Fièvre Méditerranéenne Familiale

La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie auto-inflammatoire génétique qui provoque des fièvres récurrentes et une inflammation douloureuse de l'abdomen, de la poitrine et des articulations.

La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie héréditaire qui survient généralement chez les personnes d'origine méditerranéenne — y compris celles d'ascendance juive, arabe, arménienne, turque, nord-africaine, grecque ou italienne. Mais elle peut toucher des personnes de tous les groupes ethniques.

La FMF est généralement diagnostiquée pendant l'enfance. Bien qu'il n'existe aucun remède contre cette maladie, vous pouvez soulager, voire prévenir, les signes et symptômes de la FMF en suivant votre plan de traitement.

Les signes et symptômes de la fièvre méditerranéenne familiale apparaissent généralement pendant l'enfance. Ils surviennent par crises, appelées attaques, qui durent de 1 à 3 jours. Les crises arthritiques peuvent durer des semaines ou des mois.

Les signes et symptômes des attaques de FMF varient, mais peuvent inclure :

• Fièvre
• Douleur abdominale
• Douleur thoracique, pouvant rendre la respiration profonde difficile
• Douleurs articulaires, gonflement des articulations, généralement au niveau des genoux, des chevilles et des hanches
• Éruption cutanée rouge sur les jambes, surtout en dessous des genoux
• Maux musculaires
• Gonflement et sensibilité du scrotum

Les crises disparaissent généralement spontanément après quelques jours. Entre les crises, vous vous sentirez probablement de nouveau en pleine santé. Les périodes sans symptômes peuvent être aussi courtes que quelques jours ou aussi longues que plusieurs années.

Chez certaines personnes, le premier signe de FMF est l'amylose. Dans le cas de l'amylose, la protéine amyloïde A, qui ne se trouve généralement pas dans l'organisme, s'accumule dans les organes — en particulier les reins — provoquant une inflammation et perturbant leur fonction.

Consultez votre fournisseur de soins de santé si vous ou votre enfant présentez une fièvre soudaine accompagnée de douleurs à l'abdomen, à la poitrine et aux articulations.

La fièvre méditerranéenne familiale est causée par une modification génétique (mutation) transmise des parents aux enfants. Cette modification génétique affecte la fonction d'une protéine du système immunitaire appelée pyrine, causant des problèmes de régulation de l'inflammation dans l'organisme.

Chez les personnes atteintes de FMF, une modification survient dans un gène appelé MEFV. De nombreuses modifications différentes de MEFV sont liées à la FMF. Certaines modifications peuvent entraîner des cas très graves, tandis que d'autres peuvent entraîner des signes et symptômes plus légers.

On ne sait pas exactement ce qui déclenche les crises, mais elles peuvent survenir en cas de stress émotionnel, de menstruation, d'exposition au froid et de stress physique tel qu'une maladie ou une blessure.

Les facteurs suivants peuvent augmenter le risque de fièvre méditerranéenne familiale :

• Antécédents familiaux de la maladie. Si vous avez des antécédents familiaux de FMF, votre risque de développer ce trouble est plus élevé.
• Ascendance méditerranéenne. Si votre famille peut retracer son histoire dans la région méditerranéenne, votre risque de développer ce trouble peut être augmenté. La FMF peut toucher des personnes de tous les groupes ethniques, mais elle peut être plus fréquente chez les personnes d'origine juive, arabe, arménienne, turque, nord-africaine, grecque ou italienne.

Des complications peuvent survenir si la fièvre méditerranéenne familiale n'est pas traitée. L'inflammation peut entraîner des complications telles que :

• Amylose. Au cours des crises de FMF, votre corps peut produire une protéine appelée amyloïde A, que l'on ne trouve généralement pas dans l'organisme. L'accumulation de cette protéine provoque une inflammation, qui peut endommager les organes.
• Lésions rénales. L'amylose peut endommager les reins, provoquant un syndrome néphrotique. Le syndrome néphrotique survient lorsque les systèmes de filtration des reins (glomérules) sont endommagés. Les personnes atteintes du syndrome néphrotique peuvent perdre de grandes quantités de protéines dans leurs urines. Le syndrome néphrotique peut entraîner des caillots sanguins dans les reins (thrombose de la veine rénale) ou une insuffisance rénale.
• Douleurs articulaires. L'arthrite est fréquente chez les personnes atteintes de FMF. Les articulations les plus souvent touchées sont les genoux, les chevilles et les hanches.
• Infertilité. L'inflammation non traitée causée par la FMF peut affecter les organes reproducteurs, entraînant une infertilité.
• Autres complications. Celles-ci peuvent inclure une inflammation du cœur, des poumons, de la rate, du cerveau et des veines superficielles.

Les tests et les procédures utilisés pour diagnostiquer la fièvre méditerranéenne familiale comprennent :

Des tests génétiques pour la FMF peuvent être recommandés pour vos parents au premier degré, tels que vos parents, frères et sœurs ou enfants, ou pour d’autres membres de votre famille qui pourraient être à risque. Des consultations génétiques peuvent vous aider à comprendre les modifications génétiques et leurs effets.

• Examen physique. Votre fournisseur de soins de santé peut vous interroger sur vos signes et symptômes et effectuer un examen physique pour recueillir plus d’informations.
• Examen de vos antécédents médicaux familiaux. Des antécédents familiaux de fièvre méditerranéenne familiale (FMF) augmentent vos chances de développer la maladie, car cette modification génétique est transmise des parents à leurs enfants.
• Analyses de laboratoire. Pendant une crise, des analyses de sang et d’urine peuvent révéler des taux élevés de certains marqueurs qui indiquent un état inflammatoire dans votre corps. Un taux élevé de globules blancs, qui combattent les infections, est l’un de ces marqueurs. La présence de protéines dans l’urine, qui peut indiquer une amylose, en est un autre.
• Tests génétiques. Les tests génétiques peuvent déterminer si votre gène MEFV contient une modification génétique associée à la FMF. Les tests génétiques ne sont pas assez avancés pour tester toutes les modifications génétiques liées à la FMF, il existe donc une possibilité de résultats faussement négatifs. Pour cette raison, les fournisseurs de soins de santé n’utilisent généralement pas les tests génétiques comme seule méthode de diagnostic de la FMF.