Maladie De Gaucher

La maladie de Gaucher (go-SHAY) résulte d'une accumulation de certaines substances grasses dans certains organes, notamment la rate et le foie. Cela provoque une augmentation du volume de ces organes et peut affecter leur fonction. Les substances grasses peuvent également s'accumuler dans les tissus osseux, affaiblissant les os et augmentant le risque de fractures. Si la moelle osseuse est affectée, cela peut nuire à la capacité de coagulation du sang. Une enzyme qui décompose ces substances grasses ne fonctionne pas correctement chez les personnes atteintes de la maladie de Gaucher. Le traitement comprend souvent un traitement de remplacement enzymatique. Maladie héréditaire, la maladie de Gaucher est plus fréquente chez les personnes juives d'ascendance est- et centro-européenne (Ashkénazes). Les symptômes peuvent apparaître à tout âge.

Il existe différents types de maladie de Gaucher, et les signes et symptômes de la maladie varient considérablement, même au sein du même type. Le type 1 est de loin le plus courant. Des frères et sœurs, même des jumeaux identiques, atteints de la maladie peuvent présenter des niveaux de gravité différents. Certaines personnes atteintes de la maladie de Gaucher ne présentent que des symptômes légers ou aucun symptôme. La plupart des personnes atteintes de la maladie de Gaucher présentent des degrés divers des problèmes suivants : Troubles abdominaux. Comme le foie et surtout la rate peuvent augmenter de volume de façon spectaculaire, l'abdomen peut devenir douloureusement distendu. Anomalies squelettiques. La maladie de Gaucher peut affaiblir les os, augmentant le risque de fractures douloureuses. Elle peut également interférer avec l'apport sanguin à vos os, ce qui peut entraîner la mort de certaines parties de l'os. Troubles sanguins. Une diminution du nombre de globules rouges sains (anémie) peut entraîner une fatigue intense. La maladie de Gaucher affecte également les cellules responsables de la coagulation, ce qui peut provoquer des ecchymoses faciles et des saignements de nez. Plus rarement, la maladie de Gaucher affecte le cerveau, ce qui peut provoquer des mouvements oculaires anormaux, une rigidité musculaire, des difficultés à avaler et des crises convulsives. Un sous-type rare de la maladie de Gaucher débute dans la petite enfance et entraîne généralement le décès avant l'âge de 2 ans. Si vous ou votre enfant présentez les signes et symptômes associés à la maladie de Gaucher, prenez rendez-vous avec votre médecin.

Si vous ou votre enfant présentez les signes et symptômes associés à la maladie de Gaucher, prenez rendez-vous avec votre médecin.

La maladie de Gaucher est transmise selon un mode de transmission autosomique récessive. Les deux parents doivent être porteurs d'un gène muté de la maladie de Gaucher pour que leur enfant hérite de la maladie.

Les personnes d'ascendance juive d'Europe orientale et centrale (Ashkénaze) présentent un risque plus élevé de développer la forme la plus courante de la maladie de Gaucher.

La maladie de Gaucher peut entraîner : Des retards de croissance et de puberté chez les enfants Des problèmes gynécologiques et obstétricaux La maladie de Parkinson Des cancers tels que le myélome, la leucémie et le lymphome

Lors d'un examen physique, votre médecin ou celui de votre enfant palpera l'abdomen pour vérifier la taille de la rate et du foie. Pour déterminer si votre enfant souffre de la maladie de Gaucher, le médecin comparera sa taille et son poids aux courbes de croissance standardisées. Il ou elle pourrait également recommander certains tests de laboratoire, des examens d'imagerie et un conseil génétique. Tests de laboratoire Des échantillons de sang peuvent être analysés pour vérifier les taux de l'enzyme associée à la maladie de Gaucher. Une analyse génétique peut révéler si vous souffrez de la maladie. Examens d'imagerie Les personnes diagnostiquées avec la maladie de Gaucher nécessitent généralement des tests périodiques pour suivre son évolution, notamment : La DEXA (absorptiométrie biphotonique à rayons X). Ce test utilise des rayons X de faible niveau pour mesurer la densité osseuse. L'IRM. À l'aide d'ondes radio et d'un champ magnétique puissant, une IRM peut montrer si la rate ou le foie est élargi et si la moelle osseuse a été affectée. Dépistage prénatal et tests prénataux Vous pourriez envisager un dépistage génétique avant de fonder une famille si vous ou votre partenaire êtes d'origine juive ashkénaze ou si l'un de vous a des antécédents familiaux de maladie de Gaucher. Dans certains cas, les médecins recommandent des tests prénataux pour voir si le fœtus risque de souffrir de la maladie de Gaucher. Plus d'informations Tests génétiques IRM

Bien qu’il n’existe pas de remède contre la maladie de Gaucher, divers traitements peuvent aider à contrôler les symptômes, à prévenir les dommages irréversibles et à améliorer la qualité de vie. Certaines personnes présentent des symptômes si légers qu’elles n’ont pas besoin de traitement. Votre médecin recommandera probablement une surveillance régulière pour détecter l’évolution de la maladie et les complications. La fréquence de la surveillance dépendra de votre situation. Médicaments De nombreuses personnes atteintes de la maladie de Gaucher ont constaté une amélioration de leurs symptômes après avoir commencé un traitement par : Thérapie enzymatique de remplacement. Cette approche remplace l’enzyme déficiente par des enzymes artificielles. Ces enzymes de remplacement sont administrées dans le cadre d’une procédure ambulatoire par voie intraveineuse, généralement à fortes doses à intervalles de deux semaines. Il arrive que des personnes présentent une réaction allergique ou d’hypersensibilité au traitement enzymatique. Miglustat (Zavesca). Ce médicament oral semble interférer avec la production de substances grasses qui s’accumulent chez les personnes atteintes de la maladie de Gaucher. La diarrhée et la perte de poids sont des effets secondaires fréquents. Eliglustat (Cerdelga). Ce médicament semble également inhiber la production de substances grasses qui s’accumulent chez les personnes atteintes de la forme la plus courante de la maladie de Gaucher. Les effets secondaires possibles comprennent la fatigue, les maux de tête, les nausées et la diarrhée. Médicaments contre l’ostéoporose. Ces types de médicaments peuvent aider à reconstruire les os affaiblis par la maladie de Gaucher. Interventions chirurgicales et autres Si vos symptômes sont graves et que vous n’êtes pas candidat à des traitements moins invasifs, votre médecin pourrait vous suggérer : Greffe de moelle osseuse. Au cours de cette procédure, les cellules hématopoïétiques endommagées par la maladie de Gaucher sont retirées et remplacées, ce qui peut inverser de nombreux signes et symptômes de Gaucher. Cette approche étant à haut risque, elle est moins souvent pratiquée que la thérapie enzymatique de remplacement. Ablation de la rate. Avant que la thérapie enzymatique de remplacement ne soit disponible, l’ablation de la rate était un traitement courant de la maladie de Gaucher. Aujourd’hui, cette procédure est généralement utilisée en dernier recours. Plus d’informations Greffe de moelle osseuse Demander un rendez-vous

Vivre avec une maladie chronique peut être difficile, mais vivre avec une maladie rare comme la maladie de Gaucher peut être encore plus dur. Peu de gens connaissent cette maladie, et encore moins comprennent les difficultés que vous rencontrez. Vous pourriez trouver utile de parler à quelqu'un d'autre atteint de la maladie de Gaucher ou à quelqu'un qui a un enfant atteint de cette maladie. Parlez à votre médecin des groupes de soutien dans votre région.