Maladie De Huntington

La maladie de Huntington provoque la dégénérescence des cellules nerveuses du cerveau au fil du temps. La maladie affecte les mouvements, les capacités cognitives et la santé mentale d'une personne. La maladie de Huntington est rare. Elle est souvent transmise par un gène modifié d'un parent. Les symptômes de la maladie de Huntington peuvent se développer à tout moment, mais ils commencent souvent chez les personnes dans la trentaine ou la quarantaine. Si la maladie se développe avant l'âge de 20 ans, on parle de maladie de Huntington juvénile. Lorsque la maladie de Huntington se développe tôt, les symptômes peuvent être différents et la maladie peut progresser plus rapidement. Des médicaments sont disponibles pour aider à gérer les symptômes de la maladie de Huntington. Cependant, les traitements ne peuvent pas empêcher le déclin physique, mental et comportemental causé par la maladie.

La maladie de Huntington provoque généralement des troubles du mouvement. Elle provoque également des troubles de santé mentale et des difficultés de réflexion et de planification. Ces affections peuvent entraîner un large éventail de symptômes. Les premiers symptômes varient considérablement d'une personne à l'autre. Certains symptômes semblent pires ou ont un effet plus important sur la capacité fonctionnelle. Ces symptômes peuvent changer de gravité tout au long de l'évolution de la maladie. Les troubles du mouvement liés à la maladie de Huntington peuvent provoquer des mouvements incontrôlables, appelés chorée. La chorée est constituée de mouvements involontaires affectant tous les muscles du corps, en particulier les bras et les jambes, le visage et la langue. Ils peuvent également affecter la capacité à effectuer des mouvements volontaires. Les symptômes peuvent inclure :

• Mouvements saccadés ou de torsion involontaires.
• Rigidité musculaire ou contracture musculaire.
• Mouvements oculaires lents ou inhabituels.
• Difficultés à marcher ou à maintenir la posture et l'équilibre.
• Troubles de la parole ou de la déglutition.

Les personnes atteintes de la maladie de Huntington peuvent également être incapables de contrôler les mouvements volontaires. Cela peut avoir un impact plus important que les mouvements involontaires causés par la maladie. Avoir des difficultés avec les mouvements volontaires peut affecter la capacité d'une personne à travailler, à effectuer des activités quotidiennes, à communiquer et à rester indépendante. La maladie de Huntington provoque souvent des problèmes de compétences cognitives. Ces symptômes peuvent inclure :

• Difficultés à organiser, à prioriser ou à se concentrer sur les tâches.
• Manque de flexibilité ou blocage sur une pensée, un comportement ou une action, appelé persévération.
• Manque de contrôle des impulsions pouvant entraîner des crises, des actes inconsidérés et une promiscuité sexuelle.
• Manque de conscience de ses propres comportements et capacités.
• Ralentissement du traitement des pensées ou de la « recherche » de mots.
• Difficultés à apprendre de nouvelles informations.

Le trouble de santé mentale le plus courant associé à la maladie de Huntington est la dépression. Il ne s'agit pas simplement d'une réaction à un diagnostic de maladie de Huntington. Au lieu de cela, la dépression semble survenir en raison de lésions cérébrales et de modifications de la fonction cérébrale. Les symptômes peuvent inclure :

• Irritabilité, tristesse ou apathie.
• Retrait social.
• Troubles du sommeil.
• Fatigue et perte d'énergie.
• Pensées de mort, de décès ou de suicide.

D'autres troubles de santé mentale courants comprennent :

• Le trouble obsessionnel-compulsif, une affection caractérisée par des pensées intrusives qui reviennent sans cesse et par des comportements répétés à maintes reprises.
• La manie, qui peut provoquer une humeur élevée, une hyperactivité, un comportement impulsif et une estime de soi gonflée.
• Le trouble bipolaire, une affection caractérisée par des épisodes alternés de dépression et de manie.

La perte de poids est également fréquente chez les personnes atteintes de la maladie de Huntington, surtout à mesure que la maladie s'aggrave. Chez les jeunes, la maladie de Huntington commence et progresse légèrement différemment que chez les adultes. Les symptômes qui peuvent apparaître tôt dans l'évolution de la maladie comprennent :

• Difficultés à faire attention.
• Baisse soudaine des résultats scolaires globaux.
• Problèmes de comportement, tels que l'agressivité ou les troubles du comportement.
• Muscles contractés et rigides qui affectent la marche, surtout chez les jeunes enfants.
• Légers mouvements incontrôlables, appelés tremblements.
• Chutes fréquentes ou maladresse.
• Crises d'épilepsie.

Consultez votre professionnel de santé si vous remarquez des changements dans vos mouvements, votre état émotionnel ou vos capacités mentales. Les symptômes de la maladie de Huntington peuvent également être causés par un certain nombre de conditions différentes. Par conséquent, il est important d'obtenir un diagnostic rapide et complet.

Consultez votre professionnel de santé si vous remarquez des changements dans vos mouvements, votre état émotionnel ou vos capacités mentales. Les symptômes de la maladie de Huntington peuvent également être causés par un certain nombre de conditions différentes. Il est donc important d'obtenir un diagnostic rapide et complet.

La maladie de Huntington est causée par une différence dans un seul gène transmis par un parent. La maladie de Huntington suit un mode de transmission autosomique dominant. Cela signifie qu'une personne n'a besoin que d'une copie du gène non typique pour développer le trouble. À l'exception des gènes situés sur les chromosomes sexuels, une personne hérite de deux copies de chaque gène — une copie de chaque parent. Un parent porteur d'un gène non typique pourrait transmettre la copie non typique du gène ou la copie saine. Chaque enfant de la famille a donc 50 % de chances d'hériter du gène responsable de la maladie génétique.

Les personnes ayant un parent atteint de la maladie de Huntington risquent de développer elles-mêmes cette maladie. Les enfants d'un parent atteint de la maladie de Huntington ont 50 % de chances de présenter la modification génétique responsable de la maladie de Huntington.

Après le début de la maladie de Huntington, la capacité d'une personne à fonctionner s'aggrave progressivement au fil du temps. La rapidité de l'aggravation de la maladie et la durée varient. Le temps entre les premiers symptômes et le décès est souvent d'environ 10 à 30 ans. La maladie de Huntington juvénile entraîne généralement le décès dans les 10 à 15 ans suivant l'apparition des symptômes. La dépression liée à la maladie de Huntington peut augmenter le risque de suicide. Certaines recherches suggèrent que le risque de suicide est plus élevé avant un diagnostic et également lorsqu'une personne perd son indépendance. Finalement, une personne atteinte de la maladie de Huntington a besoin d'aide pour toutes les activités de la vie quotidienne et les soins. À un stade avancé de la maladie, la personne sera probablement confinée au lit et incapable de parler. Une personne atteinte de la maladie de Huntington est généralement capable de comprendre le langage et est consciente de sa famille et de ses amis, bien que certains ne reconnaissent pas les membres de leur famille. Les causes fréquentes de décès comprennent : Pneumonie ou autres infections. Blessures liées aux chutes. Complications liées aux troubles de la déglutition.