Qu'est-ce que la maladie de Leiden ? Symptômes, causes et traitement

La maladie de Leiden est une affection génétique qui rend votre sang plus susceptible de coaguler que la normale. C'est le trouble héréditaire de la coagulation le plus courant, touchant environ 5 % des personnes d'ascendance européenne.

Cette affection survient lorsque vous héritez d'une modification génétique spécifique qui affecte la façon dont votre sang empêche naturellement la formation de caillots. Bien que de nombreuses personnes atteintes de la maladie de Leiden ne connaissent jamais de problèmes, d'autres peuvent développer des caillots sanguins qui peuvent être graves s'ils ne sont pas traités.

Qu'est-ce que la maladie de Leiden ?

La maladie de Leiden est une mutation génétique qui affecte une protéine appelée facteur V dans votre système de coagulation sanguine. Cette protéine aide normalement votre sang à coaguler lorsque vous êtes blessé, puis est désactivée par une autre protéine appelée protéine C activée.

Lorsque vous souffrez de la maladie de Leiden, la protéine mutée résiste à la désactivation par la protéine C activée. Imaginez un interrupteur de coagulation bloqué en position « marche ». Cela rend votre sang plus susceptible de former des caillots même lorsque vous n'en avez pas besoin.

Vous héritez de cette affection de vos parents par le biais de vos gènes. Vous pouvez hériter d'une copie de la mutation génétique ou de deux copies, ce qui affecte la probabilité que vous développiez des caillots sanguins.

Quels sont les symptômes de la maladie de Leiden ?

La maladie de Leiden elle-même ne provoque pas de symptômes. La plupart des personnes atteintes de cette affection génétique se sentent parfaitement normales et peuvent ne jamais savoir qu'elles l'ont à moins de développer un caillot sanguin ou de subir des tests pour d'autres raisons.

Les symptômes que vous pourriez ressentir sont en fait dus à des caillots sanguins qui peuvent se former à cause de la maladie de Leiden. Voici les signes qui suggèrent qu'un caillot sanguin pourrait s'être formé :

Symptômes de la thrombose veineuse profonde (TVP) :

• Enflure d'une jambe, généralement le mollet ou la cuisse
• Douleur ou sensibilité dans la jambe affectée
• Chaleur dans la zone enflée
• Peau rouge ou décolorée sur la jambe
• Crampes aux jambes qui ne disparaissent pas

Symptômes de l'embolie pulmonaire :

• Essoufflement soudain
• Douleur thoracique aiguë qui s'aggrave avec la respiration
• Fréquence cardiaque rapide
• Toux avec expectoration de sang
• Sensation de vertige ou d'évanouissement

Ces symptômes nécessitent des soins médicaux immédiats car les caillots sanguins peuvent être mortels s'ils se déplacent vers vos poumons ou d'autres organes vitaux.

Quelles sont les causes de la maladie de Leiden ?

La maladie de Leiden est causée par une mutation génétique spécifique que vous héritez de vos parents. Cette mutation affecte le gène qui produit la protéine du facteur V, qui joue un rôle crucial dans votre processus de coagulation sanguine.

La mutation se produit lorsqu'un seul élément constitutif de l'ADN est modifié dans le gène du facteur V. Ce petit changement rend la protéine du facteur V résistante à la dégradation par la protéine C activée, ce qui aide normalement à prévenir une coagulation excessive.

Vous pouvez hériter de cette affection de deux manières. Si l'un des parents est porteur de la mutation, vous pourriez hériter d'une copie du gène altéré. Si les deux parents sont porteurs, vous pourriez hériter de deux copies, ce qui augmente votre risque de développer des caillots sanguins.

Ce changement génétique s'est probablement produit il y a des milliers d'années et a peut-être conféré un certain avantage de survie à nos ancêtres, peut-être en réduisant les saignements pendant l'accouchement ou les blessures.

Quand consulter un médecin pour la maladie de Leiden ?

Vous devez consulter un médecin immédiatement si vous présentez des symptômes de caillot sanguin, tels qu'un gonflement soudain de la jambe, des douleurs thoraciques ou des difficultés respiratoires. Ces symptômes nécessitent une évaluation médicale urgente, que vous sachiez ou non que vous souffrez de la maladie de Leiden.

Envisagez de discuter des tests de la maladie de Leiden avec votre médecin si vous avez des antécédents familiaux de caillots sanguins, surtout si des membres de votre famille ont développé des caillots à un jeune âge ou sans déclencheurs évidents comme une intervention chirurgicale ou de longues périodes d'immobilité.

Vous devriez également parler à votre médecin des tests si vous envisagez de tomber enceinte, si vous envisagez un traitement hormonal ou si vous vous préparez à une intervention chirurgicale majeure. Ces situations peuvent augmenter votre risque de caillots sanguins si vous souffrez de la maladie de Leiden.

Si vous avez déjà eu un caillot sanguin inexpliqué, votre médecin voudra probablement vous faire passer des tests pour divers troubles de la coagulation, y compris la maladie de Leiden, afin de comprendre votre risque et de planifier un traitement approprié.

Quels sont les facteurs de risque de la maladie de Leiden ?

Le principal facteur de risque de la maladie de Leiden est la génétique. Vous êtes plus susceptible d'avoir cette affection si vous êtes d'ascendance européenne, en particulier si vos antécédents familiaux comprennent un héritage d'Europe du Nord, de la Méditerranée ou du Moyen-Orient.

Plusieurs facteurs peuvent augmenter votre risque de développer des caillots sanguins si vous souffrez de la maladie de Leiden :

Facteurs de risque temporaires :

• Grossesse et les six premières semaines après l'accouchement
• Prise de pilules contraceptives ou de traitement hormonal substitutif
• Chirurgie, en particulier les interventions orthopédiques ou abdominales
• Immobilisation pendant de longues périodes, comme pendant un voyage ou un repos au lit
• Certaines affections médicales comme le cancer ou les maladies inflammatoires

Facteurs de risque permanents :

• Être âgé de plus de 60 ans
• Obésité
• Tabagisme
• Autres troubles héréditaires de la coagulation
• Antécédents de caillots sanguins

Plus vous avez de facteurs de risque combinés à la maladie de Leiden, plus vos chances de développer un caillot sanguin sont élevées. Votre médecin peut vous aider à comprendre votre niveau de risque personnel.

Quelles sont les complications possibles de la maladie de Leiden ?

La principale complication de la maladie de Leiden est le développement de caillots sanguins, qui peuvent aller d'incommodants à mortels selon l'endroit où ils se forment et la façon dont ils sont traités.

Voici les complications les plus courantes que vous pourriez rencontrer :

Thrombose veineuse profonde (TVP) est la complication la plus fréquente. Ces caillots se forment généralement dans les veines profondes de vos jambes et peuvent causer de la douleur, de l'enflure et des dommages à long terme à vos veines des jambes s'ils ne sont pas traités rapidement.

Embolie pulmonaire se produit lorsqu'un caillot sanguin se déplace de votre jambe vers vos poumons. Il s'agit d'une complication grave, potentiellement mortelle, qui nécessite un traitement d'urgence immédiat.

Complications de la grossesse peuvent inclure un risque accru de fausse couche, en particulier au deuxième et au troisième trimestre, ainsi que des complications comme la prééclampsie ou des problèmes placentaires.

Complications rares peuvent inclure des caillots sanguins dans des endroits inhabituels, tels que les veines de votre abdomen, de votre cerveau ou d'autres organes. Elles sont moins courantes, mais peuvent être plus graves lorsqu'elles surviennent.

La bonne nouvelle est que de nombreuses personnes atteintes de la maladie de Leiden ne développent jamais de complications, et celles qui en développent peuvent souvent les gérer efficacement avec des soins médicaux appropriés.

Comment prévenir la maladie de Leiden ?

Vous ne pouvez pas prévenir la maladie de Leiden elle-même, car il s'agit d'une affection génétique avec laquelle vous êtes né. Cependant, vous pouvez réduire considérablement votre risque de développer des caillots sanguins en faisant des choix de vie judicieux et en travaillant avec votre équipe de soins de santé.

Voici les mesures pratiques que vous pouvez prendre pour réduire votre risque de caillot :

Restez physiquement actif en faisant de l'exercice régulièrement et en évitant de longues périodes assises ou couchées. Même des activités simples comme la marche ou l'étirement des jambes pendant de longs vols peuvent aider à maintenir la circulation sanguine.

Maintenez un poids santé car un excès de poids augmente votre risque de caillots sanguins. Une alimentation équilibrée et des exercices réguliers peuvent vous aider à atteindre et à maintenir un poids santé.

Ne fumez pas ou arrêtez de fumer si vous fumez actuellement. Le tabagisme augmente considérablement votre risque de caillots sanguins, surtout lorsqu'il est associé à la maladie de Leiden.

Discutez attentivement de l'utilisation d'hormones avec votre médecin. Les pilules contraceptives et le traitement hormonal substitutif peuvent augmenter le risque de caillot, vous devrez donc peser les avantages et les risques avec votre fournisseur de soins de santé.

Pendant les périodes à haut risque comme la chirurgie, la grossesse ou de longues périodes d'immobilité, votre médecin pourrait recommander des mesures préventives supplémentaires comme des bas de contention ou des médicaments anticoagulants.

Comment diagnostique-t-on la maladie de Leiden ?

La maladie de Leiden est diagnostiquée au moyen d'analyses sanguines qui recherchent la mutation génétique ou mesurent la réaction de votre sang à la protéine C activée. Votre médecin vous prescrira généralement ces tests si vous présentez des facteurs de risque ou si vous avez déjà développé un caillot sanguin.

Le test le plus définitif est le test génétique qui recherche directement la mutation de la maladie de Leiden dans votre ADN. Ce test peut vous indiquer si vous avez une ou deux copies de la mutation, ce qui affecte votre niveau de risque.

Un autre test, appelé test de résistance à la protéine C activée, mesure la façon dont votre sang répond à la protéine C activée. Si votre sang ne répond pas normalement, cela suggère que vous pourriez souffrir de la maladie de Leiden ou d'un autre trouble de la coagulation.

Votre médecin pourrait également vous prescrire des analyses sanguines supplémentaires pour rechercher d'autres troubles héréditaires de la coagulation, car les personnes souffrent parfois de plusieurs affections qui augmentent leur risque de caillots sanguins.

Quel est le traitement de la maladie de Leiden ?

Le traitement de la maladie de Leiden vise à prévenir les caillots sanguins plutôt qu'à traiter l'affection génétique elle-même. La plupart des personnes atteintes de la maladie de Leiden n'ont pas besoin de traitement à moins de développer un caillot sanguin ou d'avoir des facteurs de risque très élevés.

Si vous développez un caillot sanguin, votre médecin vous prescrira des médicaments anticoagulants, communément appelés anticoagulants. Ces médicaments ne fluidifient pas réellement votre sang, mais aident à empêcher la formation de nouveaux caillots et à empêcher les caillots existants de grossir.

Les médicaments anticoagulants courants comprennent :

• La warfarine, qui nécessite une surveillance régulière de la coagulation sanguine
• Les anticoagulants oraux directs comme le rivaroxaban, l'apixaban ou le dabigatran
• Injections d'héparine pour un traitement immédiat ou lorsque les comprimés ne conviennent pas

La durée du traitement dépend de divers facteurs, notamment s'il s'agit de votre premier caillot, de ce qui l'a déclenché et de votre risque global de développer de futurs caillots. Certaines personnes ont besoin d'un traitement à court terme, tandis que d'autres peuvent avoir besoin d'une anticoagulation à vie.

Votre médecin pourrait également recommander un traitement préventif pendant les périodes à haut risque, comme avant une intervention chirurgicale ou pendant la grossesse, même si vous n'avez jamais eu de caillot auparavant.

Comment gérer la maladie de Leiden à domicile ?

La gestion de la maladie de Leiden à domicile consiste à faire des choix de vie qui réduisent votre risque de caillots sanguins tout en maintenant votre santé et votre qualité de vie générales.

Restez actif et mobile tout au long de votre journée. Faites des pauses régulières pour vous asseoir, surtout pendant les longs trajets en voiture ou les vols. Des exercices simples comme des élévations de mollets ou des cercles de chevilles peuvent aider à maintenir la circulation sanguine.

Portez des bas de contention si votre médecin vous les recommande, surtout pendant les voyages ou les périodes où vous serez moins mobile. Ces bas spéciaux aident à améliorer la circulation sanguine dans vos jambes.

Restez bien hydraté, surtout pendant les voyages ou par temps chaud. La déshydratation peut épaissir votre sang et augmenter le risque de caillot.

Connaissez les signes avant-coureurs des caillots sanguins et consultez immédiatement un médecin si vous présentez des symptômes tels qu'un gonflement soudain de la jambe, des douleurs thoraciques ou des difficultés respiratoires.

Si vous prenez des médicaments anticoagulants, suivez attentivement les instructions de votre médecin concernant le dosage et la surveillance. Tenez une liste de vos médicaments et informez tous les fournisseurs de soins de santé de votre diagnostic de maladie de Leiden.

Comment préparer votre rendez-vous chez le médecin ?

La préparation de votre rendez-vous vous aidera à tirer le meilleur parti de votre temps avec votre médecin et à vous assurer de recevoir les meilleurs soins possibles pour votre maladie de Leiden.

Rassembler vos antécédents médicaux familiaux, en particulier les informations sur les caillots sanguins, les accidents vasculaires cérébraux ou les crises cardiaques chez vos proches. Notez l'âge auquel ces événements se sont produits et tous les déclencheurs connus.

Énumérez tous vos médicaments actuels, y compris les médicaments sur ordonnance, les médicaments en vente libre et les suppléments. Certains médicaments peuvent affecter votre risque de coagulation ou interagir avec les anticoagulants.

Notez vos symptômes si vous en ressentez, y compris quand ils ont commencé, ce qui les améliore ou les aggrave et comment ils affectent vos activités quotidiennes.

Préparez vos questions à l'avance. Envisagez de poser des questions sur votre niveau de risque personnel, si vous avez besoin d'un traitement, les modifications de votre style de vie que vous devriez apporter et quand vous devriez consulter en urgence.

Amenez un membre de votre famille ou un ami si vous souhaitez obtenir du soutien, surtout si vous discutez d'options de traitement complexes ou si vous vous sentez anxieux au sujet de votre diagnostic.

Quel est le principal point à retenir concernant la maladie de Leiden ?

La maladie de Leiden est une affection génétique courante qui augmente votre risque de caillots sanguins, mais elle est certainement gérable avec la bonne approche et les bons soins médicaux. De nombreuses personnes atteintes de cette affection vivent une vie normale et saine.

Le plus important à retenir est que le fait d'avoir la maladie de Leiden ne signifie pas que vous allez forcément développer des caillots sanguins. Votre risque réel dépend de nombreux facteurs, notamment votre style de vie, d'autres problèmes de santé et des circonstances de vie spécifiques.

Travailler en étroite collaboration avec votre équipe de soins de santé, rester informé de votre affection et faire des choix de vie judicieux peuvent réduire considérablement votre risque de complications. Ne laissez pas la maladie de Leiden limiter votre vie, mais prenez-la suffisamment au sérieux pour prendre des décisions éclairées concernant votre santé.

N'oubliez pas que la recherche médicale continue d'améliorer notre compréhension de la maladie de Leiden et de développer de meilleurs traitements. Restez en contact avec votre fournisseur de soins de santé pour obtenir les conseils les plus récents sur la gestion de votre affection.

Foire aux questions sur la maladie de Leiden

Puis-je transmettre la maladie de Leiden à mes enfants ?

Oui, la maladie de Leiden est une affection génétique héréditaire que vous pouvez transmettre à vos enfants. Chaque enfant a 50 % de chances d'hériter de l'affection si l'un des parents en est atteint. Si les deux parents souffrent de la maladie de Leiden, les chances sont plus élevées, et les enfants pourraient hériter de deux copies de la mutation, ce qui augmente plus considérablement leur risque de caillot. Le conseil génétique peut vous aider à comprendre les risques spécifiques pour votre famille.

Est-il sécuritaire de prendre des pilules contraceptives si je souffre de la maladie de Leiden ?

Les pilules contraceptives peuvent augmenter votre risque de caillots sanguins, et ce risque est plus élevé si vous souffrez de la maladie de Leiden. Cependant, la décision n'est pas automatiquement « non » - cela dépend de vos facteurs de risque individuels, de vos antécédents familiaux et si vous avez déjà eu des caillots. Votre médecin pèsera attentivement les avantages et les risques et pourrait recommander d'autres méthodes contraceptives ou une surveillance plus étroite si vous choisissez la contraception hormonale.

Devrai-je prendre des anticoagulants pour le reste de ma vie ?

Pas nécessairement. De nombreuses personnes atteintes de la maladie de Leiden n'ont jamais besoin d'anticoagulants. Si vous développez un caillot sanguin, la durée du traitement dépend de plusieurs facteurs, notamment de la cause du caillot, s'il s'agit de votre premier caillot et de votre risque global de futurs caillots. Certaines personnes ont besoin d'un traitement pendant quelques mois seulement, tandis que d'autres peuvent avoir besoin d'un traitement à plus long terme. Votre médecin réévaluera régulièrement votre besoin d'un traitement continu.

Puis-je faire de l'exercice normalement si je souffre de la maladie de Leiden ?

Oui, l'exercice régulier est en fait bénéfique et recommandé pour les personnes atteintes de la maladie de Leiden. L'activité physique aide à améliorer la circulation sanguine et peut réduire votre risque de développer des caillots sanguins. Vous n'avez pas besoin d'éviter certains types d'exercice à moins que vous ne preniez actuellement des médicaments anticoagulants, auquel cas votre médecin pourrait vous recommander d'éviter les sports de contact qui pourraient causer des blessures saignantes.

Que dois-je faire si je prévois une intervention chirurgicale ?

Informez votre équipe chirurgicale de votre diagnostic de maladie de Leiden bien avant votre intervention. La chirurgie augmente le risque de caillots sanguins pour tout le monde, et ce risque est plus élevé si vous souffrez de la maladie de Leiden. Vos médecins peuvent recommander des mesures préventives telles que des médicaments anticoagulants, des bas de contention ou une mobilisation précoce après la chirurgie. L'approche spécifique dépendra du type de chirurgie et de vos facteurs de risque individuels. Ne sautez jamais cette conversation - elle est cruciale pour votre sécurité.