Hémophilie

L'hémophilie est un trouble rare dans lequel le sang ne coagule pas de manière typique car il ne contient pas suffisamment de protéines de coagulation (facteurs de coagulation). Si vous souffrez d'hémophilie, vous pourriez saigner plus longtemps après une blessure que si votre sang coagulait correctement.

De petites coupures ne posent généralement pas de problème. Si vous souffrez d'une forme sévère de la maladie, le principal problème est le saignement interne, notamment au niveau des genoux, des chevilles et des coudes. Les saignements internes peuvent endommager vos organes et vos tissus et mettre votre vie en danger.

L'hémophilie est presque toujours une maladie génétique. Le traitement comprend le remplacement régulier du facteur de coagulation spécifique qui est réduit. De nouvelles thérapies ne contenant pas de facteurs de coagulation sont également utilisées.

Les signes et symptômes de l'hémophilie varient selon votre taux de facteurs de coagulation. Si votre taux de facteur de coagulation est légèrement réduit, vous pourriez seulement saigner après une chirurgie ou un traumatisme. Si votre déficit est sévère, vous pouvez saigner facilement sans raison apparente. Les signes et symptômes de saignements spontanés comprennent : Saignements inexpliqués et excessifs à la suite de coupures ou de blessures, ou après une chirurgie ou un travail dentaire De nombreuses ecchymoses importantes ou profondes Saignements inhabituels après les vaccinations Douleur, enflure ou tension dans les articulations Sang dans les urines ou les selles Épisodes de saignement de nez sans cause connue Chez les nourrissons, irritabilité inexpliquée Un simple coup à la tête peut provoquer un saignement dans le cerveau chez certaines personnes atteintes d'hémophilie sévère. Cela arrive rarement, mais c'est l'une des complications les plus graves qui peuvent survenir. Les signes et symptômes comprennent : Céphalées douloureuses et prolongées Vomissements répétés Somnolence ou léthargie Vision double Faiblesse ou maladresse soudaine Convulsions ou crises d'épilepsie Consultez un médecin d'urgence si vous ou votre enfant présentez : Des signes ou symptômes de saignement dans le cerveau Une blessure dont le saignement ne s'arrête pas Des articulations enflées, chaudes au toucher et douloureuses à plier

Consultez un service d'urgence si vous ou votre enfant présentez :

• Des signes ou symptômes d'hémorragie cérébrale
• Une blessure dont le saignement ne s'arrête pas
• Des articulations enflées, chaudes au toucher et douloureuses à la flexion

Lorsqu'une personne saigne, le corps regroupe généralement les cellules sanguines pour former un caillot afin d'arrêter le saignement. Les facteurs de coagulation sont des protéines présentes dans le sang qui agissent avec des cellules appelées plaquettes pour former des caillots. L'hémophilie survient lorsqu'un facteur de coagulation est absent ou que son taux est faible.

L'hémophilie est généralement héréditaire, ce qui signifie qu'une personne naît avec ce trouble (congénital). L'hémophilie congénitale est classée en fonction du type de facteur de coagulation qui est faible.

Le type le plus courant est l'hémophilie A, associée à un faible taux de facteur VIII. Le type suivant le plus courant est l'hémophilie B, associée à un faible taux de facteur IX.

Certaines personnes développent une hémophilie sans antécédents familiaux de la maladie. On parle alors d'hémophilie acquise.

L'hémophilie acquise est une variété de la maladie qui survient lorsque le système immunitaire d'une personne attaque les facteurs de coagulation VIII ou IX dans le sang. Elle peut être associée à :

• La grossesse
• Des maladies auto-immunes
• Le cancer
• La sclérose en plaques
• Des réactions médicamenteuses

Dans les types les plus courants d'hémophilie, le gène défectueux est situé sur le chromosome X. Chaque individu possède deux chromosomes sexuels, un de chaque parent. Les femmes héritent d'un chromosome X de la mère et d'un chromosome X du père. Les hommes héritent d'un chromosome X de la mère et d'un chromosome Y du père.

Cela signifie que l'hémophilie survient presque toujours chez les garçons et est transmise de la mère au fils par l'un des gènes de la mère. La plupart des femmes porteuses du gène défectueux sont des conductrices qui ne présentent aucun signe ou symptôme d'hémophilie. Mais certaines conductrices peuvent présenter des symptômes de saignement si leurs facteurs de coagulation sont modérément diminués.

Le principal facteur de risque de l'hémophilie est d'avoir des membres de la famille atteints de ce trouble. Les hommes sont beaucoup plus susceptibles d'avoir l'hémophilie que les femmes.

Les complications de l'hémophilie peuvent inclure:

• Saignement dans la gorge ou le cou. Cela peut affecter la capacité d'une personne à respirer.
• Infection. Si les facteurs de coagulation utilisés pour traiter l'hémophilie proviennent de sang humain, il existe un risque accru d'infections virales telles que l'hépatite C. Grâce aux techniques de dépistage des donneurs, le risque est faible.
• Réaction indésirable au traitement par facteur de coagulation. Chez certaines personnes atteintes d'hémophilie sévère, le système immunitaire réagit négativement aux facteurs de coagulation utilisés pour traiter les saignements. Lorsque cela se produit, le système immunitaire développe des protéines qui empêchent les facteurs de coagulation de fonctionner, rendant le traitement moins efficace.

Les cas graves d'hémophilie sont généralement diagnostiqués au cours de la première année de vie. Les formes légères peuvent ne pas être apparentes avant l'âge adulte. Certaines personnes découvrent qu'elles souffrent d'hémophilie après avoir saigné abondamment lors d'une intervention chirurgicale.

Des tests des facteurs de coagulation peuvent révéler une déficience en facteurs de coagulation et déterminer la gravité de l'hémophilie.

Pour les personnes ayant des antécédents familiaux d'hémophilie, des tests génétiques peuvent être utilisés pour identifier les porteuses afin de prendre des décisions éclairées concernant une grossesse.

Il est également possible de déterminer pendant la grossesse si le fœtus est atteint d'hémophilie. Cependant, les tests présentent certains risques pour le fœtus. Discutez des avantages et des risques des tests avec votre médecin.