing ?

Les premiers signes du sarcome d'Ewing peuvent parfois être confondus avec des blessures courantes ou des douleurs de croissance, c'est pourquoi il est important de faire attention aux symptômes qui persistent ou qui s'aggravent avec le temps.

Les symptômes les plus courants sont :

• Douleur osseuse ou articulaire persistante qui peut s'aggraver la nuit ou pendant l'activité
• Enflure ou grosseur visible près de la zone affectée
• Fractures osseuses inexpliquées qui surviennent avec un traumatisme minime
• Boiterie ou difficulté à bouger la zone affectée
• Fatigue et sensation générale de malaise
• Fièvre qui va et vient sans cause apparente
• Perte de poids sans essayer

Des symptômes moins fréquents mais plus préoccupants peuvent inclure des difficultés respiratoires si la tumeur affecte la région thoracique, ou des engourdissements et une faiblesse si elle comprime les nerfs. Ces symptômes méritent une attention médicale immédiate.

Quels sont les types de sarcome d'Ewing ?

Les médecins classent le sarcome d'Ewing en fonction de l'endroit où il se développe dans votre corps. Les principaux types aident à guider les décisions de traitement et vous donnent une image plus claire de ce à quoi vous attendre.

Le sarcome d'Ewing squelettique se développe dans les os et représente environ 80 % de tous les cas. Il affecte le plus souvent le bassin, les côtes, la colonne vertébrale et les os longs des bras et des jambes. Ce type provoque souvent des douleurs osseuses et peut entraîner des fractures.

Le sarcome d'Ewing extra-osseux se développe dans les tissus mous plutôt que dans les os, représentant environ 20 % des cas. Il peut se développer dans les muscles, la graisse ou d'autres tissus mous n'importe où dans le corps, y compris la paroi thoracique, les bras, les jambes ou le bassin.

Les deux types partagent des caractéristiques génétiques similaires et répondent aux mêmes approches de traitement, bien que l'emplacement puisse influencer les options chirurgicales et la planification globale du traitement.

Quelles sont les causes du sarcome d'Ewing ?

Le sarcome d'Ewing se développe en raison de modifications génétiques spécifiques qui se produisent de manière aléatoire dans les cellules, et non à cause de quelque chose que vous ou votre famille avez fait de mal. Ces changements ne sont pas hérités des parents dans la plupart des cas.

Le cancer survient lorsque deux gènes se rejoignent anormalement, créant ce que les médecins appellent un gène de fusion. La fusion la plus courante implique le gène EWSR1 et le gène FLI1, ce qui se produit dans environ 85 % des cas. Cette erreur génétique provoque une croissance incontrôlable des cellules.

Contrairement à certains cancers, le sarcome d'Ewing n'est pas lié à des facteurs de style de vie comme le tabagisme, l'alimentation ou les expositions environnementales. Il semble s'agir d'un événement génétique aléatoire qui peut arriver à n'importe qui, bien qu'il soit plus fréquent chez les personnes d'origine européenne.

Les chercheurs continuent d'étudier pourquoi ces modifications génétiques se produisent, mais actuellement, il n'existe aucun moyen connu de les empêcher de se produire.

Quand consulter un médecin pour un sarcome d'Ewing ?

Vous devriez contacter votre médecin si vous ressentez une douleur osseuse ou articulaire persistante qui ne s'améliore pas avec le repos ou qui s'aggrave avec le temps. Bien que la plupart des douleurs ne soient pas graves, il est important de faire évaluer les symptômes persistants.

Consultez un médecin rapidement si vous remarquez une enflure ou des bosses inexpliquées, surtout si elles grossissent ou causent de l'inconfort. Les fractures qui surviennent lors de blessures mineures ou d'activités normales justifient également une évaluation immédiate.

N'attendez pas si vous ressentez de la fièvre accompagnée de douleurs osseuses, une perte de poids inexpliquée ou une fatigue extrême qui interfère avec vos activités quotidiennes. Ces combinaisons de symptômes nécessitent une évaluation professionnelle.

Faites confiance à votre instinct si quelque chose ne va pas. Une évaluation précoce peut faire une différence significative dans les résultats du traitement, et votre équipe de soins de santé est là pour vous aider à déterminer ce qui cause vos symptômes.

Quels sont les facteurs de risque du sarcome d'Ewing ?

Comprendre les facteurs de risque peut vous aider à comprendre pourquoi ce cancer s'est développé, mais il est important de savoir que le fait d'avoir des facteurs de risque ne signifie pas que quelqu'un aura forcément un cancer.

L'âge joue le rôle le plus important, la plupart des cas survenant entre 10 et 20 ans. Cependant, le sarcome d'Ewing peut toucher les adultes, en particulier ceux qui sont dans la vingtaine et la trentaine, bien que cela devienne de plus en plus rare avec l'âge.

L'origine ethnique semble influencer considérablement le risque. Les personnes d'origine européenne ou caucasienne sont beaucoup plus susceptibles de développer un sarcome d'Ewing que les personnes d'origine africaine, asiatique ou hispanique, bien que les raisons de cela ne soient pas entièrement comprises.

Le sexe montre un léger schéma, les hommes étant légèrement plus susceptibles de développer ce cancer que les femmes. Une radiothérapie antérieure pour d'autres cancers peut légèrement augmenter le risque, mais c'est assez rare.

La plupart des personnes atteintes d'un sarcome d'Ewing n'ont aucun facteur de risque identifiable, ce qui renforce le fait que ce cancer survient généralement de manière aléatoire plutôt qu'en raison de causes évitables.

Quelles sont les complications possibles du sarcome d'Ewing ?

Bien que discuter des complications puisse sembler effrayant, comprendre les défis potentiels vous aide à vous préparer et à travailler avec votre équipe médicale pour les prévenir ou les gérer efficacement.

La préoccupation la plus sérieuse est la métastase, où les cellules cancéreuses se propagent à d'autres parties du corps. Le sarcome d'Ewing se propage le plus souvent aux poumons, à d'autres os ou à la moelle osseuse. Environ 20 à 25 % des patients présentent des signes de propagation au diagnostic.

Les complications liées au traitement peuvent inclure des effets secondaires de la chimiothérapie tels qu'un risque accru d'infection, des nausées, une perte de cheveux et des effets potentiels à long terme sur la fonction cardiaque ou rénale. La radiothérapie peut provoquer des modifications cutanées et, rarement, des cancers secondaires des années plus tard.

Les complications chirurgicales dépendent de l'emplacement de la tumeur, mais peuvent inclure des modifications de la fonction des membres, la nécessité de prothèses ou des difficultés de reconstruction. Des problèmes de croissance peuvent survenir chez les enfants si le traitement affecte les plaques de croissance des os.

Des effets tardifs peuvent apparaître des années après le traitement, notamment des problèmes de fertilité, des problèmes cardiaques ou des cancers secondaires. Cependant, de nombreuses personnes continuent à vivre une vie pleine et saine après le traitement, et votre équipe médicale surveille ces possibilités afin de les traiter tôt si elles surviennent.

Comment diagnostique-t-on le sarcome d'Ewing ?

Le diagnostic du sarcome d'Ewing implique plusieurs étapes pour confirmer le cancer et déterminer son étendue. Votre médecin commencera par un examen approfondi et un examen de vos symptômes et de vos antécédents médicaux.

Les examens d'imagerie aident à visualiser la tumeur et à vérifier sa propagation. Les radiographies sont généralement les premières, suivies d'IRM pour voir des images détaillées de la zone affectée. Les tomodensitogrammes (TDM) du thorax et parfois les tomographies par émission de positons (TEP) aident à déterminer si le cancer s'est propagé ailleurs.

Une biopsie fournit le diagnostic définitif en prélevant un petit morceau de tissu tumoral pour analyse en laboratoire. Les pathologistes recherchent les modifications génétiques caractéristiques qui confirment le sarcome d'Ewing, en particulier les fusions de gènes mentionnées précédemment.

Des tests supplémentaires peuvent inclure des biopsies de moelle osseuse pour vérifier la présence de cellules cancéreuses dans la moelle osseuse, et des analyses de sang pour évaluer l'état de santé général avant le début du traitement. Cette évaluation complète prend généralement quelques semaines, mais garantit que votre plan de traitement est adapté à votre situation.

Quel est le traitement du sarcome d'Ewing ?

Le traitement du sarcome d'Ewing implique généralement une approche combinée utilisant la chimiothérapie, la chirurgie et parfois la radiothérapie. Ce processus en plusieurs étapes a considérablement amélioré les résultats au cours des dernières décennies.

La chimiothérapie commence généralement en premier pour réduire la tumeur et traiter les cellules cancéreuses qui pourraient s'être propagées mais qui ne sont pas encore visibles. Les médicaments courants comprennent la vincristine, la doxorubicine, le cyclophosphamide, l'ifosfamide et l'étoposide, souvent administrés en association sur plusieurs mois.

Le traitement local suit, impliquant soit une intervention chirurgicale pour retirer la tumeur, soit une radiothérapie si une intervention chirurgicale n'est pas possible. Le choix dépend de facteurs tels que l'emplacement, la taille de la tumeur et sa réponse à la chimiothérapie initiale.

La chirurgie vise à retirer la totalité de la tumeur tout en préservant autant que possible la fonction normale. Parfois, cela nécessite des interventions chirurgicales préservant les membres, tandis que dans de rares cas, une amputation peut être nécessaire pour obtenir le meilleur résultat.

La radiothérapie utilise des faisceaux de haute énergie pour détruire les cellules cancéreuses et peut être utilisée à la place de la chirurgie ou en plus de celle-ci. Le calendrier du traitement s'étend généralement sur plusieurs mois et nécessite une coordination étroite entre différents spécialistes.

Une chimiothérapie supplémentaire suit souvent le traitement local pour éliminer les cellules cancéreuses restantes. Tout au long du traitement, votre équipe surveille votre réponse et ajuste le plan selon les besoins.

Comment gérer les soins à domicile pendant le traitement du sarcome d'Ewing ?

Gérer la vie quotidienne pendant le traitement nécessite quelques ajustements, mais de nombreuses activités peuvent se poursuivre avec une planification appropriée et le soutien de votre équipe de soins de santé.

La prévention des infections devient cruciale pendant la chimiothérapie lorsque votre système immunitaire peut être affaibli. Cela signifie se laver les mains fréquemment, éviter les foules lorsque votre numération sanguine est faible et contacter votre médecin rapidement si vous développez de la fièvre ou ne vous sentez pas bien.

Le soutien nutritionnel aide à maintenir la force pendant le traitement. Concentrez-vous sur le fait de manger lorsque vous vous sentez bien, restez hydraté et travaillez avec un nutritionniste si les nausées ou les changements d'appétit deviennent difficiles. De petits repas fréquents fonctionnent souvent mieux que des repas copieux.

La gestion de l'énergie consiste à équilibrer le repos et une activité douce selon la tolérance. Des exercices légers comme la marche peuvent aider à maintenir la force et l'humeur, mais écoutez votre corps et reposez-vous lorsque nécessaire.

Le soutien émotionnel est tout aussi important. Envisagez de vous connecter à des groupes de soutien, à des conseillers ou à d'autres familles qui comprennent ce que vous vivez. De nombreux hôpitaux offrent ces ressources dans le cadre de soins complets.

Comment vous préparer à vos rendez-vous chez le médecin ?

La préparation aux rendez-vous vous aide à tirer le meilleur parti de votre temps avec l'équipe médicale et garantit que toutes vos préoccupations sont traitées en profondeur.

Notez vos questions avant chaque visite, en commençant par les plus importantes. Incluez les préoccupations concernant les symptômes, les effets secondaires du traitement, les restrictions d'activité ou tout ce qui vous inquiète entre les rendez-vous.

Tenez un journal des symptômes en notant les niveaux de douleur, les changements d'énergie, l'appétit ou tout nouveau symptôme. Ces informations aident votre médecin à suivre votre réponse au traitement et à adapter les soins selon les besoins.

Amenez une personne de soutien à des rendez-vous importants si possible. Elle peut vous aider à vous souvenir des informations discutées et vous apporter un soutien émotionnel lors de conversations difficiles.

Organisez vos informations médicales, y compris vos médicaments actuels, vos cartes d'assurance et les résultats de tests d'autres médecins. Avoir tout à portée de main simplifie vos soins.

N'hésitez pas à demander des éclaircissements si vous ne comprenez pas quelque chose. Votre équipe médicale souhaite que vous vous sentiez informé et à l'aise avec votre plan de traitement.

Quel est le principal point à retenir concernant le sarcome d'Ewing ?

Le sarcome d'Ewing est un cancer grave mais traitable qui nécessite des soins spécialisés et une approche de traitement globale. Bien que recevoir ce diagnostic puisse être bouleversant, des progrès significatifs dans le traitement ont considérablement amélioré les résultats au cours des dernières décennies.

Le succès dépend en grande partie de la détection précoce et de la réception de soins d'équipes expérimentées familiarisées avec ce cancer rare. La combinaison de la chimiothérapie, de la chirurgie ou de la radiothérapie et d'une surveillance continue offre à de nombreux patients d'excellentes chances de guérison et de retour à des activités normales.

N'oubliez pas que vous n'êtes pas seul dans ce parcours. Votre équipe médicale, votre famille, vos amis et les organisations de soutien aux patients sont toutes des ressources disponibles pour vous aider à naviguer dans le traitement et le rétablissement avec succès.

Foire aux questions sur le sarcome d'Ewing

Le sarcome d'Ewing est-il héréditaire ?

Non, le sarcome d'Ewing n'est généralement pas hérité des parents. Les modifications génétiques qui causent ce cancer se produisent de manière aléatoire dans les cellules individuelles, et non dans les gènes transmis de génération en génération. Moins de 5 % des cas ont des antécédents familiaux de la maladie.

Quel est le taux de survie pour le sarcome d'Ewing ?

Les taux de survie dépendent de plusieurs facteurs, notamment le stade au diagnostic et la réponse au traitement. Pour une maladie localisée, les taux de survie à cinq ans sont d'environ 70 à 80 %. Lorsque le cancer s'est propagé au diagnostic, les taux sont plus faibles, mais de nombreux patients obtiennent toujours une rémission à long terme avec les traitements actuels.

Peut-on prévenir le sarcome d'Ewing ?

Actuellement, il n'existe aucun moyen connu de prévenir le sarcome d'Ewing, car il résulte de modifications génétiques aléatoires qui surviennent spontanément. Contrairement à certains cancers, il n'est pas lié à des facteurs de style de vie, à des expositions environnementales ou à des affections génétiques héréditaires qui pourraient être modifiées.

Combien de temps dure généralement le traitement ?

Le traitement dure généralement 9 à 12 mois et comprend plusieurs phases de chimiothérapie ainsi qu'une chirurgie ou une radiothérapie. Le calendrier exact varie en fonction de la réponse individuelle au traitement et des protocoles spécifiques utilisés par votre équipe médicale.

Pourrai-je reprendre mes activités normales après le traitement ?

De nombreuses personnes reprennent leurs activités précédentes après avoir terminé le traitement, bien que cela dépende de facteurs tels que l'emplacement de la tumeur et le type de chirurgie nécessaire. Votre équipe médicale travaillera avec vous tout au long du traitement pour optimiser votre résultat fonctionnel et vous aider à atteindre vos objectifs d'activité.