Hémochromatose

L'hémochromatose (ay-moh-kro-ma-tohz) est une affection qui provoque une absorption excessive de fer par l'organisme à partir des aliments. L'excès de fer est stocké dans les organes, notamment le foie, le cœur et le pancréas. Un excès de fer peut entraîner des affections mettant la vie en danger, telles que des maladies du foie, des problèmes cardiaques et le diabète. Il existe quelques types d'hémochromatose, mais le type le plus courant est causé par une modification génétique transmise de génération en génération au sein des familles. Seules quelques personnes porteuses des gènes développent des problèmes graves. Les symptômes apparaissent généralement à la cinquantaine. Le traitement consiste à retirer régulièrement du sang de l'organisme. Étant donné qu'une grande partie du fer de l'organisme est contenue dans les globules rouges, ce traitement permet d'abaisser les taux de fer.

Certaines personnes atteintes d'hémochromatose ne présentent aucun symptôme. Les premiers symptômes se chevauchent souvent avec ceux d'autres affections courantes. Les symptômes peuvent inclure : Des douleurs articulaires. Des douleurs abdominales. De la fatigue. De la faiblesse. Du diabète. Une perte de libido. De l'impuissance. Une insuffisance cardiaque. Une insuffisance hépatique. Une coloration bronze ou grise de la peau. Un brouillard cérébral. Le type d'hémochromatose le plus courant est présent à la naissance. Mais la plupart des personnes ne présentent pas de symptômes avant plus tard dans la vie — généralement après 40 ans chez les hommes et après 60 ans chez les femmes. Les femmes sont plus susceptibles de développer des symptômes après la ménopause, lorsqu'elles ne perdent plus de fer par les menstruations et la grossesse. Consultez un professionnel de la santé si vous présentez l'un des symptômes de l'hémochromatose. Si un membre immédiat de votre famille est atteint d'hémochromatose, renseignez-vous auprès de votre équipe de soins de santé sur les tests génétiques. Les tests génétiques peuvent vérifier si vous possédez le gène qui augmente votre risque d'hémochromatose.

Consultez votre fournisseur de soins de santé si vous présentez l'un des symptômes de l'hémochromatose. Si un membre immédiat de votre famille est atteint d'hémochromatose, renseignez-vous auprès de votre fournisseur de soins sur les tests génétiques. Les tests génétiques peuvent vérifier si vous possédez le gène qui augmente votre risque d'hémochromatose.

L'hémochromatose est le plus souvent causée par une modification d'un gène. Ce gène contrôle la quantité de fer que le corps absorbe à partir des aliments. Le gène altéré est transmis des parents aux enfants. Ce type d'hémochromatose est de loin le plus courant. On l'appelle hémochromatose héréditaire. Un gène appelé HFE est le plus souvent à l'origine de l'hémochromatose héréditaire. Vous héritez d'un gène HFE de chacun de vos parents. Le gène HFE présente deux mutations courantes, C282Y et H63D. Les tests génétiques peuvent révéler si vous présentez ces modifications dans votre gène HFE. Si vous héritez de deux gènes altérés, vous pouvez développer une hémochromatose. Vous pouvez également transmettre le gène altéré à vos enfants. Mais toutes les personnes qui héritent de deux gènes ne développent pas de problèmes liés à la surcharge en fer de l'hémochromatose. Si vous héritez d'un gène altéré, il est peu probable que vous développiez une hémochromatose. Cependant, vous êtes considéré comme un porteur et pouvez transmettre le gène altéré à vos enfants. Mais vos enfants ne développeraient pas la maladie à moins qu'ils n'héritent également d'un autre gène altéré de l'autre parent. Le fer joue un rôle important dans plusieurs fonctions corporelles, notamment en contribuant à la production de sang. Mais un excès de fer est toxique. Une hormone sécrétée par le foie, appelée hepcidine, contrôle la façon dont le fer est utilisé et absorbé par l'organisme. Elle contrôle également la façon dont l'excès de fer est stocké dans divers organes. Dans l'hémochromatose, le rôle de l'hepcidine est affecté, ce qui fait que le corps absorbe plus de fer qu'il n'en a besoin. Cet excès de fer est stocké dans les principaux organes, notamment le foie. Sur une période de plusieurs années, le fer stocké peut causer des dommages graves qui peuvent entraîner une insuffisance organique. Il peut également entraîner des maladies de longue durée, telles que la cirrhose, le diabète et l'insuffisance cardiaque. De nombreuses personnes présentent des modifications génétiques qui causent une hémochromatose. Cependant, toutes les personnes ne développent pas une surcharge en fer à un degré qui cause des dommages aux tissus et aux organes. L'hémochromatose héréditaire n'est pas le seul type d'hémochromatose. D'autres types comprennent : l'hémochromatose juvénile. Elle provoque les mêmes problèmes chez les jeunes que l'hémochromatose héréditaire chez les adultes. Mais l'accumulation de fer commence beaucoup plus tôt, et les symptômes apparaissent généralement entre 15 et 30 ans. Cette affection est causée par des modifications des gènes de l'hémojuvéline ou de l'hepcidine. L'hémochromatose néonatale. Dans cette maladie grave, le fer s'accumule rapidement dans le foie du bébé en développement dans l'utérus. On pense qu'il s'agit d'une maladie auto-immune, dans laquelle le corps s'attaque lui-même. L'hémochromatose secondaire. Cette forme de la maladie n'est pas héréditaire et est souvent appelée surcharge en fer. Les personnes atteintes de certains types d'anémie ou de maladie du foie peuvent souvent avoir besoin de plusieurs transfusions sanguines. Cela peut entraîner une accumulation excessive de fer.

Les facteurs augmentant le risque d'hémochromatose incluent : Avoir deux copies d'un gène HFE altéré. C'est le facteur de risque le plus important pour l'hémochromatose héréditaire. Antécédents familiaux. Avoir un parent ou un frère ou une sœur atteint d'hémochromatose augmente la probabilité de développer la maladie. Ethnicité. Les personnes d'ascendance européenne du Nord sont plus sujettes à l'hémochromatose héréditaire que les personnes d'autres origines ethniques. L'hémochromatose est moins fréquente chez les personnes d'ascendance noire, hispanique et asiatique. Sexe. Les hommes sont plus susceptibles que les femmes de développer des symptômes d'hémochromatose à un âge plus précoce. Parce que les femmes perdent du fer par les menstruations et la grossesse, elles ont tendance à stocker moins de minéraux que les hommes. Après la ménopause ou une hystérectomie, le risque augmente pour les femmes.

• Problèmes hépatiques. La cirrhose — une cicatrisation permanente du foie — n'est qu'un des problèmes pouvant survenir. La cirrhose augmente votre risque de cancer du foie et d'autres complications mettant la vie en danger.
• Diabète. Des lésions du pancréas peuvent entraîner un diabète.
• Problèmes cardiaques. Un excès de fer dans le cœur affecte la capacité de celui-ci à faire circuler suffisamment de sang pour les besoins de votre corps. C'est ce que l'on appelle l'insuffisance cardiaque congestive. L'hémochromatose peut également provoquer des rythmes cardiaques anormaux, appelés arythmies.
• Problèmes de reproduction. Un excès de fer peut entraîner une dysfonction érectile et une perte de libido chez les hommes. Il peut provoquer une absence de cycle menstruel chez les femmes.
• Changements de couleur de la peau. Des dépôts de fer dans les cellules de la peau peuvent donner à votre peau une apparence bronze ou grise.

L'hémochromatose peut être difficile à diagnostiquer. Les symptômes précoces tels que les articulations raides et la fatigue peuvent être dus à des affections autres que l'hémochromatose.

De nombreuses personnes atteintes de la maladie ne présentent aucun symptôme autre qu'un taux élevé de fer dans le sang. L'hémochromatose peut être identifiée en raison de résultats d'analyses sanguines irréguliers après des tests effectués pour d'autres raisons. Elle peut également être révélée lors du dépistage des membres de la famille de personnes diagnostiquées avec la maladie.

Les deux principaux tests pour détecter la surcharge en fer sont :

• Saturation de la transferrine sérique. Ce test mesure la quantité de fer liée à la protéine transferrine qui transporte le fer dans votre sang. Des valeurs de saturation de la transferrine supérieures à 45 % sont considérées comme trop élevées.

Ces analyses sanguines du fer sont mieux effectuées après un jeûne. Des élévations dans un ou plusieurs de ces tests peuvent être trouvées dans d'autres troubles. Vous devrez peut-être répéter les tests pour obtenir les résultats les plus précis.

Votre fournisseur de soins de santé peut suggérer d'autres tests pour confirmer le diagnostic et rechercher d'autres problèmes :

• Tests de la fonction hépatique. Ces tests peuvent aider à identifier les dommages au foie.
• IRM. Une IRM est un moyen rapide et non invasif de mesurer le degré de surcharge en fer dans votre foie.
• Tests de recherche de modifications génétiques. Il est recommandé de tester votre ADN pour détecter des modifications du gène HFE si vous avez des taux élevés de fer dans le sang. Si vous envisagez un test génétique pour l'hémochromatose, discutez des raisons pour et contre avec votre fournisseur ou un conseiller génétique.
• Prélèvement d'un échantillon de tissu hépatique pour analyse. Si votre fournisseur suspecte des dommages au foie, il peut prescrire une biopsie du foie. Lors d'une biopsie du foie, un échantillon de tissu est prélevé sur votre foie à l'aide d'une fine aiguille. L'échantillon est envoyé à un laboratoire pour y vérifier la présence de fer. Le laboratoire recherche également des signes de dommages au foie, notamment des cicatrices ou une cirrhose. Les risques de biopsie comprennent les ecchymoses, les saignements et les infections.

Les tests génétiques sont recommandés pour tous les parents, frères et sœurs et enfants de toute personne diagnostiquée avec une hémochromatose. Si une modification génétique est trouvée chez un seul parent, les enfants n'ont pas besoin d'être testés.